Мутация дегеніміз — организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың кұрамды бөліктері — гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұкым куалайтын өзгергіштік. Бұл ұғымды ең алғаш голландиялык ботаник Х.Де Фриз қалыптастырды. Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендердің үш түрі кездеседі. Олар: физикалык, химиялық және биологиялык мутагендер. Физикалык мутагендерге радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сөулелер, лазер сәулелері және т.б. жатады. Химиялық мутагендерге: колхицин, этиленимин, никотин қышкылы және т.б. химиялық қосылыстар жатады. Өте жоғары концентрациядагы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады. Жасушадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен организмге тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарда да (мысалы, сүйекте жинакталатын стронций, т.б.) мутагендік ққсиет болады. Оларды биологиялық мутагендер дейді.
Генотиптің өзгеру сипатына қарай мутациялар гендік, хромосомалық, геномдық және цитоплазмалық болып бөлінеді.
Гендік мутация. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруіне байланысты болады. Мысалы, ДНҚ кұрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін.
Хромосом. мутация.Бұл жағдайда хромосомалардың құрылымы өзгереді. Ондай өзгерістер хромосомаішілік және хромосомаралық болып келеді. Хромосома ішілік: дефишенсия — хромосома ұштарының жетіспеушілігі; делеция — хромосоманың бір бөлігінін үзіліп түсіп қалуы; инверсия — хромосома бөлігінін 1800-қа бұрылуы гендерің орналасу ретінің өзгеруі; дупликация — хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі.
Хромосомааралык өзгерістерге хромосоманың бір белігінің оған ұқсас емес басқа бір хромосомамен ауысып кетуі жатады, оны транслокация дейді. Сол сияқты бұған хромосомалар арасында көпірлердің түзілуін де жатқызуга болады.
Геномдык мутация. Геномдыц мутация дегеніміз — жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік. Геном дегеніміздін өзі — гаплоидті хромосомаларда болатын гендердің жиынтығы. Геномдык мутация хромосома санының гаплоидті жиынтыққа еселеніп немесе еселенбей езгеруіне байланысты. Егер еселеніп көбейсе, оны полиплоидия, ал еселенбей көбейсе не азайса, анеуплоидия немесе гетероплоидия деп атайды.
Полиплоидия — жануарларда өте сирек кездесетін кұбылыс Бүл көбінесе жыныстык көбеюі партеногенез жолымен жүретін жөндіктерде кездеседі. Мысал ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады.
Анеуплоидия. Анеуплоидия немесе гетероплоидия хромосома санының гаплоидті жиынтыққа еселенбей өзгеруінің нәтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты ең алғаш К.Бриджес дрозофила шыбынындағы жыныспен тіркесіп тұқым куалау зандылығын зерттеу барысында.Ол аналық шыбынның дене жасушасынан ХХУ хромосомалардың (сонда У артық), ал аталықтарынан ХО (яғни У жоқ) хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындарының кейбір белгілерінің (канаты, көзі жөне т.б.) өзгеретіндігі анықталды. Мұндай жағдай өсімдіктер мен жануарларда ж/е адамда да кездеседі. Мысалы, адамда 21-жүп хромосомада 46-ның орнына 47 хромосома болса, Даун ауруы пайда болады. Ондай адамның акылы кем, дене мүшелерінде түрлі кемістіктер болады.
Анеуплоидия құбылысының практикалык маңызы да бар. Ол өсімдіктер селекциясында жекелеген хромосомаларды ауыстыру арқылы жаңа мол өнімді түрлерін алу үшін колданылады.
Цитоплазмалык мутация. Бүл жасуша цитоплазмасында кездесетін плазмогендердің өзгеруіне байланысты болады. Плазмогендер, негізінен, пластидтер мен митохондрияларда болады. Цитоплазмалык мутация да гендік жене т.б. мутациялар сияқты ұрпақтан-ұрпаққа беріліп тұқым куалайды.
