Генетика человека. Наследственные болезни человека.

Тема: Генетика человека. Наследственные болезни человека.

Эпиграф урока.

«Здоровье-это не все. Но все без здоровья - ничто»

Сократ.

Тип урока: Семинар.

Цель урока:

• Cпособствовать дальнейшему расширению у учащихся знаний о генетике человека, показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики.

Задачи урока:

• •1. Расширить и углубить знания по генетике путем включения информации, отсутствующей в учебнике и необходимой в жизни.

• 2. Развивать аналитическую и коммуникативную культуру учащихся.

• 3. Продолжить формирование понимания ценности жизни

Оборудование к уроку.

Компьютер, мультимедийный проектор, презентации учеников, карточки-задания по решению генетических задач.

Использованные технологии: технология проблемного обучения, информационно-коммуникативная технология.

карточки с афоризмами: “Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя” (И.П.Павлов). “Единственная красота, которую я знаю, - это здоровье” (Г.Гейне).

Формы работы на уроке: индивидуальная, групповая (в паре), коллективная.

Класс разделен на группы

Ход урока.

I.Организационный момент.

Добрый день! Сегодняшний урок наполнен большим объемом информации. Настроимся на результативную работу. Прошу вас сделать три вдоха-выдоха.

II. Основная часть. Работа по теме урока.

1.Постановка целей и задач урока.

1.Актуализация познавательного интереса.

Учитель. Начнем урок с примера из жизни описанного в книге Николая Павловича Бочкова «Гены и судьбы». Автор посвятил генетике человека 30 лет своей жизни.

«Однажды на пороге моего кабинета появился молодой человек. Привела его ко мне тревога. Дело в том ,что в возрасте трех с половиной лет у него скончался первый ребенок. Родился он в срок, нормального веса, отлично развивался. И вдруг с 5-6 месяцев малыша словно подменили. Ему стало трудно держать головку. И уже через два-три месяца детские невропатологи констатировали наследственную болезнь Тея-Сакса. Горе непоправимое! Потерявший сына отец хотел знать еще и другое: ожидает ли его последующих детей такая же участь? Могут ли они с супругой рассчитывать на счастье отцовства и материнства?»

Учитель. Как вы думаете, что сказал специалист по медицинской генетике этому мужчине?

Учащиеся рассуждают. Записывают схему скрещивания и делают выводы.

Решение:

Запись брака

Р здорова * здоров

F сын-болезнь Тея-Сакса

1.Мужчина и женщина здоровы, но у них родился больной сын, следовательно, они гетерозиготы, а ген, ответственный за развитие болезни, рецессивен.

Р ♀ Аа . Х ♂ Аа

здорова здоров

G : А, а А, а

F1 АА, Аа, Аа, аа

здоров, здоров, здоров, болен

25% 25% 25% 25%

2.Вероятность появления больного ребенка равна 25%(число событий, при котором появляется генотип аа=1, число всех возможных событий).

Ответ: вероятность рождения ребенка, больного болезнью Тея-Сакса, равна 25%.

Риск этот считается высоким, и поэтому в подобных ситуациях рекомендуется отказаться от деторождения

II.Основная часть. Работа по теме урока.

1.Постановка целей и задач урока.

Учитель.

Наследственность человека изучает наука антропогенетика. Часть антропогенетики, занимающаяся изучением наследственных болезней, входит в состав медицинской генетики. Мы рассмотрим на уроке антропогенетику преимущественно в её медицинском аспекте. Замечательные слова есть у И.П.Павлова: «Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя»” Сегодня этот урок мы посвятим генетике человека. Знакомство с темой, целями урока. Подумайте на какие вопросы вы хотели бы получить ответ по этой теме(запись вопросов учащихся на доске)

2.Актуализация рассматриваемой темы и мотивация учащихся.(коллективная работа).

Учитель.

Ребята. Проанализируйте статистику наследственных болезней из научно-популярной работы .Определите актуальность этой темы. Может ли она представлять практический интерес для вас лично?

Информация к размышлению. Слайд 1.
. Говоря о наследственных болезнях, мы, прежде всего, подразумеваем патологии, связанные с различными генными, хромосомными и геномными перестройками.
На сегодняшний день известно около 2000 наследственных болезней человека. 13 млн. жителей земного шара страдают такими заболеваниями, 4-6% детей ежегодно рождаются с наследственными аномалиями. Смерть каждого пятого ребёнка связана с врождённым, несовместимым с жизнью пороком. Среди лиц до 21 года у 10,6% выявляются врожденные дефекты.

Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросов: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки? У человека известно до 1500 различных наследственных аномалий (отклонение от нормы), из которых 1/3 являются серьезными заболеваниями.

Развитие современной цивилизации приводит к появлению в окружающей среде факторов, увеличивающих частоту мутаций, как в клетках тела, так и в гаметах человека. По мере развития человеческого общества действие естественного отбора все более ослабляется. Улучшение условий жизни, оказание медицинской помощи сводит действие естественного отбора на нет, поэтому возникающие вредные мутации не исчезают, а сохраняются и распространяются их поколения в поколение, отрицательно сказываясь на наследственности человека. Предлагаю провести обзор некоторых наследственных заболеваний человека.

Учащиеся. Актуальность изучения генетики человека и, в первую очередь, наследственных болезней очевидна и обусловлена несколькими причинами.

Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя.

Во-вторых, после того, как были побеждены многие инфекционные болезни резко увеличивалась относительная доля наследственных болезней нормы),многие из которых являются серьезными заболеваниями

.В-третьих, после того, как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды: излучений и химических веществ. что способствовало интенсивному изучению их влияния на наследственность.

В-четвертых, в некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ

генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по

наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.

В-пятых, генетика– это фундамент медицины .Генетическая программа каждого человека должна быть полноценной и высокоактивной во всех клетках человека.

Вывод : Очень важной проблемой на современном этапе является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека.

На прошлом уроке руководители творческих групп получили задания., которые они вместе с членами своей группы выполняли

3.Работа в творческих группах.

1 группа - Основные методы изучения наследственности человека:

-генеалогический

-близнецовый

-биохимический

-цитогенетический

-популяционный

План на доске:

1. Программа «Геном человека».

2.Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни человека

3.Причины, диагностика и профилактика наследственных болезней.

Программа «Геном человека»

Сообщение учащегося.

Инициатором и вдохновителем программы «Геном человека» в России был академик Александр Александрович Баев. В 1995 году программа «Геном человека» оформилась как Международная научная программа, которая объединила 16 ведущих научных центров США и Европы и более 1500 сотрудников. В 2005 году нуклеотидная последовательность всех хромосом человека была секвенирована (прочитана расшифрована.Благодаря исследованиям генома стало возможным достаточно точно определить общее число генов человека(около 35 тысяч).Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и , следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни. Знания структуры генома и структуры генов человека очень важны для изучения наследственных болезней.

Наша справка.

Геном человека состоит из 3 млрд. пар генов. Геномика - наука, занимающая изучением генома.

II. Методы изучения наследственности человека.

Учитель. На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. . Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье Говорили: "Жену выбирай не глазами, а ушами", Брали "по хорошей славе". А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших. Даже пословица была: "Выбирай корову по рогам, а невесту по родам". Что лежало в основе такого серьезного подхода в выборе спутницы жизни? Слайд № 3

Сообщения учащихся:

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

Слайд №2

Генеалогия - это учение о родословных. Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: 1) составление родословной схемы; 2) генеалогический анализ. П р о б а н д - лицо, с которого начинают составление родословной. Поскольку большинство наследственных заболеваний проявляется детском возрасте в основном производится расспрос родителей пробанда (чаще всего матери). Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем:

1. для установления наследственного характера признака;

2. при определении типа наследования и пенетрантности гена;

3. при анализе сцепления генов и картировании хромосом;

4. при изучении интенсивности мутационного процесса;

5. при расшифровке механизмов взаимодействия генов;

6. при медико-генетическом консультировании.

1учащийся. Генеалогический анализ родословной Слайд №2

Задача генетического анализа - установление наследственного характера заболевания

и типа наследования, выявление гетерозиготных носителей мутантного гена, а также

прогнозирование рождения больных детей в семьях с наследственной патологией, анализ родословной включает следующие этапы:

1)установление: является ли данный признак или заболевание единичным в семье или

имеется несколько случаев (семейный характер). Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предположить, что он имеет наследственную природу.

