Предмет: Медицинская генетика. Открытый урок по теме: "Изменчивость и ее формы".

КЫРГЫЗ РЕСПУБЛИКАСЫНЫН

БИЛИМ БЕРҮҮ ЖАНА ИЛИМ МИНИСТРЛИГИ

КЫРГЫЗ -ӨЗБЕК УНИВЕРСИТЕТИ

МЕДИЦИНАЛЫК КОЛЛЕДЖИ

«ХБФ» сабактар бирикмесинин «Бекитемин»

жыйынында каралып, макулдашылды Мед. колледждин директору,

№___-потокол «___»____2019-жыл м.и.к ________Р.М.Джумаев

________З.К Ниязалиева « ____»________2019-жыл

Ачык сабактын

иштелмеси

Тема: «Тукум куугучтук жана тукум кума оорулар»

Сабак: Медициналык генетика

Тайпа : СД-1(2)-18

Иштеп чыкты: Бердибаева Ж.Р.

2019-жыл

Сабактын темасы: Тукум куучулук жана тукум куума оорулар. Сабактын максаттары.

А. Билим берүүчүлүк. Студенттерге тукум куучулуктун жана өзгөргүчтүктүн натыйжасында келип чыгуучу оорулардын себептерин түшүндүрүү.

Б. Өнүктүрүүчүлүк. Студенттер адамдын тукум куугучтугун жана тукум куума оорулар жөнүндө билет суроолору жана тексттерди толтуруу аркылуу ой жүгүртүүсү, илимий дүйнө таануусу, билгичтиктери өнүгөт.

В. Тарбия берүүчүлүк. Студенттер адам генетикасы, анын медицина жана саламаттык сактоо үчүн мааниси боюнча маалыматтарга ээ болуу менен бирге эстетикалык жана гигиеналык тарбия алышат. Керектүү каражаттар: Окуу китеби, компьютер, темага байланыштуу болгон сүрөттөр, видео, слайд, бор, скоч, ж.б. каражаттар.

Сабактын тиби:

Колдонулган усулдар:

- Оозеки (суроо-жооп, талкуу (дискуция), аңгемелешүү)

- Көрсөтмөлүүлүк (көрсөтмө куралдарды)

-Дептер менен иштөө (сүрөт, таблица, схема, термин, эреже, ачылуу, окумуштуулар жөнүндө маалыматтар жазуу)

- Мультимедиялык (сүрөттөр , таблица, схема, слайд, диафильм).

Колдонулган адабияттар :

Негизги:

1. Бочкова Н.П., «Медицинская генетика: учебник для медицинских училищ и колледжей», 2010г. Москва.

2. Тимолянова В.И. Медицинская генетика 2003 г.

1. Заяц Р.Г. «Общая медицинская генетика: лекции и задачи», 2002 г. Ростов-на-Дону.

2. Ярыгин В.Н., «Биология», 2002 г. Москва,

3. Гайнутдинов И.К., Юровская Э.Д. «Медицинская генетика». 2008 г.

Кошумча:

1. Козлова С.И. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» (справочник).

2. Курчанов «Генетика человека с основами общей генетики», 2006 г.

3. Закревский «Генетически модифицированные источники пищи растительного происхождения». 2006 г.

4. Умнов Д.Е. «Медицинская генетика», 2005г. Москва

№	Сабактын түзүлүшү.	Мугалимдин аракети.	Студенттердин аракети.	Мин
	Уюуштуруу .	Саламдашып, сабактын тиби менен таныштырып, логикалык суроолуу сүрөттөрдү көрсөтүү аркылуу студенттердин сабакка көңүл буруусун каратат.	Саламдашып, сабакка даярданып, логикалык суроолуу сүрөттөрдү көрүп, жооп берүү аркылуу студенттер сабакка көңүл буруусун каратып, активдешишет.	5мин
	1-тур (үй тапшырмасына байланыштуу)	1-тур. Тегерек столдун 1-суроолору үйгө берилген тапшырма тууралуу билет суроолорун берет	Студенттер 1-турдун билет суроолоруна жооп беришет.	20мин
	2-тур (жаңы темага байланыштуу)	Жаңы темага байланыштуу толук жазылбаган тексттерди таратат.	Толук жазылбаган тексттерди толуктап жазышат.	40мин
	3-тур (бышыктоого багытталат)	Салыштырма таблица берет	Салыштырма таблицаны толтурушат, оозеки түшүндүрүп беришет	20мин
	Баалоо	Жеңүүчү команданын окуучулары “5”, жеңилген команданын студенттердин активдүүлүгү эскеалынып, “5”, “4”, “3; деген баалар коюлат	Студенттер бири-бирин баалайт, мугалим бардыгын эске алып жыйынтык чыгарат.	3мин
	Үй тапшырмасын берүү	Жаны терминдер менен иштеп, конспект жазуу, бышыктап окуу.	Дептер күндөлүккө жазып алышат.	2мин

