Конспект урока генетика человека

Сельскохозяйственный колледж

П Л А Н З А Н Я Т И Я № 38

По дисциплине: Биология

Для 1 курса 7 группы

Дата

Тема: Генетика человека.

Цели: 1. Проверить знания по теме: «Возникновение жизни на Земле». 2. Изучить понятия: цитология, клетка; методы изучения клетки. Рассмотреть строение прокариотической и эукариотической клетки. 3. Формировать познавательный интерес у студентов. 4. Работать над формированием научного мировоззрения.

Вид занятия : урок

Тип урока: комбинированный

Оборудование урока: Плакаты: «Строение прокариотической клетки», «Строение эукариотической клетки». Видеофильм «Строение клетки».

Ход занятия

Организационный момент (______ мин) а) приветствие б) проверка состава студентов в) выяснение неясных вопросов домашнего задания	Методы беседа
Проверка знаний студентов (_____ мин) 1. Работа с тестом по теме: «Возникновение жизни на Земле» Два варианта по 10 вопросов. 2. Перечислите и охарактеризуйте уровни организации живой материи. 3. Назовите свойства живой материи. 4. Дайте определениепонятий: биология, общая биология и современное понятие «жизнь».	Тестовый контроль Усный опрос
Подведение итогов проверки (______ мин)	Обобщающая беседа
Сообщение темы урока, постановка цели и задач урока (___мин)	Сообщающая беседа
Изложение нового материала Что изучает цитология. Методы изучения клетки. Строение прокариотической клетки. Строение эукариотической клетки.	Рассказ Беседа с элементами рассуждения Объяснительно –иллюстративный
Закрепление изученного материала Просмотр видеофильма «Строение клетки».	Просмотр, обсуждение
Подведение итогов проведенного урока (____ мин)	Заключительная беседа
Задание для студентов во внеурочное время (____мин) Ю.И. Полянский «Общая биология» стр. 123-127, 141-145. Заполнить таблицу «Сравнительная характеристика прокариотической и эукариотической клетки».	Сообщение с комментариями

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Генетический материал человека, как и всех клеточных форм жизни, представлен молекулами ДНК. ДНК человека может быть классифицирована на: хромосомную (распола­гается в ядре клетки, где вместе с белками образует хромо­сомы) и экстрахромосомную (локализуется в органоидах: митохондриях и центриолях). Хромосомный набор челове­ка (кариотип) насчитывает 46 хромосом (диплоидный на­бор 23 пары хромосом: 22 пары — аутосомы и 1 пара — половые хромосомы), которые относятся к трем морфологическим типам: метацентрические, субметацен-трические и акроцентрические. Пять пар акроцентриче-ских хромосом (13, 14, 15, 21, 22) имеют спутники, несу­щие гены, ответственные за синтез рРНК. Половые клет­ки — гаметы — имеют по 23 хромосомы, 22 их них ауто­сомы и одна половая хромосома: все яйцеклетки женского организма содержат только Х-хромосому, а сперматозоиды Х-хромосому или Y-хромосому.

Генетический материал человека характеризуется об­щими для всех эукариотических организмов принципами организации и функционирования. Закономерности на­следования генов и законы наследственности справедливы для человека. Однако, учитывая особенности человеческо­го организма, мы не можем наблюдать такого расщепления в потомстве, какое может быть у растений или жи­вотных. Поэтому, законы наследственности и закономер­ности наследования генов используют для определения вероятности того или иного события (появления ребенка с тем или иным признаком).

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования. Изучение генетики человека имеет боль­шое значение для медицины, поскольку исследуются такие важные вопросы, как характер наследования нормальных и патологических признаков, зависимость появления и разви­тия признаков, в том числе и заболеваний, от генетического материала и влияния факторов окружающей среды, а так­же закономерности передачи наследственных болезней и их профилактику.

12.1. Методы изучения генетики человека

В силу того, что использование классического генетиче­ского анализа, в основе которого лежит скрещивание, для изучения наследственности человека невозможно по многим причинам (малочисленное потомство, большое число генов и хромосом, медленная смена поколений) и прежде всего морально-этическим, для этой цели был разработан ряд спе­циальных методов неспецифических, непрямых или косвен­ных. Каждый из таких методов имеет ряд недостатков.

Генеалогический метод (метод родословных). В основе этого метода лежит составление и анализ родословных схем. Устанавливается зависимость признака от генетиче­ского материала, тип наследования (доминантный, рецес­сивный, аутосомный, сцепленный с половыми хромосома­ми), наличие сцепления генов, зиготность (гомозиготность или гетерозиготность) членов семьи, вероятность наследова­ния гена в поколениях. При аутосомно-доминантном насле­довании (появление признака связано с доминантным ге­ном) признак, как правило, проявляется в каждом поколе­нии (наследование по горизонтали). При аутосомно-рецес-сивном наследовании признак проявляется редко, не в каждом поколении (наследование по вертикали), однако, в родственных браках больные дети рождаются чаще. При наследовании, сцепленном с полом, частота проявления признака у особей разного пола — неодинакова.

Близнецовый метод. Метод позволяет выявить роль гено­типа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордант-ность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизи-готных близнецов. Монозиготные (однояйцовые, или иден­тичные) близнецы формируются из одной зиготы в результа­те разделения зародыша на ранних стадиях развития на от­дельные, не связанные друг с другом, части. Эти близнецы всегда одного пола (имеют одинаковый кариотип) и имеют одинаковый генотип. Дизиготные (двуяйцовые, разнояйцо-вые, или неидентичные) близнецы развиваются из разных зигот в результате оплодотворения разных яйцеклеток раз­ными сперматозоидами, поэтому они могут быть как одного, так и разных полов, и всегда имеют разные генотипы.

Популяционно-статистический метод. С помощью данно­го метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие гене­тическую структуру популяции. В основе метода лежит за­кон Харди-Вайнберга, в соответствии с которым частоты ге­нов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свобод­ных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = ■* 1,'р + 2pq + q² = 1. При этом р — частота доминантного гена (аллеля) в популяции, q — частота рецессивного гена (аллеля) в популяции, р² — частота гомозигот доминантных, q — гомозигот рецессивных, 2pq — частота гетерозиготных организмов. Используя этот метод можно также определять частоту носителей патологических генов.

Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип (плоидность, количество хромосом в отдельных парах); структуру хромосом; выявлять хромосомные аберрации; со­ставлять генетические карты хромосом и идиограммы. Ис­следуют, как правило, метафазные хромосомы, применяя специальные методы окрашивания хромосом.

Молекулярно-генетические методы. В последние годы уровень развития современной генетики позволяет широко использовать молекулярные методы для изучения молеку­лярных основ наследственности и изменчивости организ­мов, химической и физико-химической структуры генети­ческого материала, его функций.

12.2. Наследственные болезни и болезни с предрасположением

Наследственные болезни связаны с нарушениями в гене­тическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или оп­ределенными комбинациями генов у потомков. Выделяют хромосомные и генные болезни человека, а также болезни с предрасположением.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни обусловлены изменением числа хромосом или изменением их структуры (хромосомными аберрациями). Принята символическая запись кариотипов людей, страдающих тем или иным хромосомным заболева­нием. При увеличении числа хромосом в какой-либо паре хромосом (чаще всего трисомии) указывается общее количе­ство хромосом (47), затем через запятую пол организма X или XY, плюс номер пары хромосом, в которой есть лиш няя хромосома (примеры приведены ниже). Избыточное ко личество половых хромосом или их недостаток обозначаю буквами, символизирующими данные хромосомы. Недоста ток аутосом (моносомия по аутосомам) приводит к очень серьезным изменениям в организме и оказывается несо­вместимым с жизнью.

Болезни, связанные с нарушением числа хромосом. ним относятся заболевания, вызванные изменением числ половых хромосом: синдром Клайнфельтера (47,XXY) трисомия по половым хромосомам у мужчин; синдром Ше решевского — Тернера (45,X) — моносомия по X хромосом у женщин; а также заболевания, вызванные изменение количества аутосом: синдром или болезнь Дауна 47,ХХ+2 (больная женщина) или 47,XY+21 (больной мужчина) трисомия по 21 паре хромосом; синдром Эдварде 47,ХХ+18 или 47,XY+18 — трисомия по 18 паре хромосом

Болезни, связанные с нарушением структуры хромосом Среди этих болезней синдром «кошачьего крика» — забол вание, вызванное делецией участка короткого плеча хром сомы из пятой пары, а также синдром 9р⁺, вызванный ду ликацией участка короткого плеча хромосомы из девято пары. 94

Генные болезни

Генные болезни обусловлены нарушениями в структуре генов. В зависимости от того, в каких хромосомах локали­зованы гены и характера аллеля (доминантный или рецес­сивный) выделяют:

• аутосомно-доминантные болезни (ахондроплазия — самая распространенная форма карликовости);

• аутосомно-рецессивные (фенилкетонурия — нарушение аминокислотного обмена);

• болезни, обусловленные генами половых хромосом (Х-хромосомы), которые также могут быть связаны с доми­нантными (дефект эмали зубов, полное или частичное от­сутствие зубов) и рецессивными (гемофилия, дальтонизм) генами.

Болезни с предрасположением

Болезни с предрасположением (мультифакториальные болезни) — это болезни, появление которых связано как с генетическим материалом, так и с факторами окружающей среды (сердечно-сосудистые заболевания, заболевания же­лудочно-кишечного тракта и др.).

12.3. Медико-генетическое консультирование

В настоящее время можно только лечить человека, стра­дающего наследственным заболеванием, применяя лекарст­венную терапию, диеты и т.д., а не вылечить, т.е. устранить причину заболевания (хромосомное или генное нарушение).

Медико-генетическое консультирование — это наиболее распространенный вид профилактики наследственных бо­лезней, суть которого заключается в определении вероятно­сти или степени риска рождения больного ребенка или ре­бенка с аномалиями в конкретной семье. Для решения этой задачи используются все возможные в настоящее время ме­тоды исследования генетического материала родителей, а также информация о состоянии здоровья родственников.

Впервые медико-генетическое консультирование было ор­ганизовано в нашей стране в 20-е годы С.Н. Давиденковым.

«Какая хромосома важнее?» (слайд №13,14)

• Х-хромосома содержит больше генов и они определяют важные функции: свертываемость крови, наличие потовых желез, цветовое зрение и другие.

