Генетика развития морфологических признаков

Тема 4.

Генетика развития морфологических признаков.

Генетика и прогноз длины и массы тела

В настоящее время модельные морфологические характеристики, определенные для различных видов спорта, предусматривают наличие соответствующей длины тела спортсменов. В легкой атлетике (у бегунов, прыгунов, метателей) индивидуальные показатели рекордсменов мира и Европы мужчин варьируют в пределах 168 - 200 см, у женщин - 159 - 165 см. Знание генетических и средовых характеристик развития длины тела человека и методы прогнозирования длины актуальны в практике спортивного отбора

Развитие длины тела в период онтогенеза определяется влияниями наследственных факторов на 72 - 97%. Длина тела является количественным признаком, наследование роста идет по материнской и отцовской линии и связано с множеством генов. Генетический контроль действует на протяжении всего онтогенеза. Гены, контролирующие процесс роста определяют количество гормонов гипофиза, гипоталамуса, щитовидной железы, надпочечников, интенсивность обмена веществ. Часть генов обуславливают локализованные градиенты роста, устанавливающие порядок прорезывания зубов и появления центров окостенения в костях запястья 

Наследование длины тела - полигенный признак, что затрудняет изучение типа наследования и прогноз. Ряд исследователей считают, что длина тела наследуется аутосомно - доминантно, другие - сцеплено с Х - хромосомой. Принято считать, что нарастание коэффициентов внутрисемейной корреляции в порядке отец/сын - отец/дочь, мать/дочь - мать/сын или в направлении брат/сестра - брат/брат - сестра/сестра свидетельствует о наследовании, сцепленном с полом. Изменение подобной последовательности указывает на аутосомный механизм наследования признака.

Влияние генотипа на длину тела изменяется в процессе индивидуального развития. Так отмечают незначительное влияние генотипа на этот показатель у новорожденных. Масса и длина тела новорожденного зависят не столько от генотипа, сколько от внешней среды - материнского организма. Наследственные влияния усиливаются с возрастом.

В дошкольном возрасте влияние наследственных факторов увеличивается. В школьные годы (до пубертатного периода) наследственный контроль в развитии длины тела в основном стабильный и значительный. В период полового созревания влияние генотипа уменьшается. Снижение генетических влияний отмечается у девочек с 10 до 12 лет, у мальчиков с 11-13 лет. В этот период влияние внешней среды (воздействие физических упражнений, терапевтических средств) может быть эффективным.

При изучении взаимосвязи физического развития с заболеваемостью установили, что темпы развития и формирование длины тела человека может быть неизменным, при хронических заболеваниях и сопровождающей их медикаментозной терапией организм реагирует на это более интенсивным по сравнению с нормой приростом длины тела.

Влияние генотипа на длину тела и другие антропометрические показатели и двигательные способности различаются у мужчин и женщин. Более выраженный наследственный контроль за развитием наблюдается у женщин.

Внутрисемейные корреляции по длине тела показали, что убывание коэффициентов внутрисемейной корреляции происходит в следующем порядке: мать - дочь, отец - сын, мать - сын, отец - дочь. Выявлены и популяционные особенности влияния генетических факторов на изменение длины тела. В процессе созревания детей корреляционная внутрисемейная связь по длине тела увеличивается, снижаясь в пубертатный период несколько больше у сыновей, чем у дочерей.

Прогноз развития длины тела дочери более надежен по росту матери, а сына - по росту отца. Прогноз длины тела дочери более достоверен, чем сына. Прогноз длины тела девочек по длине тела их матерей можно осуществлять с 3 лет, а прогноз длины тела сына по росту отца с 4 лет.

Прогноз более точен по средней длине тела двух родителей. Длина тела детей, у которых оба родителя имеют средний рост, тоже достигает средних значений. Дети, у которых один из родителей имеет средние значения роста, а другой - ниже средних, ниже среднего роста своих сверстников.

В настоящее время для прогноза длины тела ребенка используется формула чешского исследователя В. Каркуса.

