Методические рекомендации к самостоятельной работе для студентов медицинского колледжа "Решение задач на наследование сцепленное с полом"

Севастопольское государственное бюджетное образовательное учреждение

профессионального образования

«Севастопольский медицинский колледж имени Жени Дерюгиной»

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

К САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЕ

для студентов медицинского колледжа

«Решение задач по генетике»

Методические рекомендации подготовлены

преподавателем биологии и генетики человека

с основами медицинской генетики

З.М.СМИРНОВОЙ

г. Севастополь

2014г

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ

Развитие того или иного пола контролируется генами, локализованными как в аутосомах, так и в половых хромосомах. Самки и самцы большинства видов различаются по парам половых хромосом, которые имеют специальные обозначения – X и Y. Пол, особи которого имеют две Х-хромосомы, называют гомогаметным полом, так как его представители образуют гаметы с одинаковым хромосомным набором. Пол особей, имеющих одну X- или X- и Y-хромосомы, называют гетерогаметным, так как его представители образуют гаметы двух типов. Наследование пола идет по схеме:

Р ♀ XX х ♂ XY
G X; X, Y;

F₁ XX; XY.

Сцепленными с полом называют признаки, гены которых расположены в половых хромосомах.

X- и Y-хромосомы цитологически и генетически неравнозначны. В X- и Y-хромосомах есть гомологичные участки, имеющие аллельные гены. Однако, как в Х-, так и в Y-хромосоме есть дифференцированные участки. Гены, локализованные в дифференцированном участке Х-хромосом у гетерогаметного пола, представлены одним аллелем и являются непарными – гемизиготными. У гомогаметного пола эти гены парные. Гены, локализованные в негомологическом участке Y-xpoмосомы, называются голандричными. У человека голандрические признаки наследуются только от отца к сыну.

Наследование признаков, сцепленных с полом, отличается от наследования аутосомных признаков и не подчиняется законам Менделя.

ДЛЯ РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ:

1. Прямое и обратное скрещивание дает неодинаковый результат.

2. Самцы и самки по-разному наследуют признаки. Наследование признаков, сцепленных и X- и Y-хромосомами, происходит неодинаково. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, передаются от матери дочерям и сыновьям в равной степени, а от отца – только дочерям.

3. Признаки, сцепленные с Y-хромосомой, передаются по мужской линии (от отца сыновьям).

4. У млекопитающих, амфибий, и некоторых рыб самки имеют две Х-хромосомы (ХХ), а самцы – Х- и Y- хромосомы (ХY).

У птиц, пресмыкающихся, бабочек гетерогаметны самки (ХY), а самцы, а самцы гомогаметны (ХХ).

5. При анализе признаков, сцепленных с полом, необходимо в записи скрещивания, кроме условного обозначения генов, вести обозначение хромосом.

ОБУЧАЮЩИЕ ЗАДАЧИ

1. Отец и сын – страдают гемофилией, а мать здорова. Правильно ли будет сказать, что сын унаследовал признак от отца? Рецессивный ген гемофилии локализован в Х-хромосоме. Ответ докажите схемой решения задачи.

Признак Ген, генотип

Нормальная свертываемость крови Х^H

Гемофилия Х^h

Р: ♀ здорова Х^H -

♂ гемофилик Х^hY

F₁ ♂ гемофилик Х^hY

От кого сын унаследовал гемофилию ?

Решение

Ген гемофилии локализован в Х-хромосоме, Х-хромосому сын получает от матери, следовательно, она была носительницей гена гемофилии и является гетерозиготной. От отца он получил Y-хромосому, которая не содержит генов аллельных генам Х-хромосомы. Генотип матери – Х^HХ^h

P ♀ X^HX^h x ♂ X^hY

здоровая гемофилия

G X^H, X^h; X^h , Y

F₁ X^HX^h, X^HY, X^hX^h, X^hY

♀ здоровая; ♂здоровый; ♀гемофилик; ♂гемофилик

Ответ: сын не мог унаследовать гемофилию от отца, т.к. ген гемофилии локализован в х-хромосоме, которую мальчики получают от матери.

2. Чрезмерное оволосение ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. С какой вероятностью возможен этот признак у ребенка, если он присутствует у отца?

Признак Ген, генотип Решение

Гипертрихоз Y^A P ♀ XX x ♂ XY^A

Вероятность проявления G X ; X, Y^A

признака в F₁ ? F₁ XX; XY^A

Признаки, сцепленные с Y-хромосомой, передаются по мужской линии (от отца всем сыновьям.)

