Презентация к открытому уроку "Наследственные заболевания человека"

Категория: Биология

Нажмите, чтобы узнать подробности

Презентация предназначена для проведения открытого урока в 10 классе по теме "Наследственные заболевания человека"

Просмотр содержимого документа
«Презентация к открытому уроку "Наследственные заболевания человека"»

Открытый урок по биологии в 10 классе  Учитель:  Белова Виктория Геннадьевна

Открытый урок

по биологии

в 10 классе

Учитель: Белова Виктория Геннадьевна

Здоровье - …  Состояние полного физического, душевного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических недостатков По формулировке Всемирной организации здравоохранения

Здоровье - …

Состояние полного физического, душевного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических недостатков

По формулировке Всемирной организации здравоохранения

Факторы, влияющие на здоровье человека  Экологический (загрязнение окружающей среды)  Поведенческий (образ жизни)  Генетический (наследственность)  Медицинский

Факторы, влияющие на здоровье человека

  • Экологический (загрязнение окружающей среды)
  • Поведенческий (образ жизни)
  • Генетический (наследственность)
  • Медицинский
«Наследственные  заболевания  человека»

«Наследственные заболевания человека»

 Цель урока: рассмотреть различные наследственные заболевания человека, в том числе характерные и для Чувашии и выявить причины их появления Задачи урока: Предметные: сформулировать понятия о наследственных заболеваниях, их характерных особенностей, причин возникновения, мер профилактики и возможности лечения Метапредметные: развить умение работать в группе с раздаточным материалом, выявление по тексту необходимой информации, умение анализировать полученную информацию и выступать перед аудиторией, умение решать генетические задачи по данной тематике Личностные: сформировать у учащихся толерантное отношение к людям с наследственными заболеваниями, повысить интерес к изучаемому предмету.

Цель урока:

  • рассмотреть различные наследственные заболевания человека, в том числе характерные и для Чувашии и выявить причины их появления

Задачи урока:

  • Предметные: сформулировать понятия о наследственных заболеваниях, их характерных особенностей, причин возникновения, мер профилактики и возможности лечения
  • Метапредметные: развить умение работать в группе с раздаточным материалом, выявление по тексту необходимой информации, умение анализировать полученную информацию и выступать перед аудиторией, умение решать генетические задачи по данной тематике
  • Личностные: сформировать у учащихся толерантное отношение к людям с наследственными заболеваниями, повысить интерес к изучаемому предмету.
  Эпиграф к уроку:   «Ты, человек, можешь сделать для своего здоровья и благополучия больше, чем любой врач, любое лекарство, любое медицинское средство»  (Дж. Калифано)

Эпиграф к уроку: «Ты, человек, можешь сделать для своего здоровья и благополучия больше, чем любой врач, любое лекарство, любое медицинское средство» (Дж. Калифано)

 Врожденными болезнями - заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.      Наследственные заболевания  – заболевания человека, обусловленные хромосомными, геномными и генными мутациями.

Врожденными болезнями - заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Наследственные заболевания – заболевания человека, обусловленные хромосомными, геномными и генными мутациями.

Мутация – это…

Мутация – это…

Наследственность и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов. Основные закономерности генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Однако человек как объект генетических исследований имеет  свои специфические особенности. 1. Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания.  2. Малочисленность потомства.  3. Позднее половое созревание и редкая (25–30 лет) смена поколений.  4. Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства.  5. На фенотип человека серьезно влияют не только биологические, но и социальные условия среды.

Наследственность и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов. Основные закономерности генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку.

Однако человек как объект генетических исследований имеет свои специфические особенности.

1. Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания. 2. Малочисленность потомства. 3. Позднее половое созревание и редкая (25–30 лет) смена поколений. 4. Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства. 5. На фенотип человека серьезно влияют не только биологические, но и социальные условия среды.

Медико-генетическое консультирование Это вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Основными задачами медико-генетического консультирования являются: определение прогноза здоровья в отношении будущего потомства в семьях страны.

Медико-генетическое консультирование

  • Это вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Основными задачами медико-генетического консультирования являются: определение прогноза здоровья в отношении будущего потомства в семьях страны.
Работа в группах Инструкция к работе:   1. Изучите представленный вам генотип будущего ребенка и сравните со стандартом генотипа здорового человека. На чистом листе А-4 сделайте аппликацию генотипа ребенка. Для этого вам необходимо данные пары хромосом разложить попарно от 1 до 23 пары, согласно цветам радуги … (однотонные, с 1 полоской, с 2 полосками, с 3 полосками) и подписать номера представленных хромосом.  Определите пол еще не  рожденного ребенка.   2. Определите, в какой паре хромосом есть изменения.   3. Установите название наследственного заболевания, согласно изменениям в генотипе и причины его возникновения. 4. Подберите из представленных изображений - портрет больного человека с данным заболеванием.  5. Назовите главные отличительные морфо-физиологические признаки, используя представленный учителем текст.   6. Обратите внимание на частоту рождаемости с таким заболеванием.