Мутация Х0 жизнеспособна

• Y-хромосома определяет

развитие мужских половых признаков и некоторые другие, как например оволосение ушной раковины, сращение пальцев.

Мутация Y0 летальна

Слайд №15: Раскройте плутовство

За последние 20 лет эту процедуру в России прошли 12 тысяч спортсменов и сняты с соревнований 16 человек. В спортивных состязаниях отдельные мужчины пытаются выиграть у женщин, перевоплощаясь в женское обличье. Предположите способ определения пола, который бы исключал любые ошибки

( Хромосомный анализ соскоба клеток из ротовой полости позволяет с точностью определить наличие Y-хромосомы)

Интересное о у- хромосоме

В последнее время о хромосомах незаслуженно забыли. Но теперь эта маленькая частица клетки может дать ответ на многие вопросы

Это "коротышка" генома, существование которой могло бы доказать, что Создатель обладает специфическим чувством юмора. Это, наверное, его шутка: создать хромосому, которая существует только в мужских телах, направляет развитие эмбриона в сторону больших мышц и агрессивности, и затем сделать ее столь ненужной. Даже генетики не могли сказать ничего хорошего про эту хромосому. "В ней нет ничего интересного, не так ли? Просто несколько генов, кодирующих сперму", - сказал один скрюченный над своим компьютером в Отделении Патологии в Кембридже ученый, исследующий гены, вызывающие рак груди. "Когда я начал изучать ее 15 лет назад, мои коллеги сочли мой интерес странным", - добавляет Доктор Набил Аффара из отделения Y-хромосомы. Но теперь эти исследования могут дать ответ на многие важнейшие вопросы: откуда мы произошли, как шло развитие языка, что отличает нас от обезьян, действительно ли война полов "прошита" в наших генах? Исследования этой хромосомы уже привело к появлению многих интересных теорий. Одна из них позволяет проследить "Адама", прародителя всех мужчин на земле. Другая опровергает общепринятое мнение о том, что предки современных индейцев жили в Сибири. Согласно третьей теории, Y-хромосома содержит ген, отвечающий за способность людей к речи

Триста миллионов лет тому назад в природе не существовало Y-хромосомы. У большинство животных была пара X-хромосом и пол определялся другими факторами, такими как температура. (У некоторых амфибий, таких как черепахи и крокодилы, и в настоящее время из одного и того же яйца может вылупиться как самец, так и самка, в зависимости от температуры). Затем в организме некого отдельного млекопитающего произошла мутация, и появившейся при этом новый ген стал определять "мужской путь развития" для тел - носителей этого гена.

Он выжил в естественном отборе, но для этого ему нужно было заблокировать процесс замещения аллельным геном из X-хромосомы. Эти давние события и определили уникальность Y-хромосомы, - она существует только в телах мужского пола. Из яйцеклеток, оплодотворенных Y-сперматозодами, вырастали самцы.

Исследуя мутации, которые проникли в Y-хромосому, ученые могут оценить, насколько мужчины из двух этнических групп отдалены (в генетическом смысле) от нашего общего предка. Некоторые из полученных этим способом результатов оказались весьма удивительными. Например, устные сказания Лемба, говорящей на языке Банту народности из Южной Африки, свидетельствовали о том, что их предки были иудеями, ремесленниками по металлу в Йемене. Некоторые из них, по торговым делам оказавшиеся на юге Африки, поселялись там, что и дало начало этой народности. Исследователи показали, что мутации Y-хромосомы у мужчин народности Лемба действительно очень близки к мутациям у еврейской народности, известной как Кохенс (Cohens). Аналогичные исследования дали основания предполагать, что Израильтяне и Палестинцы произошли от общих предков около 7800 лет тому назад.

Эти поразительные, но изолированные результаты стали частью более общей картины в ноябре прошлого года, когда отрасль биологии под названием "архогенетика" совершила большой шаг вперед. Ведущий научный журнал, Nature Genetics, предложил новую версию генеалогического древа человечества, основанную на до сих пор неизвестных вариациях - "гаплотипах", Y-хромосомы. Эти данные подтвердили, что предки современных людей мигрировали из Африки. Но судя по этим данным получалось, что генетическая Ева, прародительница всего человечества, на 84 тысячи лет старше генетического Адама, если измерять возраст по Y-хромосоме.

Женский эквивалент Y-хромосомы, т.е. генетическая информация, передаваемая от матери к дочери, известна как m-ДНК. Это ДНК митохондрий, которые являются источником энергии в клетке. В течение последних нескольких лет было общепринято, что "митахондриальная Ева" жила около 143 тысяч лет назад, что никак не согласовывалось с предполагаемым возрастом "Y -Адама", - 59 тысяч лет.

На самом деле противоречия здесь нет. Эти данные говорят лишь о том, что различные хромосомы, найденные в человеческом геноме, появились в разное время. Около 143 тысяч лет назад в генофонде наших предков появилась новая разновидность m-ДНК. Она, как всякая удачная мутация распространялась во все большем количестве тел, пока не вытеснила все прочие разновидности из генофонда. Вот почему в настоящее время все женщины несут в себе эту новую, улучшенную версию m-ДНК. Это же произошло с Y-хромосомой у мужчин, только эволюции понадобилось еще 84 тысячи лет, чтобы создать супер-успешную версию, которая смогла вытеснить всех конкурентов.

Пока не ясно, на чем был основан успех этих новых версий, возможно на увеличении способности к воспроизведению потомства их носителей.

Все видели рисунки, изображающие коренных жителей Северной Америки во время охоты на мамонта в конце последнего ледникового периода. Убеждение, что они были первыми, всегда было важной частью мифологии коренных американцев. Но сейчас появились свидетельства того, что континент был заселен задолго до их прибытия. За последние несколько лет археологи извлекли из земли несколько черепов, которые не только датировались периодом более ранним, чем возможное заселение охотников на мамонтов, но и по пропорциям не имели ничего общего с черепами обитателей Северной Азии. Они были скорее ближе к пропорциям, характерным для народов юго-восточной Азии и Тихоокеанского региона. Генетики смогли подтвердить историю этих черепов.

Два года назад Дуглас Уоллэс из Центра Молекулярной Медицины в Emory University School of Medicine, в Атланте, Джорджия, начал изучать этот вопрос. Он исследовал в m-ДНК набор вариаций, известный как "гаплогруппы X". Этот X-фактор был найден как среди коренных Американцев, так и среди Европейцев, но, что особенно важно, не был найден у народов сибирских групп. Попытки найти его среди народов юго-восточной Азии не удались.

Иными словами, североамериканские индейцы произошли не только от тихоокеанской группы, но также от предшественников нынешней европейской расы.

В статье, опубликованной в прошлом году, доктор Спенсер Уэллс из Wellcome Trust Centre for Human Genetics в Оксфорде дал еще одно подтверждение этому факту. "Один из исследуемых нами Y-маркеров, известный как M-45, первоначально вышел из южной части центральной Азии 40 тысяч лет назад. Похоже, что эти люди были общими предками для западных европейцев и коренных американцев", - говорит он.

Но исследования Y-хромосомы не только позволяет проследить миграцию древних народов, они могут рассказать вам, если вы мужского пола, какую часть генетического кода вы разделяете с другим человеком с этой же фамилией. Профессор Брайан Сайкс из Institute of Molecular Medicine в Оксфорде говорит: "Мы обнаружили, что генотип человека и его фамилия находятся в теснейшей взаимосвязи, причиной которой является тот факт, что фамилия человека и его Y-хромосома наследуется по мужской линии. В исследовании генетической структуры людей по фамилии Sykes, нами было обнаружено, что 50 процентов имеют идентичную Y-хромосому. Это значит, что 700 лет назад, когда в Англии появились фамилии, род Sykes был локализован на одном площади. Дальнейшие исследования показали аналогичную пропорцию и для других имен. По результатам этого исследований можно также сделать вывод, что супружеская измена, и как следствие этого невозможность для ребенка узнать своего истинного отца, не так распространены, как предполагалось. Ранее вероятность этого оценивалась в 5-10 процентов, работа по роду Sykes дает цифру около 1 процента. Можно также применять эту методику для установления предполагаемой фамилии преступника по следам его ДНК на месте преступления.

Интернет-аналитик Эндри Кэвин использовал возможности этого метода, когда его попытки восстановить генеалогическое дерево зашли в тупик на фамилии Баск из Украины. Он воспользовался службой Family Tree DNA (www.familytreedna.com), послав туда образцы ДНК с обратной стороны своей щеки. Результаты его поразили. Во-первых, если судить по Y-маркерам, Эндри оказался потомком рода священнослужителей Cohens. Во вторых, он смог познакомиться с человеком, чьи маркеры свидетельствовали о том, что он и Кэвин имеют общего предка, который жил не поздее чем 250 лет назад.

После встречи с ним Кэвин говорил: "Мы мгновенно познакомились. Я чувствовал себя так, как будто это мой дядя. Его отец был похож на меня и его сын выглядит как я в молодости".

Данные, которые может дать Y-хромосома, не только могут подружить незнакомых людей, они подтверждают, что война полов укоренена в генах. Мысль о том, что мужчины и женщины имеют разные жизненные программы, сейчас общеизвестна. В то время как мужчина может теоретически иметь почти неограниченное число родных детей, женщины ограничены в этом, поэтому для мужчин промискуитет более характерен, в то время как женщины предпочитают проявлять большую разборчивость.

Особое положение Y-хромосомы является причиной образования двух соперничающих анклавов, где гены, дающие преимущества одному полу, могут найти убежище. Ген, который устроился в Y-хромосоме, может не беспокоиться о том, как он влияет на самок, ибо он может находиться только в мужских телах.

Возможно, самое потрясающее подтверждение этого может дать исследования биологии фруктовых мух. У них сперма самца содержит яд, который разрушает сперму любого другого самца. К несчастью для самок, эта сперма токсична и для них, поэтому чем чаще она копулирует, тем меньше живет.

Едва ли у людей сперма обладает аналогичным эффектом, но "состязание спермы" происходит не только у мух. Среди приматов это наблюдается у шимпанзе. Самцы шимпанзе способны производить поразительно много спермы, потому что самки шимпанзе регулярно копулируют с несколькими самцами, и тот из них, который способен "накачать" больше сперматозоидов, обладает лучшими шансами на оплодотворение яйцеклетки.

