Закономерности наследования. первый и второй законы менделя. гипотеза "чистоты" гамет. анализирующее скрещивание

ПЕРВЫЙ И ВТОРОЙ ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ

В своих опытах по скрещиванию Мендель применял гибридологический метод. Используя этот метод, он изучал наследование по отдельным признакам, а не по всему комплексу, проводил точный количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений, изучал характер потомства каждого гибрида в отдельности.

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения.

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Мендель проводил моногибридное скрещивание чистых линий гороха, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, например, по цвету горошин (желтые и зеленые).

В качестве материнского растения использовали горох с желтыми семенами (доминантный признак), а отцовского - горох с зелеными семенами (рецессивный признак).

В результате мейоза каждое растение давало один сорт гамет. При мейозе из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходило по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а).

В результате оплодотворения парность гомологичных хромосом восстановилась и образовались гибриды. Все растения имели семена только желтого цвета (по фенотипу) и были гетерозиготными по генотипу.

Гибрид 1-го поколения Аа имел один ген - А от одного родителя, а второй ген -

а от другого родителя и проявлял доминантный признак, скрывая рецессивный.

По генотипу весь горох гетерозиготен.

Первое поколение единообразно и проявило признак одного из родителей.

Для записи скрещиваний применяют специальную таблицу, предложенную английским генетиком Пеннетом и называемую решеткой Пеннета. По горизонтали выписывают гаметы отцовской особи, по вертикали - материнской. В местах пересечений - вероятные генотипы потомков. В таблице число клеток зависит от числа типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями.

Решеткой Пеннета удобно пользоваться при ди- и полигибридном скрещивании.

Далее Мендель скрестил гибриды между собой. Второй закон Менделя - закон расщепления гибридов. При скрещивании гибридов 1-го поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, и происходит расщепление по генотипу в соотношении 3:1 и 1:2:1 по генотипу.

В результате скрещивания гибридов между собой получились особи, как с доминантными признаками, так и с рецессивными. Такое расщепление возможно при полном доминировании.

ГИПОТЕЗА "ЧИСТОТЫ" ГАМЕТ

Закон расщепления можно объяснить гипотезой "чистоты" гамет. Явление несмешивания аллелей, альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал гипотезой "чистоты" гамет (рис. 137).

Рис. 137. Цитологические остовы моногибридного скрещивания. Гаметы любого поколения несут либо "светлую", либо "темную" хромосому и соответственно только один из двух аллельных генов (гипотеза "чистоты" гамет). / - хромосомы, несущие ген доминантного

признака, 2 - хромосомы, несущие ген рецессивного признака.

За каждый признак отвечает два аллельных гена. При образовании гибридов (гетерозиготных особей) аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном виде. Гибриды - Аа - в результате мейоза образуют два типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с доминантным аллельным геном А или с рецессивным аллельным геном а. Гаметы чисты от другого аллельного гена.

При оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются. При этом восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов. В результате взаимодействия генов и оплодотворения проявился рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не выявлял своего действия.

Признаки, наследование которых происходит согласно закономерностям, установленым Менделем, называются менделирующими. Простые менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно - т.е. одним геном. У человека большое количество признаков наследуется по законам Менделя (табл. 7, 8).

