Методические рекомендации к самостоятельной работе студентов "Решение задач по генетике"

СГБОУ ПО
«Севастопольский медицинский колледж имени Жени Дерюгиной»

«СОГЛАСОВАНО» на заседании ЦМК общеобразовательных дисциплин Протокол №3 от «30» августа 2014г. Председатель ЦМК Смирнова З. М._______________

«УТВЕРЖДАЮ» Зам. директора по учебной работе ________________Полстянко Н.Н. «_____» _______________ 201_ г.

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

К САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЕ «РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ ПО ГЕНЕТИКЕ»

для студентов медицинского колледжа

Методические рекомендации подготовлены

преподавателем биологии и генетики человека

с основами медицинской генетики

З.М.СМИРНОВОЙ

Севастополь
2014

СОДЕРЖАНИЕ

ВВЕДЕНИЕ……………………………………………………………………………………....3

ОРИЕНТИРОВОЧНАЯ ОСНОВА ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ПРИ РЕШЕНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ

ЗАДАЧ……………………………………………………………………………………………4

МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ………………………………………………………..5

ЛЕТАЛЬНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНА………………………….…………………………………...8

ДИ- И ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ……………………………………………….11

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ…………………………….17

ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ И НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ………………………..22

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ (ПРОМЕЖУТОЧНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ)………….22

МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ…………………………………………………………...24

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ……………………………………………24

КОМПЛЕМЕНТАРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ……………………………………25

ЭПИСТАЗ……………………………………………………………………………………… 29

ПОЛИМЕРИЯ………………………………………………………………………………… 31

НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННЫХ ПРИЗНАКОВ. КРОССИНГОВЕР…………………...34

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА…………………………………………………………….39

МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ…………………………………………………...42

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ……………………………………………44

ВВЕДЕНИЕ

Целью методических рекомендаций к самостоятельной работе «Решение задач по генетике» для студентов медицинского колледжа является обучение решению типовых задач по генетике. Задачи по генетике – эффективное и порой незаменимое средство усвоения основных понятий и теоретических сведений по генетике.

Методические рекомендации к самостоятельной работе «Решение задач по генетике» для студентов медицинского колледжа охватывает основные разделы генетики. Каждый раздел включает сведения необходимые для решения задач, обучающие типовые задачи, а также задачи для самостоятельного решения.

Формированию соответствующей предметной компетентности – умение решать задачи по генетике разных уровней сложности и облегчения усвоения материала – способствуют теоретические сведения, которые необходимо знать для решения разных типов задач.

В методических рекомендациях представлены обучающие типовые задачи, в которых в качестве изучаемых объектов выступают человек, животные и растения, что позволяет продемонстрировать общность законов наследственности и установить особенности наследования ряда признаков у разных организмов.

Основная цель методических рекомендаций – помочь в усвоении материала по учебным дисциплинам «Биология» и «Генетика человека с основами медицинской генетики», повысить эффективность самостоятельной работы, освоить принципы генетического анализа, развить логику генетического мышления у обучающихся, пробудить интерес к самостоятельной работе. Решение генетических задач способствует углублению знаний, дает возможность осуществлять контроль и самоконтроль уровня усвоенных знаний, демонстрирует прикладное значение генетики и ее интеграцию с медицинскими дисциплинами.

Пособие может быть использовано при изучении учебной дисциплины «Биология», при проведении практических занятий, для самостоятельной работы студентов и проверки их знаний.

ОРИЕНТИРОВОЧНАЯ ОСНОВА ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ПРИ РЕШЕНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ

Задача – абстрактная модель реального биологического явления, в которой на основе имеющейся информации необходимо найти неизвестное, используя для этого знания теории и основных законов. В решении любой задачи можно выделить следующие основные этапы:

1. Анализ задачи – ознакомление с содержанием задачи, процесс осмысления задачи.

При ознакомлении с содержанием задачи в первую очередь следует внимательно изучить условие задачи и установить:

а) с каким скрещиванием мы имеем дело: с моно-, ди- или полигибридным;

2. Краткая запись условия: сведения о признаках и определяющих их аллельных

генах, а также фенотипы и генотипы изучаемых объектов, представленных в условии задачи, используя генетические символы:

Р – (лат. Parentes – родитель) обозначаются родительские формы;

♀ – («зеркало Венеры») – женский организм, генотип женской особи записывается первым;

♂ – мужской организм;

х – знак скрещивания;
G – (греч. Gametеs) обозначают возможные типы гамет, которые записывают через запятую – А, а, АВ, ав;

F₁ – (лат. Fillius – поколение) – потомки первого поколения;
и F₂ – потомки второго поколения и т.д.;

А, В… – доминантные аллели обозначают прописной латинской буквой;
а, в… – рецессивные аллели обозначают строчной буквой;

АА, Аа, АаВв … – генотипы особей по каждому признаку обозначается двумя буквами, т.к. соматические клетки содержат диплоидный набор хромосом;

3. Процесс решения задачи. При ознакомлении с содержанием задачи в первую очередь следует внимательно изучить условие задачи и установить:

а) какие признаки и гены являются доминантными, а какие – рецессивными;

б) в гомологичных или в негомологичных хромосомах располагаются неаллельные гены;

в) в аутосомных или в половых хромосомах располагаются гены.

