Генетика. Ее современные представления об основных генетических и биохимических процессах

Пояснительная записка

Одним из приоритетных направлений современной биологической науки является генетика. Велико ее как теоретическое, так и прикладное значение. Программа курса охватывает основные разделы молекулярной генетики прокариот и эукариот, которые знакомят учащихся с современными представлениями об основных генетических и биохимических процессах, протекающих в клетках, с главными механизмами функционирования генов у микроорганизмов, растений и животных, с принципами организации их генов и геномов. Особое внимание уделено развитию у учащихся понимания того, каким образом функционируют белки и гены; как различные генетические и метаболические процессы взаимосвязаны друг с другом и как они координировано регулируются факторами окружающей среды; каким образом знания молекулярно-генетических процессов применяются в генной инженерии для конструирования трансгенных организмов. Полученные знания могут стать основой, на которой в дальнейшем должно формироваться освоение основных биологических дисциплин, понимание механизмов эволюции и принципов, на которых основывается современная трансгенная биотехнология.

Международный проект «Геном человека», углубление знаний в области медицинской генетики, разработка современных методов генной терапии, синтез знаний в области генетики и экологии человека, изучение вопросов происхождения и эволюции человека с точки зрения генетики — вот далеко не полный перечень важнейших вопросов, которые решает современная генетика человека. Поэтому, актуальным является углубление содержания этого раздела в рамках предмета «Общая биология» . Это актуально с позиций формирования естественнонаучного и гуманистического мировоззрения и воспитания биологической и экологической культуры молодого поколения. Исходя из этого, и была разработана данная программа элективного курса «Генетика и современность».

Элективный курс предусматривает изучение и теоретических, и прикладных вопросов, в частности медицинской генетики и психогенетики. В содержании курса усилены эволюционный и экологический аспекты изучения генетики человека. Причем особое внимание уделено изучению степени влияния некоторых антропогенных факторов на генотип отдельного человека и на генофонд человечества в целом и, следовательно, на общие перспективы развития биологического вида человек разумный.

Наибольшее внимание в курсе уделено:

принципам строения генов у прокариот и эукариот и механизмам их функционирования;

принципам и правилам конструирования трансгенных (или рекомбинантных, генетически модифицированных) организмов, имеющих заданные свойства;

основным методам и приемам генной инженерии;

проблемам, связанным с возможной экологической опасностью

трансгенных организмов

геному человека;

генетическим основам антропогенеза и о перспективах эволюции человека как биологического вида с точки зрения генетики.

Особое внимание уделяется проблемам, возникающим при генно-инженерном конструировании прокариотных и эукариотныхтрансгенных организмов, содержащих чужеродные гены, соответственно из эукариот и прокариот, и методам решения этих проблем.

Изучение элективного курса базируется на знаниях, полученных учащимися при изучении биологических дисциплин: основ анатомии и физиологии человека, цитологии, молекулярной биологии и биохимии, гистологии, эмбриологии, общей генетики и современной теории эволюции. Следует отметить, что ряд вопросов, изучаемых в данном курсе, носят интегративный характер. Большую роль в его усвоении играют знания, приобретенные учащимися при изучении других предметов естественнонаучного цикла (химии, физики, математики) и общественных дисциплин (географии, обществознания и права).

Курс базируется на обязательных учебных предметах, прежде всего на биологических дисциплинах и химии.

Таким образом, изучение элективного курса «Генетика и современность» не только обеспечивает приобретение учащимися знаний в одной из наиболее актуальных областей современной общебиологической науки, но и способствует формированию целостной картины мира и пониманию своего положения в нем, пониманию роли и предназначения современного человека.

Расширить и углубить знания учащихся о строении и функционировании генов прокариот и эукариот.

Дать представление о современном понимании молекулярных механизмов эволюции.

Место предмета в базисном учебном плане .

Согласно учебному плану МБОУ СОШ №1 на 2014/ 2015 учебный год отводится 1 час в неделю, 34 часа в год.

