Презентация "Генетические нарушения человека"

Генетические нарушения человека!

Авторы проекта:

Фефилова Анастасия , 11класс

Чунихина Ирина, 11 класс

Руководитель:

Баева Любовь Ивановна,

учитель биологии, ВКК

МКОУ «СОШ №3» г.Арамиль

В жизни все просто:

счастье целиком зависит от везения и от генов.

Все сводится к генам и к везению.

А если задуматься, то и гены - это вопрос везения.

(Джордж Карлин)

Почему необходимо знать о наследственных заболеваниях?

1 . Увеличивается количество факторов, нарушающих генофонд людей

2. Увеличивается количество людей, имеющих наследственные отклонения здоровья

3. Наследственные изменения сохраняются в генофонде, передаются потомкам и избавиться от них будет невозможно

4 . Таким образом - эти нарушения грозят не только отдельным людям, но и человечеству в целом!

• Объект работы – генетическое здоровье человека
• Предмет – меры профилактики наследственных заболеваний человека
• Принципы проекта – связь теоретических знаний с собственной жизнью (освоение основ профилактики генетических заболеваний) и практическая направленность (распространение знаний в ОУ и размещение проекта на Интернет сайтах)
• Гипотеза – если нами будет исследованы сведения о наследственных заболеваниях, их причинах, мерах профилактики, то мы сможем сами управлять собственным генетическим здоровьем и создадим убедительный проект о мерах профилактики наследственных заболеваний для широкого круга пользователей

Цель:

На основе приобретённых в ходе реализации проекта знаний о мерах профилактики наследственных заболеваний освоить стратегию сохранения генетического здоровья человека

Задачи:

1. Изучить сведения о статистике наследственных заболеваний, виды существующих наследственных заболеваний, причины их возникновения

2. Исследовать уровень информированности учащихся и родителей о наследственных заболеваниях человека

3. Изучить возможные меры сохранения своего генетического здоровья и здоровья своих будущих детей

4. Организовать работу по распространению полученной информации на уровне школы и разместить презентацию в социальных сетях для её использования широким кругом пользователей

5. Разработать буклет и памятку по сохранению генетического здоровья

Количество наследственных заболеваний

Печальная статистика

Печальная статистика

• В нашей стране ежегодно рождается 180 тыс. детей с наследственными заболеваниями
• Из 100 новорожденных - 5-6 детей с различными типами наследственных болезней

• Причины смертности детей в возрасте до 5 лет

• 35-40% - мультифакторные причины 8-10% - генные болезни 2-3% - хромосомные болезни 3—5% - причины связаны с тератогенными факторами
• 35-40% - мультифакторные причины
• 8-10% - генные болезни
• 2-3% - хромосомные болезни
• 3—5% - причины связаны с тератогенными факторами

Заболеваемость населения (%)

Болезни, связанные с наследуемой предрасположенностью – г.Арамиль

Осведомлённость о наследственных заболеваниях учащихся школы №3

Знают наследственные заболевания (%)

Осведомлённость о наследственных заболеваниях учащихся школы №3

Знают о причинах наследственных

заболеваний (%)

Осведомлённость о наследственных заболеваниях учащихся школы №3

Знают о сроках влияния факторов на гены (%)

Осведомлённость населения о наследственных заболеваниях

Знают о заболеваниях,

возникающих у эмбрионов (%)

Знают о причинах наследственных заболеваний (%)

Осведомлённость населения о наследственных заболеваниях

Знают о мерах профилактики наследственных заболеваний (%)

Осведомлённость населения о наследственных заболеваниях

Хромосомные и генетические заболевания

Тератогенные заболевания

Нарушение числа и формы хромосом и нарушение в структуре молекул ДНК

Нарушение числа и формы хромосом, нарушение ДНК, нарушение обмена веществ

Болезни, связан- ные с наследуемой предрасположен-ностью

Наследственные нарушения, развиваемые в течение жизни

Наследственные заболевания

Хромосомные и генетические заболевания

У людей 3-5% таких нарушений. Хромосомные нарушения – около 50% спонтанных абортов и 7% мёртворож-дений

Тератогенные заболевания

Болезни, связан-ные с наследуемой предрасполо-женностью

Проявляются у 3–5% новорож-дённых, а у 15 % детей проявяются до 10 лет.

