Конспект урока : «Методы изучения наследственной изменчивости человека» 11 класс.

Тема урока: «Методы изучения наследственной изменчивости человека. Практическая работа №1 « Составление родословных»

Цель: ознакомить учащихся с методами наследственной изменчивости человека.

Задачи: Образовательные: познакомить учащихся с основными методами изучения наследственности человека и результатами их практического использования, научить учащихся характеризовать генеалогический, цитогенетический, близнецовый и биохимический методы изучения наследственности человека, показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики.

Развивающие: продолжить развитие сравнительно-аналитических умений, навыков самостоятельной работы с разными источниками информации, расширить кругозор о наследственных болезнях.

Воспитательные: формирование научного мировоззрения, четких представлений о роли естественных наук в современном обществе.

Планируемые результаты: знать основные методы изучения наследственной изменчивости человека, называть мероприятия, направленные на ослабление действия мутагенных факторов.

Методы обучения: проблемный, частично-поисковый, самостоятельное исследование, здоровье сберегающий, ИКТ, критического мышления, групповой.

Формы организации учебной деятельности: индивидуальная, в парах, в группах, фронтальная.

Межпредметные связи: история, медицина,генетика

Понятия: методы; генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, хромосомные болезни.

Оборудование: раздаточный материал: выдержки из биографии Жанны Д Арк, компьютер, презентация « Хромосомные болезни», учебник «Биология. 10-11 класс» авторов Л.Н. Сухоруковой, В.С. Кучменко, Т.В.Ивановой

Тип урока: усвоения, применения знаний, умений и навыков.

Ход урока.

I. Организационный этап. Приветствие, проверка общей готовности учащихся к уроку.

II. Актуализация опорных знаний.

Устный опрос.

- Сформулируйте закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, проиллюстрируйте его примерами.

- Каково теоретическое значение закона Вавилова?

- Среди дрозофил никогда не наблюдалось мух с синими или зелёными глазами. Какова вероятность обнаружения указанных мутаций в будущем?

III. Мотивация учебной деятельности.

Определение темы урока.

- Подумайте, можно ли использовать в качестве объекта изучения генетических исследований человека?

- Зачем это нужно? Ответ обоснуйте.

При выборе генетических объектов следует учитывать основные требования, которым они должны соответствовать:

1)      Небольшой цикл развития и размножения;

2)      Большая плодовитость;

3)      Наличие ярких фенотипических признаков, удобных для анализа;

4)      Возможность экспериментировать (скрещивать, размножать и т.д.) без больших затрат усилий и времени.

Постановка целей урока.

IV. Изучение нового материала.

Человек как генетический объект наиболее труден для изучения. Трудности эти состоят, прежде всего, в том, что экспериментировать с человеком как с животными или растениями недопустимо. Нельзя ради эксперимента заставить пожениться и завести детей какую-то пару, как бы ни интересен был этот опыт для науки. Здесь сразу встают неразрешимые этические проблемы. Кроме того, смена одного поколения у человека происходит за 25 лет (у дрозофилы – за 10-12 суток). Количество детей у человека всегда ограничено (у той же дрозофилы каждая самка откладывает сотни яиц). Все это в значительной степени затрудняет анализ у человека наследственных свойств и их передачи в поколениях.

Вместе с тем очевидна грандиозность значения развития генетики человека. Прежде всего, для решения проблем наследственных болезней, так как многие болезни человека или непосредственно наследуются, или передаются предрасположения к ним.

Приём «Мозговой штурм»

Таким образом, наблюдается некое противоречие: с одной стороны, знания генетики человека очень важны для различных отраслей наук о человеке – медицине, психиатрии, психологии, социологии, педагогике и др., с другой стороны, использовать традиционные методы генетических исследований, пригодные для изучения других биологических объектов, невозможно. Как его разрешить?

Возможный ответ обучающихся:

Необходимо использовать другие или разработать специальные методы изучения наследственной изменчивости человека.

 Все, что известно сейчас о наследственности и изменчивости человека выявлено наукой в результате применения специальных методов исследования.

Работа в группах.

Использую текст изучить методы изучения наследственности человека и ответить на вопросы. (Приложение № 2)

Группа №1

1. В чём суть метода?

