Предмет: Медицинская генетика. Презентация по теме: "Генные болезни".

Наследственные болезни человека

Наследственные болезни  — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

ХРОМОСОМНЫЕ

ПОЛИГЕННЫЕ

МОНОГЕННЫЕ

• геномные мутации

• Аутосомно-доминантные

• хромосомные мутации

• Аутосомно-рецессивные

• Сцепленные с полом

• Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
• Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

• Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
• Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
• Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

• В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
• Действие мутантного гена проявляется практически всегда
• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
• Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Наследственное заболевание проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

АРАХНОДАКТИЛИЯ

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Относится к группе генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Заболевание возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25%.

Возникает из-за нарушения обмена фермента фенилаланин, необходимого для развития ЦНС.

Характеризуется отставанием психомоторного развития, прогрессирующим слабоумием.

Дети рождаются белокурыми, с голубыми глазами и чувствительной кожей.

МИКРОЦЕФАЛИЯ

Значительное уменьшение размеров черепа и мозга, сопровождающееся задержкой психического развития и различными неврологическими нарушениями.

Первичная - наследственное заболевание с рецессивным типом передачи от родителей потомству. При этой форме уже у новорожденного размеры черепа значительно уменьшены, а масса мозга снижена до 250 - 300 г (в норме - около 400 г).

Вторичная микроцефалия развивается в результате действия на мозг различных вредностей (гипоксия, инфекции, травма, нарушения обмена веществ).

• Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма.

Прогерия

Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль.

Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  

Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.

Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.

                             29 сентября 2000 года

Бычков Александр

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Нейрофиброматоз (NF) – тяжелое наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи, нервной, мышечной и костной систем. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью генотипов и вариабельной экспрессивностью. Примерно половина случаев – следствие новых мутаций, которые передаются последующим поколениям. Встречается с частотой 1:3000 – 1:4000 населения. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто.

Кожные и подкожные фибромы

Пятна «Кофе с молоком»

Что такое галактоземия?

• наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы.

Симптомы со стороны Цнс

• Отставание психомоторного развития
• Задержка речевого развития.
• Угасание рефлексов в период новорождености.

Симптомы других органов

• цирроз печени
• Спленомегалия (увеличение селезенки)
• Гепатомегалия (увеличение печени)
• Катаракта (помутнение хрусталика глаза)
• Цирроз печени
• Асцит (скопление жидкости в

брюшной полости

• Повреждение почек
• Желтуха
• Печеночная неостаточность.
• Слабоумие.

ОБ АУТИЗМЕ

Аутизм — особенность психического развития человека.

Название болезни происходит от греческого слова autos — сам. То есть ребенок-аутист находится как бы сам в себе, он отгорожен от окружающего мира стеной, оторван от реальности и не может адекватно на нее реагировать.

СТАТИСТИКА

На сегодняшний день в мире официально зарегистрировано 6,5 миллионов аутистов. Только за последние 30 лет статистика этого заболевания резко увеличилась:

по данным «Всемирной организации аутизма», в 2008 году 1 случай аутизма приходится на 150 детей. За десять лет количество детей с аутизмом выросло в 10 раз.

Аутизм называют болезнью 21 века и главной загадкой третьего тысячелетия.

Наиболее характерные проявления аутизма в раннем возрасте

АУТИСТЫ – ДЕТИ ДОЖДЯ

В основном, аутисты – мальчики. У девочек аутизм встречается редко,

5-7 случаев на 100 человек.