Составляют 15-20% самопроизвольных абортов

Встречаются более чем у трети всего населения.

Проявляется в 60-70% случаях

Наследственные заболевания

15

Хромосомные и генетические заболевания

синдром Дауна

Ихтиоз

Муковисцидоз

Синдром Дауна

Синдром

Мутация

Трисомия по хромосоме 21

гена STS

Мутация гена в середине длинного плеча 7 хромосомы

Поражаются все органы, которые выделяют слизь (бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы)

Физическое и умственное недоразвитие

Поражения кожи

16

16

Хромосомные и генетические заболевания

Синдром Эдвардса

Альбинизм

Синдром Марфана

Т рисомия 18 хромосомы

Мутация в 11 хромосоме

Мутация в гене FBN1

Отсутствие пигмента меланина, чувствитель-ность к солнечному свету, повышенный риск возникновения рака кожи

Аномалии развития мозга, черепа, пороки сердца. Живут несколько месяцев

Н е доразвитие жировой клетчатки, нарушения зрения и с-сосуд системы

16

Хромосомные и генетические заболевания

Болезнь

Болезнь Паркинсона

Альцгеймера

Мутации в  нескольких генах (АТР13А2, DJ1, LRRK1, LRRK2, МАРТ, 0mi/HtrA2, PARK2, PINK1, SNCA, SNCB, SNCG, SPR и UCHL1 )

Мутированы 11 генов - E-e4, APOE-e4, CR1, CLU и BIN1, MS4A,  CD2AP, CD33 и EPHA1, BIN1 и ABCA7  

Тремор. Ригидность. Замедленность движений. Нарушения координации.

Дегенеративное заболевание центральной нервной системы - постепенная потеря умственных способностей (память, речь, логическое мышление)

16

Болезни, связанные с наследуемой предрасположенностью

Сахарный диабет

Язва желудка и двенадцатиперстной кишки

Осложнения: Повреждение нерва (невропатия). Повреждение почек (нефропатия). Повреждение глаз (дегенерация сетчатки). Риск развития атеросклероза, сердечных приступов. Повышение кровяного давления. Инфекции. Повышенный уровень сахара в крови. Снижение иммунитета. Трофические язвы, гангрена

Опасность – анемия, слабость, резкие боли, возможность возникновения рака желудка, прободение желудка (возможно со смертельным исходом)

16

Болезни, связанные с наследуемой предрасположенностью

Сердечнососудистые заболевания

Бронхиальная астма

Признаки – кашель, хрипы, «заложенность» грудной клетки, нехватка воздуха

Заболевания – гипертония, стенокардия, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда и др.

16

Тератогенные заболевания

Причины тератогенных

Нарушения у зародыша

заболеваний

Неинфекционные болезни, воздействующие на зародыш

Инфекционные болезни,

воздействующие на зародыш

Фармацевтические и другие химические средства, воздействующие на зародыш

16

Тератогенные заболевания

Пороки развития плода

16

Тератогенные факторы- инфекционные заболевания

Коревая краснуха

Грипп

Заболевания органов кровообращения

,

Поражения головного мозга, вестибулярного аппарата, пороки развития скелета, мочеполовых органов и др. Спонтанные аборты, мертворождение

Спонтанные аборты, мертворождение. Пороки развития, рождение недоношенных детей. Перинатальная смертность повышена

.

Спонтанные аборты, мертворождение. Пороки развития

16

16

Тератогенные факторы – инфекционные и не инфекционные заболевания

Анемия

Сифилис

Гонорея

Врождённый сифилис. Выкидыши, преждевременные роды, мертворождение, дефицит веса, слепота, потеря слуха хронические респираторные заболевания, умственная отсталость и др.

Выкидыши, развитие послеродовой инфекции или гибель плода. Различные осложнения развития

Кислородное голодание плода - угроза прерывания беременности, заболевания органов дыхания, недоразвитие головного мозга и др.

