Экологические факторы жизни

Тема 2.6. Закономерности изменчивости.

- затрагивает наследственную информацию организма

Мутационная изменчивость

Дупликации – это удвоение участка хромосом

Делеции – это потеря участка хромосом

Инверсии – это поворот участка хромосом на 180 0

Транслокации – это перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

Полиплоидия – это кратное увеличение числа хромосом

Анеуплоидия – это отсутствие одной или нескольких хромосом или большее число хромосом

По месту возникновения

Соматические

Генеративные

Синдром Дауна

Мутагенные факторы

• Ионизирующее излучение – электромагнитные волны с маленькой длиной волны

• Коротковолновое ультрафиолетовое излучение

• Повышенная температура

• Химические соединения (соли свинца, ртути, формалин, хлороформ, средства для борьбы с с/х вредителями)

• Вирусы

• Никотин, алкоголь, наркотики

Эволюционная роль мутаций

Основные характеристики мутационной изменчивости

• Изменения возникают внезапно, в результате чего у организма появляются новые свойства
• Изменения наследуются, т.е. передаются из поколение в поколение
• Мутационная изменчивость не имеет направленного характера, т.е. нельзя достоверно предсказать, какой именно ген будет изменен под действием среды

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость

- не затрагивает структуры генов, но возникают новые сочетания генов, что обеспечивает разнообразие внутри вида

Причины комбинативной изменчивости

Кроссинговер

Случайное расхождение хромосом в анафазу 1 мейоза

Случайная встреча гамет

Случайный подбор родительских пар

Основные характеристики комбинативной изменчивости

• В условиях случайного комбинирования генов при половом процессе взаимодействие различных неаллельных генов создает новые признаки;
• Повышает жизнеспособность потомства;
• Снижает и нейтрализует вредное действие мутаций.

Гетерозис

- гибридная сила, наблюдается в первом поколении при гибридизации между представителями разных видов или сортов. Такие гибриды отличаются жизнестойкостью и выносливостью.

Нар, гибрид одногорбого и двугорбого верблюда

Одногорбый верблюд (дромедар)

Двугорбый верблюд (бактриан)

Фенотипическая изменчивость

Фенотипическая изменчивость (модификационная, ненаследственная)

- это изменение фенотипов под воздействием факторов внешней среды при сохранении генотипа

Модификационная изменчивость не передается из поколения в поколение

Стрелолист

Окрас меха гималайского кролика в зависимости от температуры

Групповой характер фенотипической изменчивости

Фенотипическая изменчивость обратима

Норма реакции

- это пределы модификационной изменчивости, которые определяются генотипом

Широкая норма реакции

Узкая норма реакции

Основные характеристики модификационной изменчивости

• Модификационные изменения не передаются из поколения в поколение;
• Проявляются у многих особей вида и зависят от факторов окружающей среды;
• Модификационные изменения возможны только в пределах нормы реакции, т.е. определяются генотипом.

Вывод : наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определенных условиях, т. е. наследуется норма реакции организма на внешние условия.

Методы изучения наследственности человека

• Генеалогический.
• Цитогенетический.
• Биохимический.
• Близнецовый.

Генеалогический.

Цитогенетический метод

Данное заболевание наблюдается у женщин и связано с тем, что у больных вместо двух Х хромосом одна.

Признаками данных больных является низкий рост( не более 150 см), оттопыренные уши , неразвиты молочные железы, не развиты половые железы и матка, почти нет шеи.

Синдром Шеришевского –Тернера (отсутствует Х – хромосома в 23 паре)

Симптомы :

• Низкая масса тела и рост;

• «Шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);

• Широкая грудная клетка;

• Маленькие низко расположенные уши;

• Пороки половой системы;

• Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков.

Синдром Ангельмана

Симптомы:

задержкой психического развития,

припадки,

хаотические движения рук,

частый смех и улыбки

Данное заболевание еще называют синдромом “ петрушки” или “смеющейся куклы”.

Отсутствуют отдельные гены 15-й материнской хромосомы.

Синдром Прадера – Вилли

Симптомы:

дисплазия тазобедренных суставов, пониженный мышечный тонус,

ожирение

пониженная координация движений,

маленькие стопы и кисти,

низкий рост,

склонность ко сну, косоглазию,

имеют искривление позвоночника, бесплодие,

задержка психического и речевого развития.

Отсутствие семи генов в 15-ой отцовской хромосоме.

Синдром Патау (синдром трисомии хромосомы 13)

Симптомы:

неадекватное развитие костей черепа,

недоразвитие кишечника,

многопалость ,

пороки развития крупных сосудов, дефекты сердечных перегородок,

нарушения интеллекта,

недоразвитие основных мозговых структур.

Синдрома Тричера Коллинза (мутация в 5-й хромосоме.)

Симптомы :

деформаций лицевой части черепа, недоразвитие ушных раковин и наружного слухового прохода,

полное или частичное нарушение формирования правильных черт лица.

Прогерия – преждевременное старение

Симптомы :

отставание в росте с самого детства,

отсутствие вторичных половых признаков и волос,

недоразвитие внутренних органов и вид старого человека.

Психическое состояние больного соответствует возрасту.

Вероятная причина - мутация гена ламина (LMNA), который имеет отношение к процессу деления клеток

Волчья пасть

Причины:

употребление лекарственных препаратов, алкоголя и наркотических средств, курение;

дефицит в рационе фолиевой кислоты;

ожирение беременной женщины может привести к неполноценному формированию верхней челюсти плода.

Синдром кошачьего крика (дефект в строении пятой хромосомы)

Причины:

Возраст матери,

Курение . Особенно в подростковом возрасте!

Алкоголь.

Медикаменты.

