Генетика популяций

ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ

Популяционная структура вида.

Биологический вид – это совокупность особей, занимающих определенный ареал, имеющих морфологическое, физиологическое, генетическое и поведенческое сходство, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.

Основные критерии вида следующие:

1. репродуктивная и генетическая изоляция – особи одного вида свободно скрещиваются друг с другом и не скрещиваются с особями других видов;

2. морфологический – сходство в строении особей одного вида;

3. физиологический – сходство физиологических процессов у особей одного вида;

4. биохимический – специфика белков и ферментов и сходство обменных процессов у особей одного вида;

5. этологический – сходство поведения у особей одного вида;

6. экологический – сходство условий существования у особей одного вида;

7. географический – одинаковое расселение особей вида на определенной территории.

Особи вида расселены на занимаемой ими территории неравномерно. Вследствие этого вид распадается на более мелкие единицы, относительно изолированные друг от друга. Они называются популяциями. Популяция – это совокупность особей одного вида, длительно населяющих одну территорию, относительно изолированных от других групп особей этого вида, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство. Совокупность генов популяции называются генофондом. Генофонды популяций, составляют генофонд вида. Особи одной популяции имеют разные генотипы (АА, Аа, аа), т.е. обладают генетическим полиморфизмом в отличие от чистых линий, представляющих совокупность однородных гомозиготных особей (либо АА, либо аа). Отбор не может идти в чистых линиях, он идет только в популяциях.

По численности особей популяции могут быть большие и малые. Большие человеческие популяции включают более 4 тыс. человек. Малые человеческие популяции подразделяются на демы и изоляты.

Демы имеют численность от 1,5 до 4 тыс. человек. Внутригрупповые браки в них составляют 80 – 90%, приток генов из других групп – 1 – 2%.

Изоляты – наименьшие популяции людей численностью до 1,5 тыс. человек. Внутригрупповые браки составляют в них свыше 90%, а приток генов из других групп – менее 1%.

Человеческие популяции характеризуются следующими демографическими показателями:

1. размерами,

2. рождаемостью и смертностью, разница между которыми определяет прирост населения,

3. возрастной структурой,

4. родом занятий,

5. экологическим состоянием среды,

6. экономическим положением общества,

7. климатическими условиями и др.

Популяции называются панмиксными, если в них происходит случайное, ничем не ограниченное скрещивание между особями, свободный выбор партнера.

Под идеальной популяцией понимают бесконечно большую по численности особей популяцию, которая характеризуется полной панмиксией, отсутствием мутаций и естественного отбора. Понятно, что в природе такие популяции не существуют, но большие по численности популяции по своим характеристикам приближаются к идеальной.

Генетические процессы в больших популяциях (закон Харди – Вайнберга)

Идеальные (большие) популяции подчиняются закону Харди – Вайнберга. В популяционной генетике основными понятиями являются понятия частот генов и генотипов. Частоту встречаемости доминантного гена обозначают латинской буквой – p, а частоту встречаемости рецессивного гена буквой – q. Если аллельных генов только два, то сумма частот доминантного и рецессивного гена (p + q) равна 1 (100%). Если провести скрещивание двух гетерозиготных организмов, то в I поколении получим:

P: Aa × Aa

G (A) (a) (A) (a)

F₁: AA, 2Aa, aa

Если вместо генов поставить обозначения их частот – pp, 2pq, qq – и преобразовать это выражение, получим p², 2pq, q², где p² – частота доминантных гомозигот; 2pq – частота гетерозигот и q² – частота рецессивных гомозигот. Сумма частот гомо- и гетерозигот может быть принята за 1 (или более 100%): p² + 2pq + q² = 1 (100%).

При условии полной панмиксии дальнейшее скрещивание особей дает следующие результаты:

АА × АА → АА

• 2(АА × Аа) → 2АА + 2Аа

• 2(АА × аа) → 2Аа

• 2(Аа × Аа) → 2АА + 4Аа + 2аа

• 2(Аа × аа) → 2Аа + 2аа

аа × аа → 2Аа + 2аа

• 2 – с учетом реципрокного скрещивания

Подсуммировав результаты скрещивания, получим: 5АА + 10Аа + 5аа, или АА + 2Аа + аа, т.е. соотношение гомо- и гетерозигот не изменилось (1 : 2 : 1). Это соотношение не изменится и в следующих поколениях, так как исходные данные одинаковы.

