Методическая разработка по теме "Хромосомная теория наследственности Т. Моргана"

ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
НОВОСИБИРСКОЙ ОБЛАСТИ
«БАРАБИНСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

Рассмотрено на заседании ЦМК

Протокол № ____от________________

Председатель_____________________

(Ф.И.О)

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА

ТЕОРЕТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЯ

Специальность 34.02.01 Сестринское дело (с базовой подготовкой)

Дисциплина ОУД.12. Биология

Раздел 5. Основы генетики

Тема 5.6. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана

Разработчик: преподаватель биологии Дъячук Людмила Владимировна

2019

Содержание

Методический лист …………………………………………………………..4 Интегративные связи…………………………………………………………6

Примерная хронокарта занятия……………………………………………...7

Исходный материал…………………………………………………………. 10

Контроль знаний по предыдущей теме…………………………………….18

Задания для закрепления и систематизации знаний……………………….18

Предварительный контроль знаний………………………………………... 19

Задание для самостоятельной внеаудиторной работы студентов………... 21

Список использованных источников………………………………………. 22

Выписка из рабочей программы
дисциплины ОУД.11. Биология
для специальности 34.02.01 Сестринское дело (с базовой подготовкой)

МЕТОДИЧЕСКИЙ ЛИСТ

Тип занятия – комбинированный урок

Вид занятия – лекция, объяснение с демонстрацией наглядных пособий, выполнения заданий.

Продолжительность – 90 мин.

ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ

1. Учебные цели:

- сформировать знания о хромосомной теории наследственности, кариотипе, генотипе, геноме, генофонде, закономерностях сцепленного наследования, наследования, сцепленного с полом. Формирование умений объяснять причины наследственных заболеваний, генных и хромосомных мутаций.

2. Развивающие цели:

- развивать логическое мышление, внимание, память, умение осуществлять самостоятельный поиск информации в различных источниках, организовывать собственную деятельность, необходимую для выполнения профессиональных задач.

3. Воспитательные цели:

- создавать содержательные и организационные условия для развития самостоятельности в добывании студентами знаний, скорости восприятия и переработки информации, культуры речи, воспитании настойчивости в достижении цели, формирование способности организовывать собственную деятельность при работе с конспектом лекции

Методы обучения – объяснительно-иллюстративный, репродуктивный, частично – поисковый.

Место проведения занятия – кабинет биологии, анатомии и генетики

человека с основами медицинской генетики.

МОТИВАЦИЯ

Генетика – одна из важнейших фундаментальных наук. Взаимодействие генетики и медицины обеспечило значительный прогресс в изучении наследственности человека.

Генетика изучает законы наследственности и изменчивости, пытается дать ответ: почему, как и по каким законам у человека всегда рождается ребёнок, у медведя – медвежонок, у кошки – котёнок, а инфузория туфелька при делении образует дочерние инфузории. В то же время все эти потомки, имея значительное сходство с родителями, могут резко отличаться от них по некоторым признакам.

Генетика человека и такие фундаментальные дисциплины, как анатомия, физиология, биохимия, составляют основу современной медицины. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость. С развитием генетики стало возможным применение её методов в исследовании неизлечимых ранее болезней, патологий и т.д. Что начало привлекать немалый интерес со стороны ученых, работающих в области медицины. Известно несколько тысяч генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи.

Исторически интерес медицины к генетике формировался первоначально в связи с наблюдениями за наследуемыми патологическими (болезненными) признаками. Во второй половине 19-го века английский биолог Ф.Гальтон выделил как самостоятельный предмет исследования «наследственность человека». Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа: генеалогический, близнецовый, статистический. Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека.

Знание особенностей наследственности и изменчивости изучаемых признаков, типов наследования признаков, видов взаимодействия генов, законов генетики позволит использовать эти знания для профилактики наследственных заболеваний, пропаганды здорового образа жизни, организации собственной деятельности для эффективного выполнения профессиональных задач.