г) вначале записываются аллельные гены, а затем – признаки.

д) неизвестные генотипы обозначить фенотипическими радикалами (например: А–Х^DХ ^–

или А–В–;).

Схематическая запись поможет выявить связи между известными и неизвестными величинами, а также место неизвестной величины в условиях конкретной задачи.

Обозначения того или иного типа гамет следует писать под обозначениями генотипов, на основе которых они образуются.

Например, в случае моногибридного скрещивания запись имеет вид:

желтый зеленый

Р ♀Аа х ♂аа

G A, а; а

F₁ Аа; аа

желт. зелен.

1 : 1

2 способ оформления задачи: Р ♀Аа х ♂аа

желтый зеленый

G A, а;

♀ ♂	а
А	Аа желтый
а	Аа зеленый

F₁

Буквенные обозначения того или иного типа гамет следует писать под (над) обозначениями генотипов, на основе которых они образуются. Гаметы одной особи разделяются запятой, разных особей разделяются точкой с запятой.

Запись фенотипов помещать под или над формулами соответствующих им генотипов.

Цифровое соотношение результатов расщепления записывать под соответствующими им фенотипами или вместе с генотипами.

Если теоретический материал содержит законы, правила, гипотезы – важно продумать выводы, которые из них вытекают, проанализировать общие формулировки. Возможно, их можно использовать при решении данной задачи.

4. Заключительный этап решения задачи – формулировка ответа, который должен быть предельно кратким, абсолютно точным.

При этом необходимо помнить следующие моменты – если вопрос звучит так: «Какова вероятность...?», то ответ необходимо выражать в долях, частях, процентах.

Все разнообразие генетических задач делятся на три группы:
- расчетные задачи (рассчитывают вероятность появления потомков с тем или иным

фенотипом и генотипом);
- задачи на определение генотипа;
- задачи на установление типа наследования признака.

МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

ДЛЯ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ:

1. Сумма фенотипических классов, на которые расщепляется потомство второго гибридного поколения, указывает на количество пар взаимодействующих генов: 4 (3+1 или 1+2+1) указывает на моногенный характер наследования.

2. Единообразие в потомстве свидетельствует о гомозиготности родителей (правило единообразия первого поколения).

3. Рецессивный признак проявляет себя фенотипически только в гомозиготном состоянии (аа).

4. Если в потомстве признаки расщепляются, это значит, что родители гетерозиготны (правило расщепления).
   - расщепление по фенотипу 3:1 наблюдается при скрещивании гетерозигот (Аа х Аа).
   - расщепление по фенотипу 1:1 наблюдается при скрещивании гетерозиготы (Аа) и гомозиготы по рецессивному признаку (аа) – анализирующее скрещивание.

5. Чистая линия – гомозиготный организм (АА, аа).

6. Гибрид – гетерозиготный организм (Аа).

7. Прямое и обратное скрещивание (реципрокное) дают одинаковый результат т.е
   Р ♀АА х ♂аа = Р ♀аа х ♂АА

8. Если в задаче не указано, какой признак является доминантным, а какой рецессивным, его можно определить, исходя из следующих соображений:

- при скрещивании двух организмов с альтернативными (контрастными)
признаками в первом поколении проявит себя доминантный признак.

- если у двух родителей, одинаковых по фенотипу, наблюдается расщепление

признака, то признак, имеющийся у исходных форм, является доминантным.

9. Из каждой пары хромосом в гамету попадает только одна гомологичная
хромосома и, следовательно, только один ген из пары аллельных генов (правило
чистоты гамет).

10. Вероятность появления особей с тем или иным генотипом можно определить по
формуле:

число ожидаемых событий

Вероятность = ----------------------------------------- 100 (%)

число всех возможных событий

ОБУЧАЮЩИЕ ЗАДАЧИ

Для успешного решения задач по генетике необходимо уметь выписывать типы гамет (G).

Количество типов гамет, образуемых организмом, высчитывают по формуле N = 2ⁿ, где n – количество признаков, по которым гетерозиготен организм. При выписывании гамет следует помнить, что из каждой пары аллельных генов в гамету попадает один.

Организмы, гомозиготные по любому количеству анализируемых признаков, образуют 1 тип гамет (2⁰ = 1): Р АА; аа; bb.

типы гамет: G А а b

Организмы, гетерозиготные по 1 признаку, образуют 2 типа гамет (2¹ = 2):

P Aa; Bb

G А, а; B, b

Рассмотрим один из примеров решения и оформления задачи на моногибридное скрещивание.

Условие задачи: У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Мужчина альбинос женился на женщине гомозиготной по гену нормальной пигментации. Какие могут быть дети в этой семье?

Решение

1. Кратко записать условие задачи:

Признак Ген, генотип

Нормальная пигментация А

Альбинизм а

Р: ♀ нормальная пигментация А-

♂ альбинос аа

F₁ – ? ?

2. Определение генотипов организмов:

единственно возможный генотип мужчины – аа, т.к. рецессивный ген проявляет себя фенотипически только в гомозиготном состоянии.

