Открытый урок
по биологии
в 10 классе
Учитель: Белова Виктория Геннадьевна
Здоровье - …
Состояние полного физического, душевного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических недостатков
По формулировке Всемирной организации здравоохранения
Факторы, влияющие на здоровье человека
- Экологический (загрязнение окружающей среды)
- Поведенческий (образ жизни)
- Генетический (наследственность)
- Медицинский
«Наследственные заболевания человека»
Цель урока:
- рассмотреть различные наследственные заболевания человека, в том числе характерные и для Чувашии и выявить причины их появления
Задачи урока:
- Предметные: сформулировать понятия о наследственных заболеваниях, их характерных особенностей, причин возникновения, мер профилактики и возможности лечения
- Метапредметные: развить умение работать в группе с раздаточным материалом, выявление по тексту необходимой информации, умение анализировать полученную информацию и выступать перед аудиторией, умение решать генетические задачи по данной тематике
- Личностные: сформировать у учащихся толерантное отношение к людям с наследственными заболеваниями, повысить интерес к изучаемому предмету.
Эпиграф к уроку: «Ты, человек, можешь сделать для своего здоровья и благополучия больше, чем любой врач, любое лекарство, любое медицинское средство» (Дж. Калифано)
Врожденными болезнями - заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.
Наследственные заболевания – заболевания человека, обусловленные хромосомными, геномными и генными мутациями.
Мутация – это…
Наследственность и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов. Основные закономерности генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку.
Однако человек как объект генетических исследований имеет свои специфические особенности.
1. Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания. 2. Малочисленность потомства. 3. Позднее половое созревание и редкая (25–30 лет) смена поколений. 4. Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства. 5. На фенотип человека серьезно влияют не только биологические, но и социальные условия среды.
Медико-генетическое консультирование
- Это вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Основными задачами медико-генетического консультирования являются: определение прогноза здоровья в отношении будущего потомства в семьях страны.
Работа в группах
Инструкция к работе:
- 1. Изучите представленный вам генотип будущего ребенка и сравните со стандартом генотипа здорового человека. На чистом листе А-4 сделайте аппликацию генотипа ребенка. Для этого вам необходимо данные пары хромосом разложить попарно от 1 до 23 пары, согласно цветам радуги … (однотонные, с 1 полоской, с 2 полосками, с 3 полосками) и подписать номера представленных хромосом. Определите пол еще не рожденного ребенка.
- 2. Определите, в какой паре хромосом есть изменения.
3. Установите название наследственного заболевания, согласно изменениям в генотипе и причины его возникновения.
- 4. Подберите из представленных изображений - портрет больного человека с данным заболеванием.
- 5. Назовите главные отличительные морфо-физиологические признаки, используя представленный учителем текст.
- 6. Обратите внимание на частоту рождаемости с таким заболеванием.
Таблица для работы учащихся:
№
Задание для учащихся
1
Ответ учащихся
Название наследственного заболевания, пола ребенка
2
Определите, где в какой паре хромосом есть изменения
3
Причины возникновения
4
Признаки заболевания
5
Частота рождаемости с данным наследственным заболеванием среди населения
Хромосомы
Аутосомы
Половые
(гетерохромосомы)
– хромосомы,
хромосомы, по которым
мужской и женский пол
отличаются
одинаковые у обоих полов
У человека
46 хромосом (23 пары)
22 пары аутосом
1 пара
половых хромосом
Половые хромосомы
больше чем 300 болезнями
(дальтонизм, аутизм, гемофилия,
умственное развитие, мускульная
дистрофия).
- Х- хромосомы могут затрагивать
мужчин, т.к. они не имеют другой
Х хромосомы, чтобы дать
компенсацию за ошибки.
Х - хромосома
Х-хромосома
Половые хромосомы
Y -хромосома
Меньше размером, чем Х-хромосома
Содержит меньшее количество генов
Известны несколько признаков, гены которых только в Y- хромосомах и передаются от отца всем сыновьям, внукам и т.д.
Гемофилия
Сцепленное с полом рецессивное заболевание,
при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови
Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют в основном только мужчины
При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.
Болезнь Шершевского - Тернера
Генетическое заболевание, которым страдают только женщины. В генотипе женщин в половой хромосоме отсутствует одна Х хромосома, вместо двух ХХ хромосом, т.е. генотип представлен 45 хромосомами
- кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи
- деформация локтевых суставов.