2. Какие заболевания позволяет выявить?

3. Значение метода.

Биохимические методы исследования. В последние годы показано, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Так известны аномалии углеводного, липидного, аминокислотного обменов веществ. Предрасположенность к ожирению может иметь наследственный характер. В семьях, где оба родителя имеют нормальную массу, только у 9% детей масса превышает нормальную. В семьях же, где один или оба родителя тучны, от 60 до 80% детей имеют ожирение.

Сахарный диабет – широко распространенное заболевание. Исследования последних лет показали, что это – аутоиммунное заболевание, т.е. отличается аутоиммунной реакцией на собственные бета-клетки, которые вырабатывают инсулин. Аутоантитела удается обнаружить у лиц, предрасположенных к диабету, еще за 7 лет до появления симптомов болезни. Таким образом, найден ранний маркер диабета. Если вовремя будет поставлен диагноз, то применением циклоспорина, останавливающего аутоиммунную реакцию, можно не допустить возникновение болезни. Лечение циклоспорином позволило прекратить инъекции инсулина в одном случае у 25% больных (из188), а в другом – у 67% (из 40).

Группа №2

1. В чём суть метода?

2. Кем был открыт?

3. Какие заболевания позволяет выявить?

4. Значение метода.

Близнецовый метод исследования. был предложен в 1876 году Гальтоном. Статистика рождения близнецов была предложена французом Элленом: на 87 одиночек рождается 1 двойня, на 87 двоен – 1 тройня, на 87 троен – 4 и т. д У человека в среднем в 1% случаев рождаются близнецы. Они могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми. Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) будут похожи не больше, чем обычные дети данной семьи, не рожденные вместе. Однояйцевые (монозиготные, идентичные) имеют совершенно одинаковый генотип и фенотип. Они, как нетрудно догадаться, всегда однополы (или мальчики, или девочки). Этим они отличаются от разнояйцевых близнецов. Идентичность генотипа приводит к поразительному сходству фенотипа как совокупность внешних физических качеств даже в случаях, когда такие близнецы воспитывались в разных условиях. Этого нельзя сказать о характере, эрудиции и т.п., которые в большей степени модифицируют под влиянием внешней среды.

Изучение однояйцевых близнецов позволило установить, что удельный вес наследственности при развитии организма достаточно высок, хотя ведущее значение приобретает социальная среда. Ученые пытались показать наследование умственных способностей, и пришли к следующему результату: наследуются не сами способности, как таковые, а их задатки, которые в пределах нормы реакции могут проявиться в зависимости от условий среды в большей или меньшей степени.

Группа №3

1. В чём суть метода?

2. Кем был открыт?

3. Какие заболевания позволяет выявить?

4. Значение метода.

Цитогенетические методы исследования. позволяет выявить хромосомные и геномные мутации. Исследования по цитогенетике начались с работ Арнольда и Флеминга. Этот метод основывается на микроскопическом исследовании числа и структуры хромосом, окрашенных специальным красителем.

• Каков хромосомный набор человека?

• Чем отличается хромосомный набор у мужчины и женщины?

• Как и когда определяется пол будущего ребенка?

Отличить клетки мужчин от клеток женщин можно непосредственно путем анализа хромосомного набора соматических клеток, а также по наличию полового хроматина, имеющегося только в женских клетках. Механизм появления этих различий связан с механизмом определения пола у людей. Анализ исследований различных аномалий пола позволяет ученым ответить на ряд важных вопросов.

Дело в том, что, помимо особей нормального мужского и женского пола с половыми хромосомами XY и XX, встречаются люди, имеющие аномалии половых хромосом – уменьшение или увеличение их количества. Такие аномалии половых хромосом вызывают в организме определенные отклонения от нормы – болезни. Существует болезнь, известная как синдром Тернера, названная по имени врача, впервые описавшего данную болезнь. При синдроме Тернера у больных имеется лишь одна из половых хромосом (22А+XО), т.е. всего 45 хромосом. Данный синдром встречается примерно у одной из 5000 новорожденных девочек. Характерными признаками этих больных служит низкий рост (120-130см), недоразвитость вторичных половых признаков, бесплодие. Наружные половые признаки сформированы по женскому типу. Однако в соматических клетках половой хроматин не наблюдается.