Использование данных формул для прогноза имеет определенные ограничения, так как часто расчетная длина тела детей не превышает роста родителей.

Прогноз длины тела младших детей в семье можно осуществлять по длине тела старших родных братьев и сестер. Наиболее надежен прогноз между сибсами от 2 до 10 лет. Возможен прогноз длины тела сестры по росту брата и наоборот. Более высокие корреляции в парах сестра - сестра, чем в парах брат - брат и брат - сестра, свидетельствуют об определенном влиянии генов Х - хромосомы на рост тела.

Больше средних показателей длина тела детей, у которых один из родителей низкий, а другой высокий; и еще больше, когда один из родителей имеет средний рост, а другой высокий. Иногда наблюдается, что у высоких для своего пола родителей дети имеют меньшую длину тела, чем их родители в аналогичном возрасте, а дети двух невысоких родителей часто выше своих отца и матери. Оценку длины тела, как нормальную, ниже или выше средних величин в популяции детей 2 - 9 лет в зависимости от среднего роста родителей проводят по номограмме разработанным Таннером.

Дефинитивные значения длины тела можно удовлетворительно предсказывать по ювинильным величинам в возрасте 6 - 11 лет у мальчиков и 6 - 10 лет у девочек. Коэффициенты корреляции, определенные по результатам различных исследований, находятся в пределах 0,78 - 0,88.

По результатам длительных исследований сделали прогноз и составили таблицы вероятностных показателей длины тела в зрелом возрасте в зависимости от роста в различные периоды онтогенеза. Метод позволяет дифференцированно осуществлять прогноз при отборе детей для занятий спортивной и художественной гимнастикой, акробатикой, теннисом, фигурным катанием, прыжками в воду, плаванием. В этих видах спорта оптимальный возраст спортивного отбора 7 - 10 лет. Отдельно разработана система прогнозирования в игровые виды спорта, все виды борьбы, велоспорт (шоссе и трек), греблю на байдарках и каноэ, академическую греблю, фехтование, легкую и тяжелую атлетику. Оптимальный возраст отбора в этих видах спорта 11 - 14 лет.

Другая система прогнозирования длины тела человека основывается на расчете исходя из процентного соотношения показателей длины тела в определенном возрасте и особенностей биологического развития. Предполагаемая длина тела вычисляется по формуле. Процент созревания длины тела в прогнозируемый период рассчитывается по таблицам (Л.П. Сергиенко). Ошибка прогнозирования окончательной длины тела с помощью этого метода составляет ± 2,5 см.

Более точный по сравнению с другими системами прогноз конечной длины тела ребенка возможен по его скелетному возрасту. Между скелетным возрастом и длиной тела существует высокая корреляционная связь. За рубежом данная система используется давно, но для отечественных специалистов она практически не известна. По рентгеновскому снимку кисти сначала определяется скелетный возраст ребенка, а затем по таблицам прогнозируется длина тела в зрелом возрасте человека. Таблицы и методика определения описана в книге Л.П.Сергиенко «Основы спортивной генетики».

Надежность прогноза длины тела увеличивается, если он осуществляется дифференцированно: в возрастные периоды с 1года до 4 лет, с 4,5 до 10,5 лет, с 11 до 14 лет и с 14,5 до 19 лет. Каждый метод имеет определенные погрешности в прогнозе. Их больше в период полового созревания и меньше к окончанию периода онтогенеза. Предсказание длины тела более точное у девочек, чем у мальчиков.

Даже при значительной наследуемости есть возможность для влияния среды на формирование признака в индивидуальном развитии. Наиболее активно влияние окружающей среды на рост ребенка у детей до трех лет (5,4 %), впоследствии постепенно снижается. Считается, что длина тела ребенка ниже возрастных норм может быть обусловлена рядом факторов: неполноценным питанием, инфекционными заболеваниями, гипоксией или проживанием в высокогорье, социально-экономическими условиями, курением во время беременности, психологическими расстройствами, резкими колебаниями температуры воздуха и изменениями климата.

