Индивидуальный проект по теме: "Генные мутации человека"

xМуниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение - Средняя общеобразовательная школа №2 им. И.Г.Петровского г.Севска

Индивидуальный проект

Тема: «Генные мутации человека»

Выполнил ученик 10 класса

Силакова Елизавета Николаевна

Руководитель проекта

Старобинская Анна Егоровна

Работа допущена к защите «_____» _______________ 2024 г.

Подпись руководителя проекта __________________ (__________________)

Севск 2023 г.

Индивидуальный план выполнения проекта.

Ф.И _______________________________________________

Паспорт проекта

Название проекта: Генные мутации человека

Руководитель проекта: Старробинская Анна Егоровна

Автор проекта: Силакова Елизавета Силакова 10 класс

Учебная дисциплина: Биология.

Тип проекта: Информационный.

Цель работы: Исследование и анализ различных генных мутаций, их влияния на организм и возможных последствий для здоровья.

Задачи работы:

1. Ознакомиться с литературными источниками по данной теме и извлечь информацию из разных интернет-ресурсов.

2. Анализ причин, которые приводят к возникновению генных мутаций у человека, а также последствия, к которым они приводят.

3. Определить и классифицировать различные типы генных мутаций, которые влияют на человеческий геном.

4. Выявить благоприятные и неблагоприятные генные мутации и их влияние на человеческий организм.

5. Определение роли генных мутаций в процессе эволюции.

Вопрос проекта: заключается в том, чтобы изучить информацию из открытых источников, проанализировать её и понять, как генные мутации влияют на функционирование и развитие человеческого организма.

Краткое содержание проекта: Генные мутации человека представляют собой изменения в структуре ДНК, которые могут влиять на функционирование организма. Они могут возникнуть естественным образом или быть вызваны воздействием внешних факторов. Некоторые мутации не имеют заметных последствий, в то время как другие могут привести к различным заболеваниям.

Мутации бывают разнообразными, включая точечные замены нуклеотидов, делеции, инсерции и другие изменения. Некоторые из них могут передаваться от поколения к поколению через кровь, что приводит к наследственным заболеваниям. Примеры включают цистический фиброз, циклическая анемия, гемофилия и наследственные формы рака.

Однако не все мутации вызывают болезни. Некоторые могут быть связаны с преимуществами в выживаемости в определенных условиях. Кроме того, современные исследования генетики позволяют разрабатывать методы лечения, коррекции предотвращения негативных последствий мутаций.

Результат проекта (проектный продукт): заключается в предоставлении информации в удобной и доступной форме для читателей путем разработки информационного буклета.

Реализация проекта: создание информационного буклета.

Введение 6

Глава 1: Общая характеристика генных мутаций человека 9

Определение генных мутаций и их виды Error! Bookmark not defined.

Механизмы возникновения генных мутаций Error! Bookmark not defined.

Роль генных мутаций в развитии заболеваний Error! Bookmark not defined.

Глава 2: Наследственные генные мутации Error! Bookmark not defined.

Механизмы наследования генных мутаций Error! Bookmark not defined.

Классификация наследственных генных мутаций Error! Bookmark not defined.

Примеры наследственных заболеваний, вызванных генными мутациями Error! Bookmark not defined.

Глава 3: Приобретенные генные мутации Error! Bookmark not defined.

Факторы, способствующие возникновению приобретенных генных мутаций Error! Bookmark not defined.

Механизмы возникновения приобретенных генных мутаций Error! Bookmark not defined.

Роль приобретенных генных мутаций в развитии онкологических заболеваний Error! Bookmark not defined.

Вывод по каждой главе Error! Bookmark not defined.

Заключение Error! Bookmark not defined.

Список литературы Error! Bookmark not defined.

Практическая часть Error! Bookmark not defined.

Приложение 1 Error! Bookmark not defined.

Введение

Генетика является одной из самых захватывающих и актуальных областей современной науки, а генные мутации – одним из ключевых понятий в этой области. Генные мутации представляют собой изменения в последовательности ДНК, что может привести к различным последствиям, от незначительных до весьма серьёзных. Эти изменения могут происходить как в результате естественных процессов, так и под воздействием внешних факторов, таких как радиация или химические мутагены.