Более часто встречается другая болезнь – синдром Кляйнфельтера, - характеризующаяся наличием трех половых хромосом в составе двух X-хромосом и одной Y- хромосомы (22А+X XY). Наружные половые органы при этой болезни мужского типа, но в соматических клетках таких больных обнаруживается половой хроматин, как у женщин, поэтому эти мужчины часто имеют женообразный вид. У больных синдромом Кляйнфельтера наблюдается также недоразвитость семенников и бесплодие. Фенотипическое развитие организма по женскому или мужскому типу зависит и от работы генов, входящих в состав половых хромосом. Определенные нарушения функционирования таких генов могут привести к тому, что женщина по генотипу может обладать фенотипическими признаками мужчины и, наоборот.

Просмотр презентации.

Причины аномалий заключаются, во-первых, в нерасхождении половых хромосом при делении клеток и как следствие в образовании гамет с измененным числом хромосом, во-вторых, с изменениями в структуре или функционировании  генов, входящими в состав половых хромосом.

Существуют подобные аномалии и аутосом человека. К ним относится, в частности, болезнь, известная как синдром Дауна. При этом синдроме во всех клетках тела 21-я хромосома представлена не двумя гомологами, как обычно, а тремя.

На слайде 4,5 приводится внешний вид и кариотип больных синдромом Дауна. Больные, страдающие этой болезнью, имеют характерный раскосый разрез глаз, короткие руки и ноги, недоразвитые внутренние органы, умственную отсталость.

Женщины с синдромом Дауна иногда имеют детей. У таких женщин равномерно образуется два типа гамет: с одной 21-ой хромосомой (нормальная) и двумя 21-ми хромосомами (аномальная). При оплодотворении из яйцеклетки первого типа развивается нормальный, здоровый ребенок, а из яйцеклетки второго типа – ребенок с синдромом Дауна.

Болезнь Дауна встречается довольно часто – один случай на 500-600 родов. У пожилых женщин такие дети рождаются чаще, чем у молодых. Синдром Дауна был обнаружен в 1959 году.

В настоящее время установлен целый ряд хромосомных болезней, вызванных нарушением количества аутосом. Например:

Трисомия в одной из хромосом в группе 13-15 вызывает тяжелую задержку  умственного развития, судороги, глухоту, волчью пасть, дефекты зрения, уродства ступней, гематомы.

Синдромом Патау.( Слайд 6,7) Встречается 1 на 700 рождений. Рождаются как мальчики, так и девочки с синдромом Патау. Причины: лишняя 13-я хромосома, родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности.

Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть», аномалия глаз, другие пороки.

Последствия: Часто смерть.

Трисомия в 17-й хромосоме вызывает «треугольный» рот у новорожденных, отсутствие шеи, дефекты ушей, дефекты сердца.

Трисомия в 18-й хромосоме вызывает недоразвитие скелетной мускулатуры, челюстей, дегенерацию ушей, неправильное положение указательного пальца, дефекты стопы.

Трисомия в 22-й хромосоме – случаи шизофрении.

Трисомия по разным хромосомам является причиной ранних спонтанных абортов (выкидышей) и случаев мертворожденности.

Синдром Кляйнфельтера ( Синдром Морриса). Слайд 8

Встречается 2 на 1000 мальчиков.

Причины: лишняя Х-хромосома у мужчин, Родственные браки, пожилые родители,

действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности.

Симптомы: признаки проявляются только в период полового созревания – высокий рост, ожирение, женский тип телосложения, скудное оволосение, антисоциальное поведение, дебильность.

Синдром Шершевского- Тернера. Слайд 10,11

Причина: отсутствие одной Х-хромосомы у женщин.

Симптомы: маленькая нижняя челюсть, уши оттопырены, низкий рост, на коротких пальцах рук выпуклые ногти, короткая шея с крыловидными складками, нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко, широкая грудная клетка, искривление рук в области локтей.

Синдром кошачьего крика. Слайд 12,13

Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы.

Симптомы: необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.

