Генетика и здоровье человека

Тема урока: « Генетика и здоровье человека ».

Учебная цель

-Изучение и закрепление понятий о наследственных болезнях человека;

о наследовании некоторых признаков, сцепленных с полом ;

болезнях генных , геномных и хромосомных;

их возникновении , мерах профилактики, и лечении.

Аллель

генетика методы генетики наследственность изменчивость генотип фенотип гомозиготы гетерозиготы преобладающий ген подавленный ген ген гомогаметный пол гетерогаметный пол

Наследственные болезни человека

Классификация наследственных болезней

Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более 6000

Мутации

Причины наследственных заболеваний

Генеративные

В половых клетках

Соматические

В соматических клетках

Хромосомные

Полигенные

Митохонд-риальные

Моногенные

При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак.

Соматические мутации

У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей.

Рак молочной железы –результат соматических мутаций

Генеративные мутации

1.Моногенные - мутации в одном гене

• Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%
• Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя
• Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной.

Альбинизм

1.1 Аутосомно-доминантные

моногенные болезни

• Действие мутантного гена проявляется практически всегда
• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
• Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
• В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

Примеры болезней

• синдром Морфана
• синдром Олбрайта
• синдром клешни
• синдактилия

Синдром Морфана

Наследственное заболевание соедини-тельной ткани, вызываемое множест-венными мутациями генов , проявля-ющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разбол-танностью суставов, часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки

( ямка или киль), аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечнососудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена до 35 лет

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых

Арахнодактилия – удлинение суставов

осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой «силы духа» и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский

Синдром клешни

Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни . Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали ( как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое.

Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством .

синдактилия

Синдактилия – сращение пальцев, наследуется как доминантный, аутосомный признак.

1.2 Аутосомно-рецессивные

моногенные болезни

• Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии , а гетерозиготное состояние -, так называемый, «носитель»

• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

• Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

• Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

• Более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

Примеры болезней

• Фенилкетонурия
• Микроцефалия
• Ихтиоз (не сцепленный с полом)
• Прогерия
• Альбинизм
• Серповидноклеточная анемия

Фенилкетонурия

Повреждение гена в 12 хромосоме. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявля-ющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания огра-ничить поступление в орга-низм фенилаланина с пищей.

Главное – строгая диета!

Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга

5

Прогерия

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма

Ашанти 7 лет с мамой .

Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль.

Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.

Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.

Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.

                           29сентября2000 года

Бычков Александр

1.3 Моногенные болезни,

сцепленные с полом

мышечная дистрофия типа Дюшенна,

гемофилии А и В,

синдрома Леша — Найхана,

болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой),

фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Гемофилия

Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак,

при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови.

Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории . Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей .

Кровоточивость при гемофилии

проявляется с раннего детства.

Даже легкие ушибы вызывают обширные

кровоизлияния. Порезы ,удаление зуба и др,

сопровождаются опасными для жизни

кровотечениями, могут вызвать смерть.

Королева Виктория

Генеалогическое древо королевской семьи

Цесаревич Алексей

Варианты наследования гена гемофилии :

Генотип

Фенотип

X H X H

Здоровая женщина

X H X h

Здоровая женщина (носитель)

X H Y

Здоровый мужчина

X h Y

Мужчина – гемофилик

X h X h

Ген гемофилии в гомозиготном состоянии- летален.

Р

женщина носитель Х здоровый мужчина

F

Здоровая девочка Здоровая девочка

Девочка – носитель гена гемофилии

Мальчик- гемофилик

Родословная наследования гемофилии у телеутов Кемеровской области.

В Кемеровской области в Беловском районе проживает коренное население – телеуты, у которых наблюдается гемофилия.

Гемофилия прослеживается в пяти поколениях. Об этом свидетельствует родословная. Предполагают, что это вновь возникшая мутация, родоначальником которой был мужчина (либо его мать).

Сейчас это заболевание широко распространилось в данной популяции. Если в мире в среднем от 6,6 до 18 больных приходится на 10000 мужчин, то у телеутов частота заболевания гемофилией 3 человека на 1000 мужчин, что превышает мировой уровень в сотни раз. Таким образом, можно говорить о высокой накопляемости гена гемофилии в популяции телеутов. Возникает серьёзная опасность для данной народности, поскольку численность её всего 3, 5тысячи человек .

Гены и судьбы

• Гемофилия ( Королева Виктория)

• Династия Габсбургов

• Альбинизм

дальтонизм

Сцепленное с полом наследование

Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.

При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота - дихромазия .

С помощью этих таблиц можно определить нарушение цветоощущения.  В таблице № 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16.

Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице № 2.

Т е с т н а д а л ь т о н и з м

2. Хромосомные болезни

• Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.

• При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47).

• Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций

Примеры болезней

• синдром Шэрешевского-Тернера (нехватка Х у женщин - ХО)
• Синдром Дауна (трисомия 21-ХХХ)
• Синдром Клайнфельтера ( лишняя Х у мужчин - ХХУ)
• Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента пятой хромосомы )
• Синдром Патау (трисомия 13- ХХХ )
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-ХХХ)

Хромосомный набор человека

мужчины

женщины

Хромосомные заболевания

Пример – наследственное заболевание синдром Дауна .

Возникает из-за того, что в 21 хромосомной паре не две гомологичные хромосомы, а три (трисомия).

Синдром Дауна

основными проявлениями являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития

Частота 1 на 700 новорожденных .

На ладони часто обнаруживают поперечную складку

Синдром кошачьего крика

Утрата фрагмента 5 хромосомы. При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии ребёнка, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани. Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3 .

web-local.rudn.ru

Синдром Патау

При синдроме Патау

( трисомия 13) наблюдаются тяжелые врожденные пороки.

Дети рождаются с массой тела ниже нормы(2500г)

3.Полигенные болезни

(мультифакториальные)

• Заболевания обусловлены полимерным характером взаимодействия генов или сочетанием взаимодействия нескольких генов

и факторов среды (мультифакториальные заболевания).

• Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
• Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

4. Митохондриальные мутации

В ДНК митохондрий 37 генов, они участвуют в выработке энергии, следовательно заболевания, связанные с мутациями в митохондриальных генах, вызывают энергетический дефицит в клетках.

it-n.ru

Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний, среди которых:

• муковисцидоз
• фенилкетонурия
• гемофилия А
• миодистрофия Дюшена
• нейросенсорная несиндромальная тугоухость и др.

Профилактика

Дополнительно консультация генетика:

• Клинико-генеалогический метод – анализ характера родственных связей, возраста родителей, наличия больных детей
• Цитогенетический метод – определение изменений в хромосомном аппарате,

диагностика – анализ амниотической жидкости

• Биохимический метод – анализ показателей крови и мочи для диагностики наследственных болезней обмена

Факторы риска

• Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, электромагнитные излучения)
• Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
• Биологические факторы (вирусы оспы, краснухи, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита. Возраст женщины старше 35 лет, родственные браки, наличие генетических заболеваний в семье).

Лечение

• Диетотерапия
• Заместительная терапия
• Удаление токсических продуктов обмена веществ
• Воздействие на синтез ферментов
• Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
• Хирургическое лечение

Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия .

С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена).

Генная терапия

ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ

Коррекция генных дефектов путем введения здоровых генов пациенту

Гемофилия

Онкологические заболевания

Серповидноклеточная анемия

Вирусные инфекции

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Паркинсона

Мышечная дистрофия

Дюшенна

Не проводят коррекцию половых клеток и клеток зародышей человека

ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ГЕНЕТИКИ

ДНК- ДИАГНОСТИКА

ГЕННАЯ

ТЕРАПИЯ

КЛОНИРОВАНИЕ

«Узнай наследственную болезнь»

:

Гемофилия

:

синдактилия

:

прогерия

:

Синдром Дауна

:

Генетические задачи

:

Решить задачу

• «У черной кошки появились белые котята потому что она долго смотрела на снег?»
• Задача.
• Ошибка режисера.
• В фильме «не валяй дурака» у белой женщины , отец которой был негр ,и белого мужчины родился черный ребёнок . Возможно ли это?

Ответ задачи

Женщина у которой черный отец не может быть белой по цвету кожи ( Аа Вв –средний мулат ), и тем более у неё не может родиться ребёнок с черной кожей от белого мужчины.

Решить задачу

Синдактилия – сращение пальцев, наследуется как доминантный, аутосомный признак.

Задача.

После свадьбы молодой супруге «доброжелатели» открыли семейную тайну ее мужа. Оказалось, что и ее мужу и его братьям, и их отцу в раннем детстве была сделана операция по ликвидации синдактилии. Будущая мама обратилась за советом к медикам. Какова вероятность рождения у неё ребенка с такой паталогией

Семейная тайна

Все мальчики данной семьи будут наследовать данный признак, так как он сцеплен с Y-хромосомой.

Решить задачу

Иск в суд

Женщина с группой крови ВВ возбудила дело о взыскании алиментов против мужчины с первой группой крови , утверждая, что он отец её ребёнка, т.к. и у него первая группа крови . Какое решение должен вынести суд?

Ответ

Иск в суд.

Отказать , т.к. у женщины с группой крови ВВ и мужчины с первой группой крови не может быть ребёнок с первой группой крови.

Рефлексия:

Понравился ли Вам урок?

Домашнее задание

• § 9.3—9.4
• Решите задачу :

В каком случае у мужчины дальтоника может быть внук- дальтоник?

Молодцы!

Биологический тренажер «Генетика человека»