Разработка урока "Генетика человека. Медицинская генетика "

Тема урока: Генетика человека. Медицинская генетика.

Цель урока: объяснить причины невозможности применения к человеку экспериментальных методов генетики растений и животных. Изучить сущность и значение основных методов антропогенетики: генеалогического, близнецового, цитогенетического. Познакомить учащихся с новыми достижениями в области пренатальной и постнатальной диагностики наследственных болезней человека. Показать значение материальных основ наследственности и окружающей среды в формировании биологических особенностей и социальных черт личности человека. Показать, как знание генетики помогает выяснить причины многих тяжелых заболеваний человека, своевременно ставить диагноз, находить меры профилактики и лечения. Обеспечить развитие познавательных процессов учащихся в ходе решения проблемных вопросов и исследовательских задач

Тип урока: Изучение нового материала.

Оборудование: презентация

Планируемые результаты: учащиеся должны уметь охарактеризовать суть основных методов генетики человека, усвоить их роль в изучении наследственности человека.

ХОД УРОКА

1. Организационный момент

2. Актуализация знаний

На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье, а проверяли так: накануне свадьбы приходили сваты, приносили угощения; сколько съест невеста - таково и здоровье, "чем больше - тем лучше". Говорили: "Жену выбирай не глазами, а ушами", Брали "по хорошей славе". А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших. Даже пословица была: "Выбирай корову по рогам, а невесту по родам". Старались породниться с семьей, равной по достатку.

Вопрос группе: Что лежало в основе такого серьезного подхода в выборе спутницы жизни?

1. Изучение нового материала

Главная цель нашего урока – познакомиться с методами генетики человека. Понять, в чём практическая значимость этих методов.

Историческая справка! Иоганн Себастьян Бах – знаменитый композитор начала 18 века, один из большой семьи Бахов в которой в течение ряда поколений было много музыкантов. Много музыкантов в одной семье - не случайность, а закономерность, обусловленная наследственностью.

Мы изучаем генетику, а ведь именно эта наука помогает ответить на вопрос, чем определяются способности человека и какова в них доля наследственности, в этом мы убедились на примере семьи Баха.

Особое значение для нас имеет генетика человека, так как она помогает решать нам многие сложные задачи в здравоохранении и отвечает на многие вопросы, которые волнуют человека издревле.

Объектами для изучения наследственности и изменчивости стали горох, дрозофила, некоторые бактерии, т.е. организмы, легко скрещивающиеся в искусственных условиях.

Перечисленные виды обладают высокой плодовитостью, что позволяет применять статистический подход при анализе потомства. Изучение же наследственности человека связано с рядом трудностей:

1. Прежде всего, с тем, что у человека не может, произведено искусственно направленное скрещивание.

2. Кроме того, у человека низкая рождаемость, что делает невозможным применение статистического подхода при оценке одной пары родителей.

3. В геноме человека достаточно большое количество групп сцепления (23)

4. Позднее половое созревание, неодинаковые условия жизни

5. Невозможность проведения опыта на человеке.

Но, несмотря на все трудности, в последнее время генетика человека интенсивно развивается. Существует несколько методов изучения наследственности человека. Это

• Генеалогический метод

• Цитогенетический

• Близнецовый

• Онтогенетический

• Популяционный

• Биохимический

Первым исторически сложившимся методом изучения генетики человека является

1) Генеалогический метод. (Еще в XVIII веке впервые была опубликована работа, посвященная анализу наследования полидактилии (шестипалости) в родословной одной семьи, включающей шесть поколений.)

Анализ закономерностей передачи признаков человека на основе составления родословных называют генеалогическим методом. Этот метод возможен лишь в случаях, когда точно известны родители и предки носителя того или иного признака, который необходимо проанализировать.

Применением этого метода доказано, что у человека одни признаки контролируются как доминантные, другие – как рецессивные. К доминантным признакам наследственности относится полидактилия (многопалость), пигментация кожи (вспомните мультфильм «Рыжий, рыжий, конопатый»), черный цвет волос, курчавость волос и др.

Было также установлено, что развитие некоторых способностей человека (музыкальность, красноречие, склонность к математике и пр.) определяются наследственными факторами.

Например, в потомстве Абая Кунанбаева было много поэтов, композиторов, сам Абай – великий поэт, мыслитель. Его внуки Шакарим, Абдрахман, Магауия, Акылбай – также поэты.

Генеалогический метод не только даёт возможность объяснить появление нежелательного признака, но и служить целям диагностики степени риска в генетических ситуациях.