Работа в парах.

- Ознакомьтесь с описание синдрома Мориса Слайд 9 (Приложение 3).

- В чем причина этого заболевания?

Образ Орлеанской Девы привлекает к себе внимание людей многие века. Он ярким лучиком света пробивается к нам из кровавого, заполненного кострами и застенками мрачного средневековья. Сколько в этой личности чистоты и непорочности, невинности и бескорыстия, любви и самоотверженности, мужества и отваги, долготерпения и сострадания. Это редкий образец принесения своей личности на алтарь родины.

По мнению профессора В.П. Эфроимсона, подобная биография Жанны Д Арк говорит о том, что она, возможно, была индивидом с синдромом тестикулярной феминизации.

– синдрома Морриса.

Обоснования диагноза:

1. Жанна Д Арк очень быстро и хорошо научилась владеть оружием, прекрасно держалась в седле, обладала большой физической силой. (Спортсменка.)

2. Она была высокой, стройной, статной девушкой, длиннорукой и длинноногой с очень привлекательным лицом. (Описание синдрома)

3. В ту далекую эпоху, когда храбрость и героизм женщин требовались редко, Жанна Д Арк проявила исключительный, последовательный и стойкий героизм. (Тонизирующее действие андрогенов при синдроме)

4. Характерным для Жанны было то, что она постоянно носила мужское платье это считалось грехом. (Особенность синдрома – склонность к ношению мужской одежды или ее элементов)

5. В военных, организационных и политических делах проявляла ум и смекалку (Женщины с синдромом Морриса характеризуются как «исключительно деловитые»)

6. Жанна Д Арк проявила исключительный интеллект, заставив англичан снять осаду Орлеана, преследуя и уничтожая их (битва при Пате). Редчайшую находчивость и интеллект она проявила во время Руанского суда, когда на изощренные вопросы судей она отвечала так находчиво, что те никак не могли загнать ее в ловущку. (Обладатели синдрома – женщины, как правило, с сильной волей и высоким интеллектом.)

7. Аменорея. (Непременный признак Синдрома)

Группа № 4

1. В чём суть метода?

2. Кем был открыт?

3. Какие заболевания позволяет выявить?

4. Значение метода.

Генеалогический метод исследования. Генеалогический метод изучения наследственности человека – один из самых старых и широко используемых методов генетики. Суть метода заключается в составлении родословных, которые позволяют проследить особенности наследования признаков. Метод применим в том случае, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений. Он был предложен в конце IХ века Ф. Гальтоном. Система обозначений родословных была предложена Г. Юстом в 1931 году. С помощью этого метода можно выяснить:

- наследственный характер признака

- тип наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный)

С помощью этого метода получены интересные данные о доминантных и рецессивных признаках, о наследственном характере различных заболеваний, которых у человека насчитывается до 1500 и из них 1/3 являются серьёзными (разные виды слабоумия, шизофрения, эпилепсия, миопатия Дюшена, дальтонизм, и др.) т. е. сбор сведений в нескольких поколениях.

Признаки у человека наследуемые по аутосомно-доминантному типу (темный цвет волос, темный цвет глаз, праворукость, резус фактор, группы крови, шестипалость, короткопалость, карликовость)

Признаки у человека наследуемые по аутосомно-рецессивному типу (фенилкетонурия, альбинизм и др.)

Таким образом, анализируя подобные родословные можно установить характер наследования признака (доминантность или рецессивность, сцеплен с полом или нет), а также спрогнозировать, как будет появляться изучаемый признак у будущих детей.

Работа с учебником страница 75. Слайд 15

Пути профилактики наследственных заболеваний:

1. Здоровый образ жизни (запрет на употребление алкоголя, курения, наркотиков)

2. Избегать действия мутагенов

3. Медико-генетическое консультирование

4. Дородовая диагностика заболеваний

5. Запрет на близкородственные браки

V.Обобщение и систематизация изученного материала.

Практическая работа № 1 (Приложение №4)

Тема: «Составление родословных».

Цель: закрепить знание генетической символики.

Оборудование: информация о членах семьи (цвет глаз), карандаш, линейка, учебник.

Ход работы.