1. Уюштуруу. Логикалык оюн.

Сүрөттөр чоңойтулган вариантта доскадан жалпы окуучуларга көрсөтүлөт, окуучулар оозеки жооп беришет, жообун биринчи айткан окуучу жеңүүчү деп табылат да эгер сабак учурунда - “4” баа алса 1 бал кошумча берилет, да - “5” деген баага ээ болот. Бул бир жагынан студенттер активдештирсе, экинчи жагынан логикалык ой жүгүртүүсүн өнүктүрөт.

Сүрөттөр:

1. 1-тур (үй тапшырмасына байланыштуу)

Билет суроолору “сандыкта” болот. Тайпаны, кесинди сүрөттү толуктоо жолу менен эки топко бөлүп алабыз. Эки топтун катышуучулары ар бири бирден билет алып жооп беришет.

• Адамдын организиминдеги окшош хромосомалардын аталышы? (аутосома)

• Уруктанган жумуртка клеткасы эмне деп аталат? (Гаметогенез)

• Жыныс клеткасы дене клеткасынан эменеси менен айырмаланат?

• Организимдин жеке өөрчүшү эмне деп аталат? (онтогенез)

• Генетикалык информация жөнүндө түшүнүк?

• Мутация деген эмне? (мутация - тукум куума информацияны алып жүрүүчү ДНКнын молекулаларындагы өзгөрүүлөр айтылат.

• Мутация пайда болуу жөндөмдүүлүгү тиричиликтин кандай формаларында болуучу касиет. (вирустар, микроорганизмдер, татаал түзүлүштүү өсүмдүктөр, жаныбарлар, киши ж.б)

• Жыныс клеткаларындагы мутация укумдан-тукумга берилеби? (ооба)

• Мутация канча түргө бөлүнөт? (гендик, хромосомалык, геномдук)

• Гендик мутация деп кандай мутациялар аталат. (ДНКнын түзүлүшүнө кийлигишип айрым гендерди бузулушу)

• Хромосомалык мутация кандай процесстин натыйжасында пайда болот? (хромосомалар бир же бир нече жерден үзүлгөндөн кийин пайда болот).

• Геномдук мутация деп кандай мутация аталат? (Клеткаларда клетка бөлүнүүсүн камсыз кылуучу структуралар бузулганда эки эселенген хромосомалар же алардын жыйнагы эселенгенден кийин, ошол эле клеткада кала берет. Бул геномдук мутация деп аталат.)

• Алополиплоидия деген эмне? (Ар кандай түрлөрдү аргындаштырып, полиплоидия алынышы).

• Дупликация деп кандай процессти айтабыз? (Хромосомаларда ашыкча бөлүк пайда болуп, жаңы белгилердин калыптанышына алып келүүчү процесс).

• Гендик мутациялар булар? (Гендердин структурасынын өзгөрүшү).

• Генотиптик өзгөргүчтүк бул? (Тукум куума өзгөргүчтүк)

• Геномдук кандай мутациянын түрү? (Хромосомалардын санынын өзгөрүшү менен байланышкан мутациянын түрү).

• Гетероплоидия кандай процесс? (Митоз менен мейоздун бузулушунун натыйжасында хромосомалардын саны өзгөрүп, азайып, же көбөйүп калат).

• Инверсияда кандай процесстер жүрөт? (Хромосоманын бир бөлүгү үзүлүп, ал 180ºка айланып, ошол хромосомага кайрадан биригет).

• Комбинациялык өзгөргүчтүк бул? (Ата – энесинин генотибинен айырмаланып, тукумунун генотибиндеги аллеллердин орун алмашуусу менен байланышкан өзгөргүчтүк).