Благодаря генеалогическому методу доказано наследование множества заболеваний, одно из них - гемофилия.

На данный момент чаще используют

2) Цитогенетический метод.

Цитогенетика (от цито– и генетика), наука, изучающая закономерности наследственности во взаимосвязи со строением и функциями различных внутриклеточных структур. Основной предмет исследований цитогенетики — хромосомы.

Используя впервые этот метод в 1956 году Дж. Тийо и А. Леван открыли в соматических клетках человека 22 парные аутосомы и одну пару половых хромосом при нормальных условиях организма.

Использование данной методики позволило заметить хромосомные изменения в половых и соматических клетках человека. Эти изменения являются причиной многих заболеваний.

Используется этот метод в медицине в целях диагностики. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней позволяет путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития

3) Близнецовый метод был предложен в 1876 году Гальтоном.

Изучение близнецов даёт много сведений о роли генотипа и среды в развитии конечных фенотипических признаков. Близнецы бывают одно– и разнояйцевые.

Однояйцевые близнецы полностью схожи, они всегда одного пола и имеют общий генотип.

Разнояйцевые, в сущности, ничем не отличаются от обычных братьев и сестёр.

Близнецовый метод позволяет с наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрения, туберкулёз, рахит, эпилепсии, гемофилии.

Однояйцевые близнецы представляют большой интерес и удобный материал для изучения общебиологических проблем, влияние наследственности и внешней среды на развитие и формирование признаков

4) Онтогенетический метод. Данным методом определяется наличие или отсутствие наследственных изменений в ходе онтогенеза (индивидуальное развитие) человека. Иногда в ходе онтогенеза в случаях депрессии, стресса возможно проявление болезни. Данный метод позволяет предупредить потомство о тяжелых заболеваниях. Некоторые заболевания можно обнаружить не только в гомозиготных организмах с рецессивным геном, но и в гетерозиготных организмах.

5) Популяционно-статистический метод.

Метод основан на исследовании наследственных признаков в больших группах населения. С его помощью изучается частота генов в популяции, включая частоту наследственных болезней.

В различных популяциях человека распространение наследственных изменений происходит по-разному.

Например: у местных жителей островов Мариан и Гуам смертность от заболевания склероза нервных клеток в 100 раз выше по сравнению с другими. Причина – в изолированности популяции в связи с отсутствием миграции, что ведет к близкородственным связям бракам. Поэтому увеличивается число генов – носителей некоторых наследственных заболеваний.

6) Биохимический метод.

Этот метод заимствован из биохимии и широко используется при изучении обмена веществ. Изменение генотипа приводит к нарушению сложной цепи биохимических реакций. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни: углеводного обмена (сахарный диабет) и обмена аминокислот, липидов, минералов и др. (альбинизм, фенилкетонурия). Биохимический метод имеет большое практическое значение. Например, проведя анализ ДНК, можно точно определить родителей ребенка. Этот метод сейчас широко применяется в археологических исследованиях. Найденный в горах Алтая в Восточном Казахстане «золотой человек», пролежав долгое время под вечной мерзлотой, сохранил фрагменты ткани. При сравнении ДНК его ткани с ДНК современными казахами было обнаружено сходство. Это доказывает, что нашими предками являются саки, гунны.

Задание группе: заполните следующую таблицу

Предупреждение и лечение некоторых наследственных заболеваний

Интерес, проявляемый учеными к наследственности человека, не случаен. В последнее время человечество тесно соприкасается с чуждыми для него химическими веществами. Число таких веществ, применяемых в быту, сельском хозяйстве, пищевой, фармакологической, косметической промышленности и других областях деятельности людей, в настоящее время огромно. Среди этих веществ есть и такие, которые вызывают мутации. Для обеспечения здорового поколения человеку необходимо научиться бороться с возникновением в его клетках генных и хромосомных мутаций

Основной вопрос генетики человека, и особенно медицинской генетики, - всестороннее исследование этих заболеваний, предупреждение и лечение. Важно выявить факторы, вызывающие наследственные изменения.

Медицинская генетика определила несколько наследственных заболеваний, связанных с изменением хромосом. Их называют хромосомными заболеваниями:

Болезнь Клайнфельтера

Шершевского-Тернера

Дауна и др.