В прошлом году Доктор Chung-I Wu и его коллеги из Чикагского университета обнаружили, что гены, ответственные за производство белков спермы, очень быстро видоизменяются. Это значит, что на них влияет интенсивная конкуренция. Y-хромосома содержит большое количество этих генов, и исследователи сейчас пытаются понять, какие из них вовлечены в эту конкуренцию.

Наличие Y-хромосомы является фактором риска для плода из-за иммунной реакции организма матери. Этим могут быть объяснены некоторые интересные закономерности. Например, была подмечена следующая статистика: чем больше у мужчины младших братьев (именно братьев, а не сестер), тем с большей вероятностью в нем могут проявиться гомосексуальные наклонности. Вот одно из возможных объяснений. В Y-хромосоме существует ген, ответственный за выработку маскулинизирующего гормона названного AMH. Этот гормон останавливает развитие желез, которые при отсутствии этого гормона превращаются в матку и яичники. Но кроме этого, AMH вызывает иммунную реакцию со стороны организма матери, и вырабатываемые при этом антитела не дают выполнить гормону еще одну свою важную функцию, - направить развитие головного мозга плода по мужскому типу.

Односторонняя декларация независимости Y-хромосомы не только приводит к постоянным конфликтам с X-хромосомой, но и превращает ее в подобие острова. Изолированность - одна из важных особенностей Y-хромосомы. Копировании генов сопровождается ошибками. При образовании яйцеклеток и сперматозоидов части парных хромосом меняются местами, и при этом поврежденные участки выбраковываются. Но Y-хромосома закрыла свои границы, и это создает "заброшенные земли" там, где не происходи ремонт и update генов. Поэтому генные структуры постепенно приходят в упадок и некогда функциональные гены становятся бесполезными оболочками.

Но также как разрушенные здания могут много рассказать археологам, так и разрушенные гены позволяют археологам от генетики узнать, например, о черных евреях в Африке. Y-хромосоме необходимо вторжение извне, также как загнивающему обществу нужны иммигранты для обновления.

Распространенная картина, представляющая копирование ДНК чем-то наподобие ксерокопирования, не может передать истинного динамизма генома. Хотя природа постаралась обеспечить максимальную точность этой процедуры, всего лишь один кусок генетического кода, подобно астероиду вторгшийся в хромосому, может мгновенно изменить тщательно сохраняемую в течении многих тысяч поколений последовательность. Эти незваные гости называются прыгающими генами или транспосонами (transposon).

Подавляющее большинство генов никогда не покидают родную хромосому. В отличие от них прыгающие гены - это "странники генома". Иногда отрезки кода с корнем вырываются из него, выпрыгивают из одной хромосомы и приземляются в случайном месте на другой. Они могут вломиться в середину гена, вызывая хаос, а могут пришвартоваться с края, слегка видоизменяя его функцию.

И в этом случае свойственное Y-хромосоме мужское качество - нежелание заниматься уборкой в доме, делает ее опять отличной от других. Тогда как в обычных хромосомах пришельцы обычно выметаются из генофонда вследствие бесконечного смешивания генов, приземлившиеся на "Территорию Y" куски кода сохраняются в нем миллионы лет, как кратеры астероидов на луне. Иногда совершенно случайно это позволяет им сделать что-то замечательное. "Прыгающие эмигранты" могли сделать Y-хромосому стартовой кнопкой, запускающей эволюцию.

Первый из таких Y-иммигрантов был DAZ, обнаруженный Дэвидом Пэйджем. В то время когда он начал заниматься Y-хромосомой, о ней было известно только то, она содержит ген SRY, который в нужный момент запускает развитие мужских органов у плода в матке. Теперь мы знаем, что Y-хромосома содержит около двух дюжин генов, (сравните с 2000 генов в X-хромосоме). Большинство этих генов вовлечены в производство спермы или помогают клетке синтезировать белки.

DAZ вероятно прибыл в Y-хромосому около 20 или 40 миллионов лет тому назад, примерно тогда, когда появились первые приматы (возможно причиной их возникновения и был DAZ). Он был первоначально описан как "turbo-charged sperm producer", потому что отсутствие этого гена в организме у мужчины приводит к пониженному или полностью отсутствующему сперматогенезу. Для мужчины последствия отсутствия или повреждения этого гена могут быть трагичны. По статистике у одной из шести пар есть проблемы с зачатием ребенка, и для 20 процентов из них ключевой фактор именно мужская сперма.

В настоящее время технология внематочного оплодотворения частично решает эту проблему. Но обход законов природы не проходит даром. Бесплодие, как это ни парадоксально звучит, становится наследственным. То есть из поколения в поколение мужчины не смогут зачать ребенка естественным путем.

Недавно два Британских исследователя выдвинули смелое предположение. Они заявили, что критическим фактором в возникновении речи у людей был именно некий "прыгающий ген", вторгшийся в Y-хромосому.

Ген DAZ за счет усиления сперматогенеза позволил приматам процветать, но какой ген послужил толчком для отделения человека от линии приматов? Прямой способ найти его - перетрясти весь необъятный геном человека и шимпанзе, пытаясь найти различие. Более элегантный способ - представить, какие последствия должны быть у таких мутаций и где эти мутации могут быть найдены.

Именно это и сделал Доктор Тим Кроу с факультета психиатрии в Оксфорде. Сначала он в нескольких академических статьях допустил, что существует некий ген, который так повлиял на развитие мозга, что стало возможным существование речи. Более того он, он предположил, что этот ген принимает разную форму у мужчин и женщин.

Хотя это кажется невероятно сложным для единичного гена, но на конференции в Лондоне в 1999 году другая исследовательская группа объявила, что они обнаружили этот ген и что он расположен в Y-хромосоме.

"Этот ген проявляется в мозгах у человека, но не у приматов", - говорит Доктор Nabeel Affara с факультета Патологии Кембриджа, - "что делает его хорошим кандидатом на роль гена речи". Приматы имеют его X-версию (PCDHX), но в некоторый момент эволюции он перескочил в Y-хромосому.

Ученым удалось отследить связь Y-версии (PCDHY) с двумя переломными моментами в эволюции человека. Первый из них произошел около трех миллионов лет тому назад, когда увеличился размер человеческого мозга и появились первые орудия труда. Но это еще не все. Отрезок ДНК, несущий PCDHY, снова трансформировался, разделившись на две части, так что получившиеся отрезки перевернулись на своих местах. По оценкам ученых это произошло 120 -200 тысяч лет тому назад, - как раз в это время произошли большие изменения в изготовлении орудий труда и у Африканских предков человека появились способности к символьной передаче информации.

Косвенные доказательства это конечно хорошо, но как этот ген функционирует на самом деле? На данный момент здесь больше вопросов чем ответов, но имеющиеся данных не противоречит теории о связи этого гена с появлением речи. "Это один из семейства генов, известных как cadhedrins", -говорит Affara. "Они синтезируют белки, из которых создается оболочка нервных клеток и таким образом вовлечены в передачу информации. Гены PCDHX/Y активны в некоторых участках головного мозга у человеческого плода".

Но за всеми этими открытиями кроется одна большая загадка. Y-хромосому можно представить как модель капиталистической экономики. Победители - гены, которые дают преимущество, берут все, потому что не смешиваются с генами из других хромосом. Аутсайдеры, так как они обычно влияют на плодовитость, почти мгновенно становятся банкротами. То есть выжившие здесь гены должны делать что то действительно ценное для организма.

Affara говорит: "Y-хромосома потеряла большинство своих генов в процессе эволюции. Вопрос в следующем: почему процветают все оставшиеся? Они должно быть выполняют некую неуловимую, непонятную для нас функцию. Вероятно, для выяснения этой функции нужно исследовать связь генетических маркеров, позволяющих проследить родословную человека с разницей в его способностях".

Идея опасная в плане политкорректности, но она даст возможность Y-хромосоме еще не раз удивить нас.

Кальманович Дмитрий

Генетика пола.

Признаки, за развитие которых отвечают гены, локализованные в половых хромосомах, - это признаки, сцепленные с полом.

Доминантные гены, локализованные в Х-хромосоме.

Женщина, имеющая гипоплазию (истончение) эмали, выходит замуж за мужчину, у которого такой же дефект. От этого брака рождается мальчик, не страдающий данной болезнью. Какова была вероятность появления в этой семье здорового мальчика, в отличие от своих родителей не страдающего гепоплазмой эмали? Какова вероятность появления в этой семье здоровой девочки?

Известно, что ген, ответственный за развитие гипоплазии эмали,- доминантный ген, локализованный Х-хромосомой.

От брака мужчины, у которого нет рахита, устойчивого к лечению витамином D, и женщины, страдающим этим заболеванием, рождается здоровая девочка. Может ли данная семья быть абсолютно уверенной в том, что и все последующие дети, родившиеся в этой семье, будут такими же здоровыми, как и эта девочка-первенец?

Известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, - доминантный ген полного доминирования, локализованный в Х-хромосоме.

Рецессивные гены, локализованные в Х-хромосоме.

В семье молодых здоровых родителей, не подверженных частым инфекционным заболеванием (пневмония, отиты и др.), рождаются три девочки – погодки. Можно ли считать, что они будут рождаться в этой семье в дальнейшем, окажутся такими же устойчивыми к бактериальным инфекционным заболеванием, как и их родители, если известно, что бабушка этих детей по материнской линии и дедушка – по отцовской линии имеют очень хрупкое здоровье (ввиду того, что у них так называемая болезнь Брутона, т.е. врожденный недостаток у-глобулинов, что и приводит к приобретению склонности к определенным инфекционным заболеванием).

Ген, ответственный за развитие состояния дефицита глобулинов, - рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме.

У женщины, у которой отсутствует потоотделение (заболевание по другому называют так: ангидрозная эктодермальная дисплазия), и мужчины, не имеющего указанного дефекта, рождается сын. Определите, унаследует ли ребенок болезнь матери или же мальчик будет таким же здоровым, как его отец, если известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, - рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Рассчитайте, если вторым ребенком в этой семье будет девочка, то нормально ли будет работать у нее потовые железы.

Известно, что ген гемофилии (несвертываемость крови) – рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Здоровая женщина, мать которой так же, как и она, была здоровой, а отец был гемофиликом, вышла замуж за мужчину, страдающего гемофилией. Появление какого потомства можно ожидать от этого брака (относительно рассматриваемого заболевания)? Используйте при решении этой задачи такую весьма распространенную форму изображения половых хромосом: Х-хромосома – тире (-); У-хромосома – полустрелка.