• Модификация деген эмне? (Сырткы чөйрөнүн таасири астында фенотиптин өзгөрүшү).

• Нуклеотиддердин орун алмашуусу бул? (гендердин структурасынын, б.а ДНК молекуласындыгы нуклеотиддердин ырааттуулугунун өзгөрүшү).

• Полиплоидия кандай процесс? (Мейоздун бузулушунан хромосомалардын санынын эселенип көбөйүшү).

• Транслокацияда кандай процесстер жүрөт? (Хромосомалардын кандайдыр бир бөлүгү үзүлуп, экинчи гомологиялык эмес хромосомага биригет).

• Хромосомалык мутация булар? (Хромосомалардын структурасынын өзгөрүшү)

• Ген деген эмне?

• Хромосомалардын жыйындысы эмне деп аталат?

• Тукум куучулук деген эмне?

• Өзгөргүчтүк деген эмне?

• Тукум куучулуктун хромосомалык теориясын кайсы окумуштуу ачкан?

Ар бир туура жооп үчүн “1” бал берилет, балдар эсептелип, жыйынтыгы жазылат, сабактын аягында эсептелет.

1. 2-тур (жаңы темага байланыштуу)

Жаңы темага байланыштуу толук жазылбаган тексттерди таратат.

Студенттер- толук жазылбаган тексттерди толуктап жазышат.

Тема: Тукум куучулук жана тукум куума оорулар.

Ар бир текстке 5 балдан берилет. Асты сызылган жерлер жазылбайт

1-текст. Адам генетикасын изилдөө

Бул боюнча активдүү изилдөөлөр 20-кылымдан башталып, алар генетиканын жетишкендиктерине байланыштуу. Тукум куума ооруларды алдын алууда жана дарылоодо тукум куугуч белгилердин берилүү закон ченемин билүү зарыл. 19-кылымдын аягы жана 20-кылымдын башында эле тукум куугуч касиеттердин берилиши клетка ядросундагы хромосомаларга байланыштуу экендиги аныкталган.

2- текст. Зат алмашуу тукум куума оорулары

Зат алмашуу тукум куума ооруларына аминокислоталардын, углеводдордун, майлардын жана минерал алмашуунун бузулушу кирет. Майлардын алмашуусунун тукум куума бузулушунан көздүн көрүүсү улам начарлап, кем акылдык башка нерв оорулары менен коштолот. Бир үй-бүлөдө ата-энеси соо болуп, бир туугандарда кездешет. Аминокислоталардын орун алмашуусунан Фенилкетонурия оорусу пайда болот.

Ал эми углеводдордун алмашуусунун бузулушунан галактоземия пайда болот. Анда галактозанын (сүт канты) глюкозага айлануусу бузулуп, натыйжада галактоза жана анын алмашуусунан чыккан продуктулар клеткаларда топтолуп, боор, борбордук нерв системасына жана башка органдарга зыян келтирет. Мында бала төрөлгөндөн тартып ичи өтүп, кусат, сарык, катаракта пайда болот, акыл-эси, денесинин өсүүсү кечеңдейт. Углеводдордун алмашуусунун тукум куума бузулушуна кант диабети жана башка оорулар да кирет.

3- текст. Өт пигменти

Өт пигменти билирубиндин алмашуусунун бузулушу менен мүнөздөлгөн тукум куума оорулар да бар ( Ымыркайдын гемолиз оорусу). Иммунитеттин тукум куума бузулушу. Иммунология жана медициналык генетиканын жетишкендиктери иммуногенетиканын өрчүшүнө алып келди. Иммундук реакциялардын генетикасын изилдөө көп убакытка созулган өнөкөт оорулардын себептерин табууга түрткү берди. Мисалы, организмдин иммундук коргонууну камсыз кылуучу өзгөчө белоктун (иммуноглобулиндин) тукум куума кемтиги организмдин инфекцияга туруктуулугун төмөндөтүп, сепсиске, түрдүү органдардын жана системалардын өнөкөт ооруларына алып келет. Бала соо төрөлүп, 3—4 ай болгондо инфекцияга өтө сезгичтиги байкалат. Көбүнчө өпкөсү, ортоңку кулагы, ичеги-карыны жабыркайт.