Специальные тренировочные средства могут существенно повлиять на темпы развития морфологических признаков человека, испытывающих жесткий генетический контроль. Своевременное воздействие тренировочными средствами, в частности в сенситивные периоды развития для данного признака, позволяет в пределах генетических границ развить морфологическую особенность человека в пределах верхних границ нормы реакции.

Типы конституции

• Конституция  -  это совокупность морфологических и функциональных особенностей человеческого организма, которые образовались на основе приобретенных и наследственных факторов. Типы конституции человека можно наглядно увидеть на прилагающемся рисунке.  Конституция определяет возможный тип реакции человеческого организма на воздействие внутренних и внешних факторов. Типичная ошибка – подмена понятия «конституция» понятием «телосложение», которое определяется гораздо проще.

• Рисунок. Типы конституции по Черноруцкому.                      А - гипостенический (астенический) тип телосложения;  Б - нормостенический тип телосложения;  В - гиперстенический тип телосложения.

Телосложение  - это совокупность особенностей формы, строения, величины и соотношения различных частей тела человека. Для оценки телосложения определяется соотношение размеров туловища и конечностей, размеров грудной клетки и живота, размеров головы, шеи и конечностей.  Клиническая характеристика конституции  Для оценки конституции определяется соотношение размеров туловища и конечностей, размеров грудной клетки и живота, головы, шеи и конечностей, величиной эпигастрального угла.

• Нормостеническая конституция  – характеризуется атлетическим типом телосложения в сочетании с уверенностью в своих силах и энергичностью. Для нормостенического телосложения типичны  пропорциональные размеры головы, шеи и конечностей,
• отложение подкожного жира слабое,
• черты лица крупные с развитым подбородком,
• хорошо развитые мускулатура и кости скелета,
• ширина плечевого пояса большая,
• соотношение размеров грудной клетки и живота 1:1,
• форма грудной клетки нормостеническая.

• Астеническая конституция  - характеризуется астеническим типом телосложения в сочетании с перевозбудимостью нервной системы. Типичные черты астенического телосложения:  преимущественное развитие тела в длину,
• высокий рост, незначительное отложение подкожного жира,
• голова имеет вытянутую форму,
• лицевая часть черепа выдвинута вперед,
• форма лица овальная,
• шея длинная; у мужчин значительно выдается вперед кадык;
• длинные конечности,
• узкая и длинная (астеническая) грудная клетка, ее размеры преобладают над размерами живота.

• Гиперстеническая конституция  – характеризуется пикническим (гиперстеническим) типом телосложения в сочетании с общительностью, жизнерадостностью и энергичностью.  Типичные черты гиперстенического телосложения:  низкий рост,
• круглая голова,
• короткие конечности и шея; кадык у мужчин не выражен;
• широкая грудь и гиперстеническая форма грудной клетки;
• размеры живота преобладают над размерами грудной клетки или равны им, живот выступающий, тазовый пояс широкий;
• склонность к ожирению.

• Клиническая оценка конституции.  Сама по себе та или иная конституция диагностического значения не имеет. Однако конституцию (точнее телосложение) следует учитывать при оценке формы грудной клетки, степени ожирения, данных перкуссии.   Лица астенической конституции предрасположены к патологии органов дыхания.  Положение больного в постели. Различается пассивное. активное и вынужденное положение больного в постели. Активное положение - больной имеет возможность произвольно менять положение тела. Пассивное положение - больной не имеет возможности самостоятельно менять положение тела. Вынужденное положение - положение, которое занимает больной для того, чтобы облегчить свое самочувствие  (одышку, кашель, боли в грудной клетке). Для патологии органов дыхания характерны два вида вынужденного положения больных. Положение больного стоя, с фиксированным верхним плечевым поясом (упираясь обо что-нибудь руками). При этом увеличивается объем легких (по сравнению с положением лежа) и облегчается участие дополнительных мышц в акте выдоха. Такое вынужденное положение типично для экспираторного удушья любого генеза.
• При болях плеврального типа больной вынужден лежать, на стороне поражения СОД. При этом резко ограничивается дыхательная экскурсия легкого и, следовательно, движение и трение листков пораженной плевры друг о друга. Таким образом, уменьшается интенсивность плевральных болей.