Содержание учебного курса

Введение ( 2 часа)

История развития генетики. Материальная основа наследственности. Молекулярная генетика как наука. Связь молекулярной генетики с биохимией нуклеиновых кислот и биохимией белков, с генетикой микроорганизмов, молекулярной биологией и биоинформатикой.

Объекты и методы молекулярной генетики и генной инженерии. История развития молекулярной генетики и генной инженерии.

Методы и законы генетики ( 2 часа )

1 , 2, 3 законы Грегора Менделя. Гибридологический метод.

Генетика и сельское хозяйство. ( 2 часа )

Описание фенотипов сельскохозяйственных растений.Построение вариационных рядов.

Генетика человека ( 8 часов)

Точечные мутации. Хромосомные мутации .Наследственная изменчивость человека. Значение генетики для медицины. Генетические консультации. Генеалогический метод и близнецовый метод изучения человека. Составление родословных. Значение и работа медикогенетических центров.

Механизмы репликации, репараций и рекомбинации ДНК (4часа )

Полуконсервативный механизм репликации ДНК. ДНК-зависимые ДНК-полимеразы прокариот и эукариот, их функции, механизм их действия. Белки и ферменты репликации: ДНК-лигаза, топоизомераза, ДНК-гираза и др. .

Обеспечение точности репликации ДНК и спонтанный мутагенез. Механизмы репарации неправильно спаренных оснований и их роль в эволюции. Эксцизионная репарация ДНК. Индуцируемая репарация, SOS-ответ, индуцируемые стрессами мутагенные ДНК-зависимые ДНК-полимеразы, их роль в адаптивном мутагенезе и эволюции. Применение ферментов репарации в генной инженерии. Направленная модификация генов — сайт-направленный мутагенез. Основные принципы белковой инженерии.

Механизмы рекомбинации. Законная (гомологическая) рекомбинация и сайт-специфическая рекомбинация. Рекомбинационная репарация. Их генетическая роль. Эволюционная роль рекомбинации. Применение гомологической и сайт-специфической рекомбинации в генной инженерии для интеграции чужеродных генов в хромосому реципиентного организма и для инактивации хромосомных генов. Векторы для адресованной интеграции чужеродной ДНК в хромосому. Получение новых высокоактивных генов путем рекомбинационной «перетасовки» экзонов.

Незаконная рекомбинация и мобильные генетические элементы прокариот и эукариот. Механизм перемещения бактериальных мобильных генетических элементов. Роль транспозонов в эволюции микроорганизмов, в распространении лекарственной устойчивости среди микроорганизмов. Применение транспозонов в генной инженерии для конструирования векторных молекул и для проведения перестроек в геноме.

Методы получения трансгенных микроорганизмов, растений

и животных ( 2 часа)

Трансформация микроорганизмов и методы селекции трансформантов. Векторы для селекции рекомбинантных ДНК. Основные классы трансгенных микроорганизмов: суперпродуценты полезных соединений, штаммы биодеструкторы для очистки (биоремеди-ации) окружающей среды от загрязнителей, трансгенные микроорганизмы, повышающие эффективность сельского хозяйства.

Культуры клеток растений. Трансформация клеток растений, методы селекции трансформантов и регенерации из них трансгенных растений. Векторы для растений. Основные классы трансгенных растений: инсектицидные, устойчивые к гербицидам, устойчивые к стрессам, продуцирующие ценные соединения.

Культуры клеток животных. Трансформация клеток животных и методы селекции трансформантов. Получение трансгенных животных. Микроинъекция рекомбинантных ДНК в ядра яйцеклеток. Основные типы трансгенных животных: с повышенной продукцией биомассы, трансгенные животные как биореакторы для получения ценных белков.

Принципы и проблемы репродуктивного клонирования животных. Эпигенетические эффекты и жизнеспособность клонов.