5- текст. Эндокрин системасынын бузулушу

Эндокрин системасынын бузулушу менен мүнөздөлгөн тукум куума оорулар. Гормондордун синтезделиши ферменттердин жардамы менен жүрөт (Эндокрин системасы). Эгерде тигил же бул ферменттин тукум куума жетишсиздиги болсо, организмдин нормалдуу иштешине керектүү гормондордун бөлүнүп чыгышы бузулуп, ар кандай ооруларга алып келет. Мисалы, бөйрөк үстүндөгү бездер организмге абдан маанилүү гормондорду (гидрокортизон, альдестерон, жыныс гормондорду) бөлүп чыгарат. Бөйрөк үстүндөгү бездердин тукум куума ооруларында бала эмчек эмбей, кусат, салмагы азаят.

6- текст. Кандын тукум куума оорулары

Кандын тукум куума ооруларына эне менен түйүлдүктүн резус-фактору жана кан топтору бири-бирине туура келбестиктен пайда болгон ымыркайдын гемолиз оорусу, ошондой эле гемоглобиноздор, гемофилия, тукум куума лейкоздор кирет.

7-текст. Бөйрөк оорулары

Кээ бир бөйрөк ооруларынын пайда болушунда тукум куума факторлор негизги роль ойнойт. Бөйрөктүн тукум куума оорулар нефрит, пиелонефритке окшош болуп, диагноз кыйынчылык менен коюлат. Ал невропатия деп аталат. Анда генеалогияны үй-бүлөлүк анамнез, генетикалык анализ жүргүзүү абдан маанилүү. Тукум куума нефропатияга бөйрөктүн өзгөрүүлөрү менен бирге башка орган менен системалардын өөрчүшүнүн кемтиги (дүлөйлүк, кем акыл, скелеттин өзгөрүшү жана башкалар) мүнөздүү.
Ошондой эле бул топтогу тукум куума ооруларга итийге окшош оорулар (мисалы, фосфат-диабет) кирет. Алар заара менен аминокислота, фосфор, канттын ашык чыгышы, цистин, глициндин алмашуусунун бузулушу жана башкалар менен байланыштуу. Негизинен — диетотерапия, анда оорулуу көтөрө албас продуктулар тамактануудан чыгарылат да, атайын тамак-аш продуктулары даярдалат. Азыркы кезде тукум куума оорулардын көпчүлүгүн илимий жактан текшерилген чараларды колдонуп, алдын алса болот. Ошондуктан үй-бүлө кура турган жаштардын, эгерде алардын тукумунда тукум куума оорулар болгон болсо, бала күтүүнүн зарылчылыгын чечүүдө медициналык-генетикалык консультацияга кайрылуу керек.

8-текст. Хромосомалык оорулар

Хромосомалык ооруларда хромосомалардын саны жана структурасы өзгөрөт. Хромосомалардын нормадан чыгышы өзүнөн өзү бойдон түшүүгө, өлүү төрөлүүгө дуушар кылат. Бул оорулар жыныс хромосомаларынын жана жыныстык эмес хромосомалардын (аутосомалардын) өзгөрүшүнүн натыйжасында пайда болот. Митоз менен мейоздун бузулушунан хромосомалардын саны озгоруп, азайып же кобойуп калат. Мисалы Даун оорусунда 21-чи хромосома трисомик болуп калат. Хромосоманын диплоиддик жыйындысынан бироо кем болуп калса, анда моносомик оорусу пойда болот.

Хромосоманын структурасынын озгорушу менен да ар турдуу оорулар пайда болот. Хромосоманын кайсы бир болугу кемип калса – делеция деп аталып, оорулар пайда болот.

Эгерде хромосомада ашыкча болук пайда болсо, дупликация деп аталып, оорулар пайда болот.

9-текст. Цитогенетикалык методдун жардамы менен хромосомалык оорулар изилденген. Мейоздун жана митоздун бузулушуна байланыштуу хромосомалык оорулар келип чыгат. Мейоз нормада жүргөндө, жуп хромосомалар ар башка клеткаларга ажырап, диплоиддүү хромосомалар жыйнагы гаплоиддүү болуп калат. Ал эми мейоз бузулганда, жуп хромосомалардын экөө тең клеткаларга тептең бөлүнүүнүн ордуна, ажырашпай бирөөнө жылып кетсе, анда бир хромосомасы ашык жана хромосомасы жок гаметалар пайда болот. Мындай гаметалар нормадагы гаметалар менен кошулганда (уруктанганда) бир хромосомасы кем (моносомия) же ашыкча (трисомия) генотиптер пайда болуп, хромосомалык оорулар келип чыгат.