Особенность темы «Генные мутации человека» заключается в том, что она затрагивает самые глубокие основы нашего существования, поскольку генные мутации напрямую влияют на наше здоровье, долголетие и даже на качество жизни. Они могут вызывать различные заболевания, такие как рак, болезни сердца, диабет и многие другие, а также могут приводить к наследственным аномалиям и даже к смерти.

Проектная работа по данной теме подразумевает изучение механизмов возникновения генных мутаций, их классификации, а также анализ их влияния на организм человека. Мы будем исследовать как естественные мутации, так и мутации, вызванные внешними факторами, и попытаемся определить степень их воздействия на здоровье человека и способы предотвращения или минимизации их последствий.

Обоснование выбора данной темы обусловлено её актуальностью и важностью для понимания процессов, происходящих в организме человека.

Актуальность: тема «Генные мутации человека» является актуальной в современном мире потому что понимание этой темы важно для всех, так как генные мутации могут привести к различным заболеваниям и нарушениям в организме. Знание о возможных генетических мутациях может помочь людям принимать более осознанные решения о своем здоровье и предотвращать возможные проблемы в будущем.

Объект исследования: молекула ДНК

Предмет исследования: Предметом генных исследований в проекте являются структура, функции и механизмы взаимодействия генов, а также их влияние на развитие организмов, процессы жизнедеятельности и здоровье человека.

Цель проекта: Исследование и анализ различных генных мутаций, их влияния на организм человека и возможных последствиях для здоровья.

Задачи проекта:

• Ознакомиться с литературными источниками по данной теме и извлечь информацию из разных интернет-ресурсов.

• Анализ причин, которые приводят к возникновению генных мутаций у человека, а также последствия, к которым они приводят.

• Определить и классифицировать различные типы генных мутаций, которые влияют на человеческий геном.

• Выявить благоприятные и неблагоприятные генные мутации и их влияние на человеческий организм.

• Определение роли генных мутаций в процессе эволюции.

• Защитить проект.

Методы исследования:

• Сбор информации;

• Сопоставление данных;

• Обобщение;

• Описание;

• Анализ;

• Аргументированные выводы.

Практическая значимоcть моего проекта заключается в том, что он может быть использован в школе для обучения учащихся о генной мутации и её влиянии на здоровье человека, а также для информирования их о важности здорового образа жизни и предотвращения генных мутаций.

Глава 1: Общая характеристика генных мутаций человека

Определение генных мутаций и их виды;

Генные мутации являются изменениями в последовательности ДНК в геноме организма. Мутации могут произойти спонтанно или быть вызваны воздействием различных факторов, такие как мутагенные вещества, радиация или ошибки в процессе репликации ДНК.

Виды генных мутаций:

1. Точечные мутации - это тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим. Они могут включать следующие типы мутаций:

• Замена нуклеотида (например, замена аденина на тимин).

• Вставка нуклеотида (например, добавление одного или нескольких нуклеотидов в последовательность).

• Делекция нуклеотида (например, удаление одного или нескольких нуклеотидов из последовательности).

• Инверсия (например, изменение порядка нуклеотидов в последовательности).

• Транслокация (перемещение участка ДНК из одного места в геноме в другое место).

1. Сдвиг рамки считывания – это мутации, которые изменяют сдвиг считывания нуклеотидов во время трансляции генетической информации. Это может привести к неправильной последовательности аминокислот в белке.

2. Мутации регуляторных элементов – это изменения, которые происходят в области ДНК, которая контролирует экспрессию генов. Это может привести к изменению уровней экспрессии генов или их неправильной регуляции.

Генные мутации могут быть наследуемыми или приобретенными. Наследуемые мутации передаются от одного поколения к другому, в то время как приобретенные мутации происходят в течение жизни организа под воздейтвием окружающей среды или в результате ошибок в процессе репликации ДНК. Мутации могут иметь различные последствия для организма, включая развития генетических заболеваний или изменения фенотипических характеристик. Однако не все мутации приводят к заметным изменениям. Некоторые мутации могут быть нейтральными или даже положительными для выживания организма.

