Презентация по теме "Цитологические основы наследственности"

«Биология – теоретическая основа медицины» (академик И. В. Давыдовский)

З. М. Смирнова

Актуальность темы Размножение клеток и организмов – одно из основных свойств живого. Знание данного материала, основных типов деления клеток позволяет понять механизм возникновения наследственной патологии. С помощью хромосом осуществляется передача наследственной информации дочерним клеткам и последующим поколениям организмов. Изменения в структуре хромосомного набора приводят к тяжелым наследственным заболеваниям.

1 n

Амитоз –

прямое деление, клетки путем перешнуровки

или фрагментации интерфазного ядра без спирализации хромосом и образования веретена деления.

При амитозе НЕ обеспечивается равномерное распределение генетического материала

Мейоз – характерен

для половых клеток , уменьшает набор хромосом вдвое, что обеспечивает, при последующем слиянии гамет, сохранение кариотипа (2 n ) из поколения в поколение организмов

Митоз – непрямое деление, характерно для соматических клеток,

обеспечивает постоянство кариотипа

в ряду поколений клеток

2n4c

1n2c

1n2c

2n2c

2n4c

1n1c

1n1c

1n1c

1n1c

2n2c

3

Зигота 2 n

• При амитозе интерфазное ядро делится путем перетяжки, без образования веретена деления. Хромосомы не

выявляются.

• Распределение наследственного материала осуществляется произвольно.
• Нередко ядро делится без последующего разделения цитоплазмы, образуются двух- и многоядерные клетки.
• Клетка, претерпевшая амитоз, в дальнейшим не способна

вступать в нормальный митотический цикл.

• Амитоз характерен для клеток печени, хрящей, роговицы глаза, а также встречается в клетках и тканях, обреченных

на гибель, например, в клетках зародышевых оболочек млекопитающих, в клетках опухолей.

3

.

профаза

метафаза

анафаза

телофаза

2 n4c

2n4c

4n4c

2n2c

2n2c

+

Постсинтетический

период

G 2

2n4c

С

И

Н

Т

Е

Т

И

Ч

Е

С

К

И

Й

Т-

Г-

Г-

Ц-

А-

Т-

Г-

Г-

А - Т

Ц - Г

Ц - Г

Г - Ц

Т - А

А - Т

Ц - Г

Ц - Г

-А

-Ц

-Ц

-Г

-Т

-А

-Ц

-Ц

s

2n 4 c

G 1

n – число хромосом

с – количество ДНК

в хромосомах

.

2n2c

Предсинтетический

период

5

5

В интерфазе выделяют следующие периоды

Синтетический период (S) – характеризуется удвоением ДНК и центриолей. Наследственный аппарат 2n 4с.

Постсинтетический период (G 2 ) –

в этот период хроматин удвоенный 2n4с, клетка накапливает ферменты и АТФ, которые будут участвовать в митозе.

Предсинтетический период (G 1 ) – наступает после деления: клетка растет, накапливает нуклеотиды, ферменты, участвующие в удвоении ДНК. Набор хромосом - 2n, количество ДНК в хромосомах - 2с.

2c

1c

+ 1c

2n4c

6

Профаза Прометафаза Метафаза Анафаза Телофаза

• Из микротрубочек начинает формироваться веретено деления
• Ядерная оболочка и ядрышки распадаются.
• Происходит спирализация хроматина и образование хромосом.

2n4c

2n4c

• Центромеры хромосомы начинают вступают в контакт с микротрубочками веретена деления
• К концу прометафазы формируется веретено деления

2n4c

2 n4c

• Веретено деления полностью формируется в начале метафазы
• Микротрубочки веретена деления прикрепляются к

центромерам, или кинетохорам хромосомы.

• Хромосомы выстраиваются по экватору клетки, образуя

метафазную пластинку.

• Каждая хромосома продольно расщепляется на

две хроматиды (дочерние хромосомы) которые

оказываются связанными только в участке центромеры.

Расщеплени е

9

• Каждая хромосома продольно расщепляется

на две идентичные хроматиды, которые

расходятся к противоположным полюсам клетки.

• Таким образом, за счет идентичности дочерних

хроматид у двух полюсов клетки оказывается

одинаковый генетический материал: такой же,

какой был в клетке до начала митоза.

Наследственный аппарат 4n4c.

1c

1c

2c

4 n4c

10

Телофаза

• Хромосомы деспирализуются
• Формируются ядерные оболочки и ядрышки
• Разрушается веретено деления
• Набор хромосом и ДНК в дочерних клетках 2n2c
• Заканчивается деление ядра (кариокинез)
• Начинается цитокинез (деление цитоплазмы)

В животных клетках этот процесс начинается с

образования в экваториальной плоскости перетяжки,

которая углубляясь, делит материнскую клетку на две

дочерние

• В растительных клетках образуется внутриклеточная

перегородка из за жесткой клеточной стенки

2n2c + 2n2c

4n4c

11

• Обеспечивает

сохранение

генетического

материала в

ряду поколений

клеток ;

• Это обеспечивается

тем, что при

репликации ДНК

возникают два

одинаковых

набора хромосом,

которые в

процессе митоза

равномерно

распределяются

по дочерним

клеткам.