10-текст.

Р ХХ ХУ

Гаметалар ХХ,О Х, У

1 ХХХ; ХХУ ХО; ХУ

трисомия моносомия

Мында жыныс хромосомалары боюнча хромосомалык оорулар (Х жана У трисомия; Х жана У моносомия) пайда болуп, адамдын нормада өрчүшү бузулат. Ошондой эле аутосома хромосомаларынын санынын жана структурасынын бузулушу менен байланыштуу хромосомалык оорулар оорулар болот. Мисалы Даун оорусу. Эгерде хромосоманын кандайдыр бир болугу үзулуп, экинчи гомологиялык эмес хромосомага бириксе транслокация деп аталып, Даундун Синдрому пайда болот. Мисалы 15-чи хромосома узулуп, 21-чи хромосомага бириккен. Жыныс хромосомалардын аномалиясында жаңы төрөлгөн баланын моюн, чыканак бүктөөлөрүндө ашыкча тери болуп, терең бырыштарды пайда кылат. Бара-бара баланын бою өспөй калгандыгы билинет. Жыныстык жетилүү мезгилинде экинчилик жыныс белгилери басаңдайт, кыздарда этек кир келбейт. Ал эми аутосомалардын өзгөрүшүнөн Даун оорусу пайда болушу мүмкүн. Мында оорулуунун кебетеси башкача болот: баш сөөгүнүн формасы туура эмес болуп, көз жылчыктары кыйшык жайгашат, кулак калканы кичине, манжалары кыска жана ийри, булчуңдары бошоң, алаканда туурасынан кеткен бырыштары болот. Көпчүлүк ооруларда жүрөктүн тубаса кемтиги, ички секреция бездеринин функциясынын бузулушу, акыл-эсинин жетилбегендиги байкалат.

11-текст. Жакын туугандардын никелешүүсүнүн туура эместиги.

Жакын туугандардын никесинен төрөлгөн балдарда тукум куума оорулар жана четтөөлөр көп кезигет. Өзгөчө ата-эне рецессивдүү зыяндуу гендер боюнча гетерозиготалуу болушса, жакын туугандардын никелешүүсү туура болбойт.

12- тест. Медицина жана саламаттыкты сактоо үчүн генетиканын мааниси

Медицинада генетиканын мааниси улам чоң болууда. Адамдын тукум куума оорулары жана нормадан четтөөлөрү генотиптин өзгөрүүсүнө байланыштуу болот. Бул медицина аларга каршы күрөш жүргүзө албайт дегенге жатпайт. Эгерде генотиптеги четтөөлөр мурдатан аныкталса, анда тукум куума ооруларды алдын алууга болот.

13-тест. Медицина -генетикалык кеңеш берүү.

Тукум куума ооруларды жана четтөөлөрдү алдын алууда медицина-генетикалык кеңеш берүүнүн мааниси өтө чөң. Адам генетикасынын закон ченемдүүлүгүн билүү, тукум куума оору жана четтөөлөр бар жубайларда оорулуу баланын төрөлүү мүмкүнчүлүгүн илимий негизде болжолдоого мүмкүнчүлүк берет. Мындай учурда жаш жубайлар адистерге, врач-генетиктерге кайрылып, баланын тукум куума оорулар менен төрөлүү коркунучун билүүгө болот. Бул иш адистешкен медицина-генетикалык кеңеш берүү мекемелеринде жүргүзүлөт.

14-тест. Медицина-генетикалык кеңеш берүү кызматын кеңири колдонуу, тукум куума оорулардын алдын алууда зор мааниге ээ. Адамдын жашоо тиричилигин, чөйрөнү, азык-түлүктү, сууну, абаны ж.б. мутация берүүчү заттардан коргоо тукум куума ооруларды, четтөөлөрдү алдын алууга шарт түзөт. Ал эми тамеки чегүү, ичкилик ичүү, тукумга терс таасирин тийгизип, балдардын тукум куума оорулар жана четтөөлөр менен төрөлүшүнө себеп болот.

