Медициналык генетика сабагынан өзгөргүчтүк жана анын түрлөрү темасы боюнча слайд

Тема: Өзгөргүчтүк жана анын түрлөрү

План:

1. Өзгөргүчтүктүн түрлөрү

2. Мутагендик факторлор

Сүрөттөр:

• Жаңы темага киришүү.

Тукум куугучтуктун закон ченемдүүлүктөрү боюнча түшүнүктөрдү эске салып, эки теманын бири – бири менен байланыштыруу.

Жашоонун үзгүлтүксүздүгү - генетикалык мүнөзгө ээ. Бул тукум куучулукка байланыштуу. Сырткы чөйрө тукум куучулук белгилерине таасир этет. Геном-ДНКнын толук саны же гендердин жыйналышы. Генотип - организмдин гендеринин жыйындысы. Фенотип - организмдин ички жана сырткы белгилеринин жыйындысы. Бардык организмдердин сандык жана сапаттык белгилерин ажыратып карайбыз. Ар бир организмдин фенотиби генотиптен айырмаланып, өсүү жана өрчүүдө өзгөрүп турат. Мисалы, бир эле шартта өскөн эки организмдин генотиптери ар башка болгондуктан, фенотиби өзгөрүүгө учурайт. Демек сиздер менен бүгүнкү өтүлө турган темабызда өзгөргүчтүк жөнүндө кеп кылабыз.

Тема: Өзгөргүчтүк закон ченемдүүлүктөрү.

Проблемалык кырдаал түзүлөт, багыттоочу суроолор берилет.

(Жаңы теманы окуп келүү алдын ала үйгө тапшырма катары берилген)

Мутация бул эмне?

Кандай түрлөрү бар?

Эмнеден келип чыгат?

Алдын алса болобу?

Зыян жактары кандандай?

Пайдалуу жактары барбы?

Өзгөргүчтүк – организмдин жеке өрчүшүндө жаңы белгилерге ээ болуу касиети. Особдор өзгөргучтүккө байланыштуу түр чегинде бири биринен айырмаланат. Бир түргө кирген особдордун арасындагы айырмачылыктар организмдеги тукум куугучтук материалдарынын өзгөрүшүнө байланыштуу болот. Ошондой эле ал сырткы чөйрөнүн шарттары мнен да аныкталат. Ушул себептерден өзгөргучтүк төмөнкүдөй түрлөргө бөлунөт.

Фенотиптик (модификациялык) өзгөргүчтүк

Сырткы чөйрөнүн таасири астында фенотиптин өзгөрүшү модификациялар деп аталат. Мында тукум куугучтук материал өзгөрбөйт. Белгинин модификациялык өзгөргүч чеги “рекреациялык нормасы” деп аталат. Рекреациянын нормасын генотип аныктайт. Модификациялык өзгөрүүлөр генотиптин өзгөрүүсүнө алып келбейт, ошондуктан тукум куубайт. Модификациялык өзгөргүчтүн негизинде жаткан рекреациянын нормасы табигый тандоонун натыйжасында пайда болгон. Ал тиричилик шартка байланыштуу болуп, ага ыңгайланат.

Француз ботаниги Боннье каакым өсүмдүгүнө тажрыйба жүргүзгөн. Ал өсүмдүктү тең экиге бөлүп, бир бөлүгун жылуу, жумшак климатта (Парижде), экинчи бөлүгүн бийик тоодо өстүргөн. Париждеги каакымдын сабагы бийик, эл эми тоодогунун сабагы абдан кыска болуп, жалбырагы кичине, жерге жакын өскөн. Өсүү үчүн тоонун татаал шартына аргасыз ыңгайлашкандыктан, өсүмдүктүн сырткы түрү өзгөрүүгө дуушар болгон. Эгерде бул эки өсүмдүктүн уруктарын бирдей шартта өстүрсө, белгилери бирдей болгон өсүмдүктөр өсүп чыккан. Демек сырткы чөйрөнүн таасири астында фенотиптин өзгөрүшү, генотиптин өзгөрүшүнө алып келбейт, ошондуктан тукумга берилбейт.

Генотиптик өзгөргүчтүк

Генотиптик өзгөргүчтүк - тукум куума өзгөргүчтүк. Ал комбинациялык жана мутациялык болуп экиге бөлүнөт.

Комбинациялык өзгөргүчтүк – тукум куума, генотиптик өзгөргүчтүктүн бир түрү. Комбинациялык өзгөргүчтүк деп, ата – энесинин генотибинен айырмаланып, тукумунун генотибиндеги аллеллердин орун алмашуусу менен байланышкан өзгөргүчтүк айтылат. Бирок бул учурда жаңы ген пайда болбойт. Комбинациялык өзгөргүчтүк ошол эле мезгилдердин орун алмашуусунан же жаңыча айкалышуусунун негизинде жүрөт.

