Спортшы болады. Спорт жарысы

1-есеп

Фенилкетонуриямен ауру балалардың туылу жиілігі 1;10000 нәрестеге .Геннің гетерезиготалы тасымалдаушылардының пайызын анықтаңыз.

2-есеп

Жалпы альбинизм (терінің сүт тәрізді ақ болуы ,меналинің теріде ,шаш тамырында және торлы қабық эпитилийінде болмауы )рецессивті аутосомдық белгі түрінде тұқым қуалайды . Ауыру 1;20000 жиілікпен кездеседі (К.Штерн 1965).Геннің гетерезиготалы тасымалдаушыларын анықтаңыз.

3-есеп

Тұқым қуалайтын метгемоглобинемия –аутосомды рецессивті белгі-аляска эскимостарында 0,09%жиілікте кездеседі. Осы белгі бойынша популяцияның генетикалық құрылымын анықтаңыз.

4-есеп

Украйн тұрғындарының арасында N қан тобы бар адамдар 16% құрайд. М және МN топтарының жиілігі анықтаңыз

5-есеп

Папуастардағы N тобының жиілігі 18% құрайды.Осы популяциядағы М және MN топтарының жиілігі анықтаңыз .

6-есеп

Оңтүстік полыща тұрғындарын тексергенде М-11163,MN 15267.N-5134 қан топтарымен даралар анықтаңыз .Оңтүстік Польшаның тұрғындары арасында L N және LM гендерінің жиілігін анықтаңыз

7-есеп

Аутосомды рецессивті генмен бақыланатын подаграмен ауыру 2% құрайды. Кейбір мәләметтер бойынша (В.П.Эфроимсон,1968),ер адамдардағы подогра генінің пенетранттылығы 20%тең,ал әйелдерде 0%.Талдаушы белгі бойынша популяцияның генетикалық құрылымын анықтаңыз.

8-есеп

АҚШ тұрғындарының 30% жуығы фенилтиокарбамидің (ФТК)ащы дәмін сезеді,ал 70%-дәмін сезбейді. ФТК дәмін сезу қабілеті рецессивті а генімен бақыланды.Осы популяциядағы А және а аллельдеррдің жиілігі анықтаңыз

9-есеп

Фруктозурияның бір формасы аутосомды рецессивті белгі түрінде тұқым қуалайды және 7;1000 000 жиілікте кездеседі (В.П.Эфроимсон,1968),популяциядағы гетерозиготалардың кездесужиілігін анықтаңыз.

10-есеп

Патологиялық рецессивті геннің концентрациясы 10% болатын, сан мөлшері үлкен африкалық популяциядағы альбиностардың кездесу жиілігін анықтаңыз

11-есеп

Аниридия (нұрлы қабықтың болмауы) аутосомды-доминантты белгі түрінде тұқым қуалайды және 1:1000 (В.П.Эфроимсон, 1968) жиілікпен кездеседі. Популяциядағы доминантты гомозиготалардың кездесу жиілігін анықтаңыз.

12-есеп

Эссенциялдық пентозурияның (зәрмен L-ксилулозаның бөлінуі)

аутосомды-рецессивті белгі түрінде тұқым қуалайтын және 1:50000 жиілікпен кездесетін (Л.О.Бадалян, 1971). Популяциядағы доминантты гомозиготалардың кездесу жиілігін анықтаңыз.

13-есеп

Алкаптонурия (гомогентизин қышқылының зәрмен шығарылуы, шеміршекті ұлпаның боялуы, артириттердің пайда болуы) аутосомды-рецессивті белгі түрінде 1:100000 жиілікпен (В.П.Эфроимсон) кездеседі. Гетерозиготалардың популяциядағы кездесу жиілігін анықтаңыз.

14-есеп

M және N антигендері жүйесі бойынша қан топтарын (M,MN,N) Lm және Ln кодоминантты гендермен анықталады. АҚШ-тың ақ тұрғындарында Lm генінің кездесу жиілігі 54%, үндістерде 78%, Гренландия эксимостарында -91%, австриялық аборигендерде-18% құрайды. Осы популяциялардың әр қайсысында үлен MN қан тобының кездесу жиілігін анықтаңыз.

15-есеп

Амниоцентез нәтижесінде алынған сұйықтықта 3 жыныс хромосомалары бар жасушалар табылған. Қандай ауруды болжауға болады? Бұл жүктілікті үзуге себеп бола алады ма?