Работа в группах

Инструкция к работе:

  • 1. Изучите представленный вам генотип будущего ребенка и сравните со стандартом генотипа здорового человека. На чистом листе А-4 сделайте аппликацию генотипа ребенка. Для этого вам необходимо данные пары хромосом разложить попарно от 1 до 23 пары, согласно цветам радуги … (однотонные, с 1 полоской, с 2 полосками, с 3 полосками) и подписать номера представленных хромосом. Определите пол еще не рожденного ребенка.
  • 2. Определите, в какой паре хромосом есть изменения.

3. Установите название наследственного заболевания, согласно изменениям в генотипе и причины его возникновения.

  • 4. Подберите из представленных изображений - портрет больного человека с данным заболеванием.
  • 5. Назовите главные отличительные морфо-физиологические признаки, используя представленный учителем текст.
  • 6. Обратите внимание на частоту рождаемости с таким заболеванием.
Таблица для работы учащихся:  № Задание для учащихся 1 Ответ учащихся Название наследственного заболевания, пола ребенка 2 Определите, где в какой паре хромосом есть изменения 3 Причины возникновения 4 Признаки заболевания 5 Частота рождаемости с данным наследственным заболеванием среди населения

Таблица для работы учащихся:

Задание для учащихся

1

Ответ учащихся

Название наследственного заболевания, пола ребенка

2

Определите, где в какой паре хромосом есть изменения

3

Причины возникновения

4

Признаки заболевания

5

Частота рождаемости с данным наследственным заболеванием среди населения

Хромосомы Аутосомы Половые (гетерохромосомы)  – хромосомы, хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются одинаковые у обоих полов  У человека 46 хромосом (23 пары) 22 пары аутосом  1 пара  половых хромосом

Хромосомы

Аутосомы

Половые

(гетерохромосомы)

хромосомы,

хромосомы, по которым

мужской и женский пол

отличаются

одинаковые у обоих полов

У человека

46 хромосом (23 пары)

22 пары аутосом

1 пара

половых хромосом

Половые хромосомы  Х - хромосома связана с больше чем 300 болезнями (дальтонизм, аутизм, гемофилия, умственное развитие, мускульная дистрофия).  Х- хромосомы могут затрагивать  мужчин, т.к. они не имеют другой Х хромосомы, чтобы дать компенсацию за ошибки. Х - хромосома Х-хромосома

Половые хромосомы

  • Х - хромосома связана с

больше чем 300 болезнями

(дальтонизм, аутизм, гемофилия,

умственное развитие, мускульная

дистрофия).

  • Х- хромосомы могут затрагивать

мужчин, т.к. они не имеют другой

Х хромосомы, чтобы дать

компенсацию за ошибки.

Х - хромосома

Х-хромосома

Половые хромосомы Y -хромосома Меньше размером, чем Х-хромосома Содержит меньшее количество генов Известны несколько признаков, гены которых только в Y- хромосомах и передаются от отца всем сыновьям, внукам и т.д.

Половые хромосомы

Y -хромосома

Меньше размером, чем Х-хромосома

Содержит меньшее количество генов

Известны несколько признаков, гены которых только в Y- хромосомах и передаются от отца всем сыновьям, внукам и т.д.

 Гемофилия Сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови  Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют в основном только мужчины  При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

Гемофилия

Сцепленное с полом рецессивное заболевание,

при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови

Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют в основном только мужчины

При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

 Болезнь Шершевского - Тернера  Генетическое заболевание, которым страдают только женщины. В генотипе женщин в половой хромосоме отсутствует одна Х хромосома, вместо двух ХХ хромосом, т.е. генотип представлен 45 хромосомами  половой инфантилизм,  кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи  деформация локтевых суставов.

Болезнь Шершевского - Тернера

Генетическое заболевание, которым страдают только женщины. В генотипе женщин в половой хромосоме отсутствует одна Х хромосома, вместо двух ХХ хромосом, т.е. генотип представлен 45 хромосомами

  • половой инфантилизм,
  • кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи
  • деформация локтевых суставов.
 Синдром Дауна  НЕПРОПОРЦИОНАЛЬНО МАЛЕНЬКАЯ ГОЛОВА  КОРОТКОЕ ТУЛОВИЩЕ  КОРОТКАЯ ШЕЯ  ПЛОСКОЕ ЛИЦО  УЗКИЕ ГЛАЗНЫЕ ЩЕЛИ  АНОМАЛИИ В РАЗВИТИИ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ   УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

