Доклад «РОЛЬ ГЕНЕТИКИ В РАЗВИТИИ МЕДИЦИНЫ»

М ИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ДАГЕСТАН

Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение Республики Дагестан

«Каспийское медицинское училище им.А.Алиева»

Республиканское методическое объединение

ДОКДАД

ОП 05 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

на тему:

«РОЛЬ ГЕНЕТИКИ В РАЗВИТИИ МЕДИЦИНЫ»

Составитель: Сулейманова У.З.

Преподаватель генетики человека с основами

медицинской генетики

ГБПОУ РД «Каспийское медицинское

училище им. А Алиева»

Каспийск 2024г.

Наука о законах наследования и изменчивости называется генетикой. Она изучает многоуровневую структурную организацию и воплощение этих принципов на уровне молекулы, клетки и организма в целом. Одним из самых актуальных её направлений является медицинская генетика, изучающая влияние наследственности на развитие болезней или предрасположенностей к ним. Открытие Уотсоном и Криком двойной спирали ДНК — хранилище всей информации о структуре, процессах функционирования биологических объектов, привело к пониманию молекулярных принципов медицинской генетики. Этим открытием была заложена материальная основа наследственности, принципов передачи патологий или предрасположенности к ним через поколения.

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном и др. 

Генетические исследования позволяют расширять знания об окружающем мире, возможностей его преобразования. Они снижают зависимость от факторов внешней среды, и помогают восстановлению биоразнообразия.

Новым толчком для развития генетики стала информатика, позволившая сопоставить информационные методы кодирования процессов с таковыми в биологических средах. Для описания и программирования компьютерных алгоритмов необходимо всего два символа — «0» и «1», природа же использует 4 (А, Т, Г, Ц), помогающих создавать большое количество возможных комбинаций.

Расширяются области использования генетики для медицины и селекции в агросекторе. В этих направлениях практические результаты когда-то исследовательских работ становятся основами современной технологической базы. Все это было бы невозможно без достижений генной инженерии и биотехнологии. Согласно современной концепции биотехнологии, клетки — это фабрики по производству сложных органических веществ. Их можно запрограммировать на производство целевого продукта. При этом используются методы, увеличивающие синтез нужных соединений и удаления из ДНК балластных генов, не нужных для производственных целей, мешающих биосинтезу целевого продукта.

Возрастает значение генетики в нефтехимии, экологии, пищевой промышленности, фармакологии. Примером могут служить геном-модифицированные бактерии, производящие инсулин, новые сорта с/х растений, микробы, разлагающие нефтепродукты и производящие биодизель.

Современная медицина находится на стадии слияния двух основных направлений технологического процесса – информационных технологий с одной стороны и генетики с другой. Возможным итогом этого слияния может стать появление нового вида медицины – индивидуализированной медицины, целью которой будет персональный подход к каждому пациенту. В настоящее время для оценки той или иной патологии, а также для выбора наиболее подходящей методике лечения врачи используют семейный анамнез больного и проводят генетические исследования.

В рамках генетики человека развиваются: 

геномика (изучает геном, как совокупность генов организма) — наука, изучающая геномы различных организмов и взаимодействие составляющих эти геномы генов. Это помогает понять степень родства разных видов, а также проследить эволюцию отдельных групп организмов. Также большое значение приобретает и медицинская геномика — дисциплина, изучающая связь различных заболеваний с генетическими аномалиями. Разработанные в этой области методики помогают ставить верный диагноз и назначать правильное лечение.

протеомика — наука, основным предметом изучения которой являются белки, их функции и взаимодействие в клетках. Методы протеомики также используют в медицине для постановки точных диагнозов. Сравнение протеомов (т. е. комплекса всех белков организма) здорового и больного пациентов позволяет выявить белки, способствующие развитию болезни, которые в дальнейшем могут стать мишенями для новых лекарственных препаратов.

нанобиология - специалисты этого направления заняты созданием различных нанообъектов из живых молекул, которые смогут доставить лекарство именно в то место, где оно в данный момент необходимо.

 цитогенетика (изучает закономерности наследственности во взаимосвязи со строением и функциями органоидов, в особенности хромосом).

 молекулярная и биохимическая генетика (изучает изменения ДНК и РНК на молекулярном уровне).

 иммуногенетика (изучает наследственные факторы иммунитета).

 генетика развития (изучает процесс реализации генетической информации в ходе индивидуального развития организмов).

популяционная генетика (изучает распределение частот аллелей и их изменение под влиянием движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и потока генов).

 фармакогенетика (изучает наследственные основы вариабельности эффектов лекарственных средств и позволяет предсказывать эффективность и безопасность при применении лекарственных средств у пациентов). Индивидуальная непереносимость лекарственных препаратов известна давно, но с появлением генетики — это явление стало возможным объяснить. Фармакогенетика объединила генетику и фармакологию. Сегодня установлена полиморфная природа многих ферментов, участвующих в метаболизме лекарств, и транспортеров, отвечающих за их проникновение и выведение из клеток. Определение активности фермента с помощью генетического типирования является одним из самых простых и эффективных подходов для коррекции дозы препарата.

 экологическая генетика (изучает генетические аспекты взаимодействия организма под влиянием среды обитания).  

нутригенетика (изучает генетические предрасположенности к заболеваниям с учетом генетических вариаций и потреблением питательных веществ).

Современная медицинская генетика подразделяется на общую генетику, клиническую генетику и лабораторную генетику. Отмечено, что около 20-40% пациентов клиник составляют пациенты с наследственной патологией. Раскрыты основные возможности современной генетики, такие как секвенирование генома человека, молекулярно-генетическая диагностика наследственной патологии, определение индивидуальной чувствительности к лекарственным препаратам методами фармакогенетики.

Многие проблемы здоровья населения, в том числе связанные с наследственными заболеваниями (моногенные, хромосомные, мультифакториальные), а также врожденные пороки развития, экологические и социальные болезни обязаны своему более полному научному понимаю именно генетике. Это позволяет разрабатывать новые диагностические, лечебные и профилактические технологии и подходы в современной медицинской науке и практике.

Заключение

Развитие и внедрение генетических методов в научную и практическую медицину существенно расширяет возможности ученых и врачей. Современное медицинское образование конкурентоспособного специалиста невозможно без получения генетических знаний. Подготовка медицинских работников любой специальности требует формирования навыков генетического тестирования, в том числе молекулярно-генетического исследования пациента, умений интерпретировать его результаты, проводить диагностику, назначать лечение и контролировать его эффективность.

Источники: https:// mtduniver. com/medical/genetika

Байкальский медицинский журнал,2022г, том 1

Тейлор Д., Грин Н., Стаут У – биология