Просмотр содержимого документа
«Презентация к уроку биологии в 10 классе " Гены и хромосомы"»
Гены, геномы и хромосомы
Автор: Назарченко Ирина Викторовна
Учитель биологии
МОУ « Школа № 4 г. Тореза»
Повторение.
Сложность процесса –биосинтез белка.
Вновь образованные
ДНК
Пища
тРНК
Аминокислоты
иРНК
рРНК
БИОСИНТЕЗ БЕЛКОВ
Энергия (АТФ)
Ферменты (белки)
Пища
Проблемный вопрос
ДНК
БЕЛОК
(А-Г-Ц-Т)
(аминокислоты)
в ядре
в цитоплазме
?
Транскрипция- ……………………………..?
- 1. Цепь ДНК - матрица
- 2. Свободные нуклеотиды
- 3. Фермент РНК - полимераза
Трансляция-………………………..?
- 1. и-РНК
- 2. Аминокислоты (20)
- 3. Ферменты
- 4. АТФ
- 5. т-РНК
- В цитоплазме на рибосомах
Гены, геномы и хромосомы
ГЕН
- Ген- это участок ДНК (или РНК у вирусов), несущий информацию о первичной структуре одного полипептида, одной молекулы т-РНК или одной молекулы р-РНК.
- В ДНК гены располагаются линейно.
Гены прокариот.
- У прокариот гены образуют блоки-опероны , которые являются матрицей для транскрипции.
- Блоки-опероны представляют собой непрерывную последовательность нуклеотидов, входящих в состав кодонов.
Гены эукариот.
- У эукариот единицей транскрипции является отдельный ген.
- Гены эукариот «разорваны»- состоят из экзонов и интронов
- Экзоны – нуклеотидная последовательность, кодирующая аминокислоты
- Интроны – ничего не кодируют
Этапы синтеза и-РНК
- Кепирование - модификация конца про-иРНК (правильная посадка на рибосому, запрет ферментам нуклеазам гидролизовать РНК)
- Полиаденилирование - присоединение к другому концу про-иРНК адениловых нуклеотидов, что удлиняет жизнь и-РНК
- Сплайсинг - сшивание копий экзонов
ГЕНОМ
- Геном - совокупность генов и некодирующих последовательностей ДНК, которые входят в гаплоидный набор хромосом вида.
- Известно, что длина всех интронов одного гена превышает суммарную длину всех экзонов.
Более 70% нуклеотидов являются
регуляторными зонами генов, с ними взаимодействуют многие белки, активирующие или подавляющие транскрипцию разных генов.
У человека
5% экзонов
24% интронов
Геном человека
- Трехбуквенный генетический код к 1964 г. расшифровал Ф.Крик. Вряд ли он тогда предполагал, что в обозримом будущем станет возможной расшифровка генома человека. Эта задача долгое время казалась неразрешимой.
И вот геном прочитан
- Завершение работ по расшифровке генома человека консорциумом ученых планировалось к 2003 г. – 50-летию открытия структуры ДНК. Однако конкуренция сказала свое слово и в этой области.
- Крейг Вентер основал частную компанию «Селера», которая продает генные последовательности за большие деньги. Включившись в гонку по расшифровке генома, она за один год сделала то, на что у международного консорциума ученых из разных стран ушло десять лет. Это стало возможным благодаря новому методу чтения генетических последовательностей и использованию автоматизации процесса чтения.
- Итак, геном прочитан. Казалось бы, надо радоваться, но ученые пришли в недоумение: уж очень мало генов оказалось у человека – примерно в три раза меньше, чем ожидалось. Раньше думали, что генов у нас около 100 тыс., а на самом деле их оказалось около 38,5 тыс. Но даже не это самое главное.
- 10 тыс работают во всех клетках, а 28,5 тыс не во всех.
- Недоумение ученых : у дрозофилы 13 601 генов, у круглого почвенного червя – 19 тыс., у горчицы – 25 тыс. генов. Столь малое количество генов у человека не позволяет выделить его из животного царства и считать «венцом» творения.
- Основную часть ДНК наших хромосом занимают пустынные участки и так называемые тандемные повторы.
- В пустынных участках просто-напросто не закодировано никаких генов, а повторы бессмысленны и следуют друг за другом наподобие велосипедов-тандемов, откуда и получили название.
- Зато там, где располагаются гены, активность ДНК и ферментов, синтезирующих ее копии в виде молекул информационной РНК, повышается в 200–800 раз! Это – «горячие точки» генома.
- В геноме человека ученые насчитали 223 гена, которые сходны с генами кишечной палочки. Кишечная палочка возникла примерно 3 млрд. лет назад.
- Зачем нам такие «древние» гены? Видимо, современные организмы унаследовали от предков какие-то фундаментальные структурные свойства клеток и биохимические реакции, для которых необходимы соответствующие белки.
- В нашем геноме много последовательностей, доставшихся нам в «наследство» от ретровирусов. Эти вирусы, к которым относятся вирусы рака и СПИДа, вместо ДНК в качестве наследственного материала содержат РНК
- Таких ретровирусных последовательностей у нас много. Время от времени они «вырываются» на волю, в результате чего возникает рак (но рак в полном соответствии с законом Менделя проявляется лишь у рецессивных гомозигот, т.е. не более чем в 25% случаев).