Интегративные связи

Генетика человека с основами медицинской генетики

Анатомия и физиология человека

Основы патологии

Хромосомная теория наследственности Г. Моргана

Здоровый человек и его окружение

ПРИМЕРНАЯ ХРОНОКАРТА ЗАНЯТИЯ

Исходный материал

План

1. Сцепление генов

2. Хромосомный механизм определения пола

1. Сцепление генов

При изучении закономерностей наследования, открытых Менделем, гены находились в различных парах гомологичных хромосом и наследовались независимо. Но для любого организма характерно видовое постоянство, парность и индивидуальность хромосом в кариотипе. Признаков у организма намного больше, чем хромосом. У человека насчитывают 23 пары (46) хромосом. Генов от 100 тыс. до 1 млн. В каждой хромосоме находится много генов. Гены наследуются сцепленно с хромосомой. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. В гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, и группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. У человека 23 группы сцепления (46 хромосом). У мухи дрозофилы 4 группы сцепления (8 хромосом).

Наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием.

Закономерности сцепленного наследования были изучены в 20-хгодах нашего столетия Томасом Морганом на мухах дрозофилах.

Гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза при конъюгации гомологичные хромосомы обмениваются частями. Это явление называют кроссинговером. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы. Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними может происходить обмен участками.

Наследование сцепленных генов прослеживали на мухах дрозофилах.

У мух дрозофил гены длины крыльев (V - нормальные и V - короткие) и окраски тела (В - серая и в - черная) находятся в одной паре гомологичных хромосом, т.е. относятся к одной группе сцепления.

При скрещивании мух, имеющих серый цвет тела и нормальные крылья, с мухами черного цвета и нормальными крыльями в первом поколении все мухи имели серый цвет тела и нормальные крылья.

Далее проводили анализирующее скрещивание с рецессивной гомозиготной особью. Если дигетерозиготным был самец, а гомозиготной рецессивной самка, то в результате скрещивания появлялись особи, похожие на родителей.

Это происходит потому, что гены, находящиеся в одной хромосоме,

наследуются сцепленно. У самца мухи дрозофилы сцепление полное, и гены наследуются совместно, кроссинговера не происходит.

Если скрестить дигетерозиготную самку с гомозиготным самцом, то часть мух будет похожа на родителей, а у других особей произойдет перекомбинация признаков. Такое наследование имеет место для генов одной группы сцепления, между которыми возникает кроссинговер. Это характерно для неполного сцепления генов.

В результате анализирующего скрещивания дигетерозиготной самки с рецессивным гомозиготным самцом появилось четыре типа потомков

41,5% серых с длинными крыльями;

41,5% черных с короткими крыльями;

8,5% серых с короткими крыльями;

8,5% черных с длинными крыльями.

Если бы наследование шло независимо, как по третьему закону Менделя, и гены находились в разных парах гомологичных хромосом, то число особей каждого типа составляло бы 25%.

При сцепленном наследовании возникают отклонения от третьего закона Менделя. Гены В и V находятся в одной паре гомологичных хромосом. Во время мейоза при образовании гамет происходит кроссинговер, в результате которого образуются кроссоверные гаметы, сочетающие признаки обоих родителей. Их 17% (8,5% + 8,5%). 83% (41,5% + 41,5%) особей образовались из гамет, у которых не было кроссинговера, их называют некроссоверными.

Перекомбинации, возникающие при неполном сцеплении генов в хромосомах, имеют важное значение для эволюции органического мира, так как увеличивают возможности комбинативной изменчивости. Вследствие кроссинговера отбор в процессе эволюции может идти не по целым группам сцепления, а по отдельным генам. Резерв наследственной изменчивости организмов увеличивается, и это дает материал для отбора.

Частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей, характеризует расстояние между генами. Процент кроссинговера, отражающий степень сцепления двух генов, постоянен, и поэтому было предложено расстояние между генами измерять в морганидах.

Морганида - единица расстояния между генами, равная 1% кроссинговера. При расстоянии в 50 морганид и более признаки наследуются независимо, несмотря на локализацию их в одной хромосоме.

В нашем примере при 17% кроссинговера расстояние между генами В и V равно 17 морганидам.

Морган и его сотрудники показали, что установив группу сцепления, можно построить генетические карты и указать порядок расположения генов.

Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т.е. при изучении результатов скрещивания. Хромосомы исследуют цитологическим методом, препараты смотрят под микроскопом.

Если известно, что расстояние между двумя генами одной группы сцепления А и С составляло 4% и необходимо установить место третьего гена В в той же хромосоме, то необходимо выяснить % кроссинговера между геном В и генами А и С. Если % кроссинговера между генами А и В равен 3%, то ген В расположен между А и С. Если % кроссинговера между А и В составил 5%, то ген В находится на одном из концов хромосомы.