2)определение типа наследования признака. Для этого анализируют родословную,

учитывая следующие моменты:

• Встречается ли изучаемый признак во всех поколениях и многие ли члены

родословной обладают этим признаком;

• одинакова ли частота признака у лиц обоих полов, у лиц какого пола он

встречается чаще;

• лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери;

• есть ли в родословной семьи, в которых у обоих здоровых родителей рождались

больные дети, или у обоих больных родителей рождались здоровые дети;

• какая часть потомства в семьях, где болен один из родителей, имеет наследуемый

признак.

В зависимости от типа наследования общая картина родословной выглядит по-

разному.

2 учащийся .Типы наследования. Слайд №3-№8)

1. Аутосомно-доминантный тип наследования Слайд №4

характеризуется тем, что мутантный ген связан с аутосомой и проявляется как в

гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном состояниях (Аа).

В силу этого прослеживаются следующие особенности наследования:

1. больные в каждом поколении

2. больной ребенок у больных родителей

3. болеют в равной степени и мужчины и женщины

4. наследование идет по вертикали и по горизонтали

5. вероятность наследования 100%, 75% и 50%

Так наследуются у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании у гибридов будет проявляться промежуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Характеризуется следующими признаками:

1. больные не в каждом поколении;

2. у здоровых родителей больной ребенок;

3. болеют в равной степени и мужчины и женщины

4. наследование идет преимущественно по горизонтали

5. вероятность наследования 25%, 50% и 100%. 44

Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа

составляет 25%, Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз, альбинизм и др. Установлено, что рецессивные заболевания чаще диагностируются в раннем детстве.

3 учащийся 3. Сцепленный с полом рецессивный тип наследования Слайд №9-№11)

Определяется тем, что мутантный ген расположен в Х - или Y- хромосоме. У

человека в Х - хромосоме локализовано более 200 генов, которые могут быть рецессивными или доминантными. У женщин мутантный ген может находиться в обеих Х-хромосомах или только водной из них, в первом случае она гомозиготна, во втором - гетерозиготна. Мужчины, являясь гемизиготными (имеют только одну Х - хромосому) передают ее только дочерям и никогда сыновьям. Любой ген. Как доминантный, так и рецессивный, локализованный в Х-хромосоме, обязательно будет проявляться. В этом главная особенность Х - сцепленного наследования. Для Х - сцепленного рецессивного наследования характерны следующие особенности:

1) больные не в каждом поколении

2) у здоровых родителей больной ребенок

3) болеют преимущественно мужчины

4) наследование в основном идет по горизонтали

5) вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

Так наследуется у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия,

мышечная дистрофия и др.

4.Сцепленный с полом доминантный тип наследования.

Сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот

признак всем дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому, они здоровы). Примером

такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

Задания для групп: Даны родословные, необходимо определить характер наследования.

На выполнение задания 1 минута. Затем группы отвечают.

1 группа:

2 группа:

3 группа:

После обсуждения группы объясняют результаты исследований родословных.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

Слайд №12-№16)

4 учащийся. Биология близнецовости

Большинство млекопитающих рождают больше одного детеныша в помете. Это происходит потому, что во время овуляции у этих животных созревают и оплодотворяются сразу несколько яйцеклеток. У некоторых видов животных (лошади, крупный рогатый скот, высшие обезьяны) и человека при овуляции обычно образуется лишь одна яйцеклетка, и в результате рождается только один детеныш. Правда, иногда бывают исключения - одновременно созревают и оплодотворяются две, а иногда три и более яйцеклеток. В этом случае рождаются два или более детенышей, а поскольку они происходят из разных оплодотворенных яйцеклеток, или зигот, их называют дизиготными (ДЗ) близнецами, или двойняшками. Если рождается тройня, то правильнее назвать таких детей тризиготными близнецами. ДЗ близнецы не обязательно должны иметь одного отца. Если в период овуляции женщина имела контакт с разными мужчинами, вполне вероятно, что родившиеся ДЗ близнецы будут иметь разных отцов. Такие случаи описаны, в том числе и такие, когда один из младенцев был черным, а другой - белым.

