РАБОЧАЯ ПРОГРАММА ОБЩЕПРОФЕССИОНАЛЬНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ ОП.04. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ по специальности 34.02.01. Сестринское дело (базовая подготовка) квалификация выпускника медицинская сестра/медицинский брат

РАССМОТРЕНА

на заседании ЦМК ОПД

Протокол № 1 от «06» сентября 2016 г.

Председатель ЦМК
_________/ Е.В. Рамирес Обрегон

ОДОБРЕНА

Методическим советом

ГБПОУ ДЗМ «МК №5»

Протокол № 1

от «01» сентября 2016 г.

Разработана на основе Федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования по специальности 34.02.01 Сестринское дело (Приказ Минобрнауки России от 12.05.2014 N 502) и примерной программы учебной дисциплины Генетика человека с основами медицинской генетики, рекомендованной Экспертным советом по профессиональному образованию ФГУ ФИРО (Заключение Экспертного совета № 4 от «22»июня 2012 г. Регистрационный номер рецензии № 269 от 22 июня 2012 г. ФГОУ «ФИРО»)

УТВЕРЖДАЮ

Заместитель директора, заведующий филиалом

_____________/ Андреева Л.М.

Подпись Ф.И.О.

«_____»____________2016 г.

стр.

1. ПАСПОРТ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

4

1. СТРУКТУРА и содержание УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

5

1. условия реализации программы учебной дисциплины

11

1. Контроль и оценка результатов Освоения учебной дисциплины

12

Вид учебной работы

Объем часов

Максимальная учебная нагрузка (всего):

60

Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)

40

в том числе:

практические занятия

16

зачет

2

Самостоятельная работа обучающегося (всего)

20

1. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза.Решение задач на моделирование генетического кода.Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза.

2. Составление и решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание.

3. Составление и решение задач, моделирующих наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе, наследование признаков с неполной пенетрантностью

4. Составление и анализ родословных схем.

Изучение типов наследования признаков

2

2

2

2

1. Составление реферата на тему: «Основные методы генетики».

1

1. Подготовка реферативных сообщений на тему: «Причины и сущность мутационной

2

1. изменчивости».

1. Подготовка реферативных сообщений на темы: «Структурные аномалии хромосом», « Характеристика моногенных заболеваний».

1

1. Составить таблицу: «Характеристика моногенных заболеваний».

1

1. Подготовка реферата на тему: «Применение методов пренатальной диагностики в современной медицине, показания и результаты».

1

Всего:

14

Подготовка домашнего задания:

6

Итого:

20 час.

При изучении каждого раздела дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» проводятся следующие формы контроля знаний студентов:

- индивидуальный

- групповой

- комбинированный

- самоконтроль

- фронтальный

Все формы контроля рекомендуется проводить разными методами: устный, письменный, тестовый с выставлением поурочного балла (оценка деятельности студента на всех этапах занятия с выведением итоговой оценки).

По окончании изучения дисциплины выставляется оценка, складывающаяся из:

1. оценки по теоретической подготовке;

2. оценки по практическим навыкам и умениям;

3. зачета.

Наименование

разделов и

тем

Содержание учебного материала, лабораторные работы и

практические занятия, самостоятельная работа обучающихся

Объем часов

Уровень

освоения

1

2

3

4

Раздел 1.

Введение

Цитологические и биохимические основы наследственности

10

Тема 1.1

Введение

Цитологические

основы

наследственности

Содержание учебного материала:

Генетика человека – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость человека.

Медицинская генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека.

Разделы дисциплины «генетика человека с основами медицинской генетики».

Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с другими дисциплинами.

История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.

Морфофункциональная характеристика клетки: общие понятия о клетке и ее функциях, химическая организация клетки; плазмолемма, цитоплазма и ее компоненты, органеллы и включения.

Клеточное ядро: функции, компоненты. Морфофункциональные особенности компонентов ядра в различные периоды клеточного цикла.

Строение и функции хромосом человека.

Кариотип человека.

Основные типы деления эукариотических клеток.

Клеточный цикл и его периоды.

Биологическая роль митоза и амитоза.

Роль атипических митозов в патологии человека.

Биологическое значение мейоза.

Гаметогенез.

2

1

Практические занятия:

1. Изучение кариотипа человека (нормального и аномального).

2. Изучение клеточного цикла; патология митоза.

2

2

Тема 1.2.

Биохимические

основы наследствен-ности

Содержание учебного материала:

Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. Сохранение информации от поколения к поколению.

Гены и их структура.

Реализация генетической информации.

Генетический код и его свойства.

2

1

Практическое занятие:

1. Моделирование генетического кода.

2

2

Самостоятельная работа № 1

Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза.

Решение задач на моделирование генетического кода.

2

2

Раздел 2.

Закономерности наследования признаков

12

Тема 2.1

Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании. Взаимодействие генов Пенетрантность и экспрессивность генов.

Хромосомная теория наследственности. Хромосомные карты человека.

Содержание учебного материала:

Сущность законов наследования признаков у человека.

Типы наследования менделирующих признаков у человека.

Генотип и фенотип.

Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия.

Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.

Хромосомная теория Т.Моргана.

Сцепленные гены, кроссинговер.

Карты хромосом человека.

2

1

Практическое занятие:

1. Решение задач на моно- и дигибридное скрещивание.

2. Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом.

2

2

Самостоятельная работа №2

Составление и решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание.

2

2

Тема 2.2.

Наследование групп крови и резус-фактора у человека.

Содержание учебного материала:

Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы.

Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с неправильно подобранной донорской кровью.

Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода.

