Хромосомные болезни

Хромосомные болезни.

Подготовила ученица 10 класса

«МБОУ СОШ № 4 п. Переволоцкий»

Мухаметова Юлия.

• К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

Факторы риска наследственного заболевания

• Родственные браки;
• Пожилые родители;
• Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен);
• Некоторые лекарства;
• Наркотики, алкоголизм;
• Вирусные заболевания во время беременности.

• Синдром Дауна;
• Синдром Патау;
• Синдром Клайнфельтера;
• Синдром Шерешевского-Тернера;
• Синдром «кошачьего крика».

Причина болезни : мать 30-40 лет, наркотики.

Утраивается хромосома по 21 паре.

Симптомы : голова с уплощенным затылком,

раскосые глаза, плоская переносица, маленькие

уши, на ладони поперечная складка, большой язык,

толстая короткая шея.

Последствия : Врожденные пороки различных

органов, умственная отсталость.

Лечение : НЕ ВОЗМОЖНО!

Синдром Патау

Встречается 1 на 700 рождений.

Рождаются как мальчики, так и девочки с

синдромом Патау.

Причины : лишняя 13-я хромосома, родственные

браки, пожилые родители,

действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных

веществ (диоксины, бензопирен), некоторые

лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные

заболевания во время беременности.

Симптомы : «заячья губа» или «волчья пасть»,

аномалия глаз, другие пороки.

Последствия : Часто смерть.

Синдром Клайнфельтера

Встречается 2 на 1000 мальчиков.

Причины: лишняя Х-хромосома у мужчин,

Родственные браки, пожилые родители,

действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных

веществ (диоксины, бензопирен), некоторые

лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные

заболевания во время беременности.

Симптомы : признаки проявляются только в период

полового созревания – высокий рост, ожирение,

женский тип телосложения, скудное оволосение,

антисоциальное поведение, дебильность.

Синдром Шерешевского-Тернера

Причина : отсутствие одной Х-хромосомы у женщин.

Симптомы : маленькая нижняя челюсть, уши оттопырены, низкий рост, на коротких пальцах рук выпуклые ногти, короткая шея с крыловидными складками, нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко, широкая грудная клетка, искривление рук в области локтей.

Причина

Симптомы

Профилактика наследственных заболеваний

• Не допущение родственных браков
• Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций
• Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка
• Обследование беременной женщины