Механизмы возникновения генных мутаций;

Механизмы возникновения генных мутаций могут быть разнообразными и включать как естественные процессы в организме, так и воздействие внешних факторов. Вот некоторые из основных механизмов возникновения генных мутаций:

1. Случайная мутация: В организмах происходят случайные изменения в ДНК, называемые мутациями. Они могут возникнуть из-за ошибок при копировании ДНК во время репликации, например, ошибки ДНК-полимеразы, которая присоединяет новые нуклеотиды к цепи ДНК. Также мутации могут возникать при формировании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) во времч мейоза, когда происходит случайное разделение хромосом. Эти случайные мутации являются естественной особенностью эволюции и могут привести к разнообразию генетического материала в популяции.

2. Мутагены: Мутагены – это факторы, которые вызывают мутации в генетическом материале. Они могут быть физическии, такими как радиация (ионизирующая и ультрафиолетовая), которая наносит непосредственный вред структуре ДНК, либо химическими, которые вступают в реакцию с ДНК и изменяют её структуру.

3. Вирусы: Вирусы могут приводить к генным мутациям, внедряя свой генетический материал в геном организма. Это может происходить путем вирусной инфекции, когда вирус заражает клетку и встраивается в ее генетический материал. В результате этого могут возникать новые генетические последовательности или могут произойти изменения в уже существующих генах.

4. Генетические перемещения: Это механизмы, которые приводят к перемещанию генетического материала внутри генома. Они могут происходить в результате рекомбинации – процесса, при котором хромосомы обмениваются генетическими материалами в процессе мейоза или митоза. Это может приводить к изменению генетической информации и возникновению новых генетических комбинаций.

Все эти механизмы могут приводить к возникновению генных мутаций, которые имеют разнообразные последствия для здоровья – от безвредных до серъезных и опасных.

Роль генных мутаций в развитии заболеваний.

Генные мутации могут привести к образованию различных заболеваний у человека. Один тип мутаций, называемый патогенными мутациями, способен вызвать генетические болезни. Эти мутации могут затрагивать гены, ответственные за синтез ферментов, рецепторов или структурных белков, и приводить к нарушению их функций или нормальной работы организма в целом.

Некоторые генные мутации могут быть наследственными, передаваться от родителей к детям. Это может быть в результате мутаций в репродуктивных клетках родителей или встречающихся в ранних стадиях эмбрионального развития. Наследственные генетические болезни могут проявляться сразу после рождения или иметь отсроченный эффект, развиваясь в течении детства или взрослого возраста.

С другой стороны, некоторые генные мутации могут возникать спонтанно в теле человека и не имеют наследственного характера. Эти мутации могут быть вызваны воздействием окружающей среды, такими как излучение или хиические вещества, или возникать в результате ошибок в процессе репликации ДНК.

Генные мутации могут вызывать широкий спектр заболеваний, включая рак, сердечно-сосудистые заболевания, неврологические расстройства, аутоиммунные заболевания и многие другие. Например, мутации в гене CFTR могут привести к цистическому фиброзу, генетической болезни, которая влияет на работу лекгих, пищеварительной системы и других органов.

Понимание роли генных мутаций в развитии заболеваний человека имеет важное значение для диагностики, лечения и профилактики этих заболеваний. Генетическое тестирование позволяет выявлять наличие мутаций в генах, связанных с конкретными заболеваниями, и помочь пациентам и их семьям принять информированные решения о своем здоровье. Исследования генных мутаций также могут помочь в разработке новых методов лечения и профилактики этих заболеваний.

Глава 2: Наследственные генные мутации

Механизмы наследования генных мутаций;

Механизмы наследования генных мутаций от родителей до потомков являются основной генетической передачи наследственной информации. Гены, которые находятся на хромосомах, определяют нашу наследственность и контролируют функционирование организма. Мутации в генах могут возникать как случайно, так и под воздействием внешних факторов, и передаются наследующим поколениям.

Существуют различные механизмы наследования генных мутаций, которые определяют, как информация о мутации передается от родителей до потомков.

1. Наследование мутаций по линейке пространственного положения (вертикальное наследование): это наиболее распространенный механизм наследования генных мутаций. Он означает, что мутация передается от родителей к потомкам в последовательности поколений. При вертикальном наследовании мутация может быть унаследована как от одного родителя, так и от обоих.

2. Горизонтальное наследование: это механизм, при котором генные мутации передаются между организмами одного поколения или разных видов. Этот механизм является основой горизонтального переноса генетической информации между организмами, что может приводить к распространению мутаций в популяции более быстрыми темпами.

