Основы генетики

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ

С древних времен люди на интуитивном

уровне подозревали что организмы

передают признаки и свойства своим

потомкам

Большинство направлений в науке возникает в связи с запросом общества или рождается в результате практической деятельности человека. Если говорить о генетике в целом, то совершенно очевидно, что практическая генетика уходит корнями в глубокую древность. Сохранились письменные свидетельства того, что в древних цивилизациях велась работа по селекции растений и животных (рис. 1.1 а, б). Древние натурфилософы и врачи пытались проникнуть и в тайны наследственности человека

1900 год считается официальной датой рождения науки генетики

• ГЕНЕТИКА (от греч. genesis - происхождение) - наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.

• Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1865), и школой Т.Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.).

• В СССР в 20-30-х гг. выдающийся вклад в генетику внесли работы Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, А.С. Серебровского и др.
• С сер. 30-х гг., и особенно после сессии ВАСХНИЛ (Всесоюзная академия сельскохозяйственных наук имени В.И. Ленина) 1948, в советской генетике возобладали антинаучные взгляды Т.Д. Лысенко, что до 1965 остановило ее развитие и привело к уничтожению крупных генетических школ.
• Быстрое развитие генетики в этот период за рубежом, особенно молекулярной генетики во 2-й пол. 20 в., позволило раскрыть структуру генетического материала, понять механизм его работы.
• Идеи и методы генетики используются для решения проблем медицины, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Ее достижения привели к развитию генетической инженерии и биотехнологии.
• В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования – молекулярную генетику, цитогенетику и др.

Метод исследований

Особенности метода

Гибридологический

Заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся по определенным состояниям одного или нескольких наследственных признаков. Потомков, полученных от такого скрещивания, называют гибридами. Гибридизация лежит в основе гибридологического анализа — исследования характера наследования состояний признаков с помощью системы скрещиваний.

  Генеалогический

Заключается в изучении родословных организмов. Позволяет проследить характер наследования различных состояний определенных признаков в ряду поколений. Он широко применяется в медицинской генетике, селекции и т.д. С его помощью устанавливают генотип особей и вычисляют вероятность проявления того или иного состояния признака у будущих потомков. Родословные составляют в виде схем по определенным правилам: организм женского пола обозначают кружком, мужской - квадратом. Обозначение особей одного поколения размещают в строку и соединяют между собой горизонтальными линиями, а родителей и потомков – вертикальной.

Популяционно-статический

Дает возможность изучать частоты встречаемости аллелей в популяциях организмов, а также генетическую структуру популяции. Кроме генетики популяций, его применяют и в медицинской генетике для изучения распространения определенных аллелей среди людей (главным образом тех, которые определяют те или иные наследственные заболевания). Для этого выборочно исследуют часть населения определенной территории и статистически обрабатывают полученные данные.

Цитогенетический

Основывается на исследовании особенностей хромосомного набора (кариотипа) организмов. Изучение кариотипа дает возможность выявлять мутации, связанные с изменением как количества хромосом, так и структуры отдельных из них. Кариотип исследуют в клетках на стадии метафазы, потому что в этот период клеточного цикла структура хромосом выражена четко. Этот метод применяют и в систематике организмов. (Кариосистематика). Много видов-двойников (видов, которые трудно, а иногда даже невозможно распознать по другим особенностям) различают по хромосомным наборам.

Биохимический

Заключается в изучении особенностей биохимических процессов у организмов с разными генотипами. Используется для диагностики наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. С их помощью выявляют белки и промежуточные продукты обмена, не свойственные определенному организму, что свидетельствует о наличии измененных (мутантных) генов.

  Близнецовый.

Заключается в изучении однояйцевых близнецов (организмов, которые происходят из одной зиготы) и сравнение их с разнояйцевыми близнецами. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, так как имеют одинаковые генотипы. Исследуя такие организмы, можно определить роль факторов окружающей среды в формировании фенотипа особей: разный характер их влияния обусловливает различия в проявлении тех или иных состояний определенных признаков.

Методы генетической инженерии

Технологии, с помощью которых ученые выделяют из организмов отдельные гены или синтезируют их искусственно, перестраивают определенные гены, вводят их в геном другой клетки или организма.