2n 2 c

2n 2 c

Интерфаза

2n4c

Телофаза

Профаза

2n4c

2n 2 c

2n 2 c

Прометафаза

Анафаза

2n4c

4 n4c

Метафаза

2n4c

12

Мутация

Норма

-1 +1

2n

2n

2 n + 1

2 n - 1

2 n

2 n

Нерасхождение хроматид при митозе дает нарушение только в потомстве данной клетки (соматическая мутация). Такой организм называется «мозаик».

13

вид деления клеток, при котором происходит уменьшение числа хромосом вдвое и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное

Мейоз представляет собой последовательность двух делений

2 n2c

Интерфаза I

2n4c

I деление мейоза – редукционное

2n4c

Профаза I

Метафаза I

Анафаза I

Телофаза I

Характеризуется уменьшением числа хромосом (2 n) вдвое

1n2c

1n2c

Интеркинез – промежуток времени между делениями (нет удвоения хроматид)

II деление мейоза – эквационное

Профаза II

Метафаза II

Анафаза II

Телофаза II

Характеризуется уменьшением количества ДНК

1n2c

1n2c

1n1c

1n1c

1n1c

1n1c

14

Мейоз

I деление мейоза – редукционное

Профаза I

В точке рекомбинации образуется видимая в световой микроскоп крестообразная структура – хиазма . Обмен происходит только между двумя из четырех хроматид. Число хиазм зависит от длины хромосомы: чем длиннее хромосома, тем больше хиазм.

(выделяют 5 стадий)

Диплотена-

стадия на которой

гомологичные хромосомы

начинают

отталкиваться друг от друга, но все ещё

остаются соединенными своими концами

Лептотена-

Пахитена-

Зиготена-

Диакинез-

стадия длинных

хромосом с хромомерами

(утолщениями)

отталкивание продолжается, но гомологичные хромосомы все ещё

остаются соединенными в биваленты своими концами, образуя хиазмы. Хромосомы максимально спирализованы, ядерная оболочка растворяется

стадия попарного

соединения гомологичных

хромосом-коньюгация

стадия толстых

нитей. Хромосомы

соединяются в пары-

биваленты. Число

бивалентов равно

гаплоидному набору

хромосом. На этой

стадии происходит

кроссинговер

(перекрест)-обмен

участками хромосом

A A a a A A a a A a A a

B B b b B B b b B B b b

хиазмы

коньюгация

Кроссинговер резко увеличивает наследственную изменчивость, благодаря появлению хромосом с новой комбинацией генов

образование

бивалентов

15

I деление мейоза – редукционное

приводит к образованию гаплоидных клеток из диплоидных

Телофаза I

Профаза I

2 n4c

Анафаза I

2n4c

Метафаза I

2n4c

1n2c + 1 n2c

1n2c

Завершается формирование веретена деления. Хромосомы объединены

в биваленты. Биваленты выстраиваются по экватору клетки, образуя метафазную пластинку (2n4c

1n2c

Профаза I заканчивается и счезновением ядрышек, ядерной оболочкой, образованием веретена деления (2n4c)

Хромосомы расходятся к полюсам клетки, при этом у каждого полюса оказывается гаплоидный набор хромосом, состоящий их двух хроматид ( 2n4c)

В телофазе I восстанавливается ядерная оболочка, после чего материнская клетка делится на две дочерние (1n2c)

16

II деление мейоза – эквационное

Второе деление мейоза начинается сразу после первого и сходно с митозом, однако вступающие в него клетки несут 1 n набор хромосом

Профаза II

1n2c

Метафаза II

1n2c

Анафаза II

1n2c

Телофаза I

1n2c

Телофаза II

1n1c + 1n1c

1n2c

1n1c + 1n1c

1n2c

1n2c

Характеризуется процессами обратными профазе. Образуется перетяжка, которая делит клетку пополам

Центромеры делятся, хроматиды становится самостоятельными хромосомами и растягиваются к полюсам

Хромосомы располагаются в экваториальной плоскости, образуется веретено деления

Профаза II очень короткая ; формируется веретено деления

Таким образом, в результате мейоза из одной диплоидной клетки образуются четыре клетки с гаплоидным набором хромосом.

16

16

Задание :

определите фазы и события мейоза

16

Мейоз обеспечивает два механизма рекомбинации генетического материала :

• непостоянный – обмен гомологичными участками между хромосомами (кроссинговер).
• постоянный – независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

В результате гаметы получают разное число хромосом отцовского и материнского происхождения.