3. Оверлаппинговое (накладывающееся) наследование: это механизм, при котором генные мутации могут быть переданы от предыдущих поколений к следующим через несколько поколений. Это может происходить, когда особи с генетическими мутациями спариваются с нормальными особями, передавая мутацию своим потомкам только через несколько поколений.

4. Соматическое наследование: соматические мутации являются мутациями, которые происходят в тканях организма и не передаются наследственно. Однако, в редких случаях, соматические мутации могут происходить в репродуктивных клетках и передаваться наследникам.

Конечно, эти механизмы могут взаимодействовать и перекрещиваться, влияя на широту и разнообразие наследования генных мутаций. В конечном итоге, механизы наследования генных мутаций являются сложными и многогранными, и их понимание играет важную роль в изучении генетических заболеваний и эволюции.

Классификация наследственных генных мутаций;

1. По типу изменения ДНК:

• Пунктовые мутации: одиночные зменения нуклеотидов в геноме, включающие замены одного нуклеотида другим (например замена аденина на цитозин);

• Инсерции и делеции: добавление и удаление нуклеотидов в гене;

• Развороты, инверсии и транслокации: изменения порядка и расположения участков генома.

1. По месту мутации в гене:

• Мутация в экзонных участках: изменения в кодирующих областях гена, которые могут привести к изменению аминокислотной последовательности белка или образованию сокращенных или нефункциональных белков;

• Мутации в интронных участках: изменения в некодирующих областях гена, которые могут влиять на сплайсинг генетической информации;

• Мутации в регуляторных участках: изменения в участках ДНК, связанных с регуляцией активности гена.

1. По последствиям для функции белка:

• Несинонимичные мутации: изменения в кодоне, которые приводят к замене одной аминокислоты на другую, что может привести к изменению структуры или функции белка;

• Синонимичные мутации: изменения в кодоне, которые не приводят к замене аинокислоты, но могут влиять на сплайсинг РНК или стабильность мРНК;

• Нестоп-кодонные мутации: изменения в участке ДНК, не связанного с кодированием аминокислот, но могущие влиять на сплайсинг генетической информации, регуляцию гена или структуру хромосом.

1. По способу наследования:

• Аутосомно-рецессивные: мутация должна находиться на одной из аутосом и присутствовать в гомозиготном состоянии, чтобы проявиться наследственному заболеванию;

• Доминантные мутации: мутация находиться на аутосоме и проявляется даже в гетерозиготном состоянии;

• Связанные с полом: мутации, передающиеся через Х-линейку и могущие проявиться только у мужчин или только у женщин;

• Митохондриальные мутации: мутации в митохондриальной ДНК, которые наследуются от матери.

Примеры наследственных заболеваний, вызванных генными мутациями.

Существует множество случаев наследственных заболеваний, вызванных генными мутациями, и вот некоторые из них:

1. Цистическая фиброза: это наследственное заболевание, вызывающее образование густой секреции в различных железах человеческого организма. Это связано с мутациями гена CFTR, ответственного за производство белка, контролирующего уровень секреции вязкости. Это приводит к проблемам с дыханием, пищеварением и ухудшением состояния печени.

2. Дистрофия Дюшшена: это генетическая болезнь, связанная с мутациями гена DMD, которая приводит к недостатку белка дистрофина. Дистрофин играет основную роль в поддержании структуры и функционирования скелетных мышц, поэтому его недостаток приводит к постепенному ухудшению мышечной силы и координации.

3. Синдром Дауна: это хромосомное наследственное заболевание, вызванное наличием дополнительных фрагментов хромосом 21. Он обычно приводит к задержке умственного развития, физическим особенностям, таким как чкладка кожи на глазах и особая форма лица, а также повышенному риску различных медицинских проблем, таких как сердечные дефекты или проблемы с щитовидной железой.

4. Альцгеймерская болезнь: это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызывающее проблемы с памятью, мышлением и поведением. Это связано с мутациями нескольких генов, включая гены APP, PSEN1 и PSEN2, которые играют роль в метаболизме амилоидного бета-пептида. Накопление этого пептида в мозге приводит к образованию пластинок и снижению функций нервных клеток.

