Генетика на страже здоровья

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости.

Наследственность – способность организмов передавать свои признаки следующему поколению.

Изменчивость – способность организмов приобретать различия в признаках от своих родителей.

Аллельные гены – гены, находящиеся в одних и тех же локусах гомологичных хромосом

Аллельные гены могут быть доминантными и рецессивными.

Доминантный ген отвечает за развитие доминантного признака

Рецессивный ген отвечает за проявление рецессивного признака

Существует наследственная изменчивость, которая:

• передается по наследству;

• изменения затрагивают и генотип, и фенотип

• изменения индивидуального характера

• изменения не зависят от условий среды;

• изменения носят скачкообразный характер

• изменения неадекватны условиям окружающей среды – могут быть полезны, нейтральны, вредны;

• носит ненаправленный характер

Мутации – это внезапные скачкообразные изменения генетического материала.

Причины мутаций:

• случайные ошибки при репликации ДНК;

• нарушение расхождения хромосом во время деления клетки;

• действие физических мутагенов (радиоактивное, УФ-излучение, рентгеновские лучи);

действие химических мутагенов (кофеин, колхицин, азотистая кислота, этанол, никотин,

пестициды, минеральные удобрения (нитраты), гербициды);

• действие биологических мутагенов (живые организмы, вызывающие мутации у животных:

вирусы, бактерии)

Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями

Генные мутации – это изменение последовательности нуклеотидов в пределах одного гена.

Это может быть замена, выпадение, удвоение нуклеотидов. Изменения могут затрагивать

один и более нуклеотидов, но в пределах одного гена.

Следствие генной мутации – изменение последовательности аминокислот в белке,

изменение свойств белка, возникновение нового признака. Таким образом возникают

новые аллели генов. Новый мутированный ген может быть доминантным или рецессивным.

Самые частые генные мутации:

1. серповидно-клеточная анемия;

2. фенилкетонурия;

3. дальтонизм;

4. гемофилия;

5. альбинизм

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия,, протекающая с гемолитической анемией, для которой характерно наличие в крови серповидных эритроцитов и периодическая закупорка ими микроциркуляторного русла в различных органах и тканях.

Клиника

У взрослых гомозиготная форма при спокойном течении болезни характеризуется умеренной анемией, лишь слегка снижающей трудоспособность больных. Наиболее специфическими являются болевые кризы, характеризующиеся острой болью в участке эритростаза или инфаркта, лейкоцитозом и лихорадкой. Эти кризы провоцируются инфекциями (у детей), гипоксией, дегидратацией, холодом

Гомозиготная форма в детском возрасте отличается более тяжелым течением, высокой летальностью в результате присоединившейся инфекции.

Осложнениями гомозиготной формы являются калькулезный холецистит, язвы конечностей (чаще лодыжек), разнообразные поражения костей, переломы, остеомиелит, часто наблюдаются асептические некрозы головок бедренной и плечевой костей, а также ретинопатия, гематурия.

Профилактика

Необходима медико-генетическая консультация с целью предупреждения браков между гетерозиготными носителями

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ- наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим слабоумием.

Клиника

Для больных фенилкетонурией характерен светлый цвет волос и голубая радужная оболочка глаз (дети всегда светлее своих родителей и здоровых братьев и сестер), вялость, сонливость, реже беспокойство, ранним симптомом является рвота, задержка психического развития, появляются судороги, которые могут постепенно исчезать даже без лечения, непроизвольные движения

Профилактика

Профилактика умственной отсталости у детей, больных фенилкетонурией, заключается в более полном охвате обследованием новорожденных с целью раннего выявления и коррекции нарушений.

Дальтонизм

Дальтонизм – это врожденная, реже приобретенная патология зрения, характеризующаяся аномальным цветовосприятием, заболевание, при котором нарушается восприятие цвета рецепторным аппаратом сетчатки при сохранении нормальных показателей остальных функций органа зрения.

Профилактика

Пациентам с сахарным диабетом и прогрессирующей катарактой необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога

Гемофилия

ГЕМОФИЛИЯ — наследственное заболевание, связанное с нарушением первой фазы свертывания крови и проявляющееся частыми и длительными кровотечениями.

С помощью клинико-генетических исследований различают наследственную, семейную и спонтанную (спорадическую) форму; последняя является следствием вновь возникших мутаций и составляет около 37% гемофилий

Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генетически детерминированные нарушения синтеза антигемофильного глобулина приводят к развитию гемофилии А. При нарушении синтеза тромбопластического компонента развивается гемофилия В. Недостаток предшественника тромбопластина лежит в основе патогенеза гемофилии.

Клиника

В характеризуется кровоточивостью. Кровотечения возникают периодически, как правило, через 1—2 часа после травмы, причем травма может быть ничтожной, а кровотечение обильным. У некоторых больных выявляют цикличность таких кровотечений, нередко зависимых и от времени года. Кровотечения могут иметь различную локализацию, чаще кровь изливается в мягкие ткани и суставы. Наружные кровотечения возникают после перерезки пуповины, при прорезывании или экстракции зубов, после травм и оперативных вмешательств. Внутренние кровотечения могут быть забрюшинные, в органы грудной и брюшной полости. Симптомы могут проявляться в момент рождения (кефалогематомы, кровотечения из пупочной ранки).

Профилактика

медико-генетическое консультирование мужчины, больного Гемофилией, или женщины-кондуктора перед вступлением в брак. Супруги должны быть предупреждены о возможности иметь больного ребенка. Имеет значение внутриутробное определение пола плода в семьях, где можно предполагать наличие женщин-кондукторов.

Альбинизм

Альбинизм – отсутствие нормальной пигментации у людей – кожи, волос, радужной оболочки глаза.

Клиника

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания, Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения, косоглазие, астигматизм, нистагм

Профилактика

Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами.

При подозрении на генетическое заболевание, обследование больного начинается с получения подробных клинико-генеалогических данных на основании опроса о состоянии здоровья ближайших и отдаленных родственников, а также специального обследования членов семьи, что позволяет составить мед. родословную больного и определить характер наследования патологии

Таким образом, основным направлением профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование. Опытные врачи-генетики проведут консультацию супружеской пары, спрогнозируют риск появления потомства с наследственной патологией, окажут профессиональную помощь в принятии решения о деторождении.