1. Зарисуйте символы, которые используются при составлении родословных, сделайте к ним подписи.

2. Проанализируйте информацию о семье, распределите членов семьи по поколениям. Определите пробанда, относительно которого будет строиться родословная. Определите, кто из членов семьи был связан браком между собой и кто чьим потомком является.

Основной генеалогического метода является составление родословных, которые всегда начинаются с пробанда, это человек в отношении которого составляется родословная, его братья и сестры называются сибсы.

Этапы составления родословной:

–является ли данный признак наследственным;
–во всех ли поколениях встречается;
– есть ли случаи рождения больных детей от здоровых родителей и наоборот

1. Сколько поколений людей представлено в родословной?

2. Сделайте вывод, в котором укажите значение генеалогического метода для генетики человека.

Упражнения для улучшения мозгового кровообращения.

И.п. - сидя, руки на поясе. 1 - поворот головы направо, 2 - и.п., 3 - поворот головы налево, 4 - и.п., 5 - плавно наклонить голову назад, 6 - и.п., 7 - голову наклонить вперед. Повторить 4 - 6 раз. Темп медленный.

Беседа по вопросам:

- Зачем надо изучать наследственность и изменчивость человека?

- Почему для изучения наследственной изменчивости человека используют другие методы генетических исследований?

- Какие методы наследственной изменчивости человека вам известны?

VI. Итог урока (рефлексия).

 1. На уроке я работал

2. Своей работой на уроке я

3. Урок для меня показался

4. За урок я

5. Мое настроение

6. Материал урока мне был.

Оценивание работы на уроке

Отметь по каждой шкале, то, что относится к тебе

VII. Домашнее задание. § 30 Творческое задание (по желанию): Найти в лирике А.С. Пушкина, как поэт описывал собственное происхождение, внешний вид.

Маршрутный лист Приложение№1

Дата________________ ФИ____________________________

Тема урока: ________________________________________________________________

Работа в группах.

1---------------------------------------------------------------------------------------

2__________________________________________________________

3__________________________________________________________

4__________________________________________________________

Методы изучения наследственности человека:

1. Генеалогический – позволяет выявить ________________________________________________

__________________________________________________

1. Цитогенетический – позволяет определить ________________________________________________

__________________________________________________

1. Близнецовый – позволяет прогнозировать

_________________________________________________

1. Биохимический – позволяет определить

__________________________________________________

Работа в парах.

Ознакомьтесь с описание синдрома Мориса (Приложение 2).

- В чем причина этого заболевания?

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Работа с учебником.

Пути профилактики наследственных заболеваний:

1. _____________________________________________

2. _____________________________________________

3. _____________________________________________

4. _____________________________________________

5. _____________________________________________

Вывод: Генетика человека выполняет важную роль в жизни современного человека, так как ____________________________

Рефлексия.

1. На уроке я работал

2. Своей работой на уроке я

3. Урок для меня показался

4. За урок я

5. Мое настроение

6. Материал урока мне был.

Оценивание работы на уроке

Отметь по каждой шкале, то, что относится к тебе

Приложение №2

Группа №1

1. В чём суть метода?

2. Какие заболевания позволяет выявить?

3. Значение метода.

Биохимические методы исследования. В последние годы показано, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Так известны аномалии углеводного, липидного, аминокислотного обменов веществ. Предрасположенность к ожирению может иметь наследственный характер. В семьях, где оба родителя имеют нормальную массу, только у 9% детей масса превышает нормальную. В семьях же, где один или оба родителя тучны, от 60 до 80% детей имеют ожирение.

Сахарный диабет – широко распространенное заболевание. Исследования последних лет показали, что это – аутоиммунное заболевание, т.е. отличается аутоиммунной реакцией на собственные бета-клетки, которые вырабатывают инсулин. Аутоантитела удается обнаружить у лиц, предрасположенных к диабету, еще за 7 лет до появления симптомов болезни. Таким образом, найден ранний маркер диабета. Если вовремя будет поставлен диагноз, то применением циклоспорина, останавливающего аутоиммунную реакцию, можно не допустить возникновение болезни. Лечение циклоспорином позволило прекратить инъекции инсулина в одном случае у 25% больных (из188), а в другом – у 67% (из 40).