Биологическое значение мейоза :

• обеспечивает передачу генетической информации от организма к организму при половом размножении;
• дочерние клетки генетически

не идентичны материнской и между собой.

2 n4c 2n4c 2n4c 2n4c

1n2c

1n2c 1n2c 1n2c

Мейоз

1n1c 1n1c

1n2c 1n2c

2n2c 2n2c

16

1n1c 1n1c

Мейоз

Материнская клетка

(перед репликацией ДНК)

I деление

мейоза:

Митоз

Профаза I

Профаза

Репликация ДНК

2n4c

Хромосомы состоят из двух сестринских хроматид

Репликация ДНК

кроссинговер

2n 2 c

Биваленты выстраиваются по экватору клетки, образуя метафазную пластинку

2n4c

Хромосомы выстраиваются по экватору клетки, образуя метафазную пластинку

бивалент

Метафаза I

Метафаза

Анафаза I

Гомологичные хромосомы расходятся к

полюсам

Телофаза I

Сестринские хроматиды расходятся к полюсам

Анафаза

II деление

Метафаза II

Хромосомы выстраиваются по экватору клетки

1 n 2с

1 n 2с

Анафаза II

Телофаза

Сестринские хроматиды расходятся в анафазу II

Телофаза II

1 n

1 n

1 n

1 n

2n 2 c

2n 2 c

20

Дочерние клетки после митоза

Дочерние клетки после II деления мейоза

Овогенез-

протекает в яичниках

Сперматогенез-

протекает в семенниках

2 n

2 n

Период размножения

незрелые половые клетки

делятся митозом

Образуются сперматогонии

Образуются овогонии

2 n

2 n

2 n

2 n

Период роста

короткий

длительный

Овоцит

I порядка

Сперматоциты

I порядка

2n4c

2 n4c

2 n

4c

2n4c

2n4c

Сперматоциты II порядка

Период созревания

половые клетки делятся

мейозом

1n2c

I деление

мейоза

полярное тельце

1 n 2 c

1 n 2 c

I деление

мейоза

Овоцит II

порядка

II деление

1 n 1 c

1 n 1 c

1 n 1 c

1 n 1 c

II деление

мейоза

Сперматиды

Период формирования

1n 1 c

1n 1 c

2n

Полярные (направительные)

тельца – погибают

Сперматозоиды

(1 n)

Яйцеклетка

(1n)

21

Зигота

Анеуплоидия характеризуется изменением числа хромосом в результате нарушений мейоза и митоза. У человека нарушение набора хромосом ведет к возникновению хромосомных болезней: синдромов Шерешевского-Тернера (2п-1), Клайнфельтера (2п+1), Дауна, Патау и т.д.

Мутация

Норма

-1 +1

2n

2n

1n +1 1n -1

1n 1n

1n 1n 1n 1n

2 n+1

2n

2n-1

22

Неравный кроссинговер между гомологичными хромосомами

A b c d E f g h L M N k

A b c d E f g h L M N k

M N k

g h L

A b c d E f g h L

дупликация

A b c d E f M N k

делеция

A b c d E f g h L M N k

A b c d E f g h L M N k

Кроссинговер между негомологичными хромосомами

14

14

20

Транслокация 14 t 20

хромосома

14

Транслокация

20 t 14

20

23

20

23

Причины изменения числа хромосом

Нерасхождение хромосом

Потеря хромосомы

(анафазное отставание)

Потеря хроматиды

2n - 1

2n

2n +1

2n - 1

2n - 1

2n - 1

• В результате образуются клетки с измененным количеством

отдельных хромосом.

• При утрате одной хромосомы из пары клетки характеризуются

моносомией.

• Добавление одной хромосомы к паре называется трисомией.

24

Нерасхождение бивалента

Утрата бивалента

Утрата хромосомы

2(n)

2 (n – 1)

2 (n + 1)

2 (n – 1)

2 (n – 1)

2 (n – 1)

• В результате образуются пары гамет с изменением количества

отдельных хромосом.

• При утрате двух хромосом одной пары гаметы характеризуются

нулисомией.

• Добавление в гамету еще одной хромосомы называется дисомией.

25

25

Нерасхождение

хроматид

Потеря хромосомы

Потеря хроматиды

n

n - 1

n + 1

n - 1

n - 1

n - 1

• В результате образуются гаметы с изменением количества отдельных

хромосом.

• При утрате двух хромосом одной пары гаметы характеризуются

нулисомией.

• Добавление в гамету еще одной хромосомы называется дисомией.

• При слиянии нулисомных или дисомных гамет с нормальными

гаметами, образуются зиготы с нечетным числом хромосом,

соответственно, с моносомией или трисомией.

26

45 ХХ

23 Х

Моносомия

23Y

22 Х

45 Х Y

46 ХХ

47 ХХ

23 Х

Трисомия

24 Х

23Y

47 Х Y

27

(((

27