5. Фенилкетонурия: это наследственное нарушение аминокислот. Вызванное мутацией гена, кодирующего фермент фенилаланин-гидроксилазу. Этот фермент обычно преобразует фенилаланин в другую аминокислоту – тирозин. В отсутствии этого фермента фенилаланин накапливантся в таком виде, что может привести к интеллектуальной недостаточности, задержке развития и других проблем.

Это лишь несколько примеров наследственных заболеваний, связанных с генными мутациями.

Глава 3: Приобретенные генные мутации

Факторы, способствующие возникновению приобретенных генных мутаций;

Приобретенные генные мутации являются изменениями в геноме организма, которые происходят после зачатия и не наследуются от родителей. Эти мутации могут возникать под воздействием различных факторов, включая:

1. Мутагены: Мутагены – это физические или химические факторы, которые способны вызывать изменения в геноме. К ним относятся, например, радиация, химические вещества (например, некоторые виды пестицидов, токсичные вещества в дыме табака), некоторые инфекции (например, вирусы гепатита В и С, ВИЧ), некоторые лекарственные препараты.

2. Ультрафиолетовое (УФ) излучение: Длительное воздействие ультрафиолетового излучения может вызывать изменения в ДНК, что может привести к развитию рака кожи и меланомы.

3. Окружающая среда: Окружающая среда может содержать различные вредные вещества, которые могут вызывать мутации. Например, тяжелые металлы, химические отходы, загрязнение воздуха и воды могут повышать риск возникновения мутаций.

4. Образ жизни: Некоторые привычки и образ жизни также могут повышать риск возникновения приобретенных генных мутаций. Например, неправильное питание, употребление алкоголя или курение могут негативно сказаться на геноме и привести к мутациям.

5. Возраст: С возрастом риск возникновения мутаций увеличивается. Это связано с тем, что со временем клетки организма подвергаются накоплению повреждений ДНК, что может приводить к мутациям.

Важно отметить, что генные мутации – сложный процесс, и зачастую они возникают под воздействием нескольких факторов.

Механизмы, возникновения приобретенных генных мутаций;

Механизмы возникновения приобретенных генных мутаций могут быть разнообразными и включать в себя различные факторы и процессы. Вот некоторые из них:

1. Ионизирующее излучение: высокая доза радиации и рентгеновское излучение может вызвать повреждение ДНК и мутирование генов. Это может происходить при радиационных авариях, таких как авария на Чернобыльской АЭС, или при профессиональном воздействии на радиоактивные вещества.

2. Ошибки репликации ДНК: при делении клеток происходит копирование ДНК, и иногда могут возникать ошибки. Эти ошибки могут привести к изменениям в генетической информации и возникновению мутаций. Такие мутации называются спонтанными.

3. Вирусы: некоторые вирусы могут встраиваться в геном человека и вызывать его мутацию. Это может произойти, когда вирусовая ДНК или РНК интегрируется в геном клетки и изменяет ее генетическую информацию.

4. Копирование ДНК с ошибками: при копировании ДНК в процессе деления клеток могут возникать оишбки, которые приводят к изменению последовательности нуклеотидов в гене.

В целом, генные мутации могут возникать из-за различных факторов и процессов, воздействующих на геном человека. Они могут быть вызваны мутагенами, ионизирующим излучением, ошибками репликациями, воздействием вирусов и т.д. Эти механизмы могут привести к различным изменениям в генах и, в конечно счете, иметь различные последствия для здоровья человека.

Роль приобретенных генных мутаций в развитии онкологических заболеваний.

Роль приобретенных генных мутаций в развитии онкологических заболеваний заключается в том, что эти мутации являются основными причинами возникновения рака.

Гены играют важную роль в контроле и регуляции клеточного деления, аномальное функционирование этих генов может привести к возникновению опухолей и раковых клеток. Приобретенные генные мутации возникают в ходе жизни человека и могут быть вызваны различными факторами, включая воздействие окружающей среды, вредные привычки, вирусы или генетические ошибки при делении клеток.

Одним из основных механизмов возникновения рака является мутация в онкогенах. Онкогены – это гены, ответственные за контроль над клеточным делением и ростом, когда они мутируют, они стимулируют неправильное и чрезмерное клеточное деление.

Одной из наиболее известных генетических мутаций, связанных с развитием рака, является мутация в гене BRCA1 или BRCA2, которая повышает риск возникновения рака груди или яичников у женщин. При наличии такой мутации рекомендуется систематический мониторинг и профилактически меры.