Признаки, за развитие которых отвечают гены, локализованные в У-хромосоме.

Ген, ответственный за развитие такого признака, как гипертрихоз (оволосение края мочки уха), - один из немногих рецессивных генов, локализованных в У-хромосоме. Если мужчина с гипертрихозом женится на женщине, у которой, естественно, гипертрихоза нет, то каков реальный шанс появления в этой семье детей с гипертрихозом: мальчиков? Девочек?

Женщина невероятно взволнованна случайно полученной от «доброжелателей» информацией о тайне семьи своего мужа. Оказалось, что и ее муж, и его братья, и их отец – все они в раннем детстве прошли через хирургическое отделение ЦРБ родного города, где каждому из них была сделана однотипная операция по локализации перепончатости (перепонки между указательным и среднем пальцами рук).

И хотя все эти мужчины неизменно успешно избавлялись от данного врожденного дефекта и пыталось воодушевленно убедить женщину, насколько это безболезненно и легко устранимо, женщина обратилась за советом к медикам.

Как будут выглядеть дети, рожденные от одного из представителей это, по меньшей мере, странного «перепончатого семейства»: мальчики? девочки?

План – конспект урока в 10а классе по теме:

«Генетика человека. Генеалогический и близнецовый методы»

Тип урока. Урок изучения нового материала.

Методы урока. Лекция. Сообщения учащихся.

Цель урока: Обобщить знания о материальных основах наследственности и изменчивости, отработать символику и терминологию, необходимые для решения задач, продолжать учиться работать в группах.

Задачи урока:

1. Показать единство биологических закономерностей для всей живой природы.

2. Ознакомить с методами изучения наследственности человека. Раскрыть области практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения.

3. Формирование научного мировоззрения (убежденности в объективности биологических закономерностей).

4. Нравственное воспитание (ознакомление учащихся с успехами медицинской генетики)

5. Развитие умения выделять главное (конспектирование при объяснении учителя), развитие самостоятельности в приобретении знаний и познавательного интереса (подготовка выступлений, исследований к уроку).

Оборудование.

Презентация урока “Генетика человека”, презентации учащихся «Родословная А.С.Пушкина», «Близнецовый метод», схемы родословных учащихся класса, исследовательская работа по изучению близнецов. Карточки с афоризмом: “Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя” (И.П.Павлов). Таблица “Характеристика близнецов».

1. ОРГАНИЗАЦИОННЫЙ МОМЕНТ. ВВЕДЕНИЕ В ТЕМУ.

Фронтальный устный диктант по генетической терминологии:
1. наука, изучающая изменчивости и наследственности
2. способность приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития
3. совокупность внешних и внутренних признаков
4. совокупность генов, которую организм получает от родителей
5. способность передавать признаки от родителей потомству
6. преобладающий признак
7. временно исчезающий признак
8. особи, которые не обнаруживают в потомстве расщепления
9. особи, дающие в потомстве расщепление
10. альтернативные гены
11. неполовые хромосомы
12. одинарный набор хромосом
13. двойной набор хромосом
14. изменения, происходящие в хромосомах под влиянием факторов внешней и внутренней среды
15. совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки
16. участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка

2. ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ.

Вступительное слово учителя:

Для каждого человека ценностью номер один является его здоровье. В третье тысячелетие мы вступили с новейшими компьютерными технологиями, но все также неизлечимы СПИД, рак, сахарный диабет, увеличивается количество наследственных заболеваний.

Статистика приводит печальные факты – сейчас в роддомах практически исчезли абсолютно здоровые малыши, на каждую тысячу родившихся – 800-900 имеют какие-либо врожденные дефекты.

Каким же будет поколение через 20-30 лет? Никого не надо убеждать – полноценного ребенка могут родить только абсолютно здоровые молодые люди. Это закон. Посейте незрелое семя в землю и посмотрите, какие всходы вы получите: нежизнеспособные и больные.

ВЫВОД: Итак, чтобы появился на свет здоровый ребенок, необходима здоровая наследственность его родителей.

Учитель: Какая наука изучает наследственность и изменчивость?

Тема урока “Генетика и человека»

Проблемный вопрос: Распространяются ли закономерности передачи наследственных свойств, открытые Г.Менделем, на человека?

Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметов многочисленных исследований, в том числе и генетических.

Генетика человека – раздел науки генетики, который объясняет многое из того, что ранее было загадочным в биологической природе человека.

В настоящее время ясно, что наследственность человека подчиняется тем же самым биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. Все законы наследственности справедливы как для животных и растений, так и для человека. Но изучение и управление генетикой человека – вопрос сложный и имеет ряд трудностей, т.к.:

1. большое количество хромосом и генов;

2. невозможность экспериментального скрещивания;

3. позднее наступление половой зрелости;

4. малое количество потомков;

5. невозможность уравнивания жизни для потомков.

Но, есть и преимущества в изучении человека как объекта генетических исследований, они заключаются в хорошей изученности его фенотипа в отношении многих признаков. Для изучения наследования как нормальных, так и патологических признаков используют специальные методы, применяемые в медицине.

В 1956г. шведскими цитологами Дж. Тийо и А.Леваном было определено, что диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46. Для изучения хромосом человека чаще всего используют препараты лейкоцитов крови человека, дифференцированно окрашиваемые специальными красителями. Для каждой пары хромосом установлены особенности светло и темно окрашенных полос, которые позволяют безошибочно определить порядковый номер каждой хромосомы в кариотипе. Как не может быть успешной работа хирурга без точных знаний анатомии, так и работа генетика, изучающего человека, немыслима без детальных сведений о строении хромосом и генов. Во второй половине ХХ века на фоне общего подъема генетической науки начал успешно развиваться ряд направлений в генетике человека, таких как иммуногенетика, онкогенетика, психогенетика и др.

В начале 90-х годов был запущен в работу международный научно-исследовательский проект «ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА» (Америка, Россия, Япония, Германия…), завершить который планировалось в 2005г. полной расшифровкой генетической программы человека.

Метод секвенирования ДНК разработали вначале 70-х годов ХХ века Сенгер и Гимбольт – лауреаты Нобелевской премии.

• 1997г. – расшифрован геном кишечной палочки (4638 т.п.н.)

• 1998г. – расшифрован геном круглого червя

• 2000г. – геном дрозофилы (1,8 т.п.н.), секвенирована 22 хромосома человека

• В 1999г. из проекта вышел ученый Крейг Вентор, он заявил, что самостоятельно силами своей лаборатории расшифрует геном человека раньше всех. Сделал вызов всей мировой науке. УСПЕЛ!!!

• 2001 г. геном человека был расшифрован – он составляет 3,12 млн.т.п.н., что составило бы 200 томов по 1000 страниц, если напечатать последовательность нуклеотидов.

Оказалось, что:

• геном мужчины от генома женщины отличается на 3%;

• геном человека отличается от генома шимпанзе на 1,5 %;

• только 5% кодируют признаки, а 95% - «мусорные ДНК» (по Крейгу), концевые ДНК, интроны, вирусные ДНК, гены памяти, резерв эволюции.

• генетические карты разных людей совпадают на 99,9%;

• изучены патологии генов;

• на 2004г. известно 5710 наследственных заболеваний.

В настоящее время разработано много методов, позволяющих изучить генотип человека.

Скажите, можно ли использовать классический гибридологический метод, который позволил Г.Менделю открыть свои законы наследования признаков? Почему?

Специфика человека, как генетического объекта, отражается и на наборе методов, которые используются в генетике человека.

Сегодня мы познакомимся только с двумя методами: близнецовым и генеалогическим, которые используют генетики очень давно.

К уроку группы учениц подготовили исследования, с которыми нас и познакомят в ходе урока.

Итак, на первое место выходит ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД, или МЕТОД РОДОСЛОВНЫХ, который предусматривает прослеживание определенного признака или болезни в семье или в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Сбор сведений начинается с ПРОБАНДА – носителя признака, от которого идет изучение наследования признака. Границы применения Г.М. достаточно широки. Его используют при установлении характера наследования признака, типа наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании и пр. В генетике при составлении родословных приняты условные обозначения, с некоторыми мы уже знакомились при решении задач на моногибридное скрещивание. Типы наследования:

1. Аутосомно-доминантный

2. Аутосомно-рецессивный

3. Сцепленный с полом

Примеры данных типов наследования в презентации.

Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные пригодились науке – помогли установить закономерности наследования многих заболеваний. Русский философ П,А.Флоренский считал генеалогию своеобразной педагогикой: « История рода должна давать нравственные уроки и задачи». История сохранила для нас несколько родословных , чьи имена нам знакомы с детства. Среди них родословная А.С.Пушкина занимает одно из первых мест. Поэт своими предками гордился и не раз упоминал их в своих стихах. Щербинина Маша изучила дополнительный материал и подготовила презентацию.

(сообщение и презентация «Родословная А.С.Пушкина»)

Учитель: Зная законы генетики и правила составления родословных можно ли составить родословную своей семьи?

(учащиеся рассказывают и показывают схемы своих родословных)

Второй МЕТОД – БЛИЗНЕЦОВЫЙ. Сообщения учащихся:

1. История и сущность близнецового метода

2. Сиамские близнецы

3. Исследование монозиготных и дизиготных близнецов на степень конкордантности.

Близнецы (однояйцевые) дают уникальную возможность разобраться в вопросе наследственных заболеваний. Интересно, что у них бывают общие увлечения и одинаковые таланты. Отец Иоганна Себастьяна Баха Иоганн Амбросиус и его брат близнец Иоганн Христофор были не только похожи, но их нельзя было отличить и в музыке, они играли одинаково. Если болел один, то и другой. Оперные дирижеры близнецы Вольф и Вилли Хейницы были настолько схожи, что они во время антракта могли друг друга заменить и никто из певцов, музыкантов не замечал подмены. Братьев Адамсонов разлучили в детстве: один жил у отца, другой у деда. До 50 лет они и не знали друг о друге. Оказалось, что у них с детства были способности к физике и математике, оба женились в 24 года, через 2 года у каждого родился 1-ый ребенок, а еще через 4 года-2-ой. В 45 лет оба заболели туберкулезом, умерли тоже почти одновременно, не дожив 1 год до 60.

3.ЗАКРЕПЛЕНИЕ

«Кейс» – технология – технология обучения на примере конкретных ситуаций. Особенности технологии:

1. Работа в малых группах (3-5 человек)

2. «Мозговой штурм» в рамках малых групп

3. В сжатые сроки учащиеся должны провести анализ конкретной ситуации, принять решение и выдать рекомендации.