Синдром Дауна

  • НЕПРОПОРЦИОНАЛЬНО МАЛЕНЬКАЯ ГОЛОВА
  • КОРОТКОЕ ТУЛОВИЩЕ
  • КОРОТКАЯ ШЕЯ
  • ПЛОСКОЕ ЛИЦО
  • УЗКИЕ ГЛАЗНЫЕ ЩЕЛИ
  • АНОМАЛИИ В РАЗВИТИИ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ
  • УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
Синдром Клайнфельтера  Генетическое заболевание, которым страдают только мужчины. В генотипе мужчин в половой хромосоме ХУ присоединяется лишняя Х хромосома, поэтому генотип половых хромосом у мужчин ХХУ  высокий рост,  ожирение,  женский тип телосложения,   скудное оволосение,   антисоциальное поведение,   умственная отсталость

Синдром Клайнфельтера

Генетическое заболевание, которым страдают только мужчины. В генотипе мужчин в половой хромосоме ХУ присоединяется лишняя Х хромосома, поэтому генотип половых хромосом у мужчин ХХУ

  • высокий рост,
  • ожирение,
  • женский тип телосложения,
  • скудное оволосение,
  • антисоциальное поведение,
  • умственная отсталость
 Наследственные заболевания Чувашской Республики   Изолированный тотальный аутосомно - рецессивный гипотрихоз

Наследственные заболевания Чувашской Республики

Изолированный тотальный аутосомно - рецессивный гипотрихоз

 Признаки гипотрихоза    Частота заболевания в республике составляет примерно 1:8.501, а  частота гена среди чувашей - 2,72 % Волосы на голове мягкие, шерстистые, короткие (средняя длина волос составляет 4-5 см),  встречаются многочисленные участки облысения.  У взрослых больных в период полового созревания наблюдается некоторое прогрессирование выпадения волос на голове.   В подмышечных впадинах и на лобке волосяной покров вырастает скудным. На теле пушковые волосы практически отсутствуют. Наблюдается гипотрихоз и в области бровей и ресниц.  Поражение других производных эпидермиса, в частности зубов и ногтей, а также потовых желез, у больных не наблюдается.

Признаки гипотрихоза Частота заболевания в республике составляет примерно 1:8.501, а частота гена среди чувашей - 2,72 %

  • Волосы на голове мягкие, шерстистые, короткие (средняя длина волос составляет 4-5 см),
  • встречаются многочисленные участки облысения.
  • У взрослых больных в период полового созревания наблюдается некоторое прогрессирование выпадения волос на голове.
  • В подмышечных впадинах и на лобке волосяной покров вырастает скудным. На теле пушковые волосы практически отсутствуют.
  • Наблюдается гипотрихоз и в области бровей и ресниц.
  • Поражение других производных эпидермиса, в частности зубов и ногтей, а также потовых желез, у больных не наблюдается.
Гипертрихоз Гипертрихоз - заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос на теле.  Клинически различают врождённую (общую и ограниченную) и приобретённую формы гипертрихоза. Причины появления болезни: Заболевание доминантное, сцепленное с Y - хромосомой Нарушенная секреторная функция некоторых желез (яичники, надпочечники, гипофиз, щитовидная железа) Заболевание нервной системы (опухоль головного мозга, поражение нервных стволов, стресс и тяжёлые психоэмоциональные переживания, эпилепсия) При недостаточном питании, нарушении обмена веществ После травмы головы После перенесения инфекционных заболеваний

Гипертрихоз

  • Гипертрихоз - заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос на теле.

Клинически различают врождённую (общую и ограниченную) и приобретённую формы гипертрихоза.

Причины появления болезни:

  • Заболевание доминантное, сцепленное с Y - хромосомой
  • Нарушенная секреторная функция некоторых желез (яичники, надпочечники, гипофиз, щитовидная железа)
  • Заболевание нервной системы (опухоль головного мозга, поражение нервных стволов, стресс и тяжёлые психоэмоциональные переживания, эпилепсия)
  • При недостаточном питании, нарушении обмена веществ
  • После травмы головы
  • После перенесения инфекционных заболеваний
Наследственные заболевания Чувашской Республики Аутосомно- рецессивный эритроцитоз   Частота заболевания в республике составляет примерно 1:5300, частота гена среди чувашей - 1,84%

Наследственные заболевания Чувашской Республики

Аутосомно- рецессивный эритроцитоз

Частота заболевания в республике составляет примерно 1:5300, частота гена среди чувашей - 1,84%

Признаки эритроцитоза   Эритроцитозы бывают приобретенные и наследственные. Наследственные эритроцитозы (НЭ) – это гетерогенная группа врожденных состояний, связанных с повышенным объемом эритроцитарной массы крови. Это редкое заболевание, характеризующееся эритроцитозом, нормальным количеством лейкоцитов и тромбоцитов, но количество повышено до 10 млн в 1 куб. мм. Заболевание выявляется преимущественно в детском и юношеском возрасте.  Основными клиническими проявлениями болезни являются:   упорные головные боли,  быстрая утомляемость,  у школьников – снижение концентрации внимания и усвоения предмета в школе,  одышка при умеренных физических нагрузках,  носовые кровотечения,   боли в животе не связанные с приемом пищи,  тянущие боли в ногах,  головокружения,  нарушение зрения,

