Хромосомные заболевания

Хромосомные заболевания

Разработала: Учитель биологии

Мбоу сош №1 Зато озерный

Григорьева наташа Сергеевна

Хромосомы

• К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний. К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

Факторы риска наследственного заболевания.

• Родственные браки;
• Пожилые родители;
• Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен);
• Некоторые лекарства;
• Наркотики, алкоголизм;
• Вирусные заболевания во время беременности.

Хромосомные заболевания:

• Синдром Дауна;
• Синдром Патау;
• Синдром Шерешевского-Тернера;
• Синдром «кошачьего крика».

Синдром Дауна

• Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики.
• Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики. Утраивается хромосома по 21 паре.
• Симптомы: голова с уплощенным затылком, раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши, на ладони поперечная складка, большой язык, толстая короткая шея.
• Последствия: Врожденные пороки различных органов, умственная отсталость. Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!

Синдром Патау:

• Встречается 1 на 700 рождений. Встречается 1 на 700 рождений. Рождаются как мальчики, так и девочки с синдромом Патау.
• Причины: лишняя 13-я хромосома, родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности.
• Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть», аномалия глаз, другие пороки.
• Последствия: Часто смерть.

Синдром «кошачьего крика»

• Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы.
• Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы.
• Симптомы: необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.

Профилактика наследственных заболеваний:

• Не допущение родственных браков
• Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций
• Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка Обследование беременной женщины

Спасибо за внимание!!!!!!!!!!!