Болезнь Нимана-Пика

Болезнь Ниманна – Пика

Выполнила студентка 5 курса

БДБ-111 группы

Горюнова Яна Геннадьевна

• Болезнь Ниманна — Пика — это наследственное заболевание, вызванное нарушениемлипидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге иголовном мозге. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием. 

Различают три типа заболевания: типы A, B и C

• Тип А  — самый тяжёлый тип, который начинается у грудных детей и характеризуется увеличением печени и селезёнки (гепатоспленомегалия) и прогрессивным поражением нервной системы.

• Более умеренный  тип B  включает гепатоспленомегалию, задержку роста и нарушение лёгочной функции с частыми лёгочными инфекциями. Другие показатели включают повышенный уровень холестерина и липидов в крови, низкий счёт тромбоцитов (тромбоцитопения). Больные как правило доживают до взрослого возраста.

• Типы А и В вызываются мутациями гена кислой лизосомальной сфингомиелиназы ( SMPD1 ). Этот фермент отвечает за расщепление сфингомиелина в мембранах лизосом. Его недостаточность приводит к избыточному накоплению сфингомиелина, а как следствие и к более широкому нарушению липидного метаболизма, включая накопление холестерина и других липидов клетки.

• Тип С  проявляется в детстве, хотя возможно начало в грудном возрасте или у взрослых. Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, повышенный мышечный тонус (дистония), нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости.

• Больные доживают до взрослого возраста. Частота заболевания — 1 на 150 тысяч.
• Этот тип болезни Ниманна — Пика вызывается мутациями генов  NPC1  или  NPC2 , которые кодируют белок клеточной мембраны, отвечающий за транспорт холестерина и липидов внутри клетки .

Лечение Болезни Нимана - Пика

• Лечение  симптоматическое. Некоторая стабилизация процесса и улучшение общего состояния наблюдаются при назначении витаминов, переливании крови, плазмы, введении тканевых экстрактов.

Спасибо за внимание !

Будьте здоровы!!!