Трансгенные организмы и проблемы обеспечения

биобезопасности .( 1 час ) 

Потенциальные опасности, связанные с применением трансгенных организмов. Токсикологический риск при применении трансгенных организмов для производства пищи и кормов. Типы экологических рисков при интродукции трансгенных организмов (в особенности, транс-генных растений) в окружающую среду и принципы их оценки. Государственное регулирование промышленного применения трансгенных организмов. Отношение общества к трансгенной биотехнологии. Принципы биоэтики при генной терапии

Наследственный аппарат соматических и генеративных клеток человека.  (2 часа )

Хромосомный набор клеток человека. Кариотип. Типы хромосом. Аутосомы и половые хромосомы. Идиограммы хромосомного набора клеток человека. Структура хромосом. Хроматин: эухроматин, гетерохроматин, половой хроматин. Хромосомные карты человека и группы сцепления.

Геном человека. Явления доминирования (полного и неполного), кодоминирования, сверхдоминирования. Экспрессивность и пенетрантность отдельных генов.

Международный проект «Геном человека»: цели, основные направления разработок, результаты. Различные виды генетических карт человека

Механизмы наследования различных признаков у человека (3 часа )

Менделизм; закономерности наследования признаков у человека и типы их наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Признаки: сцепленные с полом, детерминированные полом, ограниченные полом.

Сцепленное наследование. Кроссинговер, его роль в обогащении наследственного аппарата клеток.

Полигенное наследование у человека: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропное взаимодействие генов.

Цитоплазматическое наследование у человека.

Решение задач по теме «Различные механизмы наследования признаков у человека»

Генетические основы онтогенеза человека (3 часа )

Особенности гаметогенеза человека. Строение яйцеклетки и сперматозоида человека, их генетический аппарат. Генетический смысл процесса оплодотворения.

Генетические аспекты эмбриогенеза человека. Регуляция активности генов в ходе онтогенеза (ядерно-цито-плазматическое взаимодействие, межклеточное влияние, действие гормонов, контроль транскрипции и т. д.). Генетический контроль клеточной пролиферации. Гены и дифференцировка клеток. Гипотеза морфогенетических полей. Детерминация, индукция, компетенция. Клональная гипотеза цитодифференцировки. Роль генов в морфогенезе. Депрессия генов в ходе органогенеза.

Цитогенетические основы определения пола в ходе онтогенеза человека, его нарушения (мозаицизм, гермафродиты и гинандроморфы, синдром Морриса, трансвестизм).

Психогенетика. Роль наследственности и среды в проявлении специфических для человека фенотипических признаков — склонностей, способностей, таланта. Общая и специальная одаренность.

Основы медицинской генетики ( 3 часа )

Мутации, встречающиеся в клетках человека. Основные группы мутагенов: физические, химические и биологические. Принципы классификации мутаций (по типу клеток, по степени влияния на генотип, по степени влияния на жизнеспособность организма и т.д.). Основные группы мутаций, встречающиеся в клетках человека: соматические и генеративные; летальные, полулетальные, нейтральные; генные или точковые, хромосомные и геномные.

Наследственные заболевания.

Моногенные заболевания, наследуемые как аутосомно-рецессивные (фенилкетонурия, галактоземия, муко-висцидоз и т.д.), аутосомно-доминантные (ахондро-плазия, полидактилия, анемия Минковского—Шоффара и т. д.), сцепленные с Х-хромосомой рецессивные (дальтонизм, гемофилия, миопатия Дюшенна), сцепленные с Х-хромосомой доминантные (коричневая окраска эмали зубов, витамин D-резистентный рахит и т. д.), сцепленные с Y-хромосомой (раннее облысение, ихтиозис и т. д.).

Хромосомные и геномные наследственные заболевания, связанные с изменением числа целых аутосом и их фрагментов (трисомии — синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса; делеции — синдром «кошачьего крика») и с изменением числа половых хромосом (синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфельтера, трисомии Хит. д.).

Врожденные заболевания. Критические периоды в ходе онтогенеза человека. Терратогенные факторы. Физические терратогены. Химические терратогены. Пагубное влияние на развитие плода лекарственных препаратов, алкоголя, никотина и других составляющих табака, а также продуктов его горения, наркотиков, принимаемых беременной женщиной. Биологические терратогены.

Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные): ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, псориаз, бронхиальная астма, шизофрения и т. д.), особенности их проявления и профилактика.