Генотип женщины известен – АА.

3. Запись схемы скрещивания:

Р ♀ АА х ♂ аа

норма альбинос

G А; а

F₁ Аа;

нормальная пигментация

4. Ответ: генотипы детей – Аа, фенотип – нормальная пигментация.

Задачи на определение генотипа

В задачах этого типа указывается характер наследования признака, приводятся фенотипы

потомства, по которым необходимо установить генотипы родителей.

1. У человека ген полидактилии (шестипалость) доминирует над геном, определяющим нормальное строение кисти, в семье, где мать имеет нормальное строение кисти, а отец шестипалый, один ребенок имеет шесть пальцев, а другой – пятипалый. Определите генотип родителей. Какова вероятность следующего ребенка тоже без аномалий?

Признак Ген, генотип

Полидактилия С

Нормальное строение кисти с

Р: ♀ норм. строение кисти сс

♂ шестипалый С-

F₁: шестипалый С-

F₁ нормальное строение кисти

Генотипы Р ?

Вероятность рождения ребенка
без аномалии ?

Решение

Генотип ребенка с нормальным строением кисти определяется однозначно – сс, т.к. рецессивный признак проявляет себя фенотипически только в гомозиготном состоянии. Один ген он получил от матери, другой – от отца. Следовательно, генотип шестипалого отца (Сс), матери с нормальным строением кисти – сс.

Далее задача решается как расчетная:

Р ♀ сс х ♂ Сс

норм. шестипалый

кисть

G с; С, с

F₁ 1Сс : 1сс.

Шести- норм.

палый кисть

Ответ: генотипы родителей: ♀ – сс, ♂ – Сс; вероятность рождения детей с нормальным строением кисти 50%.

2. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым. В семье у кареглазых родителей родился голубоглазый ребенок. Определить генотипы родителей. Какая вероятность рождения кареглазых детей?

Признак Ген, генотип

Карие глаза А
Голубые глаза а

Р:♀ кареглазая А- ?

♂ кареглазый А- ?

F₁ голубоглазый аа

Р ?

Вероятность

рождения кареглазых

F₁ – ?

Решение

Определим генотип родителей по фенотипу ребенка. Рождение ребенка с рецессивным признаком (генотип – аа) у родителей с доминантными признаками говорит гетерозиготности родителей:

Р ♀Аа х ♂ Аа

карегл. карегл.

G А, а; А, а

F₁ АА; Аа; Аа; аа
карие глаза; голубые глаза

75%; 50%
Ответ: генотипы кареглазых родителей: ♀ – Аа, ♂ – Аа;

вероятность рождения кареглазых детей – 75%.

Расчетные задачи

В таких задачах дается информация о том, как наследуются признак или признаки, приводятся генотипы родителей. Требуется установить генотипы и фенотипы потомства. Если генотипы родителей не указаны, они легко определяются по фенотипам. Так, если говориться, что родитель обладает рецессивным признаком, то он гомозиготный (чистая линия или порода). Если указывается, что родитель имеет гибридное происхождение, значит он гетерозиготный.

1. У астр ген, обусловливающий махровость цветка, является рецессивным по отношению к гену простого цветка. Посеяли гибридные семена. Осенью собрали семена и высеяли их весной следующего года. Какие цветки были у растений в первый год и какие во второй год после посева?

Признак Ген, генотип
Простой цветок А

Махровый цветок а

Р: ♀ простой цветок Аа

♂ простой цветок Аа

F₁ – ? ?

Решение

Гибридные семена являются гетерозиготными Аа.

а) В первый год у всех растений с генотипом Аа были простые цветки.

б) Перекрестное опыление:

Р ♀Аа х ♂ Аа

простые простые

G А, а; А, а

F₁ АА; Аа; Аа; аа.

простые махровые
Свободное скрещивание привело к образованию зигот с генотипами 1АА; 2Аа; 1аа.

Ответ: в первый год у всех растений будут простые цветки, на следующий год вырастут растения с махровыми и простыми цветками в соотношении 3:1

Задачи на установление типа наследования признаков

При определении характера наследования признака в условиях задач приводятся только фенотипы родителей и следующих друг за другом потомков, по которым требуется установить характер наследования признака.

1. Скрестили пестрых петуха и курицу. Получили 26 пестрых, 12 черных и 13 белых цыплят. Как наследуется окраска оперения у кур?

Дано:

Р: ♀ пестрое оперение

♂ пестрое оперение

F₁: пестрых – 26

черных – 12

белых – 13

Наследование окраски оперения ?

Решение

Расщепление в потомстве свидетельствует о гетерозиготности родителей. Отношение близкое к 1 : 2 : 1 говорит о гетерозиготности по одной паре генов. Согласно полученным долям (1/4 белые, 1/2 пестрые, 1/4 черные) черные и белые цыплята гомозиготны, а пестрые гетерозиготны:

Р ♀ Āа х ♂ Āа

пестрые пестрые

G Ā, а; Ā, а

F₁ ĀĀ; Āа; Āа; аа

белые пестрые черные

Ответ: окраска оперения у кур определяется парой аллельных генов, ни один из которых полностью не доминирует над другим – явление неполного доминирования (промежуточное наследование). Один аллель гена обуславливает белый (Ā), а другой черный цвет (а), а вместе (Āа) контролируют развитие пестрого оперения.

ЛЕТАЛЬНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНА

Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены.

У человека так наследуется доминантный ген брахидактилии (короткие толстые пальцы). У гетерозигот наблюдается брахидактилия, а гомозиготы по этому гену погибают на ранних стадиях эмбриогенеза. У человека имеется ген нормального гемоглобина (HbA) и ген серповидно-клеточной анемии (НbS). Гетерозиготы по этим генам жизнеспособны, а гомозиготы по HbS погибают в раннем детском возрасте (гемоглобин S не способен связывать и переносить кислород).
Т. о. при скрещивании гетерозиготных особей (Р ♀Аа х ♂Аа) 1/4 потомства (гомозиготные АА) оказывается нежизнеспособной, в результате чего, в F₁ наблюдается расщепление в отношении 2:1.

ОБУЧАЮЩИЕ ЗАДАЧИ

1. В XIX веке была популярной коротконогая порода крупного рогатого скота – декстер. При внутрипородном скрещивании получили 1/4 телят с ногами нормальной длины и 1/4 – мертворожденными.

Определите генотипы коротконогих особей и дайте характеристику генам.

Признак Ген, генотип

Р: ♀ коротконогие ?

♂ коротконогие; ?

F₁: 1/4 с ногами нормальной длины, ?

1/4 мертворожденные; ?

Коротконогие ?

Дать характеристику генам

Решение

Расщепление в потомстве свидетельствует о том, что коротконогие родители – гетерозиготы;

Следовательно, особи с ногами нормальной длины – гомозиготы (аа), а генотип мертворожденных (АА). Расщепление соответствует соотношению 2 : 1:

Р ♀Аа х ♂ Аа

короткие короткие

ноги ноги

G А, а; А, а

F₁ 1/4 АА : 2/4 Аа : 1/4 аа

мертвые; короткие нормальная длина

ноги; ног

Расщепление 2 : 1 означает, что один генотипический класс отсутствует. Телят, гомозиготных по гену коротких ног не бывает, т.к. генотип АА не совместим с жизнью.

Ответ: А – ген коротких ног; а – ген ног нормальной длины; Аа – коротконогие; АА – генотип не совместим с жизнью; аа – особи, с нормальными ногами.

2. У кур аллель Ā вызывает укорочение ног и клюва. Гомозиготы оказываются летальными, т.к. клюв настолько мал, что птенцы не могут вылупиться из яйца. В хозяйстве, где разводят коротконогих кур (такие куры не вредят грядкам), получены 3000 цыплят. Сколько среди них коротконогих ?

Признак Ген, генотип

Укорочение ног и клюва Ā

Норма а

F₁ – ? ?

Сколько из них

коротконогих – ?

Решение

Р ♀ Аа х ♂ Аа

коротконогие коротконогие

G Ā, а; Ā, а

F₁ АА; Аа; Аа; аа

не коротко- норма

вылупл. ногие

3000

Генотип исходных форм: ♀ Аа, ♂ Аа (фенотипы коротконогие) т. к гомозиготы АА не вылупляются. В F₁ наблюдается расщепление 2 : 1.

На коротконогих цыплят (генотип Аа) приходится 2 части, а на цыплят с нормальной длиной ног (генотип аа) – 1, следовательно, из 3000 вылупившихся цыплят: 2000 – коротконогие и 1000 – с нормальной длиной.

Ответ: коротконогих цыплят 2000.

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

1. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак.
Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

2. Светловолосая женщина, родители которой имели темные волосы, вступает в брак с темноволосым мужчиной, у матери которого светлые волосы, а у отца черные. Единственный ребенок в этой семье светловолосый. Какова была вероятность появления в семье ребенка с темными волосами, если известно, что ген темного цвета волос доминирует над геном светлых волос?

3. У супругов, страдающих дальнозоркостью, родился ребенок с нормальным зрением. Какова вероятность появления в этой семье ребенка с дальнозоркостью, если известно, что ген дальнозоркости доминирует над геном нормального зрения?

4. Полидактилия (шестипалость) человека имеет доминантно-аутосомную детерминацию. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй - шестипалый, родился ребенок с нормальными кистями. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?

5. В семье здоровых супругов родился ребенок-альбинос. Какова была вероятность того, что такой ребенок появится в этой семье, если известно, что бабушка по отцовской и дедушка по материнской линии у этого ребенка также были альбиносами? Возникновение альбинизма контролирует рецессивный ген, а развитие нормальной пигментации – доминантный ген.

6. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй.
Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?

7. Редкий аллель «а» вызывает у человека наследственную форму анофтальмии (отсутствие глазных яблок). Аллель «А» определяет нормальное развитие глаза. У гетерозигот глазные яблоки уменьшены.

а) Супруги гетерозиготны. Определите расщепление в первом поколении по генотипу и фенотипу. б) Мужчина, гетерозиготный по гену А (с уменьшенным глазными яблоками), женился на женщине с нормальным развитием глаз. Какое расщепление по фенотипу окажется у его детей?

