Презентация "Генетика и здоровье человека"

Генетика и здоровье человека

По уровню изменения генетического материала мутации:

генные хромосомные геномные

Мутации Наследственные болезни НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ - патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями .

1. Генные мутации Генные болезни

2. Хромосомные, геномные мутации Хромосомные болезни

Генные заболевания I Аутосомное наследование (если мутантный ген в аутосомах)

Аутосомно - доминантное наследование

Синдром Марфана

Полидактилия - анатомическое отклонение , при котором человек имеет более пяти пальцев на руке или ноге.

Аутосомно-рецессивное наследование

Альбинизм

Фенилкетонурия

Серповидноклеточная анемия

II Наследование, сцепленное с полом ( если мутантный ген в половых хромосомах)

Гемофилия – несвертываемость крови

Дальтонизм – неспособность различать главным образом красный и зеленый цвета

Коричневая эмаль зубов

Серповидно-клеточная анемия

Мутация: замена тимина на аденин в 11 хромосоме, что ведет к синтезу аномальной формы гемоглобина(серповидной)

Основные симптомы: анемия, нарушения кровообращения, подверженность инфекциям

Синдром Марфана- наследственная болезнь соединительной ткани

Мутация: в гене, кодирующем структуру белка фибриллина Основные симптомы: · Килевидная грудная клетка;  · Сколиоз · Плоскостопие 

Арахнодактилия

Килевидная грудь

Ш. де Голль А. Линкольн

Эхнатон, Паганини

Эхнатон, Паганини

Наследственные болезни

Известные люди с синдромом Марфана

Эхнатон Н. Паганини

Гемофилия

Мутация: замена в Х-хромосоме, ведущая к врожденному отсутствию факторов свертывания VIII-го или IX-го  Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

• Основные симптомы: кровь не свертывается кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы

Суставы больного гемофилией

Хромосомные болезни (более 700) а) изменение числа хромосом (геномные мутации) б) изменение структуры хромосом (хромосомные мутации)

Причина: нерасхождение хромосом в ходе мейоза.

Синдром Дауна (трисомия по 21 хр.)

Синдром Патау (лишняя 13 хр.)

Синдром Шерешевского-Тернера (♀ХО или ♀ ХХХ)

Синдром Клайнфельтера (♂ XX У)

Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента 5-й хр.)

Геномные мутации – Синдром Дауна Мутация: трисомия 21-хромосомы

Основные симптомы: - плоское лицо с раскосыми глазами - укорочение и расширение кистей и стоп  - открытый рот  - выражена задержка психического и физического развития

Геномные мутации (половые хромосомы)

Синдром Шерешевского-Тернера: - широкая грудная клетка;

- короткая шея;

- рост ниже 150см.

Синдром Клайнфельтера: - развитие по женскому типу;

- бесплодие;

- умственная отсталость

Синдром Шерешевского-Тернера: - отклонения в поведении;

- трудности в обучении.

Синдром Патау

Мутация: трисомия 13-хромосомы Основные симптомы: -маленькая голова и глаза, - ненормальные уши, расщепленные верхняя губа и нёбо, - лишние пальцы на руках или ногах (полидактилия).

Синдром «кошачьего крика»

Мутация: утрата фрагмента 5-й хромосомы Основные симптомы: - специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье - умственное и физическое недоразвитие - низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины - косоглазие.

НАЗВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ХАРАКТЕР НАРУШЕНИЙ

Генные мутации

ОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ

Серповидно-клеточная анемия

замена тимина на аденин в 11 хромосоме

Синдром Марфана

анемия, нарушения кровообращения

в гене, кодирующем структуру белка фибриллина

Гемофилия

Хромосомные мутации

замена в Х-хромосоме

килевидная грудная клетка;  сколиоз,плоскостопие

кровь не свертывается кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы

Синдром Дауна

трисомия 21-хромосомы

Синдром Шерешевского-Тернера

плоское лицо с раскосыми глазами открытый рот, выражена задержка психического и физического развития

А) ХХХ б) ХО

Синдром Клайнфельтера

отклонения в поведении; трудности в обучении б) широкая грудная клетка; короткая шея; рост ниже 150см

ХХУ

развитие по женскому типу; бесплодие;

умственная отсталость

Профилактика наследственных заболеваний

1. Здоровый образ жизни будущих родителей.

2. Обращение в медико-генетическую консультацию

3. Пренатальная (предродовая) диагностика

Медико-генетическое консультирование

Задача: прогнозирование появления детей с наследственными патологиями.

Основные причины обращения:

1) близкородственные браки;

2) работа супругов на вредном предприятии;

3) наличие родственников с наследственными заболеваниями.

Основной метод: составление родословной по наследственному заболеванию.

В результате мы определяем : 1) тип наследования заболевания

2) вероятность рождения больного ребенка

Методы

Лечение

Выводы:

1. Существуют генные и хромосомные болезни. Причина всех наследственных заболеваний человека – мутации.

2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются. 3. Чтобы снизить риск многих наследственных изменений, мы должны вести здоровый образ жизни.

4. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно.

Домашнее задание:

• § 3.17

Информационные источники

1. Биология. Общая биология. Базовый уровень. Учебник 10-11 классы. В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова 2. CD-rom Навигатор Биология. Общая биология. В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова Мультимедийное учебное пособие Дрофа 2009 (10 -11 класс) 3. Клиническая генетика.Бочков Н.П. М:Медицина 1997 4. Генетика Тоцкий В.М. Одесса Агропринт 2002 4. Генетика человека Шевченко В.А. М: ВЛАДОС, 2002