Презентация к уроку "Методы изучения наследственной изменчивости человека". Хромосомные болезни 11 класс.

Хромосомные болезни

ПРЕЗЕНТАЦИЮ ПОДГОТОВИЛА УЧИТЕЛЬ БИОЛОГИИ И ХИМИИ МАКАРЕНКО Ж.Д.

• К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

Хромосомные заболевания:

• Синдром Дауна;
• Синдром Патау;
• Синдром Кляйнфельтера;
• Синдром Морриса
• Синдром Шерешевского-Тернера;
• Синдром «кошачьего крика».

Синдром Дауна.

Причина болезни : мать 30-40 лет, наркотики.

Утраивается хромосома по 21 паре.

Симптомы : голова с уплощенным затылком,

раскосые глаза, плоская переносица, маленькие

уши, на ладони поперечная складка, большой язык,

толстая короткая шея.

Последствия : Врожденные пороки различных

органов, умственная отсталость.

Лечение : НЕ ВОЗМОЖНО!

Синдром Патау

Встречается 1 на 700 рождений.

Рождаются как мальчики, так и девочки с синдромом Патау.

Причины : лишняя 13-я хромосома, родственные

браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности.

Симптомы : «заячья губа» или «волчья пасть»,

аномалия глаз, другие пороки.

Последствия : Часто смерть.

Синдром Кляйнфельтера

Встречается 2 на 1000 мальчиков.

Причины: лишняя Х-хромосома у мужчин,

Родственные браки, пожилые родители,

действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных

веществ (диоксины, бензопирен), некоторые

лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные

заболевания во время беременности.

Симптомы : признаки проявляются только в период

полового созревания – высокий рост, ожирение,

женский тип телосложения, скудное оволосение,

антисоциальное поведение, дебильность.

Синдромом тестикулярной феминизации - Синдром Морриса.

Синдром Шерешевского-Тернера

Причина : отсутствие одной Х-хромосомы у женщин.

Симптомы : маленькая нижняя челюсть, уши оттопырены, низкий рост, на коротких пальцах рук выпуклые ногти, короткая шея с крыловидными складками, нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко, широкая грудная клетка, искривление рук в области локтей.

Синдром «кошачьего крика»

Причина : утрата фрагмента 5-й хромосомы.

Симптомы : необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.

Профилактика наследственных заболеваний

• Здоровый образ жизни (запрет на употребление алкоголя, курения, наркотиков)
• Избегать действия мутагенов
• Медико-генетическое консультирование
• Дородовая диагностика заболеваний
• Запрет на близкородственные браки