Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия

Выполнила: Костромина Е.Н.

г. Троицк

Гепатоцеребральная дистрофия (греч. hepar, hepat(os) печень + лат. cerebrum мозг), синонимы: гепатолентикулярная дегенерация, псевдосклероз Вестфаля, болезнь Вестфаля - Вильсона-Коновалова - наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге (преимущественно в чечевичных ядрах), в следствии врождённого нарушения метаболизма меди.

К. Вестфалем (1883) и А. Штрюмпелем (1898) было описано заболевание, которое по клиническому сходству с рассеянным склерозом получило название «псевдосклероз».

Английский невролог Сэмюель Вильсон (1878 - 1937) в 1912 году дал описание клиники заболевания, названного им прогрессивной лентикулярной дегенерацией.

В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль (1921) назвал гепато-лентикулярной дегенерацией. Советский невропатолог Н. В. Коновалов в 1960 году предложил название «гепато-церебральная дистрофия». Он значительно расширил представления о патофизиологии, патогенезе и клинике этой болезни и выделил новые её формы.

Сэмюель Вильсон

Карл-Фридрих-Отто Вестфаль

Коновалов Николай Васильевич

Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Ген болезни Вильсона — Коновалова (ATP7B) расположен в длинном плече 13-й хромосомы (13q14.3). Ген кодирует P-тип АТФазы, которая транспортирует медь в желчь и включает её в церулоплазмин. В 10 % случаев мутация не обнаруживается.

Структура белка ATP7B, в гене которого у больных обнаруживаются мутации

Встречается в среднем в популяции 3:100000. Распространённость выше среди народностей где распространены близкородственные браки. Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень — интоксикация и инфекция.

Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной (особенно поражены базальные ганглии), почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов.

Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера — отложение по периферии роговой оболочки содержащего медь зеленовато-бурого пигмента

Кольцо Кайзера — Флейшера у пациентов

с симптомами Болезни Вильсона — Коновалова

Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение.

Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств (желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления). Порой развивается выраженный гепатолиенальный синдром.

Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не расстроена.

Распознают 5 форм гепато-церебральной дистрофии:

• Брюшная форма
• Ригидно-аритмогиперкинетическая форма
• Дрожательно-ригидная форма
• Дрожательная форма
• Экстрапирамидно-корковая форма

Течение прогрессирующее, с периодами ремиссий и обострений. Наибольшая летальность (50 %) отмечается при печёночной форме с массивным некрозом и гемолизом у детей до 6 лет. Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через 5-14 лет. Основная причина при этом интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия

Атетоз при болезни Коновалова - Вильсона.

Лечение

Диета № 5 — с ограничением меди до 1 мг в сутки — исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.

Препаратом выбора является купренил (пеницилламин), который эффективен в 90 % случаев.

Д-пеницилламин или унитиол.

Витамин В6

Лечение направлено на увеличение выведения меди из организма. Для этого применяются комплексоны (тиоловые соединения). Наиболее эффективен пеницилламин. Его следует принимать постоянно по 1,5-2 г внутрь ежедневно.

Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов.

Без лечения заболевание приводит к смертельному исходу в результате печеночной, почечной недостаточности, а также в результате кровотечений.

Проводится психолого-педагогическая реабилитация больных для максимально полной адаптации к жизни в обществе. Оказывается психологическая помощь и педагогическая коррекция нарушений развития связанных с заболеванием.

Задачи психолого-педагогической реабилитации:

• Оценка реабилитационного потенциала путем применения различных диагностических методик;
• Проведение коррекционно-развивающей работы с детьми;
• Развитие познавательных способностей и интеллекта;
• Формирование навыков общения, коррекция поведения, снижение имеющейся социальной недостаточности;
• Формирование навыков социально-бытового ориентирования.

Используются такие методы, как игровая терапия, арттерапия, сказкотерапия, водно-песочная терапия, социально-бытовая реабилитация.

В направлении организации психолого-педагогической помощи семье больного ребенка широко используется такие формы работы как:

• Совместное с родителями проведение занятий;
• Семейное консультирование;
• Родительский клуб.

Совершенно очевидно, что эффективная реабилитация больного ребёнка невозможна без активного участия его семьи, поэтому работа с родителями является одним из ведущих направлений деятельности специалистов психолого-педагогического отделения.