Генетические заболевания, передающиеся по наследству

Презентация на тему: « Профилактика наследственных заболеваний »

Выполнял:

Преподаватель Печенкина Б.Б.

Главные задачи медико-генетического консультирования

• Постановка точного диагноза
• Определение типа наследственности в семье
• Расчет риска рождения детей с наследственными болезнями
• Объяснение родителям о риске рождения детей с наследственной патологией и помощь в принятие решение о рождение ребенка

Показания к МГК

• подозрение на наследственную или врожденную патологию (диагностика или дифференцированная диагностика);
• наличие наследственной болезни у пациента (прогноз течения заболевания);
• изменения репродуктивной функции у женщин и мужчин (бесплодие, первичные нарушения овариального цикла, аномалии развития половых органов, повторные самопроизвольные выкидыши, мертворождения);
• рождение ребенка с врожденным пороком развития или наследственным заболеванием (прогнозирование наследственной патологии у будущих детей);
• наличие в семье наследственного заболевания (прогнозирование болезни у здоровых родственников или будущих детей);
• возраст супругов (женщины после 35 лет, мужчины после 45 лет) при планировании деторождения;
• кровнородственный брак (до троюродных братьев и сестер); химические и радиационные мутагенные воздействия.

Генеалогический метод

Генеалогический метод - основывается на составлении и анализе родоводных схем. С помощью этого метода устанавливается тип наследования признака или болезни в пределах рассматриваемого рода. Для составления родовода необходимы сведения не меньше, чем о 3-4 поколениях пробанда /обследуемого больного/.

Схема передачи гена гемофилии у потомков королевы Англии – Виктории

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод - Цитогенетический метод - это методы определения X і У полового хроматина и исследование хромосом для изучения кариотипа. Изучение хромосом проводится в период деления клетки на стадии метафазы, когда хромосомы имеют более четкую структуру.В качестве материала используют клетки костного мозга и эмбриона /прямой метод/, клетки кожи, лейкоциты крови /непрямой метод/. Изучение кариотипа позволяет точно установить наличие хромосомной аномалии.

Пренатальная диганостика

Пренатальная диагностика -дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.

Выделяют:

1. Инвазивные методы

2. Неинвазивные методы

Инвазивные методы

Биопсия хориона – 8-14 нед.

Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) 11-18 нед.

Амниоцентез 15-17 нед.

Кордоцентез 18-22 нед.

Биопсия кожи, мышц 14–22 нед.

Фетоскопия 18-22 нед.

Биопсия хориона

• 10-11 недель
• Клетки хориона(наружной зародышевой оболочки)
• 1 способ. Небольшое кол-во хоринальной ткани отсасывается шприцом через катер, введенный в канал шейки матки
• 2 способ. Образец ткани засасывают с помощью длинной иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку

Достоинства:

• Быстрое получение результатов (в течение 3-4 дней после взятия пробы)
• Диагностировать тяжелую ивалидизирующую болезнь у плода можно в период до 12-й недели, когда прерывания беременности с меньшим кол-вом осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи

Недостатки:

• По ряду технических причин не всегда удается провести качественный анализ образцов ткани.
• Существует незначительный риск получения ложноположительных и ложноотрицательных результатов из-за феномена т. н. «плацентарного мозаицизма» (неидентичности генома клеток хориона и эмбриона).
• Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана. Риск случайного повреждения плодного пузыря.
• Риск выкидыша (от 2 до 6% в зависимости от состояния женщины).
• Риск инфицирования плода (1-2%).
• Риск кровотечения у женщины (1-2%).
• Риск (менее 1%) некоторых отклонений в развитии плода: описаны случаи грубых уродств конечностей у новорожденных, подвергавшихся биопсии хориона. В целом риск осложнений при биопсии хориона низок (не выше 2%).