Группа №2

1. В чём суть метода?

2. Кем был открыт?

3. Какие заболевания позволяет выявить?

4. Значение метода.

Близнецовый метод исследования. был предложен в 1876 году Гальтоном. Статистика рождения близнецов была предложена французом Элленом: на 87 одиночек рождается 1 двойня, на 87 двоен – 1 тройня, на 87 троен – 4 и т. д У человека в среднем в 1% случаев рождаются близнецы. Они могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми. Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) будут похожи не больше, чем обычные дети данной семьи, не рожденные вместе. Однояйцевые (монозиготные, идентичные) имеют совершенно одинаковый генотип и фенотип. Они, как нетрудно догадаться, всегда однополы (или мальчики, или девочки). Этим они отличаются от разнояйцевых близнецов. Идентичность генотипа приводит к поразительному сходству фенотипа как совокупность внешних физических качеств даже в случаях, когда такие близнецы воспитывались в разных условиях. Этого нельзя сказать о характере, эрудиции и т.п., которые в большей степени модифицируют под влиянием внешней среды.

Изучение однояйцевых близнецов позволило установить, что удельный вес наследственности при развитии организма достаточно высок, хотя ведущее значение приобретает социальная среда. Ученые пытались показать наследование умственных способностей, и пришли к следующему результату: наследуются не сами способности, как таковые, а их задатки, которые в пределах нормы реакции могут проявиться в зависимости от условий среды в большей или меньшей степени.

Группа №3

1. В чём суть метода?

2. Кем был открыт?

3. Какие заболевания позволяет выявить?

4. Значение метода.

Цитогенетические методы исследования. позволяет выявить хромосомные и геномные мутации. Исследования по цитогенетике начались с работ Арнольда и Флеминга. Этот метод основывается на микроскопическом исследовании числа и структуры хромосом, окрашенных специальным красителем.

• Каков хромосомный набор человека?

• Чем отличается хромосомный набор у мужчины и женщины?

• Как и когда определяется пол будущего ребенка?

Отличить клетки мужчин от клеток женщин можно непосредственно путем анализа хромосомного набора соматических клеток, а также по наличию полового хроматина, имеющегося только в женских клетках. Механизм появления этих различий связан с механизмом определения пола у людей. Анализ исследований различных аномалий пола позволяет ученым ответить на ряд важных вопросов.

Дело в том, что, помимо особей нормального мужского и женского пола с половыми хромосомами XY и XX, встречаются люди, имеющие аномалии половых хромосом – уменьшение или увеличение их количества. Такие аномалии половых хромосом вызывают в организме определенные отклонения от нормы – болезни. Существует болезнь, известная как синдром Тернера, названная по имени врача, впервые описавшего данную болезнь. При синдроме Тернера у больных имеется лишь одна из половых хромосом (22А+XО), т.е. всего 45 хромосом. Данный синдром встречается примерно у одной из 5000 новорожденных девочек. Характерными признаками этих больных служит низкий рост (120-130см), недоразвитость вторичных половых признаков, бесплодие. Наружные половые признаки сформированы по женскому типу. Однако в соматических клетках половой хроматин не наблюдается.

Более часто встречается другая болезнь – синдром Кляйнфельтера, - характеризующаяся наличием трех половых хромосом в составе двух X-хромосом и одной Y- хромосомы (22А+X XY). Наружные половые органы при этой болезни мужского типа, но в соматических клетках таких больных обнаруживается половой хроматин, как у женщин, поэтому эти мужчины часто имеют женообразный вид. У больных синдромом Кляйнфельтера наблюдается также недоразвитость семенников и бесплодие. Фенотипическое развитие организма по женскому или мужскому типу зависит и от работы генов, входящих в состав половых хромосом. Определенные нарушения функционирования таких генов могут привести к тому, что женщина по генотипу может обладать фенотипическими признаками мужчины и, наоборот.

Группа № 4

1. В чём суть метода?

2. Кем был открыт?

3. Какие заболевания позволяет выявить?

4. Значение метода.

