Аутизм (расстройство аутистического спектра, РАС) — это неврологическое нарушение развития с разнообразными симптомами, которое начинает проявляться ещё в детстве.
Как себя ощущает ребёнок с аутизмом
В целом аутизм — это нарушенное восприятие внешних стимулов, связанное с гиперактивностью мозга, из-за которой человек не успевает соединять и анализировать всё то, что он видит, слышит и чувствует. Такое восприятие заставляет ребёнка обострённо реагировать на одни явления внешнего мира и почти не замечать другие, приводит к трудностям в общении с людьми, формирует устойчивые бытовые привычки, затрудняет адаптацию к новым условиям, мешает обучаться наравне со сверстниками (в том числе через подражание другим)
Признаки аутизма у детей разного возраста
Первые признаки нарушения развития ребёнка проявляются уже на первом году жизни (например, он поздно садится, не проявляет эмоций при общении с родителями, не интересуется игрушками, не отзывается на своё имя).
К вызывающим тревогу сигналам относят:
в 8 месяцев — отсутствие зрительного контакта и реакции на имя;
в 12 месяцев — нетипичное использование жестов, отсутствие указательного жеста;
в 18 месяцев — нетипичное поведение во время игр, непонимание речи или отказ от диалога;
в 24 месяца — целый набор взаимосвязанных признаков: ребёнок не повторяет за взрослым, не общается во время игры, медленно накапливает словарный запас
Более заметными признаки аутизма становятся к двум-трём годам. Также возможны случаи, когда уже при появлении навыков происходит регресс, и ребёнок перестаёт делать то, чему научился ранее, например только научился произносить несколько слов, но потом вообще перестали разговаривать. В таком случае говорят о регрессивном аутизме. Также эту форму называют процессуальным, или органическим, аутизмом. В основном она возникает в 15-30 месяцев, может развиваться как медленно, так и быстро. После такого аутизма навыки долго не развиваются, возникает период «застоя». Чтобы быстро справиться с проблемой, важно вовремя обратиться к врачу
В целом для ребёнка с аутизмом характерно позднее появление навыка речи либо его отсутствие, эхолалия (спонтанное повторение услышанных фраз и звуков вместо осознанной речи), задержки в развитии, отсутствие совместного внимания и указательных жестов, наличие специальных узконаправленных интересов, стереотипное поведение (например, ребёнок может подолгу раскачиваться и ничего не делать, беспрестанно щёлкать выключателем, зажигая и гася свет).
Что такое РАС, его распространённость
Расстройство аутистического спектра (РАС), по сути, включают в себя такие понятия, как детский аутизм, атипичный аутизм, инфантильный психоз, синдром Канера, синдром Аспергера, проявляющиеся симптомами, выраженными в той или иной степени. Причём синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности (человеку требуется пожизненное сопровождение и поддержка).
По данным ВОЗ, примерно каждый 100-й ребенок в мире страдает РАС . В США, согласно информации Центра по контролю и профилактике заболеваний, такой диагноз ставится одному ребёнку из 59, причём среди мальчиков РАС встречается в четыре раза чаще, чем среди девочек
Причины расстройств аутистического спектра
Причины, приводящие к развитию расстройств аутистического спектра, до конца не выяснены. С 70-х годов прошлого столетия стали появляться различные теории возникновения заболевания «аутизм». Некоторые из них со временем не оправдали себя и были отвергнуты (например, теория «холодной матери»).
В настоящее время РАС считается полиэтиологическим заболеванием, т. е. может развиваться вследствие нескольких факторов. Среди причин выделяют:
Генетические факторы. В последние годы в России и за рубежом велись исследования по выявлению генов, ответственных за возникновение РАС. Согласно последним данным, около половины этих генов широко распространены в популяции, но проявление заболевания зависит от их сочетания между собой и факторов окружающей среды
Структурные и функциональные нарушения головного мозга. С появлением магнитно-резонансной томографии (МРТ) расширились возможности изучения головного мозга. Благодаря этому стало известно, что у людей с РАС изменено строение различных структур мозга: в лобных долях, мозжечке, лимбической системе и стволовом отделе головного мозга. Имеются данные об изменении размера головного мозга у детей с симптомами аутистического спектра по сравнению со здоровыми детьми: при рождении он уменьшен, затем резко увеличивается в течение первого года жизни [3]. При аутизме также отмечается нарушение кровоснабжения головного мозга, а в части случаев расстройству сопутствует эпилепсия.
Биохимические изменения. Множество исследований было посвящено нарушению обмена веществ головного мозга (нейромедиаторов), которые участвуют в передаче импульсов между нервными клетками. Например, у 1/3 детей с РАС был увеличен серотонин в крови. По результатам других исследований, у всех детей с аутизмом наблюдалось повышение глутамата и аспартата в крови. Предполагается также, что аутизм, как и ряд других заболеваний, может быть связан с нарушением усвоения некоторых белков: глютена, казеина (исследования по этому направлению ведутся до сих пор).
Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Исследование о его связи с прививками от кори было опубликовано в конце 90-х годов в авторитетном медицинском журнале Lancet, но спустя 10 лет выяснилось, что данные исследования были cфальсифицированы. После судебных разбирательств журнал отозвал статью