Применение в профильном обучении «кейс»-технологии позволяет сформировать высокую мотивацию к учебе, развить такие личностные качества, значимы для будущей профессиональной деятельности, как способность к сотрудничеству, чувство лидерства, сформировать основы деловой этики.

“Ситуация”

Мы предлагаем вам ситуации, после просмотра которых вы должны ответить на вопрос.

Ситуация №1 (задание команде 1)

(разыгрывается сценка, участвуют 2 ученицы в роли женщины)

Женщина 1. Эта история начиналась как у Чуковского: у меня зазвонил телефон. Но продолжение было совсем другое. Говорил хорошо знакомый голос, моя давняя приятельница.

Женщина 2. Какой у нас ужас! И кто бы мог подумать? Что же теперь делать?

Женщина 1. Я не успевала вставить ни одного слова и ничего не могла понять. “Так что же все-таки случилось?” - резко и настойчиво остановила я ее вопросом на вопрос.

Женщина 2. Ну как же, вы не знаете? Наша дочь – Аленка беременна? Она резус – отрицательна. Уже 24 недели! И надо же такому случиться! Виктор, как оказалось, тоже резус – отрицательный (с гневом!) Что же теперь будет? Какое несчастье!

Женщина 1. Здесь она остановилась. Она явно ждала моей реакции. А у меня в ушах звучала ее фраза: “Виктор, как оказалось, тоже резус – отрицательный” Я поняла причину ее тревоги, Она волнуется за судьбу будущего внука или внучки. Будучи наслышана о том, что у резус – отрицательной женщины нередко рождаются больные дети, она посчитала, что резус – отрицательный отец усугубляет сложившуюся ситуацию. И я успела подумать, как плохо, что люди не знают основных жизненных процессов. Но моей знакомой я сказала другое: - “Ну что вы? Не волнуйтесь, пожалуйста. Именно Виктор спас вашу Аленку и будущего внука от возможных осложнений. Ведь Виктор своей резус-отрицательностью снимает все вопросы. (Мне очень хотелось поднять авторитет зятя в ее глазах). Беременность у Аленки будет протекать нормально”.

Учитель. Почему она так сказала?

Женщина 1. На другом конце провода почувствовалась растерянность.

Женщина 2. Вы от меня что-то скрываете, Вот у наших друзей он и она были резус – положительны, а ребенок родился резус-отрицательным.

Женщина 1. И я еще долго рассказывала моей знакомой, как наследуется резус-фактор.

Учитель. Что же она рассказывала своей знакомой? Почему у ее друзей, положительных по резус-фактору, ребенок родился с отрицательным резус-фактором?

Ситуация №2 (задание команде 2)

(стол, на столе стоит табличка с надписью “Суд”, за столом сидит судья)

Женщина (заходит). Здравствуйте! Примите, пожалуйста, мое заявление. Я прошу возбудить дело о взыскании алиментов с мистера Иванова Александра Петровича. Он – отец моего ребенка. Ребеночек полностью на него похож, ну точная копия своего папочки.

Но он категорически отказывается мне платить алименты, не признает отцовства.

Судья. Скажите, пожалуйста, какая группа крови у мистера Иванова?

Женщина. Первая.

Судья. Итак, у мистера Иванова 1 группа крови, а у вас, дамочка, какая?

Женщина. Вот моя карточка, у меня 4 группа крови, а у ребенка тоже 4 группа.

Судья. Дамочка! Вы, наверное, плохо учили в школе генетику. Суд вынесет решение явно не в вашу пользу.

Учитель. Какое же решение вынесет суд?

Ситуация №3 (задание команде 3)

(на приеме у врача мама с сыном)

Доктор. Ваш сын – дальтоник. Дальтонизм – одна из форм цветовой слепоты. Одни не различают красный, другие – зеленый, третьи – фиолетовый цвет. Есть люди, для которых весь мир окрашен в серые цвета.

Мать. Я так и знала! Я различаю цвета нормально, а муж мой - дальтоник! Все беды от этих мужчин!

Доктор. Совершенно напрасно вы вините своего мужа – отца вашего ребенка. Он здесь совершенно не виноват.

Учитель. Почему доктор так ответил женщине? Помогите разобраться в этой ситуации.

Выводы по уроку. Формулируют учащиеся.

Рефлексия. Чем интересен и полезен был вам сегодняшний урок? Помогут ли вам полученные знания в жизни и выборе будущей профессиональной деятельности?

Домашнее задание:

Изучить материал по записям в тетради,

Подготовить индивидуальное сообщение по темам:

1. Цитогенетический метод

2. Хромосомные болезни человека

3. Биохимический метод

4. Значение генетики для медицины

5. Роль медико-генетических консультаций.

Дополнительная задача:

Уже давно замечено, что женщины – долгожительницы встречаются значительно чаще, чем мужчины – долгожители. Женщины в России в среднем живут 72 года 4 месяца и 4 дня. Самая высокая продолжительность жизни в Японии, где мужчины живут в среднем77 лет, а женщины – 84 года.

Естественно, что на явление долгожительства влияют и внешние условия. Мы знаем классическую формулу: фенотип = генотип + среда. Но все-таки с точки зрения хромосомной теории наследственности, как можно объяснить женское долгожительство, если ученые предполагают, что ген долгожительства – доминантный ген, сцепленный с Х – хромосомой.

А также решите задачу.

В брак вступает женщина, выросшая в неполной семье: ее мать и отец ушли из жизни, не достигнув 45 – летнего возраста. Причины их смертей точно установить невозможно, но известно, что каждый из рано погибших родителей уже с детства не отличался хорошим здоровьем. Мужчина, вступающий в брак крепок здоровьем, все предки которого умерли в 70-80 лет. Можно ли надеяться, что дети, рожденные в этом браке будут жить долго?

(Учащиеся решают задачу)

Учитель. Итак, генетиками получено еще одно дополнительное объяснение того, почему и в высокоцивилизованных государствах, и в слаборазвитых странах женщины- долгожительницы встречаются значительно чаще, чем мужчины.

И все же мужчины, которые по своим подсчетам, получили ген недолгожительства, не стоит отчаиваться. Им стоит помнить слова Мечникова : “Я не из рода долгожителей. Но, зная, как надо жить (питание, движение, образ жизни в целом) , я уверен, что переживу всех представителей своего рода.

2. Актуализация знаний:

Ребята, перед уроком ко мне подошла моя знакомая и, узнав, что мы с вами изучаем тему «Генетика» попросилась к нам на урок. Я, думаю, что вы не будете против гостьи.

(надеваю шляпу и как гостья рассказываю историю)

- Здравствуйте, ребята. У меня есть сын Проша. Красавец писанный: голубоглазый, светловолосый, кудрявый, высокий. Вот его портрет (показывает портрет). У нас в семье все испокон веков высокие и кудрявые. Прошенька, конечно, при такой наружности в артисты пошел, сейчас вот в Голливуде снимается. И задумал он там жениться. Да никак не может из трёх невест выбрать – все хороши и внешностью и характером. Он мне фотографии прислал. Девушки иностранки, но для меня лишь бы любили моего сына, да родили мне внуков на Прошу похожих. А я читала, что дети похожи не только на родителей, но и на бабушек и дедушек, вот и попросила сына подробно о девушках написать и про родню тоже.

(по ходу рассказа прикрепляется фото)

Японка Ли: кареглазая, с чёрными прямыми волосами, невысокого роста. Похожа на своих родственников.

Немка Моника: голубоглазая, со светлыми прямыми волосами, маленькая. Её родители оба кареглазые с прямыми тёмными волосами. Отец высокий, мать небольшого роста.

Англичанка Мери: зеленоглазая, темноволосая, кудрявая, высокая. Её отец, совсем как Проша- голубоглазый, светловолосый, кудрявый, высокий. А мать зеленоглазая, с тёмными прямыми волосами маленького роста.

Вы уж помогите нам невесту выбрать.

(снимаю шляпу и продолжаю урок)

Давайте поможем определить вероятность рождения ребёнка с признаками Проши в каждом из возможных браков.

- Ребятам раздаются карточки с фенотипом и генотипом Проши и невест, листы с решёткой Пиннета для заполнения возможных генотипов детей. Работа групп, и их выступление – 5-7минут..

1- Брак с Ли: её генотип: АА ВВ сс ДД

ж\м	авСd
ABcD	АаВвСсDd – карие, тёмные, кудрявые, низкий рост

Единственный общий признак – кудрявые волосы (Сс)

2 – Брак с Моникой: её генотип ааввссdD

ж\м	авСd
авcD	ааввСсDd голубые, светлые, кудрявые, низкий рост
авcd	ааввСсdd голубые, светлые, кудрявые, высокий

общий признак – кудрявые волосы (Сс) и высокий рост(50%)

3- Брак с Мери: её генотип Аа Вв Сс Дd

ж\м	авСd
АВСD	АаВвССDd –зелёные, тёмные, кудрявые, низкий рост
авcd	ааввСсdd – голубые, светлые, кудрявые, высокий

Вывод: наибольшая вероятность рождения детей, похожих на Прошу в браке с Моникой, но и в браке с Мери 50% вероятность проявления признаков.

Спасибо за работу, я сообщу наши результаты моей знакомой.

Скажите, какие понятия, законы вы использовали при решении задач?

(фенотип, генотип, доминантный признак, рецессивный признак, законы Менделя)

Правильно, общие закономерности явлений наследственности, выведенные Менделем на опытах с горохом, относятся и к человеку.

Как вы думаете, о чём мы будем говорить сегодня на уроке?

(Ответы учащихся)

Тема урока «Генетика человека. Проша, Маша и генетика»

Слайд 2

- В Англии в 1716 году у вполне здоровых людей родился совершенно здоровый мальчик Эдуард Ламберт. Но не исполнилось ему и восьми недель, как кожа его стала чернеть и утолщаться и потом покрылась грубыми наростами, вроде чешуек. Человек – дикобраз, - прозвали его соседи. Ламберт имел шесть сыновей, и все они тоже выглядели «дикобразами». И в последующих четырёх поколениях рождались «дикобразы».

-Как вы думаете, почему стало возможным рождение такого ребёнка?

(мутации, изменчивость генотипа)

- А почему в последующих поколениях рождались дети с таким отклонением? Какое свойство организмов?