8. Фенилкетонурия - нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. в результате которого развивается слабоумие, - наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

9. Ахондроплазия (наследственная карликовость) передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазисй, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок тоже будет нормальным?

10. Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

11. Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них проявляется чаще всего субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания 8-гемоглобин, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

а) Какова вероятность рождения детей, устойчивы к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?

б) Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к паразиту?

ДИ- И ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Если каждая пара генов, которая анализируется, располагаются в отдельной паре гомологичных хромосом (несцепленное наследование) реализуется третий закон Г. Менделя или правило независимого наследования: при ди- и полигибридном скрещивании наследование по каждой паре признаков, которые анализируются, происходит независимо от других пар.
Цитологической основой этого закона является равномерное расхождение в ходе мейоза гомологичных хромосом к полюсам клетки, которая делится. В результате гены из одной пары комбинируются с генами из другой пары и потомстве наблюдается независимое расщепление по фенотипам.

ДЛЯ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ:

1. Сумма фенотипических классов, на которые расщепляется потомство второго гибридного поколения, указывает на количество пар взаимодействующих генов: при взаимодействии двух пар генов эта сумма составляет 16, при взаимодействии трех пар генов – 64.

2. Единообразие в потомстве свидетельствует о дигомозиготности родителей:

ААBB x aabb или AAbb x aaBB;

1. Если в потомстве признаки расщепляются, это значит, что родители дигетерозиготны;

2. При скрещивании дигетерозигот в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в отношении:

9 частей (56,25%) – два доминантных признака;

3 части (18,75%) – один доминантный и один рецессивный признаки;

3 части (18,75%) – один рецессивный и один доминантный признаки;

1 часть (6,25%) – два рецессивных признака.

1. Расщепление в отношении 1(25%) : 1(25%) : 1(25%) : 1(25%) наблюдается при скрещивании дигибрида (AaBb) с дигомозиготой по рецессивным признакам (aabb);

2. При скрещивании дигибрида с особью ааВВ, наблюдается расщепление 1:1 (2 фенотипических класса);

3. При скрещивании особи AABb c aaBb получается два фенопитических класса в расщеплении 3: 1;

4. Дигибридное скрещивание можно представить как два независимых моногибридных скрещивания. При расчете вероятности появления потомков с тем или иным сочетанием генов (признаков), выясняют вероятность появления каждого генотипа (признака) в отдельных моногибридных скрещиваниях, а затем эти вероятности перемножают.

5. Число типов гамет определяется по формуле N = 2ⁿ, где – n -количество гетерозиготных признаков;

6. Число фенотипов равно числу различных гамет (2ⁿ) при полном доминировании и числу различных генотипов при неполном доминировании;

7. Генотип рассчитывается по формуле 3ⁿ; Например, при скрещивании дигибридов, гетерозиготных по двум парам генов (AaBb х AaBb), получим (3²) девять классов генотипов: (1. АаВb, 2. ААВb, 3.АаВВ, 4. Ааbb, 5. ааВb, 6. ААbb, 7. ААВВ, 8. ааВВ, 9. ааbb).

ОБУЧАЮЩИЕ ЗАДАЧИ

1. Рассчитать частоту генотипа AabbCc в потомстве от скрещивания

AaBbcc x AaBbCc.

Решение

Частоту данного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов, можно вычислить следующим образом: надо подсчитать вероятность соответствующего генотипа для каждой пары аллельных генов отдельно, а затем перемножить.

1. Вероятность генотипа Аа от скрещивания Аа х Аа равна 1/2;

2. Вероятность генотипа bb в потомстве от скрещивания Bb x Bb равна 1/4;

3. Вероятность генотипа Сс от скрещивания Сс х Сс равна 1/2;

Следовательно, вероятность генотипа AabbCc составляет (1/2 х 1/4 х 1/2) = 1/16

2. Выписать типы гамет, образуемых организмами с генотипами a) AaBB;

b) AabbCC; c) AaBb.

Решение

Организмы, гетерозиготные по 1 признаку, образуют 2 типа гамет:

P AaBB

G AB, aB

P AabbCC

G AbC, abC

Организмы, гетерозиготные по 2 признакам, образуют 4 типа гамет:

P AaBb

G AB, Ab, aB, ab

3. Рассчитать число ожидаемых типов гамет, образуемых организмом с генотипами a) AaBbCc;

Решение

Число ожидаемым типов гамет рассчитаем по формуле N=2ⁿ, где – n-количество гетерозиготных признаков организма. У данного организма три гетерозиготных признака, следовательно: 2³ = 8

Ответ: тригетерозигота образует 8 типов гамет.

4. У собак короткая шерсть доминирует над длинной, а черная окраска шерсти – над коричневой. Какое количество черных щенят с длинной шерстью было получено при скрещивании гетерозиготных по обоим генам животных

Признак Ген, генотип

Черная окраска шерсти А Решение

Коричневая окраска а

Короткая шерсть В Р ♀ АаВb х ♂ АаВb

Длинная шерсть b черная черная

Р:♀ черная короткая АаВb короткая короткая

♂ черная короткая АаBb G АB; Аb; аВ; аb; АВ; Аb; аВ; аb

F₁: ? ?