Таблица 7

Доминантные и рецессивные признаки человека

Способность свертывать язык трубочкой

Есть Нет

Зубы при рождении Имеются Отсутствуют

Кожа Толстая Тонкая

Цвет кожи Смуглый Белый

Веснушки Есть Нет

Кисть С 6 или 7 пальцами С 5 пальцами

Преобладающая рука Правая Левая

Узоры на коже пальцев Эллиптические Циркулярные Антигены системы АВО А, В 0

Голос (у женщин) Сопрано Альт

Голос (у мужчин) Бас Тенор

Абсолютный музыкальный слух Имеется Отсутствует

Наследственная глухота Отсутствует Имеется

Таблица 8

Наследование некоторых не сцепленных с полом признаков и болезней человека

Признак Доминантный Рецессивный

Волосы Темные Нерыжие

Вьющиеся

Светлые Рыжие Прямые

Оволосение тела Сильное Слабое

Пигментация кожи и глаз Нормальная Альбинизм

Цвет глаз Темные Светлые

Величина глаз Большие Маленькие

Ресницы Длинные Короткие

Зрение Близорукость Нормальное Дальнозоркость Нормальное

Расстройство сумеречного зрения -гемералопия

Нормальное

Астигматизм Нормальное состояние

Косоглазие Нормальное состояние

Глаукома Нормальное состояние

Катаракта Нормальное состояние

Врожденное смещение хрусталика

Нормальное состояние

Ушные мочки Свободные Приросшие

Слух и речь Нормальные Глухонемота

Губы Толстые Тонкие

Ноздри Широкие Узкие

Форма носа "Римский" Прямой

Рост Низкий Высокий

Ахондропластическая карликовость

Нормальный рост

Число пальцев Многопалость Нормальное число

Сращение некоторых пальцев

Нормальное состояние

Группы крови II, III, IV I

Резус-фактор Положительный Отрицательный

Свертывание крови Нормальное Ненормальное -

афибриногенемия

Строение молекулы гемоглобина Нормальное Нарушение -

Деятельность островковой ткани поджелудочной железы

серповидноклеточная анемия

Нормальное Нарушение - сахарный диабет

Деятельность гипофиза Нормальное Нарушение - несахарный диабет Деятельность печени Нормальное Нарушение - галактоземия Деятельность нервной системы Мигрень (головные боли) Нормальное состояние

К доминантным признакам можно отнести карий цвет глаз, брадидактилию (короткие пальцы), полидактилию (многопалость, 6-7 пальцев), близорукость, способность синтезировать меланин. По законам Менделя по доминантному типу наследуются группа крови и резус-фактор, способность свертывать язык в трубочку (рис. 138).

Рис. 138. Доминантный признак - способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель - отсутствие этой способности (2).

К рецессивным признакам относят голубой цвет глаз, нормальное строение кисти руки, наличие 5 пальцев на руке, нормальное зрение, альбинизм (неспособность синтезировать меланин).

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Рецессивный признак (зеленый горох) проявляется только в гомозиготном состоянии. Гомозиготные (желтый горох) и гетерозиготные (желтый горох) особи с доминантными признаками по генотипу не отличаются друг от друга. Для установления генотипа производят анализирующее скрещивание. Для этого необходимо особь, генотип которой неясен, скрестить с рецессивной формой, генотип которой известен. Если в результате скрещивания все потомство будет единообразным - исследуемая особь гомозиготна.

Способность свертывать язык трубочкой

Есть Нет

Зубы при рождении Имеются Отсутствуют

Кожа Толстая Тонкая

Цвет кожи Смуглый Белый

Веснушки Есть Нет

Кисть С 6 или 7 пальцами С 5 пальцами

Преобладающая рука Правая Левая

Узоры на коже пальцев Эллиптические Циркулярные Антигены системы АВО А, В 0

Голос (у женщин) Сопрано Альт

Голос (у мужчин) Бас Тенор

Абсолютный музыкальный слух Имеется Отсутствует

Наследственная глухота Отсутствует Имеется

Таблица 8

Наследование некоторых не сцепленных с полом признаков и болезней человека

Признак Доминантный Рецессивный

Волосы Темные Нерыжие

Вьющиеся

Светлые Рыжие Прямые

Оволосение тела Сильное Слабое

Пигментация кожи и глаз Нормальная Альбинизм

Цвет глаз Темные Светлые

Величина глаз Большие Маленькие

Ресницы Длинные Короткие

Зрение Близорукость Нормальное Дальнозоркость Нормальное

Расстройство сумеречного зрения -гемералопия

Нормальное

Астигматизм Нормальное состояние

Косоглазие Нормальное состояние

Глаукома Нормальное состояние

Катаракта Нормальное состояние

Врожденное смещение хрусталика

Нормальное состояние

Ушные мочки Свободные Приросшие

Слух и речь Нормальные Глухонемота

Губы Толстые Тонкие

Ноздри Широкие Узкие

Форма носа "Римский" Прямой

Рост Низкий Высокий

Ахондропластическая карликовость

Нормальный рост

Число пальцев Многопалость Нормальное число

Сращение некоторых пальцев

Нормальное состояние

Группы крови II, III, IV I

Резус-фактор Положительный Отрицательный

Свертывание крови Нормальное Ненормальное -

афибриногенемия

Строение молекулы гемоглобина Нормальное Нарушение -

Мендель описал наследование признаков при полном доминировании. Но есть еще и неполное доминирование, при котором гетерозиготные особи имеют собственный фенотип, т.е. признаки, промежуточные между двумя родительскими формами (рис. 140).

Рис. 140. Наследование окраски цветов при неполном доминировании. АА - красная, Аа -

розовая, аа - белая окраска.

Например, при скрещивании цветов с красными и белыми цветами в первом поколении появляются особи с розовой окраской.

При скрещивании гибридов 1-го поколения (розовые цветы) расщепление в потомстве по генотипу и фенотипу происходит одинаково.

Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающих

наследственные болезни человека, например, серповидно-клеточную анемию. У людей с генотипом АА - эритроциты имеют нормальную форму, с генотипом Аа - страдают серповидно-клеточной анемией. Дети, имеющие генотип аа, умирают в младенческом возрасте. Эти генотипы отличаются экспрессивностью, т.е. степенью выраженности признака.