Наследуемость соматической конституции

Наибольшее влияние наследственность оказывает на продольные размеры тела (длина туловища, верхних и нижних конечностей и др.), меньшее – на широтные размеры (ширина таза, бедер, плеч) и еще меньшее – на объемные размеры (обхват запястья, бедра, голени и др.). В табл. 1 в процентах приведена степень наследуемости ряда основных антропометрических (морфологических) признаков.

• Наследуемость морфологических признаков человека

Несколько меньшая наследуемость поперечных (широтных) и объемных размеров по сравнению с продольными может объясняться достаточно большой вариативностью жирового компонента. Так, в возрасте от 11 до 18 лет этот компонент, в значительной мере определяющий телосложение, изменяется на 43,3% (а после 18 – еще больше), в то время как безжировой – лишь на 7,9%.

Таким образом, наиболее надежными показателями телосложения являются рост и другие продольные размеры тела. В тех видах спорта, где рост имеет большое значение, этот показатель может использоваться как один из основных уже на стадии первичного отбора, тем более, что предсказать длину тела ребенка можно практически в любом возрасте.

Несмотря на то что поперечные размеры тела наследуемы в несколько меньшей мере, тем не менее, они также могут служить показателями целесообразности занятий тем или иным видом спорта.

Длина тела у мальчиков и девочек в возрасте от 1 года до 18 лет (в % к окончательной длине взрослого человека)

Наследуемость компонентного состава тела, состава волокон скелетных мышц

• Среди морфологических признаков наиболее значительны влияния наследственности на продольные размеры тела, меньшие - на объемные размеры, еще меньшие – на состав тела. Как показали близнецовые исследования, величина коэффициента наследуемости наиболее высока для костной ткани, меньше для мышечной и наименьшая – для жировой ткани; для подкожной клетчатки женского организма она особенно мала. С возрастом усиливаются средовые влияния, особенно на жировой компонент

Роль генетического фактора (Н, %) в развитии компонентов тела

Компоненты тела

Девочки 10-11 лет

Мышечный

Мальчики 10-11 лет

60,9

Костный

82,0

70,9

Жировой

91,9

-

69,7

Компонент тела

Возраст

10-11 лет

Мышечный

15-16 лет

74,6

Костный

53,7

74,1

Жировой

53,1

46,4

18,3

• Количество FT- и ST-волокон в организме определяется в основном его генетикой. Исследования показали, что отношение волокон обоих типов в течение жизни остается примерно одинаковым. Именно гены определяют адаптационные возможности и тот максимальный предел нагрузок, который человек может вынести. Но, не смотря на разную генетическую предрасположенность, каждый человек может значительно улучшить свои показатели силы и выносливости.
• Исследования говорят о том, что в обычных условиях, волокна одного типа не переходят в волокна другого типа. Но интересно заметить, что очень интенсивные и длительные тренировки изменяют характеристики мышечных волокон. 

• Опытным путем доказано, что тренировка помогает изменить характеристики обмена веществ мышечных волокон. Высокоинтенсивные анаэробные упражнения развивают способность FT- волокон адаптироваться к очень большим нагрузкам. Подобная способность выражается, например, в увеличении размера мышц и количества анаэробных ферментов. С другой стороны, FT-волокна типа А, под воздействием регулярных продолжительных высокоинтенсивных кардиотренировок, становятся также устойчивы к усталости, как и ST-волокна.
• Однако многочисленные повторы движений (более 20 раз) или упражнения на выносливость не будут способствовать изменению характеристик быстросокращающихся волокон первого типа.