Амниоцитез

• 15-16 недель.
• Околоплодная жидкость и находящиеся в ней клетки плода (слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д.).
• Околоплодная жидкость набирается в шприц с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Манипуляция производится под контролем УЗ-аппарата, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Чаще применяют местную анестезию, но вполне возможно и проведение процедуры под общим наркозом.

Преимущества:

• Диагностика различных хромосомных и генных болезней, определение степени зрелости легких плода.
• Определение степени кислородного голодания плода.
• Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом.
• Диагностика некоторых пороков развития плода (например, грубых уродств головного и спинного мозга анэнцефалии, экзенцефалии, спинномозговой грыжи и т.д. ).
• Более широкий (в сравнении с биопсией хориона и другими инвазивными методами пренатальной диагностики) спектр выявляемых патологий.
• Риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым вообще не проводились инвазивные обследования.

Неинвазивные методы

• Скрининг материнских сывороточных факторов (АФП, хориальный гонадотропин, свободный эстрадиол)
• Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты
• Сортинг фетальных клеток

Скрининг материнских сывороточных факторов

• Промежуток между 15 и 20 неделями беременности. В ряде случаев возможно более ранее проведение анализа, но после 20 недели диагностическая ценность метода невысока.
• Венозная кровь беременной.
• Сыворотка крови исследуется на содержание трех веществ:

• альфа-фетопротеина (АФП); хорионического гонадотропина (ХГ); неконъюгированного эстриола (НЭ); иногда «тройной тест» дополняют исследованием уровня нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ).
• альфа-фетопротеина (АФП);
• хорионического гонадотропина (ХГ);
• неконъюгированного эстриола (НЭ);
• иногда «тройной тест» дополняют исследованием уровня нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ).

АФП вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной. Уровень АФП в крови матери повышается при некоторых тяжелых пороках развития, приводящих к смерти или инвалидности (дефекты закрытия нервной трубки и пр.); и, напротив, заметно снижается при синдроме Дауна. Уровень НЩФ в крови матери при синдроме Дауна у плода повышается. Уровень ХГ и НЭ при синдроме Дауна у плода также отклоняется от нормы.

УЗИ

• Стандартный акушерский УЗ-скрининг пороков развития у плода проводят в два этапа: на сроках недель беременности и недель беременности.
• Показан всем беременным женщинам.
• Плод и плацента
• 1 способ. На поверхность живота женщины устанавливается датчик (трансдюсер), испускающий звуковые волны высокой частоты. Отражаясь от тканей плода, эти волны снова улавливаются датчиком. Компьютерная обработка волн формирует сонограмму изображение на экране монитора, которое и оценивается специалистом.
• 2 способ (чаще используется на ранних сроках). Трансдюсер особой конструкции, защищенный латексным презервативом, вводится во влагалище женщины.

Преимущества:

• Диагностика десятков разновидностей врожденных пороков развития у плода (пороки головного и спинного мозга, сердца, почек, печени, кишечника, конечностей, лицевых структур и др.).
• Раннее (до 12 недели беременности) выявление специфических признаков синдрома Дауна у плода. Кроме того уточнение: характера беременности (маточная/ внематочная); количества плодов в матке; возраста плода (срока беременности); наличия отставания в развитии плода; положения плода в матке (головное или тазовое предлежание); характера сердцебиения плода; пола плода;
• расположения и состояния плаценты; состояния околоплодных вод; нарушений кровотока в сосудах плаценты; тонуса маточной мускулатуры (диагностика угрозы прерывания беременности).

ПУТИ УЛУЧШЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

• Поиск путей выявления и замены патологических генов (генная инженерия).
• 3апрет родственных браков.
• Смешивание популяций.
• Выявление рецессивных носителей и их лечение.

  ВОЗМОЖНЫЕ РЕКОМЕНДАЦИИ МГК

Избегать родственных браков.

Отказ от рождения ребёнка.

Усыновление.

Искусственное оплодотворение.

Принять к сведению риск наследственной патологии.