Основные положения хромосомной теории сформулировали Морган и его сотрудники.

Преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Было установлено, что:

•гены находятся в хромосомах;

•каждый ген занимает определенное место в хромосоме;

•гены в хромосомах расположены в линейном порядке;

•каждая хромосома представляет собой группу сцепления;

•число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом;

•между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами;

•расстояние между генами пропорционально % кроссинговера между ними.

2. Хромосомный механизм определения пола

Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. Есть правила индивидуальности, постоянства и парности хромосом. Гены находятся в хромосомах. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом. 22 пары хромосом одинаковы. Их называют аутосомами. 23-я пара хромосом - половые хромосомы. В женском кариотипе одинаковые XX-половые хромосомы. В мужском организме XY- половые хромосомы. Y - хромосома очень мала и содержит мало генов. Пол наследуется как менделирующий признак (по законам Менделя).

Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма.

При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы + Х-хромосома.

Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.

Сперматозоиды дают гаметы двух видов: половина содержит 22 аутосомы + Х - половую хромосому, и половина содержит 22 аутосомы + Y - половую хромосому. Пол, образующий разные гаметы, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена данная яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х - хромосому, развивается женский организм, если Y - хромосому - мужской.

Теоретически вероятность рождения мальчика и девочки равна 1:1 или 50%:50%. Однако, рождается больше мальчиков, но т.к. мужской организм имеет всего одну Х - хромосому, и все гены (доминантные и рецессивные) проявляют свое действие, то мужской организм менее жизнеспособен.

Такое определение пола характерно для человека и млекопитающих.У некоторых насекомых (кузнечики, тараканы) нет Y - хромосомы. Самец имеет одну Х - хромосому, а самка две XX. У пчел самки имеют 2n набор хромосом (32 хромосомы), а самцы - n (16) хромосом. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы из неоплодотворенных. У птиц и бабочек самки гетерогаметны и имеют ZW половые хромосомы, а самцы гомогаметны и имеют ZZ половые хромосомы.

У женщин в соматических клетках, кроме аутосом, присутствуют две половые ХХ - хромосомы. Одна из них выявляется, образуя глыбку хроматина, заметную в интерфазных ядрах при обработке красителями. Это Х - хроматин или тельце Барра. Эта хромосома спирализована и неактивна. Вторая хромосома сохраняет свою активность. В клетках мужского и женского организмов содержится по одной активной Х - хромосоме.

У мужчин тельце Барра не выявляется. Если при мейозе произойдет нерасхождение хромосом, то в одну яйцеклетку попадут две ХХ - хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом, зигота будет иметь большее число хромосом.

Клетки, содержащие больше двух Х - хромосом, имеют большее число телец Барра, потому что активна всегда только одна Х - хромосома.

Например, XXX (трисомия по Х - хромосоме) по фенотипу девочка. У нее в ядрах соматических клеток выявляются два тельца Барра. При этом синдроме недоразвиты половые железы, снижен интеллект.

XXY - синдром Клайнфельтера - по фенотипу мальчик. У него выявляется тельце Барра, недоразвиты семенники, наблюдается умственная отсталость.

ХО - моносомия по Х - хромосоме - синдром Шерешевского - Тернера. Это девочка. У нее недоразвиты половые железы, малый рост, тельце Барра отсутствует.

 YО - не жизнеспособен.

Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, наследуются сцепленно с полом. Наследование признаков, гены которых находятся в Х и Y - хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Распределение генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении.

 В Y - хромосоме есть ген, определяющий развитие мужского пола, необходимый для дифференцировки семенников. В Х - хромосоме таких генов нет, но есть много других генов. Y - хромосома очень мала и не содержит многих генов, которые есть в Х - хромосоме.

У гетерогаметного пола (мужского) большинство генов, локализованных в Х - хромосоме, находится в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары. В мужских организмах любой рецессивный ген, локализованный в одном из негомологичных участков Х - хромосомы, проявляется в фенотипе.

Y - хромосома содержит некоторое количество генов, гомологичных генам Х - хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветной слепоты и др. 

У человека известны рецессивные сцепленные с полом признаки, такие как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия и др. В Х - хромосоме есть ген, определяющий признак свертывания крови. Рецессивный ген вызывает развитие гемофилии.