- К.Вентер говорил, что понимание генома потребует сотни лет.
- Ведь мы до сих пор не знаем функций и роли более чем 25 тыс. генов. И даже не знаем, как подступиться к решению этой задачи, поскольку большинство генов просто «молчит» в геноме, никак себя не проявляя.
- В то же время, хотя генов у нас и не слишком много, они обеспечивают синтез до 1 млн (!) самых разных белков.
Хромосомы
- На примере человека- 46 молекул ДНК- это 4 метра. Как они умещаются в ядре диаметром 10 мкм
- Ген- это основа хромосомы
(ДНК+белок гистон)
- Белки обеспечивают упаковку ДНК в ядре
- Существует 4 уровня комплектации ДНК
Уровни комплектации ДНК в хромосоме
- На первом уровне двойная спираль ДНК наматывается на множество одинаковых белковых комплексов, содержащих по 8 молекул гистонов – белков с повышенным содержанием положительно заряженных аминокислотных остатков лизина и аргинина.
- В состав нуклеосомы входит по 2 одинаковые молекулы четырёх разных гистонов.
- Между нуклеосомами содержится 20, 20 или 40 пар нуклеотидов.
нуклеосома
- На втором уровне - нуклеосомы сближаются с помощью пятого гистона, отличающегося от тех, которые входят в состав сердцевины нуклеосомы.
- На третьем уровне упаковки формируются петли, содержащие от 20-80 тыс. пар нуклеотидов.
- В «устье» каждой петли находятся белки, которые узнают определенные нуклеотидные последовательности и при этом имеют сродство друг с другом.
- Образуется комплекс, называемый хроматином (виден только в электронный микроскоп).
- На четвертом уровне- петли укладываются в стопки, хромосома утолщается и становится видна в световой микроскоп.
Уровни комплектации ДНК
Строение хромосомы на четвертом уровне упаковки.
Каждая хромосома состоит из 2-х идентичных хроматид, каждая из которых содержит по одной молекуле ДНК.
Центромера - участок соединения хроматид.
Теломера – конец хромосомы. Состоит из 10 тыс.пар
нуклеотидов. Теломеры защищают кодирующие последовательности ДНК –гены от действия экзонуклеаз –ферментов, гидролизирующих молекулы нуклеиновых кислот с концов, и обеспечивают прикрепление хромосом во время удвоения к
внутренней мембране ядра.
Плечо - часть хромосомы от центромеры до теломеры.
Классификация хромосом
1- телоцентрическая (центромера отсутствует либо расположена на конце хромосомы)
2- акроцентрическая (центромера смещена к концу плеча хромосомы)
3- субметацентрическая (центромера делит хромосому на два неравных плеча)
4- метацентрическая (центромера делит хромосому на два равных плеча)
Кариотип
- Кариотип- совокупность признаков хромосомного набора.
- Кариотипы разных видов различаются числом, размерами и формой хромосом
- У человека нормальный кариотип состоит из 46 хромосом.
- Тогда как у шимпанзе, гориллы — 48.
- Кариотип бурозубки обыкновенной составляет от 20 до 33 хромосом в зависимости от конкретной популяции
Нарушения кариотипа у человека
- 47,XXY; 48,XXX- Синдром Клайнфельтера (Полисомия по X-хромосоме у мужчин)
- 45X0; 45X0/46XX; 45,X - Синдром Шерешевского — Тёрнера (Моносомия по X)
- 47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+ Синдром Дауна (Трисомия по 21-й хромосоме)
- 47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+ Синдром Эдвардса (Трисомия по 18-й хромосоме)
- 47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+ Синдром Патау (Трисомия по 13-й хромосоме)
- 46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика
(Делеция короткого плеча 5-й хромосомы)
Делеции — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы
Митохондриальный геном
- Генетическая информация содержится не только в хромосомах клеточного ядра, но и в митохондриях(это самовоспроизводящиеся полуавтономные органеллы клетки)
- Митохондриальный геном – это 1 или несколько кольцевых(редко линейных) молекул мтДНК
- В митохондриях также содержатся рибосомы, но они синтезируют только 5% белков
Свой геном имеют также и хлоропласты
Закрепление .
- В чём принципиальное отличие строения генов эукариот от генов прокариот?
У прокариот нуклеотиды располагаются непрерывно,
а у эукариот они «разорваны».
2.Какие органеллы соматических клеток
высших растений имеют свой геном?
Ядро, митохондрии и хлоропласты
Назовите части в структуре хромосом.
1-теломера
2-центромера
3-плечо
4-хроматида
2
4
3
1
Каким образом «упакована» ДНК в ядре клетки? Расположите в правильном порядке уровни комплектации ДНК.
3, 2, 4, 1
1
2
4
3
Домашнее задание.
Параграф № 18,
подготовить сообщения о заболеваниях человека, связанные с нарушением его кариотипа:
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Шерешевского — Тернера
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
Спасибо за внимание!