Понимание роли приобретенных генных мутаций в развитии раковых заболеваний имеет огромное значение для разработки методов профилактики и лечения рака. Современные методы лечения все более переходят к персонализированным подходам, учитывающим индивидуальные генетические особенности пациента и его опухоли.

Вывод по каждой главе

• Глава 1: Общая характеристика генных мутаций человека

В данной главе была проведена общая характеристика генных мутаций у человека. Были рассмотрены основные типы мутаций, такие как точечные замены нуклеотидов, делеции, инсерции и т.д. Также были рассмотрены причины возникновения мутаций, включая воздействие химических веществ, ошибки ДНК-репликации и другие факторы. Было отмечено, что не все мутации приводят к заметным изменениям. Некоторые мутации могут быть нейтральными или даже положительными для выживания организма.

• Глава 2: Наследственные генные мутации

В данной главе было рассказано о наследственных генных мутациях человека. Было отмечено, что наследственные генные мутации могут быть переданы от родителей к потомкам и играть ключевую роль в развитии наследственных заболеваний.

Глава 3: Приобретенные генные мутации

В данной главе было сказано о приобретенных генных мутаций у человека. Были рассмотрены различные факторы, которые могут привести к развитию мутаций в человеческом организме, включая воздействие окружающей среды, возрастные изменения и другие факторы. Было отмечено, что приобретенные генные мутации могут возникать после рождения и играть роль в развитии различных заболеваний.

Заключение

Генные мутации человека – это важная и интересная тема, которая изучается в научных и медицинских кругах по всему миру. Генетические мутации могут возникать из-за разных причин, таких как воздействие внешних факторов, ошибки в процессе копирования ДНК или наследственные факторы. Они могут привести к различным последствиям, включая генные болезни или изменения во внешности человека.

Изучение генных мутаций позволяет науке лучше понять происхождение и развитие различных заболеваний, а также способы их лечения и профилактики. С помощью современных методов генетического анализа в настоящее время есть возможность выявлять и корректировать генные мутации у людей, что открывает новые возможности для медицины и повышает шансы на предотвращение наследственных болезней. Исследование этой темы является важным шагом в повышении качества жизни человека и улучшение медицинской практики.

Таким образом, генные мутации человека являются важной областью науки, которая позволяет нам глубже понимать сущность человеческого организма и работать над его улучшением. Поэтому моя работа имеет большую практическую значимость и может применяться данный материал как на классных часах, так и во внеурочной деятельности.

В процессе выполнения проектной работы мне удалось выполнить все поставленные цели и задачи.

Список использованной литературы к главам

• Глава 1:

1. М.А. Мироненко, Т.А Сукневич, Е.В. Поддубная, А.И. Харьков, И.А. Полунина. «Генные мутации: теоретические и практические аспекты.» Журнал молекулярной биологии. 2015. Том 49. № 1. С. 41-51.

2. С.В. Козлов, Л.В. Кудиярова. «Генетические мутации и их роль в развитии наследственных заболеваний.» Вестник северного медицинского университета. 2015. Том 7. № 4. С. 19-24.

3. М.А. Розанова, М.С. Гринькова. «Современные методы выявления генных мутаций.» Ученые записки Петрозаводского государственного университета. 2016. Том 22. № 1. С. 226-230.

4. Н.В Гуленко, В.В. Северин, В.В Рощин. «Генные мутации: методы диагностики и прогнозирования.» Российский медицинский журнал. 2018. Том 26. № 6. С. 365-371.

• Глава 2:

1. Т.Х. Кондратьева. «Наследственные генные мутации: механизы возникновения и последствия для организма.» Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология. 2015. № 2. С. 9-14.

2. М.И. Миронова, А.В. Железнов. «Наследственные генные мутации: патогенез, клиника, диагностика.» Бюллетень сибирской медицины. 2014. № 13(1). С. 142-146.

3. В.В. Павлова, А.О. Перекат. «Основы генетики: наследственные генные мутации и их роль в развитии заболеваний.» Вестник новых медицинских технологий. 2018. Том 25. № 4. С. 245-248.