Генотиптері ұқсас, бірақ әр түрлі орта жағдайларында өсіп дамитын организмдердің фенотиптері түрліше болып қалыптасады. Дарақтардың осылайша фенотипті жағынан әр түрлі болып өзгеруін модификациялық өзгергіштік деп атайды. Модификациялық өзгергіштіктің өзі белгілі бір реакция нормасымен шектеледі, яғни организм белгілерінің өзгеруінің белгілі бір шамасы болады. Мысалы, сиырдың үш қасиетін алайық: оның сүттілігі азығы мен күтіміне тығыз байланысты. Дұрыс рацион құрып, қажетті мөлшерде азықтандыра отырып оның сүтін молайтуға болады. Бұл тез және көп өзгеретін қасиет. Ал сүтінің майлылығы сүттілікке қарағанда азық және күтім жағдайларына аз мөлшерде байланысты және ол сиырдың тұқымына тән біршама тұрақты қасиет. Дегенмен, құнарлы азық беру арқылы оны да аздап өзгертуге болады. Анағұрлым аз өзгеретін, тұрақты белгі — сиырдың түсі. Бірақ сиыр жүнінің түсін сыртқы орта жағдайларына мүлдем байланыссыз деуге болмайды, ол да аздап болса өзгереді. Бұдан біз қандай белгі-қасиет болсын сыртқы ортаның әсерінен белгілі бір мөлшерде модификациялық өзгергіштікке ұшырайтындығын көреміз.
Модификациялық өзгергіштік организмнің көбею жолдарына, қандай биологиялық түрге жататындығына және өсу ортасына байланысты. Ол жер бетіндегі барлық тірі организмдерде болады.
Модификациялық өзгергіштік генотиптің өзгеруіне байланысты емес, сондықтан олар тұқым қуаламайды. Бірақ гендердің қызметіне және ферменттердің белсенділігіне әсер етуі мүмкін. Мысалы, төменгі температурада кейбір ферменттердің белсенділігі кемиді. Соған байланысты зат алмасу процесі өзгереді де, организмнің өсіп-дамуы баяулайды. Олай болса, сыртқы орта факторларының әсерінен көптеген физиологиялық, биохимиялық және морфологиялық процестер өзгереді. Бірақ бұлар тек фенотиптік қана өзгерістер. Себебі мұндай жағдайда гендердің құрылымында ешқандай өзгеріс байқалмайды
IV. Жеке білім алушымен жұмыс
1. Окулыктағы материалдарды пайдаланып, берілген кестені толтырыңдар.
Өзгергіштік
Мутацияның типтері
Мутацияның пайда болу себептері
Мутация
толыктырыңдар:
А. Мутагендердің___түрі бар, оларға___мутагендер жатады.
Ө. Хромосомалардын белгілі бір бөлігінін екі еселенуін___, ал хромосоманың
бір бөлігінін үзіліп түсуін___деп атайды.
Б. Хромосомалар санынын екі еселенуін___, үш еселенуін___, ал төрт
еселеяуін____деп атайды. Деңгейлік тапсырмалар.
І. деңгей (5 ұпай)
1. Мутациялық және модификациялық өзгергіштікті салыстырыңдар
2. Мутациялық өзгергіштіктің мәні неде?
3. Полиплоидтар дегеніміз не, оның маңызы қандай?
ІІ. деңгей(4 ұпай)
Өзгергіштік Мутацияның типтері Мутацияның пайда болу себептері
Мутация
1.
2. Мына сөйлемдерді толықтырыңдар:
А. Мутагендердің ————– түрі бар, оларға ———— мутагендер жатады.
Ә. Хромосомалардың белгілі бір бөлігінің екі еселенуін ———, ал хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсуін ——— деп атайды.
Б. Хромосомалар санының екі еселенуін ———, үш еселенуін ——, ал төрт еселенуін ——– деп атайды.
ІІІ. деңгей (3 ұпай)
«Сәйкестендіру тесті
1. Генот1. Генотип
1. Мутация тудыратын факторлар
А) мутагендер В) анеуплоидия
С) гетероплоидия Д) токсиндер Е) полиплоидия
2. Сыртқы орта жағдайларының әсерінен организм генотипінің өзгеруі
А) генотиптік өзгергіштік В) тұқымқуалайтын өзгергіштік
С) Модификациялық өзгергіштік Д) мутациялық өзгергіштік
Е) модификациялық, мутациялық өзгергіштік
3. Әртүрлі жұпқа жататын пішініне қарай ажыратылатын хромосома
А) гаплоидты В) гомологтыемес С) гомологты Д) аллельді Е) соматикалық
4. Хромосомалардың қызметі
А) органикалық заттарды тасымалдау В) тұқымқуалау
С) бөліну, ақпараттарды тасымалдау Д) көмірсуларды тасымалдау
Е) нәруыздарды синтездеу
5. Цитоплазмалық тұқымқуалауды зерттеудің негізін салған
А) К. Коренс, Э. Баур В) Э. Чермак - Зейзенаг
С) С. С. Четвериков Д) И. Н. Вавилов Е) К. де Фриз
Жауаптары:
1. А; 2. С; 3. В; 4. В; 5. А;
2 683
22 229 