Какое количество черных A-bb ? F₁

♀ ♂	АВ	Аb	аВ	аb
АВ	ААВВ черная коротк.	ААВb черная коротк.	АаВВ черная коротк.	АаВb черная коротк.
Аb	ААВb черная коротк.	ААbb черная длинная	АаВb черная коротк.	Ааbb черная длинная
аВ	АаВВ черная коротк.	АаВb черная коротк.	ааВВ коричн. коротк.	ааВb коричн. коротк.
аb	АаВb черная коротк.	Ааbb черная длинная	ааВb коричн. коротк.	Ааbb коричн. длинная

щенят с длинной шерстью – ?

Ответ: 3/16 A-bb (черная длинная шерсть), или 18,8%.

Эту же задачу можно решить, как задачу на два моногибридных скрещивания.

Цвет шерсти наследуется таким образом:

Р: Aа х Аa Bb х Bb

черный черный длинная длинная

G А, а; А, а B, b; B, b

F₁ 1/4 АА: 1/2Аа: 1/4 aa 1/4 ВВ: 1/2Bb: 1/4 bb

черная черная коричневая; длинная короткая

Ожидается 3/4 – A– черных щенят и 1/4 bb – щенят с длинной шерстью.

Вероятность рождения черного щенка с длинной шерстью равна 3/4 х 1/4 = 3/16, или 18,8%.

5. У дурмана пурпурный цветок Р доминирует над белым р, а колючие плоды-коробочки К – над гладкими к. Растение с пурпурными цветками и гладкими коробочками скрестили с растением у которого белые цветы и колючие коробочки. В первом поколении было 320 растений с пурпурными цветками и колючими коробочками и 312 – с пурпурными цветками и гладкими коробочками. Каковы генотипы родителей и потомства?

Признак Ген, генотип

Пурпурный цветок Р

Белый цветок р

Колючие коробочки К

Гладкие коробочки к
Р ?

F₁ ?

Решение

Единообразие в потомстве по цвету (пурпурные) свидетельствует о гомозиготности родителей по данному признаку (РР и рр), а расщепление у потомков (1:1) по форме коробочек, говорит о гетерозиготности родителя, обладающего доминантным признаком (фенотип - колючий).

Р ♀ ррКк х ♂ РРкк

белые колючие пурпурные гладкие

G рК, рк; Рк

F₁ РрКк; Рркк

(пурпурные (пурпурные

колючие) гладкие)

Ответ: генотипы родителей ррКк (фенотип – белые, колючие) и РРкк (фенотип – пурпурные гладкие), генотипы F₁: РрКк (фенотип – пурпурные колючие); РРкк (фенотип – пурпурные гладкие)

6. Ген нормального усвоения фруктозы доминирует над геном фруктозурии (нарушение усвоения фруктозы), а заячья губа – над нормальной. Запишите возможные генотипы детей с заячьей губой и нормальным усвоением фруктозы.

Признак Ген, генотип

Нормальное усвоение фруктозы А

Фруктозурия а

Заячья губа В

Нормальная губа b

F₁ с заячьей губой и норм. усвоение фруктозы ?

Решение

В условии задачи не говорится о сцепленности генов, следовательно, обе пары генов располагаются в негомологичных хромосомах. Оба признака анализируемой особи доминантные, они будут присутствовать и у гетерозиготной, и у гомозиготной особи. Поэтому человек с заячьей губой и нормальным усвоением фруктозы может иметь следующие генотипы:

а) ААВВ – дигомозиготный организм

b) АаВВ – организм гомозиготен по одному признаку и гетерозиготен по другому

c) ААВb – организм гомозиготен по одному признаку и гетерозиготен по другому

d) АаВb – дигетерозиготный организм

Ответ: возможные генотипы с заячьей губой с нормальным усвоением фруктозы – ААВВ; АаВВ; ААВb; АаВb.

7. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные признаки. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

Признак Ген, генотип

Нормальное зрение А

Катаракта а

Нормальный слух В

Глухонемота b

Р: ♀ АаВb

♂ АаВb

Вероятность рождения

F₁ с двумя аномалиями? Ааbb

Решение

норм. слух и зрение норм. слух и зрение
Р ♀ АаВb х ♂ АаВb

Ребенок с двумя аномалиями (рецессивные признаки) имеет генотип – ааbb. Согласно закону независимого наследования (III закон), при скрещивании двух дигетерозигот среди особей первого поколения наблюдается расщепление по фенотипу. Формула расщепления выглядит как 9:3:3:1:

9 частей (56,25%) – два доминантных признака;

3 части (18,75%) – один доминантный и один рецессивный признаки;

3 части (18,75%) – один рецессивный и один доминантный признаки;

1 часть (6,25%) – два рецессивных признака.

Из этой формулы видно, что на долю дигомозиготного по рецессивным генам организма приходится 1 часть. Это значит, что вероятность появления ребенка с двумя аномалиями равна 1/16 или 6,25 %.