25

Тератогенные факторы – фармацевтические средства

Антибиотики и другие лекарственные препарата – бесконтрольное применение приводит к тяжёлым нарушениям развития плода

25

Тератогенные факторы – а лкоголь, наркотики

Последствия применения наркотиков и злоупотребления алкоголем матери:

• задержка психического и умственного развития плода;
• недоразвитие врожденных рефлексов;
• развитие пороков сердца и почек;
• другие тяжелые последствия

25

Тератогенные факторы- курение

Последствия курения матери для ребёнка:

• дефицит массы тела новорожденного;
• нарушения в развитии нервной ткани и головного мозга;
• разрыв плодных оболочек;
• преждевременный отход вод;
• преждевременная отслойка плаценты.

25

Тератогенные факторы- продукты питания

• Генно-модифицированные продукты
• Консерванты
• Стабилизаторы
• Эмульгаторы и др.

• Генетические нарушения плода
• Пороки физического и умственного развития
• Бесплодие, спонтанные аборты и т.д.

25

Другие тератогенные факторы

• Вещества, употребляемые в сельском хозяйстве и промышленности - ядохимикаты, бензин ядохимикаты, бензин, формальдегид, пестициды, гербициды, тяжелые металлы (свинец, ртуть и т.п.), окись азота и т.п.
• Излучения – магнитные, радиоактивные, электроволны,

ультрафиолетовые лучи

• Стиральные порошки и чистящие средства (с хлором)
• Кофеин и т.д.

Различные нарушения в развитии эмбриона и плода, бесплодие, мёртворождение и т.д.

25

Нельзя!!!

• Злоупотреблять алкоголем
• Курить
• Употреблять наркотические и токсические вещества
• Питаться вредными продуктами
• Жить и работать во вредных экологических условиях
• Запускать болезни и заниматься самолечением

25

Необходимо!

• Знать о возможных генетических нарушениях своих родственников и осуществлять профилактику этих нарушений у себя
• Проходить медико-генетическое консультирование (особенно до родов и период беременности)
• Вести здоровый образ жизни
• Правильно питаться
• Создавать дома и на работе здоровые экологические условия

25

Болезни вирусы

Хими-

Излучения: Р.М,УФ

Никотин

Алкоголь

ческие вещества

Мы хотим быть здоровыми!

25

Использованная литература

• Большой энциклопедический словарь. Биология, М., «Большая Российская энциклопедия», 2001
• Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология) – М., 1978
• Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: «Медицина», 1997
• Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М., 1984
• Гинтер А.В. Наследственные болезни в популяциях человека. – М.: Медицина, 2002.
• Гинтер Е.К. Медицинская генетика. -М.: «Медицина», 2003
• Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология, М., Мир, 1900
• Давиденкова Е.Ф., Онаследственности, М., «Медицина, 1975
• Иванов В.И. Генетика и медицина. М.: РГМУ, 1994
• Кемп П., Армс К., Введение в биологию, М., Мир, 1988
• Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М., 1996.
• Кристиан Де Дюв. Путешествие в мир живой клетки. М., Мир, 1987
• Учебник 10-11 класса «Биология», автор Н.Д. Андреева. Под редакцией Д. И. Трайтак, М., изд. Мнемозина, 2010г.

25

Использованы Интернет ресурсы

• 1 Сентября - http://1september.ru/
• Википедия - http://ru.wikipedia.org/wiki
• Всё про ГЕНЫ - http://vse-pro-geny.com/
• Медицинская энциклопедия - http://www.medical-enc.ru/
• MEDPNZ.RU - http://medpnz.ru/
• Сайт для врачей и фармацевтов - http://www.medicusamicus.com/
• Сайт для студентов медиков- http://www.studmedic.narod.ru
• Словари и энциклопедии на Академикет - http://dic.academic.ru/dic.nsf/es
• Социальная сеть работников образования «Наша сеть». Биология - http://nsportal.ru/shkola
• STUDENTMEDIC - http://studentmedic.ru/
• Школа цифрового века - htps :// my .1 september . ru /

25