Мутациялык өзгөргүчтүк. Мутация (лат. Мутация - өзгөрүү) – генетикалык аппараттын сырткы жана ички факторлордун таасиринин астында өзгөрүүсү. Мутациялар күтүлбөгөн жерден пайда болот. Мындай организмдер баштапкылардан кескин айырмаланат. Эволюция процессинде мутациялык өзгөргүчтүк жаңы түрдүн , сорттун, пароданын пайда болушуна алып келет. Генетикалык аппараттын өзгөрүүсүнө байланыштуу мутациянын 3 түрү болот:

Геномдук- хромосомалардын санынын өзгөрүшү;

Хромосомалык- алардын структурасынын өзгөрүшү;

Гендик- гендердин структурасынын өзгөрушү;

Геномдук мутациялар. Хромосомалардын гаплоиддик санында жайгашкан гендердин жыйындысы геном деп аталат. Хромосомалардын санынын өзгөрүшү менен байланышшкан мутациялар геномдук мутациялар деп аталат. полиплоидия менен гетероплоидия кирет.

Полиплоидия (грекчке “поли – көп”) мейоздун бузулушунан хромосомалардын саны эселенип көбөйөт: 3п (триплоид), 4п (тетраплоид), 5п (пентаплоид) ж.б.у.с. , мисалы буудайдын 3 сорту белгилүү: 2п- 14 хромосома; 4п- 28 хромосома; 6п- 42 хромосомалуу.

Полиплоидия көбүнчө өсүмдүккө мүнөздүү. Полиплоиддик формалардын хромосомаларынын санынын өзгөрүшү менен бирге тукум куума касиети өзгөрөт. Полиплоиддик клеткалар ири, өсүмдүктөр чөң өлчөмдө болот. Ошондой эле, ал өсүмдүктөр жаратылыштын шарттарына чыдамдуу келип, алар көбүнчө тоодо кездешет.

Эгерде ар кандай түрлөрдү аргындаштырып, полиплоидия алынса – аллополиплоидия деп аталат. Мисалы, Г.Д. Карпеченко туруп менен капустанын 36 хромосомалуу полиплоиддик гибридин алган.

Гетероплоидия. Митоз менен мейоздун бузулушунун натыйжасында хромосомалардын саны өзгөрүп (2n±1), азайып, же көбөйүп калат.

Адам хромосомаларынын санынын өзгөрүшү, хромосомалык ооруларды пайда кылат. Мисалы, аялдын жыныс хромосомалары мейоздо туура эмес бөлүнгөндө, ар кандай оорулуу балдар төрөлөт:

P 44AXX 44AXУ

Гаметалар 22АХХ, 22АО 22АХ, 22АУ

F1 44АХХХ; 44АХО; 44АХХУ; 44АУ

Эгерде 1 жуп хромосомага дагы 1 хромосома кошулса – “трисомия”, ал эми организм “трисомик” деп аталып, анын хромосома жыйындысы 2n+1 барабар болот. Трисомия жыныс хромосомалары боюнча эле эмес, аутосомдордун ар кандай, кээде бир нече жубу боюнча да болушу мүмкүн. Мисалы, Даун синдрому менен ооругун адамда 21 жуп аутосома боюнча трисомия болот.

Хромосомалардын диплоиддик жыйындысында, бир хромосома кем болсо – “моносомия” деп аталат, ал эми организм “моносомик”, анын генотиби 2n-1 барабар болот.

Хромосомалык жана гендик мутациялар.

Хромосомалык мутациялар – хромосоманын структурасынын өзгөрүшү. Анын төрт түрү белгилүү:

• бөлүгүнүн жетишсиздиги (делеция)
• инверсия
• эки эселениши (дупликация)
• транслокация

Бөлүгүнүн жетишсиздигинде – хромосоманын кандайдыр бир бөлүгү кемип калат. Эгерде хромосоманын орто орто ченинде бир бөлүк жетишпесе – делеция деп аталат. Кемип калуунун (жетишсиздиктин) негизинде тукум куума касиет өзгөрүп, ал эми хромосоманын көбүрөк бөлүгү жетишпесе, ал организм жашоого жөндөмсүз болуп, өлүмгө дуушар болот.

Инверсия – хромосоманын бир бөлүгү үзүлүп, ал 180ºка айланып, ошол хромосомага кайрадан биригет.

Эки эселенүүдө (дупликация) – хромосомаларда ашыкча бөлүк пайда болот. Ал жаңы белгилердин калыптанышына алып келет.

Транслокация – хромосомалардын кандайдыр бир бөлүгү үзүлуп, экинчи гомологиялык эмес хромосомага биригет. Мисалы, Даун орусунда 15 аутосоманын бир ийини үзүлүп, 21 хромосомага кошулуп, транслокация болот.