Можно подойти к решению задач на ди- и полигибридное скрещивание еще проще. Для этого необходимо знать лишь вероятности проявления тех или иных генотипов или фенотипов при различных вариантах моногибридного скрещивания.

Так, при моногибридном скрещивании гетерозигот (Аа) вероятность появления потомства с генотипом АА равна 1/4, с генотипом Аа – 1/2, с генотипом аа 1/4, а вероятность появления особей с признаками доминантного гена равна 3/4, с признаком рецессивного гена – 1/4.

При скрещивании дигетерозигот (АаВb) вероятность появления особей с генотипом аа равна – 1/4, с генотипом bb – тоже 1/4.

Чтобы найти вероятность совпадения двух независимых друг от друга явлений, нужно перемножить вероятности каждого из них между собой. Например, для определения вероятности появления особей с двумя рецессивными признаками (ааbb) надо 1/4 умножить на 1/4, что даст в итоге 1/16.

8. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой – над леворукостью. Гены обеих пар не сцеплены. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определите вероятность того, что их следующий ребенок будет голубоглазый и будет владеть преимущественно левой рукой.

Признак Ген, генотип

Карие глаза А

Голубые глаза а

Праворукость B

Леворукость b

Р: ♀ кареглазая правша А-В- ?

♂ голубоглазый правша ааВ- ?

F₁: кареглазый левша А-bb ?

голубоглазый правша ааВ- ?

Вероятность рождения в F₁ ааbb

голубоглазого левши?

Решение

Р ♀ А-В- х ♂ ааВ-

кареглазая голубоглазый
правша правша

F₁ А-bb; ааВ-

кареглазый, голубоглазый,
леворукий праворукий

Наличие в генотипе детей двух пар рецессивных генов (аа и bb) свидетельствует о том, что оба родителя несут гены а и b. Таким образом генотипы матери будет АаВb, отца – ааВb.

I способ решения:

Вероятность рождения следующего ребенка с определенным генотипом не зависит от того, какими признаками обладают уже родившиеся дети. Поэтому решение задачи сводится к определению вероятности рождения у этой пары голубоглазых левшей.

Р ♀ АаВb х ♂ ааВb

р (аа) = 1/2 р(bb) = 1/4 р(ааbb) = 1/2 х 1/4 = 1/8

Вероятность появления генотипа аа при скрещивании особей с генотипами Аа и аа равна 1/2, вероятность появления генотипа bb при скрещивании Вb и Вb – 1/4. Поэтому вероятность встречи этих двух генотипов в одном организме будет 1/2 х 1/4 = 1/8 или 12.5%.

II способ решения:

Р ♀ АаВb х ♂ ааВb

кареглазая голубоглазый

правша правша

G AB, Ab, aB, ab; aB, ab

F₁

♂ ♀	АB	Аb	aB	ab
аВ	АаBb кареглазый правша	АаBb кареглазый правша	аaBb голубоглаз. правша	аabb голубоглаз. левша
ab	АaBb кареглазый правша	Аabb кареглазый левша	aaBb голубоглаз. правша	aabb голубоглаз. левша

Ответ: Вероятность рождения в семье ребенка с голубыми глазами, владеющим преимущественно левой рукой, равна 1/8 (12.5%).

9. У дрозофил серая окраска тела (А) доминирует над чёрной, а нормальная форма крыльев (В) – над скрюченной (гены обоих признаков расположены в разных парах хромосом). При скрещивании серых мух с нормальными крыльями с серыми мухами со скрюченными крыльями одна четверть потомства имела чёрное тело. При этом в потомстве 50% особей имели нормальные крылья, а 50 % – скрюченные. Определите генотипы родителей и потомства, соотношение фенотипических классов потомства. Какой закон наследственности проявляется в данном скрещивании?

Признак Ген, генотип

Серая окраска А

Чёрная окраска а

Нормальные крылья В

Скрюченные крылья b

Р: ♀ серое тело, нормальные крылья А-В- ?

♂серое тело, скрюченные крылья А-bb ?

F₁: 1/4 черное тело аа

50% нормальные крылья В-

50 % – скрюченные крылья bb

Р ?

F₁ ?

Соотношение фенотипических

классов F₁ ?

Какой закон наследственности

проявляется?

Решение

Необходимо провести анализ каждого признака раздельно: по первому признаку – 1/4 часть потомства с чёрным телом, тогда, согласно правилу расщепления Менделя, оба родителя по цвету тела гетерозиготны (♀ Аа х ♂ Аа).

По второму признаку в F₁ расщепление 50% : 50% (нормальные и скрюченные крылья). Т.к. самец имел скрюченные крылья (его генотип однозначен – вв), то генотип самки с нормальными крыльями – Bb:

P ♀ АаBb х ♂ Ааbb

серые нормальные серые скрюченные

G AB, Ab, aB, ab; Ab, ab

♀ ♂	АB	Аb	aB	ab
Ab	ААBb серые, норма	ААbb серые, скрючен.	АaBb серые, норма	Аabb серые, скрючен.
ab	АaBb серые, норма	Аabb серые, скрючен.	aaBb черные, норма	аabb черные, скрючен.