• Болезни, связанные с нарушением числа аутосом

В настоящее время установлен целый ряд хромосомных болезней, вызванных нарушением количества аутосом. В ряде случаев дефекты в развитии особи, вызванные трисомией, достигают очень резкого  выражения. Так, например:

а) трисомия по одной из хромосом в группе 13—15 вызывает тяжелую задержку умственного развития, судороги, глухоту, волчью пасть, дефекты зрения, уродства ступней, гематомы;

б) трисомия по 17-й хромосоме вызывает «треугольный» рот у новорожденных, отсутствие шеи, дефекты ушей, дефекты сердца;

в) трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдварса) вызывает недоразвитие скелетной мускулатуры, челюстей, дегенерации ушей, неправильное положение указательного пальца, дефекты стопы;

г) В 1959 году была обнаружена первая хромосомная болезнь – синдром Дауна - трисомия по 21-й хромосоме — клиническую идиотию. У больного ребенка в клетках вместо 46 хромосом бывает 47 хромосом. Для болезни Дауна показано, что вероятность ее появления растет с возрастом матери. Так, в возрасте матери до 30 лет вероятность нерасхождения хромосомы 21-й пары и вследствие этого рождение ребенка с болезнью Дауна составляет около 0,05%; в возрасте 30—35 лет — около 0,33%; в возрасте 40— 44 лет — более 1 % и затем более резко увеличивается (до 12,5%) в возрасте 45—47 лет. Такая же тенденция роста нерасхождений хромосом при старении матери обнаружена и для других пар аутосом.

д) трисомия по 22-й хромосоме — случаи шизофрении.

Трисомия по целому ряду аутосом ведет к очень тяжелым последствиям. По-видимому, частота появления трисомиков по всем парам аутосом достаточно велика. Однако в большинстве случаев эти трисомики ведут к таким нарушениям развития, что плод гибнет. Такова причина многих ранних спонтанных абортов и случаев мертворождаемости.

• Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:

1. Болезнь Клайнфельтера – болеют только мужчины. Признаки заболевания – недоразвитость половых желез, умственная отсталость, слишком длинные руки и ноги, не пропорциональные туловищу. Причина болезни – присоединение к половой хромосоме лишней Х-хромосомы –ХХУ (общий набор – 47 хромосом). По статистике на 1000 мальчиков приходится 2 страдающих этим заболеванием.

2. Синдром Шерешевского-Тернера (характерна для женщин – наблюдается замедленность полового созревания, что порождает бесплодие, умственную отсталость, раздражительность, низкую способность к труду). Диплоидный набор хромосом равен 45, половая хромосома одна Х0. На 1000 девочек приходится 4 больных.

При наличии лишней Х-хромосомы или У-хромосомы, общее число хромосом – 47. Называют часто «сверхженщина», «сверхмужчина». У женщины замедленное половое созревание, умственная отсталость, у мужчины – чрезмерно высокий рост, физическое бессилие, отсталость в развитии нервной системы.

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др.

1. Например, синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина; Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.

Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:

Музыкант-скрипач Никколо Паганини. Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.

Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.

Президент Америки Авраам Линкольн. Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость.

Писатель Корней Чуковский. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.

Осама Бен Ладен. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо.

Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.

Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):

— гиперподвижность суставов;
— аномалии строения тазобедренного сустава;
— кифоз, сколиоз;
— вывихи шейного сегмента позвоночника;
— деформация грудной клетки;
— плоскостопие;
— глубокая посадка глаз;
— уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;
— высокое нёбо;
— атрофические «растяжки» на коже;
— паховые грыжи, частые разрывы связок.

1. глазо-кожный альбинизм обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы - врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза. Поэтому больные всегда выглядят, как голубоглазые блондины со светлой кожей. Удаляя из рациона ребёнка фенилаланин, можно значительно облегчить течение этой болезни.

• Сахарный диабет. Эта болезнь в большинстве случаев наследственна. Она вызвана неспособностью клеток поджелудочной железы вырабатывать инсулин. Лечится введением в организм инсулина, в этом случае лечат не только болезнь, но и фенотип «вредного « гена

• Наследственное заболевание галактоземия связано с нарушением ферментативных процессов по усвоению молока. У детей с этим нарушением возникает слабоумие, цирроз печени, слепота. Таких детей сразу снимают с молочного питания, так как молоко для них – яд.

Родственные браки

С точки зрения законов наследственности родственные браки нежелательны. Известно, что наследственные заболевания и различные аномалии в большинстве случаев определяются рецессивными генами в гомозиготном состоянии. В родственных браках такое возможность повышается, поэтому в их потомстве чаще встречаются аномальные дети. По обычаям наших предков, родственные браки разрешались через семь поколений.

Чтобы не произвести больное потомство, родители должны быть здоровыми.