Ответ: c вероятностью 50% (все сыновья), у дочерей признак отсутствует.

3. Одна из форм умственной отсталости – наследственное заболевание человека, которое зависит от рецессивного гена b, в то время как нормальные умственные способности человека зависят от доминантного аллеля В. Ген сцеплен с Х-хромосомой. Могут ли быть здоровые сыновья в семье, где отец болен, а мать – гетерозиготный носитель этого гена?

Признак Ген, генотип

Норма Х^В Решение

Умственная отсталость Х^b P ♀ Х^В Х^b x ♂ Х^bY

Р: ♀ Х^В Х^b норма больной

♂ Х^bY G Х^В, Х^b ; Х^В, Y

Ответ: в семье могут быть здоровые сыновья (Х^BY) с вероятностью 50%.

4. У человека дальтонизм – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. В семье, где муж и жена были нормально пигментированы и имели нормальное зрение, родился сын с обеими аномалиями. Укажите генотипы родителей и возможного потомства. Какова вероятность рождения следующего сына с обеими аномалиями? Какова вероятность рождения здоровой дочери?

Признак Ген, генотип

Нормальное зрение Х^D

Дальтонизм Х^d

Нормальная пигментация А

Альбинизм а

Р: ♀ нормальное зрение

норм. пигментация А- Х^DХ^- ?

♂ нормальное зрение

норм. пигментация А- Х^DY ?

F₁ ♂дальтоник альбинос ааХ^dY Решение

Вероятность рождения: Генотипы родителей неизвестны, поэтому

сына с обеими аномалиями? запишем их фенотипические радикалы:

Здоровой дочери? P ♀ А–Х^DХ^- x ♂ А–Х^DY

F₁ ? Генотип сына можно определить по его фенотипу: ааХ^dY.

Аутосомные гены альбинизма сын получил от каждого

из родителей, следовательно, они были гетерозиготными. От отца он получил Y- хромосому, которая не содержит генов аллельных генам Х-хромосомы.

Х-хромосому сын получает от матери, следовательно, она была носительницей гена дальтонизма и является гетерозиготной. Генотип матери – АаХ^DХ^d, отца – АаХ^DY. С помощью решетки Пеннета рассчитаем вероятность рождения детей с различными гено - и фенотипами.

P ♀ АаХ^DХ^d x ♂ АаХ^DY

норм. пигментация норм. пигментация

норм. зрение норм. зрение

G АХ^D, АХ^d, аХ^D, аХ^d; АХ^D, АY, аХ^D, аY

F₁

Ответ:

1) Генотипы родителей: ♀ АаХ^DХ^d x ♂ АаХ^DY.

2) Генотипы детей: F₁ девочки ААХ^DХ^D; ААХ^DХ^d; АаХ^DХ^D; АаХ^DХ^d; ааХ^DХ^D; ааХ^DХ^d.

F₁ мальчики ААХ^DY; ААХ^dY; АаХ^DY; АаХ^dY; ааХ^DY; ааХ^dY.

3) Вероятность рождения следующего сына с обеими аномалиями (ааХ^dY) такая же, как и в первый раз, 1/16, или 6,25%.

4) Вероятность рождения здоровой дочери (А–Х^D–) 6/16, или 37,5%.

5. Черная и рыжая масть у кошек обусловлена разными аллелями, сцепленными с Х-хромосомой гена. Ни один аллель не доминирует, поэтому гетерозиготные животные имеют пятнистую (черепаховую) окраску, а) Почему «черепаховые» коты не встречаются?

б) Какими будут котята от черной кошки и рыжего кота? в) Какими будут котята от «черепаховой»
кошки и черного кота?

Признак Ген, генотип

Черная окраска Х^В

Рыжая окраска Х^b Решение

а) почему не бывает а) Коты – гетерогаметный пол, а гены, локализованные в Х-

«черепаховых котов»? хромосоме у гетерогаметного пола, представлены одним

б) Р: ♀ черная аллелем – черным или рыжим, (X^BY, X^bY) поэтому

♂ рыжий «черепаховых» котов не бывает.

F₁ ? ?

в) Р: ♀ «черепаховой» б) P ♀ X^ВX^В x ♂ X^bY

♂ черный черная рыжий

F₁ ? ? G X^В ; X^b, Y

F₁ X^ВX^b; X^BY

черепаховая кошка; черный кот.