F₁

Ответ:

1) генотипы родителей: ♀ АаBb (серая, нормальные крылья);
♂ Ааbb (серый, скрюченные крылья).

2) генотипы потомства: серые, нормальные крылья: 1AABb;

2АаBb;

серые, скрюченные крылья: 1AAbb;

2Aabb;

черные, нормальные крылья: 1aaBb;

черные, скрюченные крылья: 1 aabb

Расщепление по фенотипу: 3/8 серое тело нормальные крылья; 3/8 серое тело и скрюченные крылья; 1/8 - черное тело и нормальные крылья; 1/8 чёрное тело и скрюченные крылья.

3) так как гены не сцеплены, то наблюдается закон независимого наследования признаков.

Для решения задачи используется правило расщепления и анализирующее скрещивание.

10. У человека имеется два вида слепоты, и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном, которые не сцеплены. Какова вероятность рождения слепого ребенка, если отец и мать страдают одним и тем же видом слепоты и оба дигомозиготны? Какова вероятность рождения слепого ребенка, если оба родителя дигомозиготны и страдают разными видами наследственной слепоты? Какой закон наследственности проявляется в данном скрещивании?

Признак Ген, генотип

Нормальное зрение₁ А

1-ый вид слепоты₁ а

Нормальное зрение₂ В

2-ой вид слепоты₂ в

I) Р ♀слепая₁

♂слепой₁

F₁ слепой ?

II) Р ♀слепая₁

♂слепой₂

F₁ слепой ?

Решение

I скрещивание:

P ♀ ааBВ х ♂ ааВВ или Р ♀ ААbb х ♂ ААbb

слепая₁ слепой₁ слепая₂ слепой₂

G аВ; аВ G Ab; Ab

F₁ ааВВ F1 ААbb

слепые₁ (100%) слепые₂ (100%)

II скрещивание:

P ♀ ааBВ х ♂ ААbb

слепая₁ слепой₂

G аВ; Ab

F₁ АаВb

нормальное зрение

Так как гены не сцеплены, то наблюдается закон независимого наследования признаков.
Ответ: У первой родительской пары вероятность рождения слепого ребенка – 100%, у второй родительской пары 0%. Проявляется закон независимого наследования признаков.

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

1. В брак вступили голубоглазый светловолосый мужчина и дигетерозиготная кареглазая темноволосая женщина. Определите генотипы супружеской пары, а также возможные генотипы и фенотипы детей. Установите вероятность рождения ребенка с дигомозиготным генотипом?

2. Умение владеть правой рукой у человека доминирует над леворукостью, а нормальное развитие над шизофренией. Гены обоих признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом. Какими признаками будут обладать дети от брака гомозиготного мужчины-правши, больного шизофренией и здоровой женщины-левши.

3. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз - над голубыми. Гены не сцеплены. Какое потомство и в каком отношении можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение? Ответ проиллюстрируйте составлением решетки Пеннета.

4. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны?

5. Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки.

Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее. Бабка по линии жены была шестипалой, а дед близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь же унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабка по линии мужа не имела малых коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дед был нормален в отношении всех трех признаков. Сын унаследовал аномалию матери.

6. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека наследуются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак.

а) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где родители гетерозиготны по всем трем парам генов?

б) Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков верхней челюсти?

Список использованной литературы:

1. Атраментова Л. А., Карнацевич И. Я. «Сборник задач по генетике» (Харьков «Торсинг», 2002 год)

2. Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для поступающих в вузы. – М.: ООО «Издательство Оникс»: ООО «Издательство «Мир и образование», 2008.

3. Гуляев Г.В. «Задачник по генетике» (М. , «Колос», 1980г.)

4. Жданов Н. В. «Решение задач при изучении темы: «Генетика популяций» (Киров, пед. инст., 1995г.) «Задачи по генетике для поступающих в ВУЗы» (г. Волгоград, изд. «Учитель», 1995г.)

5. Кириленко А.А. Биология. Сборник задач по генетике. Базовый и повышенный уровни ЕГЭ: учебно-методическое пособие. – Ростов н/Д: Легион, 2009

6. Кочергин Б. Н., Кочергина Н. А. «Задачи по молекулярной биологии и генетике» (Минск, «Народная асвета», 1982г)

7. Методическая разработка для уч-ся биологического отделения ВЗМШ при МГУ «Законы Менделя» (Москва, 1981г.)

8. Муртазин Г. М. «Задачи и упражнения по общей биологии (Москва, 1981г.)

9. Орлова Н. Н. «Малый практикум по общей генетике (сборник задач)» (Изд. МГУ, 1985г.)

10. Сборник задач по генетике : для студентов биол. фак. / С23 Н. П. Максимова [и др.].– Минск: БГУ, 2008. – 167 с.

11. Соколовская Б. Х « Сто задач по молекулярной биологии и генетике» (М., 1981г.)

12. Хаматова Р. М. Задачник по психогенетике: Учебно-методическое пособие. - Казань: ТАРИ, 2005. – 140 с.

13. Хелевин Н. В., Лобанов А. В., Колесова О. Ф. «Задачник по общей и медицинской генетике» (Москва «Высшая школа», 1976г.)