У женщин две ХХ - хромосомы. Рецессивный признак (гемофилия) проявляется в том случае, если гены, отвечающие за него, находятся в двух Х - хромосомах: ХhХh. Если организм гетерозиготен по этим генам, то гемофилия не проявится. В мужском организме одна Х - хромосома. Если в ней ген Н или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y - хромосома не несет данных генов.

Если мать - носительница гена:

Все девочки здоровы. Половина мальчиков больна гемофилией.

Женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна по генам, локализованным в Х - хромосоме, но рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии.

Если гены находятся в Y - хромосоме (голандрическое наследование), то признаки, ими обусловленные, передаются от отца к сыну. Например, так наследуется волосатость ушей. Y - хромосома у человека контролирует дифференцировку семенников. У мужчин одна Х - хромосома. Все гены, находящиеся в ней, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. В этом заключается одна из причин повышенной смертности мужских особей по сравнению с женскими.

Признаки, проявление которых различно у представителей разных полов, или проявляющиеся у одного пола, относятся к признакам, ограниченным полом.

Эти признаки могут определяться генами, расположенными как в аутосомах, так и половых хромосомах. Возможность развития признака зависит от пола организма. Например, тембры голоса баритон и бас характерны только для мужчин. Проявление генов, ограниченных полом, связано с реализацией генотипа в условиях среды целостного организма. Помимо генов, ответственных за развитие вторичных половых признаков, которые в норме работают только у одного из полов, у другого они присутствуют, но "молчат". Функциональную активность целого ряда других генов определяет гормональная деятельность организма. Например, у быков

есть гены, контролирующие продукцию молока и его качественные особенности (жирность, содержание белка и др.), но у быков они "молчат", а функционируют только у коров. Потенциальная способность быка давать высокомолочное потомство делает его ценным производителем молочного стада.

Есть признаки, зависимые от пола. Гены, степень проявления которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами, зависимыми от пола. Эти гены могут находиться не только в половых хромосомах, но и в любых аутосомах.

Например, ген определяющий облысение, типичное для мужчин, локализован в аутосоме, и его проявление зависит от мужских половых гормонов. У мужчин этот ген действует как доминантный, а у женщин как рецессивный. Если у женщин этот ген в гетерозиготном состоянии, то признак не проявляется. Даже в гомозиготном состоянии у женщин этот признак слабее выражен, чем у мужчин.

Приложение 1

Контроль знаний по предыдущей теме

1) Назовите типы взаимодействия аллельных генов, дайте определения понятиям, приведите примеры.

2) Назовите типы взаимодействия неаллельных генов, дайте определения понятиям, приведите примеры.

3) Что такое пенетрантность, экспрессивность?

4) Проверка ответов на вопросы по домашнему заданию.

Критерии оценки за устный опрос (контрольные вопросы)

Оценка "5" ставится, если обучающийся: показывает глубокое и полное знание и понимание материала; полное понимание сущности рассматриваемых понятий, явлений и закономерностей, теорий, взаимосвязей; умеет составить полный и правильный ответ; правильно и обстоятельно отвечает на дополнительные вопросы; допускает не более одного недочёта, который легко исправляет.

Оценка "4" ставится, если обучающийся: показывает знание всего изученного материала; даёт полный и правильный ответ; допускает незначительные ошибки и недочёты; небольшие неточности в формулировке понятий; материал излагает в логической последовательности, допуская негрубую ошибку или два недочёта, которые может исправить.

Оценка "3" ставится, если обучающийся: излагает материал фрагментарно; не всегда последовательно, допускает ошибки при формулировке выводов, ошибки при определении понятий; отвечает неполно на вопросы преподавателя.

Оценка "2" ставится, если обучающийся: не раскрывает основное содержание материала; не делает выводов и обобщений; допускает более двух грубых ошибок, которые не может исправить даже при помощи преподавателя.

Приложение 2

Задания для закрепления знаний по теме «Хромосомная теория наследственности Моргана»

Ответьте на вопросы:

1) Какие гены образуют группу сцепления?

Ответ: Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления.

2) Сколько групп сцепления у человека?

Ответ: 23 группы сцепления

3) Какое наследование называют сцепленным?

Ответ: Наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием.

4) Что является причиной появления в потомстве особей с перекомбинированными признаками?

Ответ: Процесс кроссинговера, протекающий в профазе первого деления мейоза.

5) В чём измеряют расстояние между генами?

Ответ: В морганидах, морганида - единица расстояния между генами, равная 1% кроссинговера.