в) P ♀ X^ВX^b х ♂ X^BY

черепаховая черный

G X^В, X^b; X^B, Y

F₁ X^ВX^В; X^BY; X^ВX^b; X^bY

♀черные, ♂черные, ♀черепаховые, ♂рыжие

Ответ: а) Черепаховые коты не встречаются, потому что коты имеют одну Х-хромосому (X^BY, X^bY) и не могут быть гетерозиготными;

б) X^ВX^b – «черепаховые кошки», X^BY – черные коты.

в) X^ВX^В – черные кошки, X^ВX^b – «черепаховые кошки», X^BY – черные коты, X^bY – рыжие коты.

6. У канареек наличие хохолка – доминантный аутосомный признак (А); сцепленный с полом ген Х^B определяет зелёную окраску оперения, а Х^b – коричневую. Скрестили хохлатую зелёную самку с самцом без хохолка и зелёным оперением. В потомстве оказались птенцы хохлатые зелёные, без хохолка зелёные, хохлатые коричневые и без хохолка коричневые. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, их пол. Какие законы наследственности проявляются?

в данном случае?

Признак Ген, генотип

Наличие хохолка А

Отсутствие хохолка а

Зелёная окраска Х^В

Коричневая окраска Х^b

Р: ♀ хохлатая с зелёным оперением А – Х^ВY ?

♂ без хохолка с зелёным оперением ааХ^ВХ^- ?

F₁: хохлатые зелёные ?

без хохолка зелёные ?

хохлатые коричневые ?

без хохолка коричневые ?

Пол F₁ ?

Какие законы наследственности

проявляются?

У птиц гомогаметный (XX) пол мужской, а гетерогаметный (XY) женский.

Генотипы родителей: самка – хохлатая с зелёным оперением – ♀А – Х^ВY; самец – без хохолка с зелёным оперением – ♂ ааХ^ВХ^-. Генотипы родителей определим по фенотипам птенцов с рецессивными признаками – без хохолка коричневые – птенец получил рецессивные гены от родителей, следовательно, самка гетерозиготная по хохолку – АаХ^ВY, а самец по цвету оперения – ааХ^ВХ^b.

Схема скрещивания: P ♀ АаХ^ВY x ♂ ааХ^ВХ^b

хохлатая зеленая без хохолка зеленый
G АХ^В; АY; aХ^B; aY; aХ^B; aХ^b

Ответ: 1) генотип самки ♀ АаХ^ВY; самца ♂ ааХ^ВХ^b.

2) В результате скрещивания получаем 8 различных генотипов и 6фенотипов потомства:

самки хохлатые зелёные – Aa Х^BY;
самки хохлатые коричневые – AaХ^bY;

самки без хохолка зелёные – aaХ^BY;
самки без хохолка коричневые – aaХ^bY;

самцы хохлатые зелёные – AaХ^BХ^В или AaХ^BХ^b;

самцы без хохолка зелёные – aaХ^BХ^В или aaХ^BХ^b.

3) Закономерности: по второму признаку (окраска оперения) – наследование сцепленное с полом (с Х-хромосомой); между первым и вторым признаком – независимое наследование.

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

1.У человека ген нормального слуха (В) доминирует над геном глухоты и находится в аутосоме; ген цветовой слепоты (дальтонизма – d) рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. В семье, где мать страдала глухотой, но имела нормальное цветовое зрение, а отец – с нормальным слухом (гомозиготен), дальтоник, родилась девочка-дальтоник с нормальным слухом. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, дочери, возможные генотипы детей и вероятность в будущем рождения в этой семье детей дальтоников с нормальным слухом и глухих.

2. Отец и сын кареглазые и гемофилики, а мать имеет голубые глаза и нормальную свертываемость крови. Мог ли сын унаследовать все признаки отца? Составьте схему скрещивания. Определите генотипы родителей и сына.

3. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал дальтонизмом, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары в отношении указанных признаков, если известно, что цвет глаз аутосомный, дальтонизм – сцепленный с полом признак, доминируют кареглазость и нормальное цветовосприятие, рецессивны голубоглазость и дальтонизм?

4. У собаки в помете восемь щенков, половина из них самцы. Один из щенков болен гемофилией. Сколько щенков и какого пола окажутся носителями гемофилии? С помощью какого скрещивания можно обнаружить носителей гемофилии среди этих собак?