(наследственность)

- В человеческом обществе генетическое разнообразие среди людей так же как у растительных и животных организмов создаётся благодаря непрекращающемуся мутационному процессу, процессу наследственной изменчивости.

-Как вы думаете, что мы должны разобрать на уроке, какова цель урока?

(Ответы учащихся)

Слайд 3

Цель урока: рассмотреть значение наследственной изменчивости для человека.

Слайд 4

Посмотрите на эти вещества. Как их можно классифицировать? Что их объединяет?

(Ответы учащихся)

Да, многие из них могут вызывать мутации. На пороге третьего тысячелетия причины мутаций изучаются на генном уровне. Известно 5 тысяч наследственных заболеваний, из них 21тысячи – тяжелейшие расстройства.

У вас на столах таблицы, в них представлены характеристики некоторых наследственных заболеваний человека. Проанализируйте, чем могут быть вызваны эти заболевания?

(работа с таблицами, слайд Синдром Дауна)2-3 мин

Слайд о мутациях

Слайд 5

Вывод: наследственные заболевания могут быть вызваны с изменением числа хромосом и мутациями хромосом.

Слайд 6

(слайд «наследственные болезни и методы диагностики)

В настоящее время для почти 500 наследственных заболеваний обнаружены связанные с ним гены и выявлены мутации, приводящие к болезни.

Давайте послушаем сообщение о некоторых генных болезнях.

(сообщение о заболевании АРАХНОДАКТИЛИЯ и АХОНДРИОПЛАЗМИЯ) Карякина В.

Слайд 7- 10

Большинство мутаций проявляются на ранних этапах развития- в детстве или во внутриутробном периоде. Однако некоторые «поломки» могут не обнаруживаться до глубокой старости. Учёные нашли гены, мутации в которых связаны с различными формами старческого слабоумия – болезнями Альцгеймера, Паркинсона, Гентингтона (сообщение).- Матус Е.

- Ребята, Какое практическое значение имеет эта информация?

(Ответы учащихся)

Правильно, если известно, какие мутации приводят к заболеванию, то их можно тестировать на ранних этапах развития до появления первых признаков болезни.

Давайте опять возвратимся к таблице: посмотрите, какая из болезней диагностируется дородовой ДНК?

(Ответы учащихся)

Недаром говорят, что болезнь легче предупредить, чем лечить. Вы все будущие папы и мамы. Как вы думаете, что может быть профилактикой наследственных заболеваний?

(Ответы учащихся)

Наиболее эффективный подход – медико-генетическая консультация.

Слайд 11

Центры есть В Москве, Петербурге, Томске, Уфе, Новосибирске – где определяют 20 наиболее распространенных наследственных заболеваний.

А в каких случаях нужно и можно обращаться в консультацию?

(Работа в группах .Ответы учащихся записываются, вывешиваются на доску )

- Если в семье уже отмечалось рождение детей с наследственными заболеваниями;

- беременным в возрасте 35-40 лет или отцам, возраст которых превышает 44 года;

- один или оба супруга получили повышенную дозу радиации, подвергались воздействию вредных факторов среды, принимали препараты, способные вызвать нарушения развития эмбриона;

- будущие родители принадлежат к этническим группам, в которых часты случаи тех или иных наследственных заболеваний.

Слайд 12

Так же недалёк тот день, когда вместе с паспортом или свидетельством о браке молодые люди будут получать генетический паспорт, в котором будут указаны существенные для здоровья и выбора профессии наследственные особенности. Вы сейчас перед выбором своей будущей профессии. Давайте попробуем, изучив информацию о некоторых генах, предположить какую профессию не стоит выбирать или необходимо тестировать по определённым мутациям.

(Работа в группах .Ответы учащихся)

- ген аполипротеина – нельзя профессии боксёра, спортсмена, автогонщика и т.д.

- ген талассемии – шофёр, пилот, хирурги и т.д.

Слайд 13

Ребят, а как вы понимаете пословицы: «Иван, родства не помнящий», «Без роду без племени»

( Ответы учащихся)

А для чего нам нужно знать историю своего рода?

(Ответы учащихся)

Слайд 14

Чтобы составить свою родословную, используются следующие обозначения

Слайд 15

Родословные бывают разных типов, показывают определённый тип наследования того или иного признака. Такие задания бывают в вариантах ЕГЭ

Слайд 16-17

Именно анализ родословной королевы Виктории позволил выявить, откуда у сына Николая 2, царевича Алексея появилось заболевание гемофилия.

Слайд 18

(сообщение Даша Щекалёва)

Генеалогический метод позволяет установить:

• является ли признак наследственным

• тип и характер наследования

• зиготность лиц родословной

• вероятность наследственной патологии

Слайд 19

(включить музыку)

Наш урок мы начали с музыки И. Баха – знаменитый композитор начала 18 века - один из большой семьи Бахов, где в течение ряда поколений было много музыкантов.

Именно генетика помогла объяснить это явление.

Слайд 20

Вы не находите - генетика

Почти совсем как арифметика?

Ошибка в количестве х-хромосом,

И результат - ген неверно решён.

Только жестоки генетики правила -

Эту ошибку уже не исправить нам.

У русского народа много умных мыслей о наследственных проявлениях в жизни. Как вы думаете, какое из высказываний мы можем взять девизом нашего урока?

- Яблоко от яблони недалеко падает.

- Земля без воды мертва, человек без семьи - пустоцвет.

- От доброго корня и добрая поросль.

План урока на тему:

«Генетика человека»

Цель урока: сформировать представление о генетике человека.

Задачи урока:

Образовательные:

• продолжить формирование знаний о генах, о генотипе,

• закрепить понятия «аллели», «аллельные гены», доминантный и рецессивный признаки, аутосомы,

• сформировать представление о методах изучения генетики человека,

Развивающие:

• развивать навыки решения генетических задач,

• развивать культуру речи, логическое мышление,

• развивать навыки работы в группе.

Воспитательные:

• воспитывать культуру умственного труда,

• воспитывать умение слушать, умение работать в группах,

• продолжить формирование логического мышления.

Оборудование: модель-аппликация «Наследование резус-фактора», компьютерная презентация, компьютер, проектор.

Класс разделен на микрогруппы. У каждой группы на столах: таблицы «Наследование признаков», примеры родословных, листы «Рефлексия», схемы генетических задач разных типов, тесты для закрепления материала.

Использованные технологии: элементы технологии деятельностного подхода, технологии критического мышления, информационно-коммуникационная технология.

Формы работы на уроке:

Фронтальная эвристическая беседа.

Групповая работа.

Исследовательская деятельность: работа с таблицей, самостоятельное оставление генетических задач по схеме, анализ родословной, работа с учебником.

Ход урока.

1. Организационный момент. Определение целей и задач урока.

Создавая семью, молодые люди часто задают себе вопросы:

Каким родится наш ребенок?

Каков будет его цвет кожи? Цвет глаз и волос?

Кто родится – мальчик или девочка?

На многие из интересующих вопросов помогает ответить наука, которая называется

Генетика человека

Ребята, как вы думаете, о чем пойдет речь на уроке?

Давайте сформулируем цели и задачи нашего урока.

Для этого я попрошу вас в листе «Рефлексия» заполнить колонку «в начале урока».

Рефлексия

	В начале урока	В конце урока
Я могу назвать основные методы изучения генетики человека
Я могу назвать доминантные и рецессивные признаки человека
Я могу рассказать о характере наследования болезней человека
Я могу рассказать о характере наследования групп крови и резус-фактора у человека
Я могу ответить на вопрос: «Почему вредны близкородственные связи?»

После заполнения таблицы дети формулируют цели и задачи урока

II. Актуализация знаний

Для того, чтобы выполнить все поставленные задачи, нам необходимо вспомнить некоторые генетические понятия.

Как вы считаете, какие понятия нам пригодятся сегодня?

Предполагаемые ответы.

• Ген

• Генотип

• Фенотип

• Аллельные гены

• Доминантный признак

• Рецессивный признак

• Гомозигота, гетерозигота

• Аутосомы

Идет повторение всех перечисленных понятий.

Действие законов наследственности распространяется так же на человека.

Группам предлагается составить задачи по схемам, пользуясь таблицей «Наследование признаков человека».

1 группа: Р: ♀Ааbb × ♂aaBb

2 группа: Р: ♀ааbb × ♂АaBb

3 группа: Р: ♀Х^АХ^а × ♂Х^АY

На выполнение задания дается 2 минуты. Затем группы зачитывают свои задачи.

1. Изучение нового материала

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки.
Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Генетика человека дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы,

например:
От чего зависит пол ребёнка?
Почему дети похожи на родителей?
Почему люди так не похожи друг на друга?

До последнего времени генетические исследования на человеке заметно отставали, например, от уровня знаний в области генетики дрозофилы, кукурузы, кишечной палочки.

Вопрос группам для обсуждения: Почему генетика человека долго не развивалась?

Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, так как у человека:
- большое количество хромосом;
- невозможно экспериментальное получение потомства;
- поздно наступает половая зрелость;
- малое число потомков в каждой семье.

1. Методы генетики человека

Твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер. Действительны они и для человека.

Вопрос: Давайте вспомним, какой основной метод используется в генетике при изучении растений и животных?

Ответ: Гибридологический.

Вопрос: Как вы считаете, в чем заключается данный метод?

Применим ли данный метод для изучения генетики человека?

Гибридологический анализ на основе произвольных скрещиваний для человека неприменим. Сейчас, при использовании арсенала новых методов, разработанных молекулярной и клеточной биологией, генетика человека интенсивно развивается.

Группам дается задание:

1 группа: Прочитайте на стр. 123 учебника материал о генеалогическом методе изучения наследственности человека. Затем расскажите о прочитанном всему классу.

2 группа: Прочитайте на стр. 123 учебника материал о близнецовом методе изучения наследственности человека. Затем расскажите о прочитанном всему классу.

3 группа: Прочитайте на стр. 123 учебника материал о цитогенетическом методе изучения наследственности человека. Затем расскажите о прочитанном всему классу.

Затем группы рассказывают классу о методах изучения наследственности человека.

• Генеалогический метод

Наиболее фундаментальный и самый старый метод генетики человека – генеалогический анализ, или метод анализа родословных.

Цель генеалогического анализа – дать заключение о наследственной обусловленности признака.