Грегор Иоганн Мендель

(20 июля 1822-6 июня 1884)

История генетики

• В ее основу легли закономерности наследственности обнаруженные Грегором Менделем при скрещивания сортов гороха.
• Объектом для исследования Мендель выбрал горох , который имеет много сортов, отличающихся альтернативными проявлениями признаков. Выбор объекта оказался удачным, поскольку наследование признаков у гороха происходит достаточно четко.
• Это дало Менделю возможность проанализировать потомство как каждой отдельной особи, так и в результате гибридизации. Перед тем как приступить к экспериментам Мендель несколько лет проверял чистоту сорта (гомозиготность), а убедившись в этом, начал эксперимент.

• Мендель проанализировал закономерности наследственности как в тех случаях, когда родительские организмы отличались по альтернативным проявлением одного признака (моногибридное скрещивания), так и в тех, когда они отличались по альтернативным проявлениями нескольких признаков (ди-, три-, полигибридные скрещивания).        
• В  1883-1884 г. В. Ру, А. Гертвиг, Е. Страсбургер и А. Вейсман предложили ядерную гипотезу наследственности , которая в начале ХХ века переросла в хромосомную теорию.
• В 1900 г. Х. де Фриз, К. Коренс и Е. Чермак вторично переоткрыли законы Г. Менделя. Уже в 1901-1903 г. де Фриз создал мутационную теорию , которая вместе с законами Г. Менделя положила основу современной генетике.
• Термин «генетика» предложил в 1905 году

У. Бетсон

Моногибридное скрещивание – скрещивание, при котором родительские организмы отличаются друг от друга лишь по одному признаку.

Дигибридное скрещивание (и т.д.) – скрещивание особей, которые отличаются друг от друга по двум признакам и т.д.

P – родительское поколение

F 1 - первое поколение потомков

F 2 – второе поколение потомков

A – ген, отвечающий за доминантный признак

а – ген, отвечающий за рецессивный признак

♀ - женская особь

♂ - мужская особь

АА – гомозигота по доминантному гену

аа – гомозигота по рецессивному гену

А а – гетерозигота

Альтернативные признаки – противоположные

( красный – белый ; высокий – низкий )

Рецессивный признак - подавляемый

Доминантный признак – преобладающий, подавляющий

• Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета).

• Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний.

• Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи , слева по вертикали - гаметы материнской особи , в местах пересечения - вероятные генотипы потомства .

решетка Пеннета

Первый закон Менделя (правило единообразия первого поколения)

• При скрещивании двух гомозиготных организмов ( чистых линий ), отличающихся друг от друга одним признаком, в первом поколении проявляется признак только одного из родительских организмов.

• Этот признак называется доминантным, а поколение по данному признаку будет единообразным

Р 1

А А

а а

х

родители

Жёлтые семена

Зеленые семена

G

а

А

гаметы

F 1

А а

потомки

генотип

фенотип

Жёлтые семена

100%

Второй закон Менделя

(закон расщепления)

• При скрещивании между собой особей первого поколения во втором поколении наблюдается расщепление признаков в отношении 3:1

(3ч доминантных и 1ч рецессивных)

А а

А а

Р 2

х

родители

Жёлтые семена

Жёлтые семена

G

а

А

А

а

гаметы

F 2

аа

АА

Аа

Аа

потомки

генотип

Ж. с.

Ж. с.

Ж. с.

З. с.

фенотип

3 :1

Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков)

• При дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, сочетаются и наследуются независимо друг от друга

• Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (ааbb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистые ( Ааbb ) и зеленые гладкие ( ааВb ), которые не встречались в исходных формах.

Р 1

ААВВ

аавв

х

родители

Жёлтые и гладкие семена

Зеленые и морщинистые семена

G

АВ

ав

гаметы

F 1

АаВв – 100%

потомки

генотип

фенотип

Жёлтые и гладкие семена

9:3: 3 : 1

• Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждому признаку происходит независимо от второго признака.
• В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски.

• Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.

Спасибо за внимание!