4. Н.Г. Шестакова, О.С. Краснова. «Генные мутации и наследственные заболевания: механизмы возникновения, диагностика и профилактика.» Медицинская генетика. 2019. Том 18. № 4. С. 36-46.

• Глава 3:

1. А.П. Аношина, А.В. Генеева. Мутации генов: типы и последствия. Молекулярная биология. 2018. Том 52. № 1. С. 19-29.

2. А.А. Лысенко, А.Ю. Зайцев, В.А. Зимин, И.Ю. Торшин. «Молекулярно-генетические нарушения: классификация и клиническое значение.» Генетика. 2015. Том 51. № 7. С. 853-862.

3. М.И. Балаболкин, В.Р. Балаболкина, Т.Л. Хан-Крюкова, Н.П. Гринько. «Мутации генома и заболевания человека.» Генетика. 2016. Том 52. № 1. С. 37-52.

4. Е.В. Иванова, М.И. Паписов, М.И. Зарипова, А.А. Касатонов. «Анализ генных мутаций в популяциях: особенности и методы исследования.» Экология города. 2016. Том 26. № 4. С. 76-87.

Практическая часть 1

Для того, чтобы выявить интерес общества к теме генетических мутаций в человеческом организме и определения уровень осведомленности населения, я провел опрос и анкетирование среди одноклассников и случайных прохожих.

Респондентам были заданы следующие вопросы:

• Знаете ли вы, что генные мутации могут привести к образованию различных заболеваний?

• Интересуетесь ли вы тем, какие факторы могут вызвать генные мутации у человека?

• Знаете ли вы, что генные мутации могут быть унаследованы от родителей?

• Как вы думаете, могут ли генные мутации приводить к изменениям во внешности человека?

• Важно ли, на ваш взгляд, изучение генных мутаций для будущего здоровья человечества?

После сбора и обработки полученной информациии я внес данные в графики.

Результат сравнительного анализа анкеты «Генные мутации человека»

Из проведенного анкетирования можно сделать следующие выводы:

1. Только половина всех респондентов знают о связи генных мутаций с возможным образованием различных заболеваний.

2. Меньшинство респондентов интересуются факторами, вызывающими генные мутации у человека, особенно среди молодежи.

3. Большинство респондентов, особенно в возрастной категории 15-16 лет, знают, что генные мутации могут быть унаследованы от родителей.

4. Обе возрастные группы считают, что генные мутации могут привести к изменениям во внешности человека.

5. Большинство респондентов, особенно молодежь, считают важным изучение генных мутаций для будущего здоровья человечества.

Таким образом, можно сказать, что осведомленность о генных мутациях в целом высока, но интерес и важность изучения данной темы могут быть улучшены, особенно среди старшего поколения.

Приложение 1

ОТЗЫВ

на проектную работу обучающегося 1­­­­­­­­­ класса

Муниципального бюджетного общеобразовательного учреждения – Средней общеобразовательной школы №2 им. И.Г.Петровского г. Севска

______________________________________________________________

(фамилия, имя и отчество)

по теме: ________________________________________________________

_______________________________________________________________

(название темы проектной работы)

1. ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Вывод: проектная работа_______________________________________________________

(фамилия, инициалы ученика)

по теме: ____________________________________________________________________

_____________________________________________________________________________

(название темы)

отвечает (не отвечает) требованиям, предъявляемым к индивидуальному итоговому проекту и рекомендуется (не может быть рекомендована) к защите. (нужное подчеркнуть)

Руководитель проектной работы _________________________ ___________________

ФИО (подпись)

«_____» ______________ 20___ г

РЕЦЕНЗИЯ

на индивидуальный итоговый проект

по курсу__________________________________________________________________

тема проекта______________________________________________________________

_________________________________________________________________________

__________________________________________________________________________

обучающегося ___ класса МБОУ «Севская средняя шкоола №2 »

Ф.И.О.___________________________________________________________________

С целью определения степени самостоятельности учащегося в ходе выполнения проекта учитываются три уровня сформированности навыков проектной деятельности:

3 балла - повышенный уровень (ярко выраженные положительные стороны работы во всех ее составных частях)

1. балла- базовый уровень (имеют место)

1 балл - низкий уровень (отсутствуют).

Итого 42 балла - максимальное число за всю содержательную часть проекта.

Дата: _____________ Руководитель проекта ___________________________