Не все многоплодные беременности приводят к рождению ДЗ близнецов. В ряде случаев такие беременности приводят к рождению другого типа близнецов. Это монозиготные (МЗ) близнецы. МЗ близнецы принципиально отличаются от ДЗ, т. к. происходят не из разных зигот, а из одной и той же, которая на определенной стадии дробления по непонятным причинам разделилась на два самостоятельных организма. Происхождение МЗ близнецов из одной зиготы предопределяет абсолютную идентичность их генетической конституции. МЗ близнецы - это единственные люди на Земле, обладающие одинаковыми наборами генов. Вот почему они обычно как две капли воды бывают похожи друг на друга. Этот метод изучения генетики человека введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876г. Он дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека; для разграничения роли наследственности и среды в развитии различных признаков у человека

5 учащийся.

Частота рождения близнецов - 0, 4 - 1, 6%. Частота беременности двойней составляет 1x90, тройней - 1x902, четверней - 1x903 . Замечено также, что среди рождающихся близнецов преобладают мальчики. На 10 млн. родов - одни сиамские близнецы.

Многоплодная беременность может возникать в результате оплодотворения двух и более одновременно созревших яйцеклеток, а также при развитии двух или более эмбрионов из одной оплодотворённой яйцеклетки (полиэмбриония).

К факторам, способствующим многоплодной беременности, ученые относят:

• Увеличение возраста матери (старше 30-35 лет)

• Большое число предшедствующих родов

• Аномалии развития матки (раздвоение матки)

• Наступление беременности сразу после прекращения использования противозачаточных средств

• Наступление беременности вследствие употребления лекарств от бесплодия или исcкуственного оплодотворения

Наследственные факторы - близнецы часто рождаются в ряде поколений одной семьи. Причем "поколением" могут выступать одни и те же родители; после рождения первой пары близнецов отмечается склонность к повторению "близнецового" успеха.

Так что, если вы попадаете в эту группу "риска" - то как можно раньше идите на УЗИ, а вдруг у вас близнецы?

Классический близнецовый метод предполагает сопоставление уровня сходства в парах МЗ и ДЗ близнецов .

. Помимо классического варианта, существует несколько разновидностей близнецового метода, в частности, метод разлученных близнецов, позволяющий наиболее четко разделить наследственные и средовые влияния

Значение близнецового метода и результаты:

• Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание среды возникновения многих болезней

• Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть свидетельство его зависимости от наследственности

- Так в ходе исследований стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний , как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма

6 учащийся.____БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД

Слайд №17-№22

Эти метод помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др.

Показания для биохимического исследования:

1. умственная отсталость, психические нарушения;

2. нарушение физического развития - аномальный рост и строение волос или ногтей; неправильный рост с искривлением костей туловища и конечностей, чрезмерное отложение жира, гипотрофия или кахексия, тугоподвижность или разболтанность суставов;

3. плохое зрение или полная слепота, тугоухость или глухота;

4. судороги, мышечная гипотония, гипер- и гипопигментация, фото-чувствительность, желтуха;

5. непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварения, частая рвота, диарея, жидкий стул.

6. почечно-каменная болезнь.

7. гемолитические анемии и др. состояния.

Результаты: C пoмoщью биoxимичecкиx мeтoдoв oткpытo oкoлo 500 мoлeкyляpныx бoлeзнeй, являющиxcя cлeдcтвиeм пpoявлeния мyтaнтныx гeнoв

Учитель. Предлагается ситуация, после просмотра которых вы должны ответить на вопрос.

Ситуация №1 (задание команде 1)

Женщина (заходит). Здравствуйте! Примите, пожалуйста, мое заявление. Я прошу возбудить дело о взыскании алиментов с мистера Иванова Александра Петровича. Он – отец моего ребенка. Ребеночек полностью на него похож, ну точная копия своего папочки.

Но он категорически отказывается мне платить алименты, не признает отцовства.

Судья. Скажите, пожалуйста, какая группа крови у мистера Иванова?

Женщина. Первая.

Судья. Итак, у мистера Иванова 1 группа крови, а у вас, дамочка, какая?

Женщина. Вот моя карточка, у меня 4 группа крови, а у ребенка тоже 4 группа.

Судья. Дамочка! Вы, наверное, плохо учили в школе генетику. Суд вынесет решение явно не в вашу пользу.

Учитель. Какое же решение вынесет суд?

Ситуация №2 (задание команде2)

(на приеме у врача мама с сыном)

Доктор. Ваш сын – дальтоник. Дальтонизм – одна из форм цветовой слепоты. Одни не различают красный, другие – зеленый, третьи – фиолетовый цвет. Есть люди, для которых весь миро окрашен в серые цвета.