Профилактика наследственно обусловленных заболеваний. Медико-генетическое консультирование. Методы пренатальной диагностики. Достижения и перспективы развития медицинской генетики. Генная терапия.

Эволюционная генетика человека (2 часа )

Генетические основы антропогенеза. Биомолекулярные доказательства животного происхождения человека. Молекулярно-генетическое сходство человека и других приматов. Происхождение рас и расогенез. Генетическое родство и генетические различия представителей разных рас. Роль географической и социальной изоляции в формировании генофонда человечества. Homosapiens как единый полиморфический вид. Перспективы человека как биологического вида с точки зрения генетики. Евгеника. Клонирование человека: морально-этический и научный аспекты проблемы.

Требования к уровню подготовки учащихся.

Учащиеся должны знать:

строение различных классов генов прокариот и эукариот;

основные молекулярные механизмы репликации, рекомбинации и репарации генов;

основные механизмы регуляции транскрипции генов и процессинга (сплайсинга) информационных РНК;

основные механизмы, обеспечивающие биосинтез белков (трансляцию);

важнейшие методы генной инженерии (выделение генов, модификацию генов, сшивание генов, внесение чужеродных генов в реципиентные организмы);

принципы техники безопасности работ с трансгенными организмами;

принципы оценки токсикологического и экологического риска при интродукции трансгенных организмов в окружающую среду (в особенности принципы оценки экологического риска трансгенных растений);

важнейшие принципы биоэтики, связанные с генной терапией, с клонированием эмбриональных стволовых клеток человека, с репродуктивным клонированием человека.

особенности человека как объекта генетических исследований и об основных методах изучения генетики человека;

особенности организации наследственного аппарата соматических и генеративных клеток человека;

различные механизмы наследования признаков у человека;

генетические основы онтогенеза человека;

мутагены, в том числе и антропогенного происхождения; о типах мутаций, встречающихся в клетках человека;

основные виды наследственных и врожденных заболеваний и о заболеваниях с наследственной предрасположенностью;

особенности генетической структуры популяций человека и о распространении в них некоторых признаков;

особенностимодификационной изменчивости в популяциях человека;

Учащиеся должны уметь:

охарактеризовать основные принципы строения структурных и регуляторных генов и регуляторных белков прокариот и эукариот;

объяснить молекулярные механизмы репликации, репарации и рекомбинации генов и принципы применения знания этих механизмов в генной инженерии;

охарактеризовать основные механизмы экспрессии генов и применение этих механизмов в генно-инженерном конструировании;

составлять принципиальные схемы конструирования рекомбинантных ДНК, экспрессирующих чужеродные гены, и обосновать принципы такого конструирования;

охарактеризовать основные области практического применения трансгенных организмов

применять знание генетических закономерностей при рассмотрении вопросов происхождения и эволюционирования вида Homosapiens;

давать аргументированное объяснение распространению тех или иных признаков в популяциях человека;

решать генетические задачи, связанные содержанием с генетикой человека;

составлять генеалогические (родословные) древа и анализировать по ним

характернаследования того или иного признака в ряду поколений;

изготовлять микропрепараты и работать с микроскопом;

осуществляя реферативную работу, использовать ресурсы сети Интернет; работать с учебной и научно-популярной литературой, с периодическими изданиями;

работая над содержанием курса, составлять планы, схемы, конспекты

Список литературы ( основной и дополнительной )

1. Дубинин Л. Б.   Горизонты   генетики.   М.:   Просвещение, 201.

2 Орехова В. А. и др. Медицинская генетика.

Минск: Вы-шэйшаяшкола, 2011.

1. Проблемы эволюции человека и его рас: Сборник. М.: Наука, 2011

4 Фоули Р. Еще один неповторимый вид: Экологические аспекты эволюции человека. М.: Мир,2012

5Шевченко В. А. Генетика человека: Учеб. пособие для вузов. М.: ВЛАДОС, 2012.

Календарно - тематическое планирование элективного курса

в 11 классе ( 1 час в неделю ,34 часа в год ).