Главной задачей медицинской генетики является нахождение путей для лечения заболеваний. По мере повышения биологической и особенно генетической образованности широких масс населения родители или молодые супружеские пары, еще не имеющие детей, все чаще и чаще обращаются к врачам-генетикам с вопросом о величине риска иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Медико-генетические консультации сейчас открыты во многих областных центрах.

Но и многое зависит от самого человека. Чтобы не произвести больное потомство следует помнить, что употребление алкогольных напитков, курения, наркотических веществ опасны для здоровья будущего потомства. В последнее время большое внимание уделяется сохранению чистоты окружающей среды, воды, воздуха и продуктов питания от заражения мутагенными и канцерогенными веществами. Тщательно проверяются на «генетическую безвредность» лекарственные препараты, препараты бытовой химии, косметические средства. Все это делается в целях уменьшения числа наследственных заболеваний человека.

Закрепление

1. Какой набор хромосом содержится в половых клетках?

2. Если у женщин в соматических клетках половые хромосомы ХХ, сколько у яйцеклеток может быть разновидностей гамет?

3. У мужчин половые хромосомы ХУ. Сколько у сперматозоидов может быть разновидностей гамет?

4. В жизни мы мужской пол часто называют сильным полом. Верно ли на ваш взгляд это утверждение с точки зрения знаний генетики ( так как У-хромосома инертна и несёт в себе незначительное количество признаков, то основной генетический материал заключён в единственной Х-хромосоме, данной мальчикам от мамы. Следовательно, мужской организм менее устойчив ко многим неблагоприятным воздействиям: инфекциям, кровопотерям, стрессу и т.д.)

5. Почему родственные браки не желательны?

6. На чем основано медико-генетическое консультирование и какие цели оно преследует?

Решение биологических задач (устно)

1. В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы не «распылять» семейного землевладения, часто женихов и невест подбирают среди родственников. Но природу обмануть невозможно, и в таких семьях

наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано.

2. В каких судебно-медицинских экспертизах генетике принадлежит решающая роль. Докажите это на конкретных примерах.

3. В районе Чернобыля после катастрофы на атомной электростанции стали появляться животные - мутанты, у людей увеличилась частота заболеваний раком щитовидной железы. О чем свидетельствуют эти факты?

Прогерия— один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма.

Я начал стареть, жизнь и так коротка.

У многих людей она, как река –

Несется куда-то в манящую даль,

Даруя то радость, то скорбь, то печаль.

Моя же подобна скале с водопадом,

Что падает с неба серебряным градом;

Той капле, которой секунда дана,

Лишь чтобы разбиться о камни у дна.

Но зависти нет к могучей реке,

Что ровно течет по тропе на песке.

Удел их один, – закончив скитанья,

Покой обрести в морях состраданья.

Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,

Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь

Подведение итогов. Домашнее задание §44, §45, §46 стр.186-197

Рассмотрим методы, которые наиболее часто используют в науке.

Генеалогический метод — метод составления родословных

Его используют в том случае, когда в поколении известны прямые родственники — предки носителя генетического отклонения.

Благодаря генеалогическому методу возможно определить тип наследования какого-либо признака, используя данные по членам нескольких родственных семейств.

При составлении родословных в генетике используется определённая система обозначений. После составления родословной проводится её анализ, для того что бы установить характер наследования изучаемого признака.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве.

В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.

Примером этого является наследование гемофилии по родословной английской королевы Виктории.

Популяционный метод

Благодаря этому методу можно исследовать частоты встречаемости генов и генотипов в популяции, которые отвечают за наследственные признаки (заболевания).

Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребёнка с определённым признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости рецессивных генов у гетерозиготных людей.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.

Близнецовый метод

Близнецы — это одновременно родившиеся дети. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола.

Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворённых разными сперматозоидами яйцеклеток.

Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы различаются по многим признакам.

Наблюдения за близнецами, которые находятся в разных условиях дают возможность выяснить роли наследственности и среды в развитии признаков.

Благодаря близнецовому методу была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Цитогенетический метод

Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.

Материалом для анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин, который останавливает митоз на уровне метафазы. В это время хромосомы наиболее конденсированы (упакованы).

Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями, которые позволяют увидеть хромосомы в микроскоп.

Таким образом благодаря цитогенетическому методу можно выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом, выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

Биохимический метод

Он позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Например, при мутации, ведущей к замене всего одной аминокислоты в молекуле гемоглобина, который переносит кислород, возникает наследственное заболевание, получившее название серповидноклеточной анемии, при котором эритроциты принимают форму полумесяца.

Исследовав аминокислотный состав гемоглобина и обнаружив замену, можно сразу поставить диагноз.