1. 3-тур (бышыктоого багытталат)

Мугалим салыштырма таблица берет

Студенттер салыштырма таблицаны толтурушат, оозеки түшүндүрүп беришет.

№	Тукум куума оорулардын бөлүнүшү	Тукум куума оорулардын түрлөрү
1	Моногендик оорулар	Моногендик оорулар-бул генетикалык маалымат болгондуктан гендердин мутацияга учурашын түшүндүрөт. Бул оорулардын тукумдан тукумгаи берилүүсү Г.Менделдин тукум кубалоо закон ченемдүүлүгүнө дал келет. Ошондуктан тукум куума оору деп аталат. Аутосомдуу-доминанттык Аутосомдуу-рецессивдик Жыныс кодоминаттык
2	Хромосомалык оорулар	Хромосомалык оорулар геномдук (хромосомалардын санынын жана структурасынын өзгөрүүсү). Мутацияга байланыштуу калыптанат. Даун, Патау, Эдварс синдромдорунда. Гаметогенезде мейоздук бөлүнүүнүн бузулуусунан аялдарда Шерешевский-Тернер, эркектерде Клайнфельтер синдрому.
3	Мультифактордук оорулар	Мультифактордук оорулар биринчи гендин мутацияга учураары менен өз ара аракеттенисүүнүн натыйжасында жана айлана-чөйрөнүн факторлорунун таасир этишине байланыштуу. Подагра, кант диабети, гипертония, ашказан жана ичеги жарасы, атеросклероз, жүрөктүн ишемия оорусу.

№	Адамдын тукум куума белгилери
1	Тармал чачтуулук (гетерозиготалуулар- да толкун сымал)	Түз чачтуу
2	Чачтын эрте түшүшү	Норма
3	Кара чач	Сары чачтар
4	Кой көз	Көк же көгүш көз
5	Сепкил	Сепкили жок
6	Жапыз бойдуулук	Бою нормада
7	Полидактилия (көп манжалар)	Манжаларынын саны нормада

1. Баалоо. Жалпы топтолгон балдар эсептелип, жеңүүчү команда табылат. Мисалы:

Турлар	1-команда	2-команда
1-тур
2-тур
3-тур
Жалпы жыйынтыгы

Жеңүүчү команданын студенттери “5”, ал эми жеңилген команданын студенттеринин активдүүлүгү эске алынып, “5”, “4”, “3; деген баалар коюлат.

1. Үй тапшырмасын берүү

Жаны терминдер менен иштеп, конспект жазуу, бышыктап окуу.

Медициналык генетика сабагында студенттердин сабатуулугун жогорулатуу каражаты катары логикалык жана грамматикалык оюндар.

Аннотация; (көрсөтмө) Бул сабакта эки топко бөлүп оюн аркылуу уюштуруу-бул студенттердин билимин жогорулатууда, атаандаштыкка, тапкычтыкка жана аларга педагогикалык таасир этүү каражаттарынын бири катары, студенттерди өзүнө тартуу жана маанилүү иш-каражаттары катары өзгөчө ыкма болуп эсептелет. Студенттердин талабына жараша темага байланыштуу маалыматтар, материалдар кыргыз тилинде түзүлгөндүгү түшүнүктүү жана жеткиликтүү болот.

Заманбап методика боюнча тайпаны эки топко бөлүп иштөөдө

атаандаштык күч алып, логикалык оюндар аркылкуу өз алдынча иштөөсүн,

ой жүгүртүүсүн калыптандырат.

Оюн уюштуруунун негизги максаты:

• Студенттердин сабакка активдүү катышуусуна маанилүү түрткү берет;

• Изденүүсүн арттырат;

• Сөздөрдүү толуктоо менен бирге берилген маалыматты толук түрдө түшүнө алат;

• Салыштырма таблицаны толтуруу менен тукум куума оорулардын түрлөрүн, белгилерин билишет.

• Женишке жетүүгөө үгүттөйт

• Оюн түрүндө өтүлгөн сабак студенттерге жана окутуучуга кубаныч жана кызыгуу тартуулайт.

16