Хромосомалык мутациялар адамдын таяныч-кыймыл системасынын, психикасынын туура эмес өрчүшүнө, ички секреция бездеринин, жыныс бездеринин кызматынын өзгөрүшүнө, көпчүлүк учурда баланын өлүмгө дуушар болушуна алып келет.

Гендик мутациялар – гендердин структурасынын, б.а ДНК молекуласындыгы нуклеотиддердин ырааттуулугунун өзгөрүшү. ДНКда нуклеотиддердин жайгашуу тартибинин өзгөрүшү, белоктун синтезделишине таасир этип, организмдин касиеттери жана белгилери өзгөрөт.

Гендик мутациялар төмөнүдөй жолдор менен жүрүшү мүмкүн:

нуклеотиддердин орун алмашуусу;

нуклеотиддердин түшүп калышы;

нуклеотиддердин кошумча кошулуусу ж.б.

Сабак ортосундагы танапис!!! “Суроолу топ” оюнун уюштурат.

Эске тутууну текшерүү үчүн

Физикалык

Мутагендик факторлор.

Биологиялык

Химиялык

Мутациялар жасалма (индуциялык) жана табигый (спонтандык) болушат.

Табигый мутация

Табигый мутация табигый радиациянын (анын ичинен космос нурларынын), ошондой эле табигый органикалык бирикмелердин ажыроосунун же кишинин чарбалык ишинин натыйжасынан келип чыккан кээ бир химиялык заттардын таасиринен болот. Көпчүлүк илимпоздор табигый мутациянын негизги себеби — клетканын көбөйүшүндө ДНКнын бузулушун оңдоодо же гендердин алмашуусунда ДНК менен өз ара катышуучу ферменттердин «ката кетирүүсү» деп эсептешет.

Жасалма мутация

Жасалма мутация клетканын генетикалык аппаратына кээ бир физикалык же химиялык факторлордун — мутагендердин (иондоштуруучу нурлануу, ультра кызгылт көк нур, химиялык бирикмелер, айрым вирустар, дарылар) таасиринен пайда болот. Мутагендер ДНКнын молекулалары менен өз ара катышып, алардын түзүлүшүн бузат. Эң алгач жасалма мутация рентген нурларынын таасиринен пайда болгон. Клеткага кирүүгө жөндөмдүү нурлар ДНКнын молекулаларын иондоштуруп гендерди өзгөртүшү мүмкүн. Радиациялык мутагендерден башка көптөгөн химиялык мутагендер белгилүү. Бактериялардын, курт-кумурскалардын, сүт эмүүчүлөрдүн вирустары мутагендик таасирге ээ.

Мутациялар зыяндуу, нейтралдуу, пайдалуу болуп бөлүнөт.

Тукум куума өзгөргүчтүктүн гомологиялык катарлар закону (Вавилов закону)

Мутация ар кандай багытта жүрүп, И. Н. Вавилов (1920) ачкан закон ченемдүүлүккө баш ийет.

Маданий өсүмдүктөрдүн ар кандай сорттору менен ага жакын жапайы түрлөрдүн белгилерин салыштырганда, көптөгөн жалпы тукум куума өзгөрүүлөр табылган. Ошонун негизинде Н. И. Вавилов тукум куума өзгөргүчтүктүн гомологиялык катарлар законун ачкан. Бул закон боюнча генетикалык жактан бири бирине жакын түрлөр жана уруулар, тукум куума өзгөргүчтүктүн окшош болушу менен мүнөздөлөт. Ошондуктан, бир түрдүн тукум куума өзгөрүүлөрүн билүү менен буга тектеш түрлөрдүн жана уруулардын окшош өзгөрүүлөрүн болжоп айтууга болот.

Бул закон ченемдүүлүк өсүмдүккө гана эмес, жаныбарга да таандык. Адамдын тукум куума ооруларын изилдөөдө бул закондун мааниси абдан чоң, анткени сүт эмүүчү жаныбарлар адамга генетикалык жактан жакын. Ошондуктан Н. И. Вавиловдун законуна таянып, сүт эмүүчү жаныбарларда адамдын тукум куума оорулары, четтөөлөрү изилденет.

кроссворд менен иштештөө

• Хромосомалардын санынын өзгөрүшү менен байланышкан мутациянын түрү?
• Мутациянын жасалма жол менен жүрүшү эмне деп аталат?
• Организмдин жеке өрчүшүндө жаңы белгилерге ээ болуу касиети эмне деп аталат?
• Тукум куума өзгөргүчтүктүн гомологиялык катарлар закону кимге таандык?
• Эгерде хромосоманын орто ченинде бир бөлүк жетишпесе эмне деп аталат?
• Ата – энесинин генотибинен айырмаланып, тукумунун генотибиндеги аллелдердин орун алмашуусу менен байланышкан өзгөргүчтук эмне деп аталат?
• Хромосоманын бир бөлүгү үзүлүп, ал 180ºка айланып, ошол хромосомага кайрадан бириксе – бул процесс эмне деп аталат?

17