Синдром Дауна
- НЕПРОПОРЦИОНАЛЬНО МАЛЕНЬКАЯ ГОЛОВА
- АНОМАЛИИ В РАЗВИТИИ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ
- УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
Синдром Клайнфельтера
Генетическое заболевание, которым страдают только мужчины. В генотипе мужчин в половой хромосоме ХУ присоединяется лишняя Х хромосома, поэтому генотип половых хромосом у мужчин ХХУ
- женский тип телосложения,
- скудное оволосение,
- антисоциальное поведение,
- умственная отсталость
Наследственные заболевания Чувашской Республики
Изолированный тотальный аутосомно - рецессивный гипотрихоз
Признаки гипотрихоза Частота заболевания в республике составляет примерно 1:8.501, а частота гена среди чувашей - 2,72 %
- Волосы на голове мягкие, шерстистые, короткие (средняя длина волос составляет 4-5 см),
- встречаются многочисленные участки облысения.
- У взрослых больных в период полового созревания наблюдается некоторое прогрессирование выпадения волос на голове.
- В подмышечных впадинах и на лобке волосяной покров вырастает скудным. На теле пушковые волосы практически отсутствуют.
- Наблюдается гипотрихоз и в области бровей и ресниц.
- Поражение других производных эпидермиса, в частности зубов и ногтей, а также потовых желез, у больных не наблюдается.
Гипертрихоз
- Гипертрихоз - заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос на теле.
Клинически различают врождённую (общую и ограниченную) и приобретённую формы гипертрихоза.
Причины появления болезни:
- Заболевание доминантное, сцепленное с Y - хромосомой
- Нарушенная секреторная функция некоторых желез (яичники, надпочечники, гипофиз, щитовидная железа)
- Заболевание нервной системы (опухоль головного мозга, поражение нервных стволов, стресс и тяжёлые психоэмоциональные переживания, эпилепсия)
- При недостаточном питании, нарушении обмена веществ
- После травмы головы
- После перенесения инфекционных заболеваний
Наследственные заболевания Чувашской Республики
Аутосомно- рецессивный эритроцитоз
Частота заболевания в республике составляет примерно 1:5300, частота гена среди чувашей - 1,84%
Признаки эритроцитоза
- Эритроцитозы бывают приобретенные и наследственные. Наследственные эритроцитозы (НЭ) – это гетерогенная группа врожденных состояний, связанных с повышенным объемом эритроцитарной массы крови. Это редкое заболевание, характеризующееся эритроцитозом, нормальным количеством лейкоцитов и тромбоцитов, но количество повышено до 10 млн в 1 куб. мм. Заболевание выявляется преимущественно в детском и юношеском возрасте.
Основными клиническими проявлениями болезни являются:
- упорные головные боли,
- быстрая утомляемость,
- у школьников – снижение концентрации внимания и усвоения предмета в школе,
- одышка при умеренных физических нагрузках,
- носовые кровотечения,
- боли в животе не связанные с приемом пищи,
- тянущие боли в ногах,
- головокружения,
- нарушение зрения,
Наследственные заболевания Чувашской Республики
аутосомно - рецессивный остеопетроз
(мраморная болезнь)
частота гена среди чувашей
- 4,5 % (каждый 1000 брак
представителей чувашской
национальности ) .
Признаки остеопетроза
- увеличение печени, селезенки, лимфоузлов;
- деформация костного скелета;
- снижение иммунитета;
- нарушение костно-мозгового кроветворения;
- хрупкость костей
Задача по наследственным заболеваниям Чувашии
- В семье оба родителя здоровы и в их семье родилось двое детей. Сын здоров, а у дочери врачи-генетики выявили остеопетроз. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы первого поколения, если известно, что остеопетроз – аутосомно-рецессивное заболевание.
Решение задачи
- Р здоровая женщина Х здоровый мужчина
- Гаметы
а
А
А
а
Здоровый
Здоровый
Больной
Здоровый
Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
1) Физические факторы (различные виды излучения: ультрафиолетовое излучение, ренгеновское (флюорография), радиоактивное; УЗИ (ультрозвуковое излучение), бытовая техника, компьютер, сотовые телефоны и др.)
2) Химические факторы (соли тяжёлых Ме (свинец, ртуть), формальдегиды, красители, гербициды, наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты и др.)
3) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др. болезней).
Профилактика:
- 1 Медико-генетическое консультирование при беременности у женщин в возрасте 35 лет и старше, при наличии наследственных болезней в родословной.
- 2 Исключение родственных браков.
- 3. Здоровый образ жизни.
Домашнее задание
Написать реферат
по теме:
«Наследственные заболевания человека»
Спасибо за внимание!
Будьте здоровы!!!