Мать. Я так и знала! Я различаю цвета нормально, а муж мой - дальтоник! Все беды от этих мужчин!

Доктор. Совершенно напрасно вы вините своего мужа – отца вашего ребенка. Он здесь совершенно не виноват.

Учитель. Почему доктор так ответил женщине? Помогите разобраться в этой ситуации

Ситуация №3 (задание команде3)

Время от времени в газете приходят письма от женщин с жалобами на упреки, которые им приходят терпеть от своих мужей и родственников то, что вместо сыновей у них рождаются дочери. Справедливы ли такие упреки?

1. Диагностика и профилактика наследственных болезней.

Учитель. По мере развития медицины возможность выявления наследственных заболеваний увеличивается. Этот фактор указывает на растущее значение медицинской генетики и генетики человека.

Выступление учащегося. Слайд №23-№28

Медико-генетические консультации – один из видов специализированной

медицинской помощи, суть которой состоит в диагностике наследственных

заболеваний, в прогнозировании вероятности рождения больного ребёнка и

помощи семье в принятии решения о деторождении.

Основные задачи медико-генетического консультирования включают:

1. установление точного диагноза наследственного заболевания;

2. определение типа наследования заболевания в данной семье;

3. расчёт риска повторения болезни в семье;

4. определение наиболее эффективного способа профилактики;

5. объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной

информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики.

В медико-генетические консультации обращаются чаще всего молодые

супруги, в родословной которых были случаи рождения детей с разными

аномалиями. Ребята, разработайте программу предупреждения наследственных заболеваний.

Программа.

1. Врач-генетик на основе генеалогического метода попытается

установить, является ли названное заболевание наследственным.

2. Далее он определит тип наследования признака

3. Затем врач рассчитает риск рождения ребёнка с аномалией. Степень риска

рождения наследственно отягощённого ребёнка считается низкой от 0 до 5%,

средней степени – до 12%, более 12% – высокой. При низкой степени риска

врач рекомендует рождение ребёнка, при высокой – рекомендует воздержаться

от деторождения.

4. При средней степени риска врач рекомендует женщине обратиться в медико-

генетическую консультацию после наступления беременности для постановки

диагноза плоду (метод пренатальной диагностики).

Учитель. Заслушав выступления всех групп, мы пришли к выводу, что все участники очень серьёзно подошли к своей работе, проработали большое количество научной и учебной литературы, что было ярко видно во время выступлений, и тем более во время дискуссии. Выступающие затронули достаточно много современных проблемных тем генетики и общества, которые стоят перед нами, и нам их решать.

Выводы, сделанные учащимися:1. Законы Менделя применимы к человеку. Однако при изучении генетики человека возникают определенные трудности, вызванные:

Невозможностью применения основного генетического метода контрольного скрещивания;

Редкой сменой поколений;

Малочисленным потомством;

Большим числом хромосом;

Поздним половым созреванием.

С другой стороны, строение и физиология человека изучена гораздо полнее, чем растений и животных; изучены многие наследственные болезни.

2. Знание законов генетики позволяет предупредить наследственные болезни или ослабить их проявление.

3. На проявление наследственных признаков оказывает влияние среда.

4. Целям профилактики наследственных болезней служит медико-генетическое консультирование, ряд функций которого вполне реально осуществлять уже в настоящее время. К числу таких мероприятий относят:

а) предупреждение близкородственных браков, поскольку при наличии даже отдаленного родства родителей возрастает вероятность рождения детей, гомозиготных по аномальному рецессивному гену, и, следовательно, больных.

б) выявление гетерозиготных носителей мутантных генов;

в) дородовая диагностика, выявляющая ряд заболеваний генной природы и хромосомные аномалии.

Врач-генетик – не юридическое лицо, он не может запретить или разрешить консультируемым иметь детей, его цель – помочь будущей или уже существующей семье реально оценить степень опасности. В конечном итоге цель медико-генетической консультации является правильная оценка ситуации членами семьи и принятие ими рационального решения в отношении дальнейшего планирования семьи. Это решение принимается супругами самостоятельно.

Для обеспечения эффективного медико-генетического консультирования необходима пропаганда генетических знаний, осведомленность населения в вопросах наследственных болезней.