Методы изучения наследственности человека.

Цитогенетический метод.

• Изучение структуры и числа хромосом.

Хромосомные заболевания.

• Синдром Дауна ( трисомия по 21 хромосоме)

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)

Трисомия 13 впервые была описана  Томасом Бартолини  в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен д-ром  Клаусом Патау  в 1960 году. Болезнь названа на его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.     В Англии и Уэльсе в течение 2008-09 гг. было диагностировано 172 случая синдрома Патау (трисомия 13), из которых 91% диагнозов был установлен пренатально. Из которых: 111закончились абортами, 14 случаев рождения мертвого ребенка / выкидыша / гибели плода, 30 результатов остались неизвестными и 17 детей были рождены живыми. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

• Нервная система : - отклонения психического и моторного развития; -  микроцефалия ; -  голопрозэнцефалия  (нарушение формирования полушарий мозга); - структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва;  -  менингомиелоцеле  (спинномозговой дефект) Костно-мышечные и кожные : -  полидактилия  («лишние пальцы») - низко посаженные и деформированные ушные раковины; - выступающая пятка; - деформация ноги, стопа выглядит как качеля; -  омфалоцеле  (брюшной дефект, пупочная грыжа); - аномальный вид кисти; - перекрытие пальцами большого пальца; - врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос); -  волчья пасть, заячья губа  (расщепление неба). Урогенитальные: - аномальные гениталии; - дефекты почек. Другие: - пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки); - одна пуповинная артерия.

Синдром Эдварса(трисомия по 18 хромосоме)

Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов.

Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев. Около 80 процентов пострадавших составляют женщины.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

• Низкий вес при рождении независимо от срока беременности;
• Характерные изменения головы: деформированный маленький череп, маленький лоб и рот, суженные глаза, неправильной формы уши и др.;
• Микрогнатия (дефекты верхней и нижней челюстей). Форма лица искажена, сформирован неправильный привкус;
• «Волчья пасть» и «заячья губа». Расщелины встречаются не у всех детей;
• Множественные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и пищеварительной систем;
• Нарушение рефлекса сосания и глотания (возникают большие сложности с кормлением);
• Пороки развития опорно-двигательного аппарата (косолапость, сращение пальцев на ногах);
• Практически полное отсутствие физического и умственного развития.

Трисомии по половым хромосомам.

• Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона. Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой хромосомы). В результате таких нарушений в половом наборе генетической информации женские гены преобладают над мужскими генами, что определяет симптомы заболевания. Часто своевременно не удается поставить диагноз, что ведет в дальнейшем к более тяжелому течению заболевания. Заболевание ведет к бесплодию, поэтому из поколения в поколение не передается.

Близнецовый метод.

• В 1876 году Ф. Гальтон предложил использовать метод анализа близнецов для разграничения роли наследственности и среды на развитие различных признаков у человека (ввел понятие «воспитание» и «природа»).

Виды однояйцовых близнецов.

Сиамские близнецы.

• Сиа́мские близнецы́  — это однояйцовые близнецы, которые не полностью разделились в эмбриональном периоде развития и имеют общие части тела или внутренние органы. Обычно оплодотворенная яйцеклетка делится на шестой день после зачатия. Сиамские близнецы образуются, если яйцеклетка делится очень поздно, через 14-15 дней после оплодотворения. К этому времени клетки зародыша специализируются так, что полное разделение близнецов в утробе матери становится невозможным. Вероятность рождения сиамских близнецов составляет примерно один случай на 200 000 родов. Около половины сиамских близнецов рождаются мёртвыми. Результирующий уровень выживания младенцев 5—25 %. Чаще сиамские близнецы имеют женский пол (70—75 % случаев).

• Возможно, наиболее знаменитой парой близнецов были китайцы Чанг и Энг Банкеры (1811—1874), родившиеся в Сиаме (современный Таиланд) .
• Много лет они гастролировали с цирком  под прозвищем «Сиамские близнецы», таким образом закрепив это название за всеми подобными случаями. Чанг и Энг имели сросшиеся хрящи грудной клетки (так называемые близнецы-ксифопаги). В современных условиях их могли бы легко разделить. Они умерли в январе 1874, когда Чанг первым скончался от пневмонии, Энг в это время спал. Обнаружив своего брата мертвым, Энг скончался, хотя он был здоров.

Медико-генетическое консультирование.

Цель: Предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Работают во всех крупных городах России.

ЭТАПЫ:

• Изучение родословной.
• Консультирование: врач прогнозирует вероятность рождения больного ребенка.
• Официальное заключение, с рекомендациями врача.

Пренатальная диагностика.

  Она использует и  ультразвуковую диагностику  (УЗИ), и  оперативную технику и  лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические).           Пренатальная диагностика имеет исключительно важное значение при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с генетическими осложнениями. 

Литература.

• Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека: Уч. пос. Ростов н/Д, «Феникс», 1997. – 368 с.

2. http://downsideup.org/ru/chto-takoe-sindrom-dauna

3. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_7_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html

4. http://baby-calendar.ru/vrozhdennye-poroki/sindrom-edvardsa/

5. http://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera/male

6. http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%B0%D0%BC%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D1%8B

7. http://anomalshina.ru/view_post.php?id=25