Презентация "Неонатальный скрининг новорожденных"

СГБОУ ПО

«Севастопольский медицинский колледж

имени Жени Дерюгиной»

Неонатальный скрининг новорожденных

Преподаватель Смирнова З. М.

Скрининг новорожденных

Скрининг – это обследование детей, которое призвано выявить наличие у новорожденного каких-либо заболеваний. Анализу подвергаются генные факторы:

• Наличие унаследованных патологий;
• Наличие белков в крови;
• Наличие аномальных генных продуктов.

МГК. Лаборатория наследственных болезней обмена веществ

Цель неонатального скрининга новорожденных

Реализация национального проекта в сфере здравоохранения по расширению массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена веществ:

• доклиническая диагностика заболеваний;

• установление частоты заболеваний среди новорожденных;

• назначение раннего патогенетического лечения, которое позволяет

предотвратить младенческую смертность и детскую инвалидизацию;

• медико-генетическое консультирование семей с целью профилактики наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг новорожденных

Обязательный скрининг на 5 заболеваний проводится

у каждого новорожденного с помощью взятия крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования

(Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22 марта 2006 года № 185).

Согласно статистическим данным, по результатам скрининга 1% новорожденных детей имеют наследственную патологию.

Скрининг новорожденных

Обязательный скрининг по утвержденной национальной программе, включает диагностику 5 заболеваний:

• Фенилкетонурия;

• Муковисцидоз;

• Галактоземия;

• Адреногенитальный синдром;

• Врожденный гипотиреоз.

Скрининг новорожденных

Кровь у ребенка берется на 4-5 сутки у доношенных;

• на 7 сутки у недоношенных.

Если результаты исследования показали отклонения от биохимической нормы, то проводится повторный анализ.

Фенилкетонурия (ФКУ)

– заболевание, обусловлено дефектом фермента фенилаланингидроксилазы, в результате чего нарушается процесс превращения фенилаланина в тирозин.

А а Х А а

• ФКУ наследуется по А-Р типу.

• Частота 1:10000 новорожденных.
• В результате дефекта фермента аминокислота фенилаланин не усваивается организмом. Неусвоившийся фенилаланин превращается в

фенилпировиноградную кислоту.

• Находясь в крови в высокой концентрации,

оказывают токсическое действие на нервные клетки мозга.

• В результате: слабоумие, эпилептические приступы.
• У больных слабая пигментация вследствие нарушения синтеза меланина.

Носители

а

А

а

А

АА А а А а аа

больной

Муковисцидоз

Тип наследования А-Р. Частота 1:10 000

Тяжелое наследственное заболевание, в результате нарушается работа органов, отвечающих за выработку экзокринного секрета – поджелудочной железы, кишечника, потовых желез, бронхиальных клеток, что сопровождается повышением вязкости секретов желез.

В организме ребенка накапливается много густой слизи, тормозящей работу дыхательных органов и системы пищеварения.

Последствия: тяжелые бронхиты, пневмонии в хронической форме, образования кист, фиброзы.

Замедляется физическое развитие (рост).

Ранняя терапия позволяет снизить проявления

болезни до минимума.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром – это моногенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, при котором нарушается выработка кортизола надпочечниками.

Популяционная частота (1:6 000 – 1:10 000)

Дисфункция коры надпочечников, сопровождается недостатком в организме глюко-кортикоидов и избытком андрогенов.

Характеризуется нарушением солевого обмена, нарушением роста (после 12 лет рост прекращается), неправильным развитием половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, детям назначают гормональную терапию).

Факторы

формирования полового тракта

Формирование полового тракта в эмбриогенезе

определяется взаимодействием трех групп факторов:

Обусловлен:

1. Набором половых хромосом

(ХХ – женский, ХY- мужской).

2. Набором особых генов, определяющих тип гонад, уровень активности ферментных систем, синтез половых гормонов.

Генетический механизм

Внутренние эпигенетические факторы

Ферментные системы и гормоны

Влияние факторов внешней среды (заболевания матери, питание матери, курение, алкоголь, ионизирующая радиация и др.)

Внешние

эпигенетические факторы

Этапы формирования полового тракта

Индифферентная стадия

до 6 недель одинакова для обеих полов

Развитие внутренних и наружных половых органов

(формируются с 12 по 20 неделю внутриутробного периода)

Адреногенитальный синдромом у новорожденных

При врожденной дисфункции коры надпочечников, андрогены действуют на плод еще до рождения.

С 12-ти недель беременности, когда начинают формироваться наружные половые органы плода, надпочечник с измененной функцией выделяет

большое количество андрогенов.

Если генетически развивалась девочка, то за 12 недель внутриутробного развития внутренние половые органы плода (матка, трубы, яичники) уже сформировались,

а наружные, формирующиеся после 12 недель, под воздействием андрогенов надпочечников развиваются

по мужскому типу. Это приводит к гермафродитизму – ребенок рождается с внутренними женскими половыми органами, женским набором хромосом и почти мужским строением наружных половых органов.

Адреногенитальный синдромом у девочек

У девочек с адреногенитальным синдромом,

с 3 до 7 лет, развивается вирилизм. Вирилизм (лат. virilis, мужской) – наличие у женщин вторичных мужских половых признаков: гирсутизма (мужского типа оволосения), характерного для мужчин строения скелета и мышц, массивного клитора, а также низкого тембра голоса.

Рост содержания стероидов со свойствами андрогенов в циркулирующей крови ведет к падению секреции гипофизом гонадотропинов. В результате у больных девочек не происходит становления нормального менструального цикла (олигоменорея).

Адреногенитальный синдромом у мальчиков

У мальчиков с адреногенитальным синдромом с 3- 7 лет отмечают так называемое ложное раннее половое созревание: у них заметно увеличивается половой член, появляется чрезмерное оволосение.

Яички инфантильны и в дальнейшем развитие их прекращается. Дети остаются низкорослыми, коренастыми (раннее закрытие эпифизарных зон роста).

Галактоземия

• Тип наследования А-Р. Частота 1:50 000.

• Болезнь характеризуется поражением ц.н.с, нарушением функции печени, в результате недостаточности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы.
• Заболевание возникает при вскармливании молоком в результате непереносимости молочного сахара (лактозы), расщепляющегося в кишечнике до галактозы.
• В тканях накапливается избыточное количество продуктов неполного распада лактозы, вызывающих клинические проявления галактоземии у ребенка: рвота, понос, уменьшается масса тела, развивается желтуха и т.д.

Катаракта – помутнение хрусталика

Врожденный гипотиреоз

Популяционная частота 1:3500-1:4000, соотношение полов 1:1.

Причины: 1) аутосомно-рецессивное нарушение синтеза гормонов

щитовидной железы; 2) дефицит тиреотропного гормона (ТТГ) – синтезирует гипофиз; 4) нечувствительность щитовидной железы к ТГГ; 5) периферическая нечувствительность к гормонов

щитовидной железы (повышение ТТГ) - следствие

приема препаратов во время беременности; 6) дефицит йода (эндемический кретинизм).

Врожденный гипотиреоз

Наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубы, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами.

У ребенка в 1,5 месяца наблюдается:

• желтушность кожи,
• Увеличенный в размерах язык,
• гипотрофия мышц, пупочная грыжа.

Если болезнь диагностируется до появления клинических симптомов (в период новорожденности), назначается гормональная терапия, которая дает возможность полностью предупредить развитие болезни.