Генеалогический метод исследования. Генеалогический метод изучения наследственности человека – один из самых старых и широко используемых методов генетики. Суть метода заключается в составлении родословных, которые позволяют проследить особенности наследования признаков. Метод применим в том случае, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений. Он был предложен в конце IХ века Ф. Гальтоном. Система обозначений родословных была предложена Г. Юстом в 1931 году. С помощью этого метода можно выяснить:

- наследственный характер признака

- тип наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный)

С помощью этого метода получены интересные данные о доминантных и рецессивных признаках, о наследственном характере различных заболеваний, которых у человека насчитывается до 1500 и из них 1/3 являются серьёзными (разные виды слабоумия, шизофрения, эпилепсия, миопатия Дюшена, дальтонизм, и др.) т. е. сбор сведений в нескольких поколениях.

Признаки у человека наследуемые по аутосомно-доминантному типу (темный цвет волос, темный цвет глаз, праворукость, резус фактор, группы крови, шестипалость, короткопалость, карликовость)

Признаки у человека наследуемые по аутосомно-рецессивному типу (фенилкетонурия, альбинизм и др.)

Таким образом, анализируя подобные родословные можно установить характер наследования признака (доминантность или рецессивность, сцеплен с полом или нет), а также спрогнозировать, как будет появляться изучаемый признак у будущих детей.

Приложение № 3

Образ Орлеанской Девы привлекает к себе внимание людей многие века. Он ярким лучиком света пробивается к нам из кровавого, заполненного кострами и застенками мрачного средневековья. Сколько в этой личности чистоты и непорочности, невинности и бескорыстия, любви и самоотверженности, мужества и отваги, долготерпения и сострадания. Это редкий образец принесения своей личности на алтарь родины.

По мнению профессора В.П. Эфроимсона, подобная биография Жанны Д Арк говорит о том, что она, возможно, была индивидом с синдромом тестикулярной феминизации.

– синдрома Морриса.

Обоснования диагноза:

1. Жанна Д Арк очень быстро и хорошо научилась владеть оружием, прекрасно держалась в седле, обладала большой физической силой. (Спортсменка.)

2. Она была высокой, стройной, статной девушкой, длиннорукой и длинноногой с очень привлекательным лицом. (Описание синдрома)

3. В ту далекую эпоху, когда храбрость и героизм женщин требовались редко, Жанна Д Арк проявила исключительный, последовательный и стойкий героизм. (Тонизирующее действие андрогенов при синдроме)

4. Характерным для Жанны было то, что она постоянно носила мужское платье это считалось грехом. (Особенность синдрома – склонность к ношению мужской одежды или ее элементов)

5. В военных, организационных и политических делах проявляла ум и смекалку (Женщины с синдромом Морриса характеризуются как «исключительно деловитые»)

6. Жанна Д Арк проявила исключительный интеллект, заставив англичан снять осаду Орлеана, преследуя и уничтожая их (битва при Пате). Редчайшую находчивость и интеллект она проявила во время Руанского суда, когда на изощренные вопросы судей она отвечала так находчиво, что те никак не могли загнать ее в ловущку. (Обладатели синдрома – женщины, как правило, с сильной волей и высоким интеллектом.)

7. Аменорея. (Непременный признак Синдрома)

Приложение № 4

 Практическая работа № 1

Тема: «Составление родословных».

Цель: закрепить знание генетической символики.

Оборудование: информация о членах семьи (цвет глаз), карандаш, линейка, учебник.

Ход работы.

1. Зарисуйте символы, которые используются при составлении родословных, сделайте к ним подписи.

1. Проанализируйте информацию о семье, распределите членов семьи по поколениям. Определите пробанда, относительно которого будет строиться родословная. Определите, кто из членов семьи был связан браком между собой и кто чьим потомком является.

Основной генеалогического метода является составление родословных, которые всегда начинаются с пробанда, это человек в отношении которого составляется родословная, его братья и сестры называются сибсы.

Этапы составления родословной:

–является ли данный признак наследственным;
–во всех ли поколениях встречается;
– есть ли случаи рождения больных детей от здоровых родителей и наоборот.

1. Сколько поколений людей представлено в родословной?

1. Сделайте вывод, в котором укажите значение генеалогического метода для генетики человека.