Отсюда вытекает закон Харди-Вайнберга, который гласит: в идеальной популяции частоты генов и генотипов находятся в равновесии и не изменяются в ряду поколений. Закон Харди-Вайнберга применяют для расчетов частот генов и генотипов в больших популяциях людей.

Генетические процессы в малых популяциях.

В малых популяциях происходят мутации, дрейф генов, изоляция и естественный отбор, изменяющие частоты генов. Эти процессы наблюдаются и в больших популяциях, однако, при значительной выборке очень незначительно изменяют частоту генов, поэтому в больших популяциях сохраняется действие закона Харди-Вайнберга.

Мутации изменяют частоту генов в популяциях. Частота мутирования гена – 10⁵ – 10⁷ на поколение. Учитывая большое количество генов у человека (порядка 30000), до 6% его гамет несут мутантные гены. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении и сразу же подвергаются действию естественного отбора. Рецессивные мутации (возникают значительно чаще) сначала накапливаются в популяции и только с появлением рецессивных гомозигот начинают проявляться фенотипически и подвергаться действию естественного отбора. Насыщенность природных популяций рецессивными мутациями называется генетическим грузом и имеет большое значение для выживания вида (С.С.Четвериков, 1926). Например, при применении первых антибиотиков, часть болезнетворных бактерий, уже имела мутантные формы, нечувствительные к ним, благодаря чему они выжили в изменившихся условиях среды. Генетическим грузом в человеческих популяциях объясняется появление до 5% потомков с генетическими дефектами. Накопление мутантных аллелей способствует комбинативной изменчивости, приводящей к генетической гетерогенности (генетическому полиморфизму) природных популяций. Средняя степень гетерозиготности в популяциях растений составляет 17%, у беспозвоночных – 13,4%, у позвоночных – 6,6%, у человека – около 6,7%. Мутационный процесс обеспечивает разнообразие эволюционного материала.

Дрейф генов (Н. П. Дубинин, Д. Д. Ромашов, С. Райт, Р. Фишер, 1933 -1932) – это случайные колебания частот генов в малых популяциях. Предположим, что на необитаемый остров попало зерно гетерозиготного самоопыляемого растения. Исходная популяция будет состоять на 100% из гетерозиготных особей (Аа). В первом поколении уже будет содержаться только 50% гетерозиготных особей: Р: Аа × Аа, F₁ будет: АА + 2Аа + аа. Гомозиготы (АА и аа) дадут только гомозиготных потомков, а гетерозиготы – расщепление 1 : 1 (поровну гомо- и гетерозигот), поэтому в F₂ уже будет 25% гетерозигот. Таким образом, при самоопылении с каждым поколением количество гетерозигот уменьшается вдвое, что в конечном итоге приведет к гомозиготизации популяции.

«Иллюстрацией» дрейфа генов может служить также потеря фамилии в семьях, где рождается несколько девочек, которые, выходя замуж, берут фамилию мужа. Теоретически рождение мальчика или девочки равновероятно, но в малой выборке (семье) в силу случайных причин это равновесие может нарушаться.

Изоляция – это ограничение свободы скрещивания. Она способствует дивергенции – разделению популяций на отдельные группы и изменению частот генотипов. Различают географический (горные хребты, реки, проливы и т.п.), генетический (неполноценность, гибридов, различные наборы хромосом), экологический (различные экологические ниши, размножение при разных температурах) и морфофизиологический (различия в строении половых органов) типы изоляции. В человеческих популяциях наиболее существенной является эколого-этологическая изоляция, включающая религиозные и морально-этические ограничения браков. В малых человеческих популяциях (демах, изолятах) наблюдаются дрейф генов и инбридинг (родственные браки). Родственные браки подразделяют на: 1) инцестные (запретные) – браки между родственниками первой степени родства (родные брат и сестра, отец и дочь, мать и сын); они запрещены законодательствами многих стран и религией, 2) кровнородственные браки – браки между родственниками второй-третьей степени родства (двоюродные и троюродные братья и сестры). Эти браки нежелательны, они приводят к инбредной депрессии, так как у родственников высокая степень вероятности гетерозиготности по одному и тому же рецессивному патологическому гену. Например, частота больных фенилкетонурией при неродственных браках составляет 1 : 15000, родственных – 1 : 7000, альбинизмом – 1 : 40000 и 1 : 3000 соответственно.

Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффициент инбридинга – это вероятность того, что у какой-либо особи в данном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению. У детей одной супружеской пары вероятность одинаковых аллелей в одном локусе равна ½. У их детей эта вероятность становится ¼ (½ × ½). При вступлении в брак двоюродных сибсов коэффициент инбридинга равен 1/16 (¼ × ¼).

В человеческих изолятах большая роль принадлежит так называемому «эффекту родоначальника», т.е. особенностям генотипов людей, основавших изолят. Если у основателей изолята имелись рецессивные летальные гены, то в условиях инбридинга эти гены могут получить широкое распространение и привести изолят к вымиранию.

Известны изоляты даже в современных больших городах. В секте мормонов-менонитов в США, насчитывающей несколько тысяч человек – выходцев из Голландии, высока частота генов карликовой хондродистрофии. В одной деревне в Швейцарии среди 2200 жителей имеется 50 глухонемых и 200 человек с генетически обусловленными дефектами слуха. В Южно-Африканской Республике среди белого населения встречается наследственное заболевание порфирия. Предполагают, что этим заболеванием страдала семья переселенцев из Голландии, прибывшая сюда в XYII веке. Вследствие изоляции и дрейфа генов, у северо-американских индейцев нет гена III группы крови (J^B), а преобладает I(O) группа крови (ген J^O). В одном из индейских племен концентрация гена группы крови II(A) составляет 80%. Частота резус-отрицательных людей в Европе 14%, а в Японии – 1%, что также, вероятно, является следствием изоляции и дрейфа генов.

Аутбридинг – неродственные браки. Они поддерживают высокий уровень гетерозиготности. Повышению гетерозиготности человеческих популяций способствует миграция, масштабы которой огромны особенно в последние десятилетия. Иммиграция поставляет новые аллели или новые комбинации генотипов, а эмиграция изменяет соотношение различных генотипов в популяции. Повышение уровня гетерозиготности является одной из причин акселерации (ускорения развития и повышения массы тела и роста людей).

Естественный отбор элиминирует из популяции менее удачных комбинации генов и избирательно сохраняет более удачные генотипы, тем самым, изменяя частоту генов в популяции.

Для сохранения постоянства закона Харди-Вайнберга необходимо, чтобы каждая особь вносила свой вклад в генофонд будущих поколений.

Интенсивность естественного отбора даже в современных человеческих популяциях довольно высокая: спонтанные аборты составляют примерно 50% всех зачатий; мертворождения – 3%; ранняя детская смертность – 2%; не вступают в брак около 20% людей; примерно 10% браков бесплодны. Таким образом, 75% людей не вносят свой вклад в генофонд будущих поколений.

Помимо естественного отбора в популяциях (в том числе и человеческих) может действовать и контротбор – это отбор неблагоприятных в обычных условиях среды признаков. Например, в странах Западной Африки частота патологического гена серповидно-клеточной анемии довольно высокая, в то время как в странах умеренного климата он не встречается. Такая распространенность данного гена объясняется устойчивостью гетерозигот к тропической малярии. Гомозиготы по гемоглобину А (АА) имеют нормальный гемоглобин А, способный связывать и переносить кислород, но болеют и умирают от тропической малярии. Гомозиготы рецессивные (аа) болеют серповидно-клеточной анемией, их гемоглобин S не связывает кислород и, они погибают в раннем детском возрасте от его недостатка. Гетерозиготы (Аа) содержат и гемоглобин А (переносит кислород) и гемоглобин S (обеспечивает устойчивость к тропической малярии) и выживают в эндемичных по тропической малярии зонах.