Анализ родословных используется для выявления доминантных, полудоминантных и рецессивных признаков, кар­тирования хромосом (т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами), для изучения мутационного процесса (особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях).

По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие.

Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом:
Х-сцепленное наследование - гемофилия, дальтонизм;
У-сцепленное - гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.
Задания для групп: Даны родословные, необходимо определить характер наследования.

На выполнение задания 1 минута. Затем группы отвечают.

1 группа:

2 группа:

3 группа:

После обсуждения группы объясняют результаты исследований родословных.

Кроме данных типов наследования у человека имеется и явление неполного доминирования.

Решите задачу: Анофтальмия у человека (безглазие) - это болезнь, за возникновение которой отвечает доминантный ген не­полного доминирования, локализованный в одной из пар аутосом. При этом особи, имеющие генотип АА страдают безглазием.

При генотипе аа человек имеет нормальный раз­мер глазного яблока, а обладатель гетерозиготного генотипа характеризуется наличием уменьшенного размера глазного яблока. Какова вероятность появления детей с анофтальмией от брака гетерозиготных по данному признаку женщины и мужчины?

• Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей.
Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).
Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей.
Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из одновременно оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток.
Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и разного пола.

Разумеется, однояйцовые близнецы генетически идентичны (если исключить случаи соматической мутации). Двуяйцовые близнецы генетически сходны не более чем обычные братья и сестры.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о роли наследственности и среды в определе­нии тех или иных признаков человека, сравнивая степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Разработан метод сопоставления однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и однояйцевых близнецов, которые воспитывались раздельно.

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близ­нецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков. Установлена внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.
Частота рождения однояйцовых близнецов почти не зависит от возраста матери: двуяйцовые близнецы чаще рождаются у пожилых матерей.

Склонность к рождению двуяйцовых близнецов проявляется, естественно, только у женщин; для женщин из семей с частыми случаями рождения близнецов вероятность родить двуяйцовых близнецов выше. Мужчины из таких семей могут передать это свойство своим дочерям, хотя в потомстве самих этих мужчин повышенной частоты рождения близнецов не наблюдалось.

• Цитогенетический метод
  Основан на изучении хромосомного набора человека.

В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы.
10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням.

Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.

Помимо того, один из 150 новорожденных несет структурную или числовую мутацию хромосом. Эти мутации в абсолютном большинстве возникают в половых клетках родителей, одна из 10 гамет человека является носителем структурных мутаций.

• Генные мутации человека

Наиболее часто встречаются: генные, или точковые, мутации, связанные с изменением

последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.
Они могут оставаться незамеченными в гетерозиготном состоянии, например Аа, и проявляться фенотипически, переходя в гомозиготное состояние - аа.

Американские ученые выявили ген, связанный с раковыми опухолями
Как выявили специалисты, ген становится активным прямо перед тем, как опухоль начинает расти.

• Серповидноклеточная анемия

В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота, которая закодирована триплетом ГАА. Если же в результате мутации в ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин. Такая замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания – серповидноклеточной анемии.

На клеточном уровне эта болезнь проявляется в том, что эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода. Гомозиготы умирают в раннем детстве. Зато гетерозиготы характеризуются слабо измененными эритроцитами. При этом изменение формы эритроцитов значительно повышает устойчивость гетерозигот к малярии. Поэтому в тех регионах Земли, где свирепствует малярия (например, в Африке), отбор действовал в пользу гетерозигот. Таким образом, серповидноклеточная анемия – это пример относительности «полезности» и «вредности» мутаций.

• Полидактилия - наследственная болезнь с доминантным типом наследования

Количество пальцев – от 6 до 9.

Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.

• Ахондроплазия - болезнь костной системы с доминантным типом наследования

Аномальный рост хрящевой ткани, резкое недоразвитие костей в длину.

• Низкий рост (до 120 см).

• Укорочение конечностей.

• Бедренные и плечевые кости деформированы и утолщены.

• Умственная отсталость, пороки психики.

• Эктродактилия (клешневидная кисть)

• Геномные мутации человека

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

• Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины.
  Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

• Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин.
  Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера

небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.

• Синдром Патау

В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 13

• Микроцефалия (уменьшение головного мозга).

• Резкая умственная отсталость.

• Расщепление верхней губы и неба.

• Аномалии глазного яблока.

• Повышенная гибкость суставов.

• Полидактилия.

• Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей)

• Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21).

Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым

разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются нарушения строения внутренних органов.
В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери - она возрастает в 10-20 раз после 35-40 лет.

• Хромосомные болезни

Возникают при изменении структуры хромосом:
- удвоении или выпадении участка хромосомы,
- повороте участка хромосомы на 180 0,
- перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.

• Синдром «Кошачьего крика»

Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары.

• Глубокая умственная отсталость.

• Множественные аномалии внутренних органов.

• Характерный плач, напоминающий кошачий крик.

• Высокая смертность в первый год жизни.

• Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.
Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

• Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена – аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина: фенилаланин превращается не в тирозин (как у нормальных людей), а в фенилпировиноградную кислоту. В результате нарушается миелинизация мозга, что приводит к нарушениям в развитии нервной системы, к слабоумию, микроцефалии. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

2. Генетика и медицина

• Наследование резус-фактора

Сообщение учащегося.

• Наследование групп крови

Группы крови определяются не двумя, а тремя аллельными генами – А, В, О.

Гены А и В доминируют над О, но не подавляют друг друга.

ОО – I группа крови.

АА и АО – II группа крови.

ВВ и ВО – III группа крови.

АВ – IV группа крови.

Задание: Определите, какая группа крови может быть у ребенка, если у матери I, а у отца IV группа крови.

• Медико-генетическое исследование

В распоряжении врачей имеется весь арсенал перечисленных выше методов генетики человека и некоторые другие методы. Пример с лечением фенилкетонурии диетой, из которой исключен фенилаланин, указывает на то, что лица, страдающие многими наследственными болезнями, в настоящее время не могут считаться обреченными. Большие надежды возлагаются на методы генной инженерии, которая в принципе может позволить заменять патологические аллели нормальными и, возможно, вообще постепенно освободит человечество от многих недугов.

Лишь немногие наследственные заболевания (например, хорея Гентингтона) проявляются в зрелом возрасте. Большинство форм наследственной патологии обнаруживается уже при рождении ребенка. Поэтому в настоящее время наибольшее внимание уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной патологией.

Среди методов, позволяющих диагностировать заболевание до рождения ребенка,

ведущее место занимает амниоцентез – получение амниотической жидкости и клеток

плода с помощью простейшей, не травмирующей плод хирургической операции. Этим методом диагностируют не только хромосомные болезни, но и некоторые заболевания, в основе которых лежат ген­ные мутации.

• Влияние вредных факторов на генотип

Химические мутагены (алкоголь, табак, наркотики), ионизирующие излучения повышают частоту хромосомных мутаций.

• Нежелательность родственных браков

Вопрос группам для обсуждения: Почему нежелательны близкородственные браки?

Ответ: Многие заболевания вызываются рецессивными генами.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. При близкородственном браке высока вероятность встречи людей, гетерозиготных по одному и тому же мутантному гену, рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.

1. Закрепление материала

Детям предлагается ответить на вопросы теста.

1. Хромосомный набор человека содержит:
A. 22 пары хромосом
B. 23 пары хромосом
C. 24 пары хромосом
2. Серповидноклеточная анемия - это пример:
A. генной мутации
B. хромосомной мутации
C. геномной мутации
3. Какой из методов не применяется в генетике человека:
A. генеалогический
B. гибридологический
C. близнецовый анализ
4. Синдром "кошачьего крика" - это результат:

A. хромосомной мутации
B. генной мутации
C. геномной мутации

5. Трисомия по половым хромосомам ХХY называется также синдромом:
A. Шерешевского-Тернера
B. Клайнфельтера
С. Дауна
6. Трисомия по 21 паре хромосом – это синдром:
A. Шерешевского-Тернера
B. Дауна

C. Клайнфельтера

7. К какому типу мутаций относится синдром Патау:
A. хромосомной мутации
B. генной мутации
C. геномной мутации

8. Цитогенетический метод основан на изучении:

A. родословных

B. особенностей обменных процессов в клетках

C. структуры и количества хромосом
9. Однояйцевые близнецы называются также:

A. дизиготными
B. Идентичными

C. неидентичными

10. Генеалогический метод основан на изучении:

A. структуры и количества хромосом

B. особенностей близнецов

C. родословных

V. Рефлексия

А теперь, ребята, давайте вернемся к листам рефлексии. Заполните третью колонку таблицы (дети продолжают заполнение листа «Рефлексия»)

Давайте подведем итог нашему уроку.

Что же нам удалось узнать на уроке?

Что было не понятно?

Какие выводы мы можем сделать на основе изученного материала?

VI. Домашнее задание:

Цель: познакомить учащихся с особенностями изучения генетики человека, ее методами и некоторыми наследственными болезнями человека.

Задачи урока:

1. формировать понятия о генетике человека, науке изучающей особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека, являющейся теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

• познакомить с основными методами генетики человека: Цитогенетическим

• Близнецовым, Биохимическим, Г енеалогическим .

• развивать мышление, умения сравнивать и анализировать, применять полученную информацию в практике. Развивать потребности в творческой самореализации, самообразовании; организации рабочего времени на уроке;

• формировать научное мировоззрение,

Актуальность урока

На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье, а проверяли так: накануне свадьбы приходили сваты, приносили угощения; сколько съест невеста - таково и здоровье, "чем больше - тем лучше"

Говорили: "Жену выбирай не глазами, а ушами", Брали "по хорошей славе". А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших. Даже пословица была: "Выбирай корову по рогам, а невесту по родам". Старались породниться с семьей, равной по достатку. Что лежало в основе такого серьезного подхода в выборе спутницы жизни?

Цели урока

Генетика человека - отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и перенатальная диагностика

«Человек был и будет самым любопытнейшим явлением

для человека…»

В.Г.Белинский.

Дидактическая: цель: создать условия для осознания и осмысления блока новой учебной информации.

Цели урока по содержанию:

О: Создать условия для формирования представлений о методах изучения генетики человека, наследовании нормальных и патологических признаков, влиянии наследственности и среды на развитие признаков.

Р: Создать условия для формирования информационной компетентности учащихся через самостоятельную работу с источниками информации; продолжить формирование умений сравнивать, анализировать, делать выводы.