Радиация.

Симптомы:

характерный плач ребенка; изменение формы головы; характерная форма глаз и ушных раковин; недоразвитие нижней челюсти; низкий вес тела; дефекты развития пальцев; косолапость.

Синдром Дауна (лишняя хромосома в 21 паре)

Причины :

Браки между близкими родственниками.

Ранние беременности младше 18 лет.

Возраст матери старше 35 лет.

Возраст отца старше 45 лет.

Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка.

«Дети солнца»

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией.

Биохимический метод

Близнецовый метод

Синдром Дауна- это заболевание, связанное с лишней хромо-

сомой в 23 паре (трисомия 23 пары). Чаще всего такое заболевание встречается, если женщина рожает ребенка в возрасте, старше 30 лет. Внешне оно выражается в следующих признаках:

Посредине ладони больного поперечная складка. Постоянно открытый рот и большой язык, не убирающийся во рту. Пятна на радужной оболочке глаз. Умственная отсталость.

Связан с трисомией 13 пары хромосом. Это заболевание выражено в расщеплении верхней губы, твердого неба, скошенный лоб, узкие глазные щели, вдавленная переносица, лишний палец на руках.

Это заболевание встречается как у мужчин ,так и у женщин.

При этом заболевании в результате нерасхождения хромосом при мейозе ,организм получает лишние Х хромосомы, например мужчина с этим заболеванием может иметь : одну, две или даже три лишние Х хромосомы. Такие мужчины бесплодны, у них наблюдается умственная отсталость, чем больше Х хромосом , тем сильнее умственная отсталость.

Женщины с лишней Х хромосомой ХХУ, обычно агрессивны, проявляют мужские качества, часто лидеры.

Внешне те и другие почти не отличаются от здоровых.

Хромосомные болезни

• Хромосомные болезни возникают в результате изменения в хромосомах(поворот хромосомы, отрыв участка хромосомы, распад хромосомы, обмен участками хромосом и др.)

Связан с отсутствием 20 генов в хромосоме 7 пары.

Больные имеют «лицо эльфа», сердечные заболевания, небольшую умственную отсталость. Зато обладают большей общительностью, чем обычные люди.

Синдром кошачьего крика

Развивается вследствии

изменения

величины участка

хромосомы 5 пары.

У больных слабо

развита нижняя

челюсть,

косоглазие, косолапость,

своебразный крик

младенца

похожий на кошачий крик

Синдром Ангельмана

• Синдром Ангельмана связан с утратой нескольких генов в 15 хромосоме.
• Больным трудно ходить, говорить, косоглазие, судороги, умственная отсталость. Частый смех без повода.

Это заболевания , связанные с заменой , выпадением или добавлением нуклеотидов в хромосомах, то есть происходят изменения в генах, что вызывает заболевания. Вместо одного белка начинает синтезироваться другой, так как гены определяют синтез белков. Такие мутации называются точечными.

Синдром Морфана выражается в том , что рост больного высокий,

голова маленькая, очень длинные руки, ноги, пальцы, часто встречается порок сердца, пальцы очень гибкие, нос большой, часто это гении: Паганини, Андерсен, Чуковский, Врубель и др. У больных изменение гена 15 пары, связано с синтезом эластина.

Андерсен

Фени лкетонурия-это заболевание рецессивное, связанное с тем, что нарушен синтез белка, разрушающего аминокислоту фенилаланин, данная аминокислота накапливается в организме и вызывает его отравление, что приводит к развитию умственной отсталости. Это заболевание можно распознать сразу при рождении ребенка, проведя анализ, если ребенок имеет данное заболевание, индикатор в моче темнеет, что позволяет сразу начать лечение. Больные не могут употреблять белковую пищу, и должны есть безбелковые смеси.

Это заболевание связано с точечной мутацией, в результате которой ребенок не способен расщеплять и усваивать молочный сахар-галактозу. Поэтому, молочное питание таким детям противопоказано.

Это заболевание связано с тем, что эритроциты больных имеют полулунную форму и плохо переносят кислород. Такие больные живут не долее 30 лет. Мутация также генная, где У заменен на А,В результате глютамин замещается на валин.

Кисти больного и

здорового

Серповидные эритроциты

Гемофилия - это болезнь при которой кровь не способна

Свертываться, так как не образуется тромб. Данное заболевание сцеплено с Х хромосомой, поэтому им болеют мужчины, носители заболевания женщины, которые передают ген болезни 50% своих сыновей.

кровоточивость

гемофилики

Император Николай

Царевич Алексей

Дальтонизм-болезнь неразличения основных цветов. Дальтонизм-это болезнь, сцепленная с Х хромосомой. Болеют ею, в основном, мужчины, так как у них одна Х хромосома, а больные женщины должны быть гомозиготами по данному признаку.

Тесты на дальтонизм

Ихтиоз-это наследственное заболевание, которое проявляется нарушением ороговения кожных покровов. Различается несколько форм ихтиоза, обусловленные различными формами мутантных генов.

Обыкновенный ихтиоз проявляется в виде чешуек, коричневых пластин и щитков.

Врожденный ихтиоз-это более тяжелая форма ихтиоза.

Дети, родившиеся с данным заболеванием чаще всего нежизнеспособны

Кожа детей покрыта толстыми роговыми наслоениями, ротовое отверстие

растянуто, наблюдается поражение глаз.

Змеевидный ихтиоз

Гипертрихоз-это избыточное оволосение у мужчин. Избыточное оволосение женщин по мужскому типу называется гирсутизм.

Причинами гипертрихоза являются:

1.Повышенный уровень половых гормонов

2.Генетические причины

3.Лекарственные причины(избыток кортикостероидов)

4.Идиопатический тип.