6) Какой пол называют гомогаметным?

Ответ: Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.

7) Какой пол называют гетерогаметным?

Ответ: Пол, образующий разные гаметы, называют гетерогаметным

8) Приведите примеры признаков, сцепленных с полом у человека

Ответ: У человека известны рецессивные сцепленные с полом признаки, такие как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия.

(за каждый правильный ответ – 1 балл)

Приложение 3

Предварительный контроль новых знаний

Выберите правильный ответ:

А 1. Сцепленные гены - это

1) аллельные гены

2) гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных

хромосом

3) гены, находящиеся в одной хромосоме

4) совокупность генов гаметы

А 2. Группа сцепления - это

1) аллельные гены

2) гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных

хромосом

3) гены, находящиеся в одной хромосоме

4) совокупность генов гаметы

А 3. Аутосомы

1) одинаковы у самца и у самки

2) различаются у самца и у самки

3) определяют формирование признаков пола у особи

4) представлены Х-хромосомами

А 4. Половые хромосомы

1) представлены аутосомами

2) представлены Х - и Y-хромосомами

3) представлены только Y-хромосомами

4) одинаковы у самца и у самки

А 5. В гаплоидном наборе хромосом яйцеклетки человека

1) содержится одна Y-хромосома

2) содержится одна Х-хромосома

3) содержится либо одна Х -, либо одна Y-хромосома

4) содержатся одна Х - и одна Y-хромосома

А 6. В гаплоидном наборе хромосом сперматозоида человека

1) содержится одна Y-хромосома

2) содержится одна Х-хромосома

3) содержится либо одна Х -, либо одна Y-хромосома

4) содержатся одна Х - и одна Y-хромосома

А 7. Соматическая клетка мужчины содержит

1) 44 аутосомы, одну Х - и одну Y-хромосому

2) 44 аутосомы, две Х-хромосомы

3) 44 аутосомы, две Y-хромосомы

4) 46 аутосом

А 8. Соматическая клетка женщины содержит

1) 44 аутосомы, одну Х - и одну Y-хромосому

2) 44 аутосомы, две Х-хромосомы

3) 44 аутосомы, две Y-хромосомы

4) 46 аутосом

А 9. Наследование, сцепленное с полом, - это наследование

1) признаков пола

2) генов, расположенных в половых хромосомах

3) генов, расположенных в аутосомах

4) генов, необходимых для формирования определённого пола

А 10. Признаки, сцепленные с полом, - это

1) признаки, гены которых расположены в Х - или Y-хромосомах

2) признаки, определяющие все биологические особенности данного пола

3) первичные половые признаки

4) вторичные половые признаки

Эталоны ответов:

А 1. 3

А 2. 3

А 3. 1

А 4. 2

А5.2
А 6. 3

А 7. 1

А 8. 2

А 9. 2

А 10. 1

(за каждый правильный ответ – 1 балл)

Критерии оценок за работу по новой теме

Оценка «5»: обучающийся набирает 9 баллов

Оценка «4»: обучающийся набирает 7-8 баллов

Оценка «3»: обучающийся набирает 6 баллов (ставится по желанию).

Приложение 4

Задание для самостоятельной внеаудиторной работы студентов

Изучите конспект лекции

Список использованных источников

1.Биология [Текст]: учеб. для студ. учреждений сред. проф. образования / Н.В. Чебышев, Г.Г.Гринёва, Г.С. Гузикова; под ред. Н.В.Чебышева. – 6-е изд., стер. – М.: Издательский центр «Академия», 2011. – 416 с.

2. Биология [Текст]: учебное пособие для учащихся медицинских училищ / Ярыгин В.Н., Волков Н.И., Васильев В.И.; под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Медицина, 1987. – 448 с.: ил.

3.Биология. 11 класс [Текст]: поурочные планы по учебнику В. И. Сивоглазова, И.Б. Агафоновой «Общая биология. 10-11 классы» / сост. Т.В. Зарудняя. – Волгоград: Учитель, 2011. – 127 с.

4. Биология. Общая биология. 10-11 класс. [Текст]: Рабочая тетрадь к учебнику В.И. Сивоглазова, И.Б. Агафоновой «Биология. Общая биология. 10-11 классы» / И.Б. Агафонова, В.И. Сивоглазов; под ред. И.Б. Морзунова. – М.: Дрофа, 2013. – 143 с.: ил.