Электронная методическая разработка для преподавателей на тему «Медико-генетическое консультирование» по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики

Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение «Саткинский медицинский колледж»

ЭЛЕКТРОННАЯ МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА

учебного занятия

на тему: «Медико-генетическое консультирование»

ОП.04 Генетика человека с основами медицинской генетики

Специальность 34.02.01 Сестринское дело

Сатка 2024

Цели:

• Образовательные:
• - Ознакомление с видами профилактики наследственных болезней человека, её значением.
• - Изучение структуры МГК, основных целей и задач.
• -Применение знаний при изучении специальных дисциплин и в практической деятельности.
• Воспитательная :
• -воспитывать чувства уважения к собеседнику, индивидуальную культуру и устное и письменное общение
• -воспитывать умение работать в сотрудничестве
• -формировать потребности вести здоровый образ жизни
• - Способствование воспитанию стремлений ответственно относиться к своему здоровью; сострадать больным с наследственными заболеваниями.
• 3. Развивающая :
• - Развитие представлений о взаимосвязях понятий «здоровье» и «окружающая среда».

• 1.Что изучает Генетика?
• 2.Что такое наследственность?
• 3.Что такое изменчивость?
• 4. Основные определения генетики?

• 1. генетика- наука об изменчивости и наследственности
• 2. наследственность- способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.
• 3. изменчивость-  способность живого организма изменять свой генотип. 
• 4. хромосома, аллель, локус, ген, генотип, фенотип

Медико-генетическое консультирование -

• Специализированный вид медицинской помощи, направленный на предупреждение появления в семьях больных детей.
• Виды:
• Проспективное консультирование – производится до рождения ребенка
• Ретроспективное – после появления в семье больного ребенка

показания для направления к специалисту-генетику:

• установленная или подозреваемая наследственная патология в семье;
• кровнородственные браки;
• Воздействие возможных мутагенов   или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;
• значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;
• выявление у плода маркёров хромосомных болезней  и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании
• Наличие ребенка с пороками развития
• Первичное невынашивание беременности
• Возраст матери, старше 35 лет

В ходе консультации семья должна получить ответы на следующие вопросы:

• Какова природа заболевания?
• Как лечить заболевание?
• Чем оно заканчивается?
• Возможно ли его появление у других детей в семье?

Задачами врача-генетика является:

• Поставить диагноз
• Рассчитать генетический риск
• Донести информацию до семьи

Показателем того, что консультация проведена успешно, будет принятие родителями обдуманного адекватного решения

Этапы МГК:

диагноз, прогноз, вывод, совет

Первое посещение

• Сбор генетического анамнеза и построение генеалогического древа
• Осмотр пробанда (и его родственников) - анализ фенотипа.
• Работа с литературой и компьютерными базами данных
• Назначения необходимых лабораторных и инструментальных исследований, консультаций специалистов
• Психологическая поддержка семьи, договоренность о следующей встрече

1. Составление родословной

Это процесс активный, у семьи выспрашивают все подробности родства, были ли выкидыши, мертворождения, кто чем болел, когда и от чего умер, кто как выглядел.

2. Анализ фенотипа .

Генетик особое внимание уделяет деталям строения и мелким анатомическим особенностям.

Наиболее тщательно изучаются лицо, глаза

эпикант

Антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, телекант, гетерохромия радужек

Микроцефалия, монголоидный разрез глаз

Грубые черты лица (гаргоилизм) при мукополисахаридозах

Тригоноцефалия, метопический шов

Челюсти, ротовая полость,

макроглоссия

«Готическое» нёбо

микрогнатия

Аномальные уздечки во рту

олигодонтия

Кисти и стопы

арахнодактилия

Брахидактилия и клинодактилия

камптодактилия

Клинодактилия мизинца

Брахи- и синдактилия

Уши

Низко посаженные уши

микротия

Периаурикулярные выросты

Атрезия слухового прохода

Периарикулярные ямки и складки

Кожа, ногти, волосы

витилиго

Дистрофия ногтей при синдроме ногтей-надколенника

Гемангиома лица при синдроме Штурге-Вебера

Сверхрастяжимость и рубцы типа «папиросной бумаги» при синдроме Эллерса-Данлоса

Скрученные волосы при синдроме Менкеса

Анализ фенотипа

• Иногда требуются дополнительные исследования:
• Кариотипирование
• Поиск подобного фенотипа в литературе
• Консультации специалистов (например окулиста, для выявления подвывиха хрусталика при синдроме Марфана)

Второе посещение

• Постановка диагноза
• Расчет риска
• Донесение информации до семьи
• Наблюдение и лечение
• В случае беременности – пренатальная (дородовая) диагностика

группы наследственных заболеваний

• Моногенные - заболевание определяется одним главным геном.
• Хромосомные болезни - геномные и хромосомные мутации
• Мультифакториальные – заболевания, обусловленные многими генами и факторами среды

1. Моногенные болезни:

• Ферментопатии – дефекты отдельных ферментов (фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридоз)
• Дисплазии – нарушение строения тканей

( нейрофиброматоз, ахондроплазия, с. Марфана)

• Синдромы МВПР - множественные врожденные пороки развития – вовлечены разные ткани и системы, как результат мутаций важных регуляторных генов или генов с плейотропным эффектом

2. Хромосомные болезни

Включают:

• Геномные мутации – изменение числа хромосом
• Хромосомные мутации – изменение строения хромосом

Исследуются цитогенетическим методом.

3. Мультифакториальные заболевания

• Обусловлены как наследственными факторами, так и факторами внешней среды.
• Это наиболее распространенные болезни: ревматизм, врожденные пороки сердца, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.
• Так, шизофренией болеют около 1% населения, сахарным диабетом — 5%, аллергическими заболеваниями — более 10%, гипертонией — около 30%.

Заключительный этап консультирования – сообщение результатов семье

• Сообщается только родителям
• На беседу отводится столько времени, сколько потребуется
• Адаптация семьи к диагнозу может занимать от 2-х месяцев до 2-х лет
• Решение о дальнейшем деторождении принимают только родители

тип

определение

Моногенные болезни

• Геномные мутации – изменение числа хромосом
• Хромосомные мутации – изменение строения хромосом

Исследуются цитогенетическим методом.

• Геномные мутации – изменение числа хромосом
• Хромосомные мутации – изменение строения хромосом

Исследуются цитогенетическим методом.