Презентация Синдром Дауна

Преподаватель ПМ Тарасова Т.В

Синдром Дауна – это врожденная хромосомная аномалия, заключающаяся в наличии лишней хромосомы в 21-й паре (трисомия по 21-й паре хромосом).

Причины возникновения синдрома Дауна

• Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей.
• Риск рождения ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и к 39 годам достигает 1%.
• Из общего числа новорожденных с болезнью Дауна более 20% рождается у матерей старше 35 лет.
• Кроме того, факторами риска является наличие у матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина, возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери (до 18 лет), близкородственные браки.

Классификация синдрома Дауна

Трисомия - наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме .

(наиболее распространенная форма – более 90% случаев)

Транс локация - тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. 

(ею страдают 4-5% лиц с данным диагнозом)

Мозаичность - смешении двух типов клеток: некоторые клетки имеют три копии 21-й хромосомы, но некоторые клетки имеют типичные две копии 21-й хромосомы .

(регистрируется менее чем у 1% заболевших)

Первичная (скрининговая) диагностика

Проведение инвазивной процедуры – биопсии ворсин хориона

Диагностика синдрома Дауна

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

Лечение синдрома Дауна

Пациенты с синдромом Дауна, как правило, имеют достаточное количество медицинских проблем и состояний, которые могут потребовать помощи сразу после рождения, периодического лечения или длительного лечения в течение жизни. Сопутствующие пороки развития часто являются показанием к оперативному лечению.

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия  ЛФК . Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с  логопедом  и олигофренопедагогом.

• С помощью иппотерапии лечат детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна и задержкой психического развития. При верховой езде наше тело двигается, как при ходьбе. Даже если ребенок не ходячий, организм автоматически формирует поврежденные нейронные связи. Во-вторых, у лошади температура тела в среднем выше человеческой на один градус, поэтому тело расслабляется, снимается спастика (жесткость мышц), и можно нагружать ребенка дальнейшими упражнениями. Уходит и эмоциональный зажим. Ведь животное не дает никакой оценки, и ребята чувствуют себя успешными.

Канистерапия (от лат.сanis — собака + греч. θεραπεία — лечение) - это метод социализации, реабилитации и адаптации людей с использованием специально обученных собак под наблюдением квалифицированных специалистов – канистерапевтов, разновидность пет-терапии.   Канистерапевт – использует для реабилитации специально обученную и сертифицированную собаку. Проводит все занятия и тренировки различных навыков через игру-общение с собакой. Позволяет развить мотивацию к общению, концентрации внимания, выполнению заданий, самоконтролю. Помогает включиться в программу реабилитации застенчивым детям, детям с проблемами в коммуникации, с проблемами концентрации внимания, с выученной беспомощностью или «боязнью белого халата»

ПОСЛЕДСТВИЯ

• У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.
• У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.
• Процент возникновения раковых заболеваний среди людей с синдромом Дауна примерно в 10 раз меньше, чем среди всех остальных людей. Ученые уже давно подозревали, что причина этого кроется в наличии у этой группы людей дополнительной 47-й хромосомы вместо нормальных 46. Эта хромосома несет на себе 231 дополнительную копию гена, и какой из них влияет на развитие рака ученые не знали до последнего времени.

Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

Осложнения

• Примерно у половины детей с синдромом Дауна диагностируются пороки сердца, наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло и фиброэластоз
• Со стороны органов пищеварения характерны срыгивания, вздутие желудка, запоры
• Очень высок риск инфекций, особенно дыхательных путей
• У детей с синдромом Дауна могут развиться сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, неустойчивость коленной чашечки

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

• Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.
• Профилактики синдрома Дауна не существует. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Официальным символом синдрома Дауна является желто-синяя ленточка. С символикой заболевания также традиционно связан оранжевый цвет. В 2019 году Международный день человека с синдромом Дауна проводится под лозунгом «Никто не будет забыт» (Leave no one behind). Впервые Международный день человека с синдромом Дауна отмечался в 2006 году по предложению греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. На VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, прошедшем в Пальма-де-Мальорке по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций «Даун-синдром», было решено объявить 21 марта Международным днем человека с синдромом Дауна. День и месяц символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

• ПЛАКАТ - призвание изменить негативное отношение общества к людям с синдромом Дауна, и донести главную мысль: забота, любовь и понимание дают детям с таким синдромом реальный шанс вести полноценную жизнь.
• https:// youtu.be/EKz9DxmM0kg Любовь сильнее страхов