В: Продолжить формирование естественно-научного мировоззрения, способствовать воспитанию ответственного отношения к здоровью, толерантного отношения к людям с наследственными заболеваниями.

Тип урока: урок изучения нового материала.

Формы организации познавательной деятельности: фронтальная, индивидуальная.

Методы: объяснительно-иллюстративный, частично-поисковый, проблемный.

Средства обучения: учебник «Общая биология» 10-11 классы, В.И. Сивоглазов; дидактический раздаточный материал; презентация «Методы изучения генетики человека».

Ход урока:

1. Организационный момент.

Проверяю готовность класса к уроку. Приветствую учащихся.

1. Актуализация. Целеполагание и мотивация.

Слайд №2.

Учащимся предлагается дать определение или дополнить определение термином.

Генетика - ………

Наука о клетке - …...

Участок молекулы ДНК, несущий информацию об одной полипептидной цепи - ……..

Рецессивный ген - ………

Доминантный ген - ……..

Система скрещиваний различных по своим признакам организмов с целью изучения характера наследования признаков в ряду поколений - ………

Учащимся задается вопрос:

-Можно ли использовать гибридологический метод для изучения генетики человека?

Учащиеся высказывают разные мнения, в конечном итоге приходят к выводу, что:

1) экспериментальное скрещивание людей невозможно;

2) у человека медленная смена поколений, малое число потомков;

3) большое число хромосом и групп сцепления.

-Что мы сегодня будем изучать? Сформулируйте тему урока и определите его цель.

Слайд № 3 - тема урока, эпиграф.

- Какие вопросы возникли у вас? Запишите свой вопрос в тетрадь. Попробуйте ответить на него в течение урока.

1. Изучение нового материала, его осознание и осмысление.

Слайд № 4.

Учащимся предлагается во время урока заполнить таблицу.

Название метода	Характеристика метода	Для чего используется

1. Генеалогический метод.

Однажды на пороге известного врача-генетика Николая Павловича Бочкова появился молодой человек. Привела его тревога. Дело в том, что в возрасте 3,5 лет у него скончался первый ребенок. Родился он в срок, нормального веса, отлично развивался. И вдруг с 5-6 месяцев малыша словно подменили. Едва научившись улыбаться, он «позабыл», как это делается. Ему стало трудно держать головку. И уже через 2 месяца врачи констатировали: болезнь Тея-Сакса. В 3,5 года ребенка не стало.

Природа же способна многократно воспроизвести эту беду. И только потому, что когда-то, в каких-то давно минувших коленах родословных обоих супругов в молекулярный аппарат наследственности была вписана программа этой болезни. До поры до времени она бездействовала, минуя одно, второе, третье поколения, и вдруг, в силу встречи супругов с одинаковыми генами и унаследования этой программы ребенком от родителей, получила приказ включиться.

Но потерявший сына отец хотел знать еще и другое: ожидает ли его последующих детей такая же участь? Могут ли они с супругой рассчитывать на радость материнства и отцовства? Подарит ли им судьба счастливый шанс?

Слайд № 5.

Учащимся демонстрируется родословная семьи. Вопрос: знаете ли вы что это такое?

Врачу пришлось подробно анализировать родословную этой семьи по линиям мужа и жены. Именно этим занимается генеалогический метод.

Слайд № 6.

Пользуясь информацией «Генеалогический метод», внести данные в таблицу.

Слайд № 7.

Выполнить задание: используя символику для составления родословных, проанализировать наследование признака дальтонизма. Ответить на вопросы:

1) Кто внес ген дальтонизма в семью?

2) Как наследуется признак во втором и третьем поколениях?

3) Сцеплен ли данный признак с полом?

Слайд № 8.

Сообщение о наследовании гемофилии в царской семье Романовых.

2. Близнецовый метод.

Слайд № 9.

Приходилось ли вам наблюдать в большом городе за детскими колясками? Вы, наверняка, обращали внимание на особенно широкие из них, попросту «удвоенные». В ней уютно расположились сразу двое ребятишек. Это близнецы. Две девочки или два мальчика, так похожи друг на друга, что прохожие невольно останавливаются и улыбаются. Но в двойных колясках бывают и непохожие близнецы, в том числе и разного пола. Как же понимать такое явление?

Слайд № 10.

Выполнить задание: внимательно рассмотреть схемы образования двух типов близнецов. Вставить в текст пропущенные слова или закончить предложение.

Чем же привлекают близнецы генетиков? (Работа учащихся с раздаточным материалом). Прочитайте текст о разлученных близнецах, сделайте вывод о влиянии наследственности и среды на определенные признаки.

Слайд № 11.

Внимательно прочитать информацию о близнецовом методе, внести ее в таблицу.

3. Цитогенетический метод.

Слайд № 12.

Демонстрация рисунка ребенка с синдромом Дауна.

Выдержка из письма: «В роддоме у меня был сильнейший стресс. Я никак не могла понять: почему ребенок с патологией родился именно у меня?! Как и все я мечтала, что мой малыш будет самым умным, самым красивым, Но жизнь распорядилась по-другому. Чтобы вырастить ребенка с особенностями, надо много сил и любви. И самое сложное - не стыдиться своего ребенка.»

Синдром Дауна - одно из самых известных генетических отклонений. По статистике, один ребенок из 700-800 новорожденных появляется на свет с этим диагнозом. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности.

Изучением причин подобных заболеваний занимается цитогенетический метод.

Слайд № 13.

Внимательно изучить информацию «Цитогенетический метод». Внести данные в таблицу.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза. Данные заболевания диагностируются на внутриутробном этапе развития плода. С 12 по 24 неделю проводится амниоцентез – отбор околоплодной жидкости, содержащей отшелушенные клетки плода. В результате исследования

наличие заболевания либо подтверждается, либо исключается.

Слайд № 14.

Хромосомные аномалии.

1. Синдром Клайнфельтера (47, ХХY). Больные всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

2. Синдром Шерешевского-Тернера (45, ХО). Наблюдается у женщин. Проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая, со складками, «монголоидный» разрез глаз.

3. Синдром Дауна – одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47). Болезнь легко диагностируется, т.к. имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Частота встречаемости 1 на 700-800 новорожденных.

Слайд № 15.

Сегодня хорошо известно: диагноз «синдром Дауна» - это не приговор. Дети с синдромом могут ходить в школу и детский сад. В Москве работает Арт-центр и «Театр простодушных», где занимаются взрослые. Пример сильной воли и трудолюбия – Востриков Андрей из Воронежа, который в сентябре 2006 года представлял Россию на специальных олимпийских играх в Турине и стал абсолютным чемпионом по спортивной гимнастике. В США живёт и работает талантливый художник - Майкл Джургю Джонсон.

1. Биохимический метод.

Слайд № 16.

Демонстрация бутылки с газированной водой.

Вопрос учащимся:

- Обращали ли вы внимание на информацию, которая дается на этикетке бутылки с газированной водой? Найдите непонятные слова, которые могут относится к нашему уроку. - Что такое фенилкетонурия?

- Найдите информацию о данном заболевании в раздаточных материалах. Внимательно прочитайте и выделите в тексте ключевые слова.

Слайд № 17.

Внимательно прочитайте текст «Биохимический метод», внесите данные в таблицу.

Биохимический метод позволяет выявить нарушения обмена веществ и при других наследственных заболеваниях.

Слайд № 18.

Внимательно прочитайте текст. О каком заболевании идет речь? Найдите и исправьте в тексте ошибки.

Таблица закрывается. Подводится итог.

1. Рефлексия.

- Ребята, в начале урока вы записали вопрос, на который искали ответ в ходе этого занятия. Поднимите руку те, кто ответил на поставленный вопрос./ Озвучиваются некоторые вопросы и ответы.

- Какие вопросы еще возникли у вас ?

Подводится общий итог.

Слайд № 19.

• По данным Всемирной организации здравоохранения каждый год генетиками фиксируются до 200 новых наследственных заболеваний. На 1000 новорожденных 30-50 детей уже имеют ту или иную наследственную патологию.

• В России 1 из 1000 новорожденных страдает редким наследственным заболеванием.

Судьба нашего здоровья во многом определяется генами и хромосомами. И какими сочетаниям генов каждого человека природа распорядится, с такими он и живет. Среди многообразия генов могут быть и те, что ведут к талантливости и гениальности, и те, что ведут к наследственным болезням. Наследственных болезней много (4500 форм), большинство из них пожизненны и тяжелы. Но современные научные достижения, особенно прогресс генетики человека, позволяют изменить судьбу человека и семьи. В наших руках есть возможность влиять на нашу наследственность. Каждый из вас должен понимать, что от ответственного отношения к собственному здоровью зависит здоровье ваших детей и внуков.

Слайд № 20.

Знайте гены собственной семьи! Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.

Н.П. Бочков

1. Домашнее задание.

1) Изучить п.3.17, ответить на вопросы в конце параграфа.

2) Ответить на вопрос: «Какие способы или методы лечения наследственных заболеваний вам известны? Возможно ли полное излечение таких болезней?

3) По желанию: составить родословную своей семьи.

Дополнительный материал для учащихся

Генеалогический метод

Символика для составления родословных:

Близнецовый метод

Внимательно прочитайте текст, сделайте вывод о влиянии наследственности и среды на развитие определенных признаков у близнецов.

Судьба их разлучила в 1942 году. Как часто бывало в то нелегкое время, дети теряли родителей, жены мужей, братья сестер.

Братья-близнецы, как две капли воды похожие друг на друга, по какой-то нелепой случайности после гибели родителей попали в разные детские дома. Петю сразу после войны усыновила бездетная пара, воспитала как родного. Он получил хорошее образование, обзавелся семьей. Все это время пытался найти брата, но безрезультатно. Только спустя много лет, Петр узнал, что Василия давно уже нет в живых. В возрасте 22 лет тот второй раз попал за кражу в тюрьму, где заболел туберкулезом. Через несколько месяцев Василий умер, не дождавшись освобождения.

Встретиться разлученным близнецам было так и не суждено.

Биохимический метод

Внимательно прочитайте текст, выделите в нем ключевые слова.

Фенилкетонурия относится к группе болезней, связанных с обменом веществ. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в пировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Если ребенка с фенилкетонурией вскоре после рождения посадить на диету с очень низким содержанием фенилаланина, то проявление у него заболевания будет гораздо слабее. Поскольку фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам, совсем исключать его из рациона нельзя. Количество его должно быть достаточным, чтобы ребенок мог расти.