2

1

Практическое занятие:

1. Решение задач на наследование групп крови и резус-фактора.

2

2

Самостоятельная работа № 3

Составление и решение задач, моделирующих наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе, наследование признаков с неполной пенетрантностью.

2

2

Раздел 3.

Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии

11

Тема 3.1.

Генеалогический метод. Близнецовый метод.

Биохимический метод.

Содержание учебного материала:

Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа.

Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ.

Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.

Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.

Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ.

2

1

Практические занятия:

1. Генеалогический метод изучения генетики, составление и анализ родословных схем.

2. Близнецовый метод изучения генетики.

2

2

Самостоятельная работа № 4

Составление и анализ родословных схем.

Изучение типов наследования признаков.

2

2

Тема 3.2.

Цитогенетический метод.

Дерматоглифический метод.

Популяционно-статистический метод.

Имунногенетический метод.

Методы пренатальной диагностики.

Содержание учебного материала:

Цитогенетический метод. Основные показания для цитогенетического исследования. Кариотипирование – определение количества и качества хромосом. Методы экспресс-диагностики определения Х и Y хроматина.

Метод дерматоглифики.

Методы генетики соматических клеток (простое культивирование, гибридизация, клонирование, селекция).

Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга. Иммуногенетический метод.

Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение фетопротеина).

2

1

Самостоятельная работа № 5

Составление реферата на тему: «Основные методы генетики».

1

3

Раздел 4.

Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

4

Тема 4.1.

Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

Содержание учебного материала:

Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды изменчивости.

Причины и сущность мутационной изменчивости.

Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).

Эндо - и экзомутагены.

Мутагенез, его виды.

Фенокопии и генокопии.

2

1

Самостоятельная работа № 6

Подготовка реферативных сообщений на тему: «Причины и сущность мутационной изменчивости».

2

3

Раздел 5.

Наследственность и патология.

17

Тема 5.1

Хромосомные болезни

Содержание учебного материала:

Наследственные болезни и их классификация.

Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клиника, цитогенетические варианты.

Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Y- хромосоме.

Структурные аномалии хромосом.

2

1

Практическое занятие:

1. Раскладка и изучение аномальных кариотипов по фотографиям больных.

2

2

Самостоятельная работа № 7

Подготовка реферативных сообщений на темы: «Структурные аномалии хромосом», « Характеристика моногенных заболеваний».

1

3

Тема 5.2

Генные болезни.

Наследственное предрасположение к болезням

Содержание учебного материала:

Причины генных заболеваний.

Аутосомно-доминантные заболевания.

Аутосомно-рецессивные заболевания.

Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания.

У- сцепленные заболевания.

Особенности болезней с наследственной предрасположенностью. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Виды мультифакториальных признаков.

Изолированные врожденные пороки развития.

Гипертоническая болезнь. Ревматоидный артрит. Язвенная болезнь. Бронхиальная астма и др.

Особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний.

Методы изучения мультифакториальных заболеваний.

2

1

Практическое занятие:

1. Изучение аномальных фенотипов и клинических проявлений генных заболеваний по фотографиям больных.

2

2

Самостоятельная работа № 8

Составить таблицу: «Характеристика моногенных заболеваний».

1

3

Тема 5.3.

Диагностика наследственных заболеваний

Профилактика и лечение наследственных

заболеваний.

Медико-генетическое консультирование

Практическое занятие:

1.Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические.

2.Виды профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование как профилактика наследственных заболеваний. Перспективное и ретроспективное консультирование. Показания к медико-генетическому консультированию.

Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы). Неонатальный скрининг.

2

2

Самостоятельная работа № 9

Подготовка реферата на тему: «Применение методов пренатальной диагностики в современной медицине, показания и результаты».

1

3

Зачетное занятие

2

Всего:

54

Подготовка домашних заданий к учебным занятиям

6

ИТОГО:

60

Результаты обучения

(освоенные умения, усвоенные знания)

Формы и методы контроля и оценки результатов обучения

Формируемые общие компетенции и профессиональные компетенции

Умения

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение ситуационных задач.

Ведение деловой игры.

Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией

ОК 1-5

ПК 1.1

ПК 2.1

ПК 2.6

Проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение ситуационных задач.

Ведение деловой игры.

Проверка тезисов профилактической беседы.

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.

Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.

ОК 1-5

ПК 1.1

ПК 2.1

ПК 2.6

Проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

Наблюдение и оценка выполнения практических действий.

Решение ситуационных задач.

Ведение деловой игры.

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.

Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.

ОК 1-5

ОК 8,ОК11.

ПК 1.1

ПК 2.1

ПК 2.6

Знания

Оценка компьютерных презентаций по заданной теме.

Оценка выполнения компьютерных тестовых заданий.

Индивидуальный и групповой опрос.

Биохимические и цитологические основы наследственности

ОК.1-5

Закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов

ОК 1-5

ОК 8

ПК 1.1

ПК 2.1

ПК 2.6

Типы наследования признаков

Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии

ОК 1-5

ОК 8,ОК11

ПК 1.1

ПК 2.1

ПК 2.6

Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза

ОК 1-5

ОК 8

ПК 1.1

ПК 2.1

ПК 2.6

Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения

ОК 1-5

ОК 8,ОК11

ОК 11

ПК 1.1

ПК 2.1

ПК 2.6

Цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию

ОК 1-5

ОК 8,ОК11

ПК 1.1

ПК 2.1-2.3

ПК 2.5-2.6

№ изменения, дата внесения изменения; № страницы с изменением;

.

БЫЛО

СТАЛО

Основание:

Подпись лица внесшего изменения