Предмет: Медицинская генетика. Презентация по теме "Хромосомные болезни".

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Тяжелые хромосомные болезни Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)

Симптомы болезни

-изменения строения костей

-пороки развития сердца и ЖКТ

-умственная отсталость

-необычный внешний вид

-хорошо адаптируются, добры, общительны

Дети с синдромом Дауна обучаемы

Лечение синдрома Дауна

-оперативное удаление пороков сердца и ЖКТ

Массаж

Гимнастика

Закаливание

Синдром Патау (ХХ+13,ХУ+13)

Клинические симптомы болезни Патау

-тяжелые пороки развития сердца и ЖКТ

-микроцефалия

-расщелины губы и неба

• дефекты скальпа

Лечение синдрома Патау

-закаливание

-массаж

-защита от инфекционных заболеваний

Синдром Эдвардса (ХХ+18, ХУ+18)

Симптомы синдрома Эдвардса

• -расщелина неба
• -флексорное положение кистей
• -стопа-качалка
• -пороки сердца
• -пороки ЖКТ
• -сращение почек
• -микрофтальмия
• -гипоплазия мозжечка
• -крипторхизм
• 90% погибает до года

Синдром полисомии половых хромосом

Синдром Клайнфельтера (47 ХХУ)

• Высокий рост
• Женский тип телосложения
• Слабое оволосение
• Недоразвитие семенников
• Бесплодие

Сидром полисомии по У хромосоме (47ХУУ)

• Высокий рост
• Склонны к асоциальному

поведению и криминаль-

ным поступкам

Синдром трипло (47ххх)

С увеличением числа х хромосомы растет отставание в умственном развитии

Симптомы болезни кошачьего крика

-изменение строения гортани

-микроцефалия

-лунообразное лицо

-синдактилия стоп

-умственная отсталость

Синдром Шерешевского-Тернера (45ХО)

• Недоразвитие

половых органов

• Маленький рост
• Крыловидные складки

на шее

• Врожденные пороки почек,
• ЖКТ, сердца

Причины возникновения хромосомных патологий

Зависимость частоты возникновения хромосомных аномалий от возраста матери

На возникновение хромосомных аномалий влияют -наличие аномалий у родителей -наличие кровного родства между родителями -возраст матери

Синдромом Шерешевского-Тернера

• генотип (45,Х0)
• Частота встречаемости: 1 на 3000
• Описан Н.А.Шерешевским в 1925 году и Г.Тернером в 1938 году

нет Тельца Барра

Синдромом Шерешевского-Тернера

Симптомы:

• болеют женщины,
• низкий рост
• короткая шея, двусторонняя перепонка шеи (весьма характерный, но необязательный симптом); рост волос на нижней границе шеи;
• отсутствие большинства вторичных половых признаков,
• бесплодие,
• умственная отсталость