Генетика и здоровье

К настоящему времени известно более 2000 генетических болезней человека, однако достаточно полно изучено не более 500 из них. Причиной таких заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации.

К генным заболеваниям относят:

Синдром Марфана — заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт.

Синдром Марфана характеризуется изменениями в органах опорно-двигательного аппарата, удлинёнными трубчатыми костями скелета, вытянутыми пальцами, недоразвитием жировой клетчатки, патологией в органах зрения и сердечно-сосудистой системы.

Мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген.

Полидактилия — развитие дополнительного пальца.

У людей и животных она может проявляться как на одной, так и на обеих руках. Обычно дополнительный палец представляет собой небольшой кусок мягкой ткани.

Иногда это просто кость без суставов; очень редко лишний палец бывает полноценным. Данное заболевание проявляется только в гомозиготном состоянии генов.

Альбинизм — врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом.

Альбинизм проявляется только у рецессивных гомозигот по данному признаку. В случае рождения гетерозиготной особи действие рецессивного гена не проявляется.

Фенилкетонурия — тяжёлая наследственная болезнь. Возникает при мутации гена, который кодирует фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина.

При дефекте этого фермента фенилаланин не превращается в тирозин и накапливается в крови больных в больших концентрациях. Это приводит к частичному превращению фенилаланина в фенилуксусную и фенилмолочную кислоты, накопление которых наряду с повышенной концентрацией самого фенилаланина оказывает токсическое действие на мозг ребёнка. В результате у детей наблюдается различная степень дефекта умственного развития.

К хромосомным заболеваниям относят:

Синдром Дауна — присутствие в клетках человека две 21-е хромосомы. Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46.

У таких детей отмечается умственная отсталость, маленький рост, пониженная устойчивость к инфекционным заболеваниям.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Лежёном.

Синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие в хромосомном наборе женщины одной Х-хромосомы.

Синдром характеризуется задержкой в развитии и речи, кожными крыловидными складками на боковых поверхностях шеи, небольшим ростом и деформацией локтевых суставов.

Синдром Клайнфельтера характеризуется наличием лишней Х-хромосомы у мужчин (XXY).

Выражается в бесплодии, высоком росте, умственной отсталости, женском типе телосложения.

Генотип XXY возникает в том случае, если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом, несущим Y-хромосому.

Синдром «кошачьего крика»

Возникает при нарушении структуры хромосомы человека — делеции части 5-й хромосомы.

При данном заболевании нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр, напоминающий мяуканье кошки; кроме того, развивается слабоумие.

К настоящему времени доказано, что мутации могут быть причиной и онкологических заболеваний.

Также учёными было обнаружено, что у человека имеются гены, определяющие возникновение быстрой зависимости от алкоголя и наркотиков.

Знания о строении этих генов, их расположении в хромосомах помогут бороться с опасными пристрастиями.

Проблемы генетической безопасности

Поскольку мутации, как правило, рецессивны, то человек может нести в себе большой набор генетических отклонений, сам того не подозревая.

При вступлении в близкородственный брак резко возрастает вероятность перевода у потомства таких повреждённых генов в гомозиготное состояние, и патология неминуемо проявится в фенотипе потомства.

До какой-то степени все люди — родственники. И тем не менее, почти во всех странах мира запрещены или не рекомендованы близкородственные браки.

В небольших общинах, живущих обычно в труднодоступных горных районах, часто встречаются браки между двоюродными и троюродными сёстрами и братьями, дядями и племянницами и т. д. В таких группах людей рождается примерно в два раза больше мёртвых детей, а также младенцев с врождёнными генетическими отклонениями, чем в соседних равнинных районах, где родственные браки редки.

Как снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний?

В настоящее время в развитых странах существует сеть медико-генетического консультирования. Это позволяет предсказывать вероятность генетических отклонений у потомства здоровых родителей, в родословной которых отмечались случаи наследственных заболеваний.

Также в период эмбрионального развития ребёнка можно взять небольшое количество околоплодной жидкости, в которой есть как клетки эмбриона, так и продукты его обмена.

Биохимические и цитогенетические анализы позволяют сделать заключение о развитии ребёнка. Такая внутриутробная диагностика проводится в тех случаях, когда вероятность рождения ребёнка с генетическими отклонениями весьма велика.

Как уже говорилось, зачастую наследуется не признак, а способность проявить его в определённых условиях. Поэтому для того, чтобы снизить вероятность возникновения наследственных отклонений, необходимо свести к минимуму действие на организм мутагенных факторов.