Признаки эритроцитоза

  • Эритроцитозы бывают приобретенные и наследственные. Наследственные эритроцитозы (НЭ) – это гетерогенная группа врожденных состояний, связанных с повышенным объемом эритроцитарной массы крови. Это редкое заболевание, характеризующееся эритроцитозом, нормальным количеством лейкоцитов и тромбоцитов, но количество повышено до 10 млн в 1 куб. мм. Заболевание выявляется преимущественно в детском и юношеском возрасте.

Основными клиническими проявлениями болезни являются:

  • упорные головные боли,
  • быстрая утомляемость,
  • у школьников – снижение концентрации внимания и усвоения предмета в школе,
  • одышка при умеренных физических нагрузках,
  • носовые кровотечения,
  • боли в животе не связанные с приемом пищи,
  • тянущие боли в ногах,
  • головокружения,
  • нарушение зрения,
Наследственные заболевания Чувашской Республики   аутосомно - рецессивный остеопетроз (мраморная болезнь) частота гена среди чувашей  - 4,5 % (каждый 1000 брак  представителей чувашской национальности ) .

Наследственные заболевания Чувашской Республики

аутосомно - рецессивный остеопетроз

(мраморная болезнь)

частота гена среди чувашей

- 4,5 % (каждый 1000 брак

представителей чувашской

национальности ) .

Признаки остеопетроза  увеличение печени, селезенки, лимфоузлов;   деформация костного скелета;   снижение иммунитета;   нарушение костно-мозгового кроветворения;   хрупкость костей

Признаки остеопетроза

  • увеличение печени, селезенки, лимфоузлов;
  • деформация костного скелета;
  • снижение иммунитета;
  • нарушение костно-мозгового кроветворения;
  • хрупкость костей
Задача по наследственным заболеваниям Чувашии В семье оба родителя здоровы и в их семье родилось двое детей. Сын здоров, а у дочери врачи-генетики выявили остеопетроз. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы первого поколения, если известно, что остеопетроз – аутосомно-рецессивное заболевание.

Задача по наследственным заболеваниям Чувашии

  • В семье оба родителя здоровы и в их семье родилось двое детей. Сын здоров, а у дочери врачи-генетики выявили остеопетроз. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы первого поколения, если известно, что остеопетроз – аутосомно-рецессивное заболевание.
Решение задачи Р  здоровая женщина  Х здоровый мужчина  Гаметы    F1 :  АА,  Аа,  Аа,  аа  а А А а Здоровый Здоровый Больной Здоровый

Решение задачи

  • Р здоровая женщина Х здоровый мужчина
  • Гаметы
  • F1 : АА, Аа, Аа, аа

а

А

А

а

Здоровый

Здоровый

Больной

Здоровый

Факторы риска возникновения наследственных заболеваний  1)  Физические факторы (различные виды излучения: ультрафиолетовое излучение, ренгеновское (флюорография), радиоактивное; УЗИ (ультрозвуковое излучение), бытовая техника, компьютер, сотовые телефоны и др.)   2)  Химические факторы (соли тяжёлых Ме (свинец, ртуть), формальдегиды, красители, гербициды,  наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты и др.)   3)  Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др. болезней).

Факторы риска возникновения наследственных заболеваний

1) Физические факторы (различные виды излучения: ультрафиолетовое излучение, ренгеновское (флюорография), радиоактивное; УЗИ (ультрозвуковое излучение), бытовая техника, компьютер, сотовые телефоны и др.)

2) Химические факторы (соли тяжёлых Ме (свинец, ртуть), формальдегиды, красители, гербициды, наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты и др.)

3) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др. болезней).

Профилактика:    1 Медико-генетическое консультирование при беременности у женщин в возрасте 35 лет и старше,  при наличии наследственных болезней в родословной.   2 Исключение родственных браков.  3. Здоровый образ жизни.

Профилактика:

  • 1 Медико-генетическое консультирование при беременности у женщин в возрасте 35 лет и старше, при наличии наследственных болезней в родословной.
  • 2 Исключение родственных браков.
  • 3. Здоровый образ жизни.
Домашнее задание Написать реферат  по теме: «Наследственные заболевания человека»

Домашнее задание

Написать реферат

по теме:

«Наследственные заболевания человека»

Спасибо за внимание! Будьте здоровы!!!

Спасибо за внимание!

Будьте здоровы!!!


Скачать

Рекомендуем курсы ПК и ППК для учителей