Множественный аллелизм. дигибридное скрешивание.

МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ

Многие гены у разных организмов существуют более чем в двух аллельных состояниях. Они возникают вследствие мутаций, замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК.

В генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях входят в генотипы других особей данного вида. Множественные аллели характеризуют разнообразие генофонда вида. Это видовой признак, а не индивидуальный.

Все аллельные состояния одного и того же гена обозначают одной буквой с разными индексами (рис. 141).

Рис. 141. Множественные аллели у кроликов. A-альбинос, Б - гималайский, В - темная окраска.

Примером множественных аллелей у человека могут быть гены, отвечающие за развитие АВ0 групп крови: I^A, I^B, I0. Гены I^A и I^B доминантны по отношению к гену J⁰. Проявление действия обоих аллельных генов при одновременном их присутствии называют кодоминантностью. Например, IV группа крови I^AI^B проявляется при

взаимодействии генов I^A и I^B. I⁰I⁰ определяют I группу крови, I^AI^A, I^AI⁰ - II группу, I^BI^B, I^BI⁰ - III группу.

Группы крови - это иммунологические признаки крови, обусловленные определенными специфическими антигенами, находящимися в эритроцитах, лейкоцитах, тромбоцитах, плазме крови, в тканях и биологических жидкостях человека. Система АВ0 у человека включает 4 основные группы.

1. группа не содержит антигенов в эритроцитах, но есть (α- и β-антитела в плазме крови.

2. группа в эритроцитах имеет антиген А, а в плазме крови антитела β. III группа - антиген В, а антитела α.

IV группа имеет антигены А и В, а антител в плазме нет.

При взаимодействии одноименных антигенов и антител происходит агглютинация эритроцитов. Этим обусловлена несовместимость по группам крови. Идеально совместима для реципиента кровь той же самой группы. Кровь людей I группы универсальна для всех групп, т.к. в ней нет антигенов. Эти люди - универсальные доноры. Люди с IV группой крови могут быть универсальными реципиентами, т.к. им возможно переливание крови любой группы (табл. 9).

Таблица 9

Исключение отцовства на основании определения групп крови

_i, I I ), IV(I B)

Каждому антигену соответствует определенный ген, каждой группе крови -

свой генотип.

Группа крови Ген Генотип

I группа II группа III группа IV группа

_I0 _IA _IB _IA_IB

_I0_I0

_IA_IA_{, I}AI0 I^BI^B, I^BI⁰ _IA_IB

Наследование групп крови происходит по законам Менделя.

ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Организмы отличаются друг от друга не по одному, а по нескольким признакам.

Скрещивание, при котором прослеживают наследование по двум парам альтернативных признаков, называют дигибридным, а по нескольким признакам ~ полигибридным.

Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования признаков.

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое комбинирование признаков и появляются гибриды с признаками, не характерными для родительских и прародительских особей.

В результате дигибридного скрещивания все первое поколение единообразно

(рис. 142).

Рис. 142. Наследование окраски и формы семян у гороха. А - желтая окраска семян, а - зеленая окраска семян, В - круглая форма семян, в - морщинистая форма семян.

Во втором поколении происходит расщепление по генотипу 9:3:3:1.

Мендель скрещивал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: цвету (желтью и зеленые горошины) и форме горошин (гладкая и морщинистая). Доминантными признаками были желтый цвет горошин и гладкая их форма, рецессивными - семена зеленого цвета с морщинистой поверхностью.

Каждое растение давало один тип гамет. При слиянии гамет все первое поколение было единообразным (желтые и гладкие семена).

Для удобства подсчета особей, получающихся во втором поколении после скрещивания гибридов между собой, пользуются решеткой Пеннета (см. рис. 142).

При скрещивании гибридов во втором поколении появились особи с признаками, которых не было у исходных форм (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Это произошло потому, что каждая пара аллельных генов распределялась у гибридов независимо от другой пары, поэтому аллели из различных пар могли комбинироваться в любых сочетаниях.

У дигетерозиготной особи АаВb в результате мейоза в каждую гамету попало по одному из аллельных генов из гомологичной пары хромосом. При формировании гамет аллель А мог оказаться в одной гамете с В или b. Аллель а мог попасть в одну гамету с В или b. Дигетерозиготная особь образовала четыре типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb.

При слиянии гамет возможно появление 16 комбинаций. Произошло расщепление в соотношении 9:3:3:1. 9 особей с двумя доминантными признаками (желтый, гладкий), 1 особь с двумя рецессивными признаками (зеленый, морщинистый), 3 особи с одним доминантным, а другим рецессивным признаками (желтый, морщинистый), 3 особи с другими доминантным и рецессивным признаками (зеленый, гладкий).

Появление особей с доминантным и рецессивным признаками возможно потому, что гены, отвечающие за цвет и форму горошин, находятся в различных негомологичных хромосомах. Каждая пара аллельных генов распределяется независимо от другой пары, и поэтому гены могут комбинироваться независимо.

Гетерозиготная особь по "n" парам генов образует 2" типов гамет и различных генотипов - (3+1)", где n - число признаков (неаллельных генов).

Независимое комбинирование признаков у человека может происходить при наследовании групп крови и резус-фактора.

У человека 4 группы крови и положительный или отрицательный резус-фактор

(рис. 143).

Рис. 143. Механизм возникновения эритробластоза у плода. Отец Rh+, мать Rh-, ребенок Rh+.

Резус-фактор - Rh-фактор - антиген, содержащийся в эритроцитах человека и обезьяны (Maccacus rhesus - макаки резус), был обнаружен К.Ландштейнером в 1940 г. в крови людей с помощью сыворотки животных, иммунизированных эритроцитами обезьяны.

Резус-фактор передается по наследству и не изменяется в течение жизни. 85% людей на Земном шаре имеют резус-положительную кровь, а 15% - резус- отрицательную. Синтез антигенов контролируется тремя парами аллельных доминантных генов: Сс, Dd, Ее. В эритроцитах они могут образовывать 27 генотипов. Наибольшее значение среди них имеет ген Dd.

Резус-фактор генетически детерминирован и наследуется по доминантному типу. Резус-положительный организм может иметь генотип DD или Dd, а резус- отрицательный – dd.

Если резус-отрицательная женщина выходит замуж за гомозиготного резус- положительного мужчину, то их ребенок будет иметь положительный резус-фактор.

Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери и поэтому может возникнуть резус-конфликт. Но кровоток матери отделен от кровотока плода плацентарным барьером, через который эритроциты плода не могут проникнуть в кровеносное русло матери. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно. При родах эритроциты ребенка могут проникнуть в кровеносное русло матери. В результате этого в организме матери вырабатываются

антитела против антигена положительного резус-фактора. Эти антитела называют антирезус - антитела. Антирезус - антитела способны проникать через плацентарный барьер и при повторной беременности взаимодействовать с Rh- фактором плода. В результате может возникнуть иммунологический конфликт, произойдет гемолиз эритроцитов и разовьется гемолитическая анемия.

Состояние плода при резусконфликте тем тяжелее, чем более высок титр антител у матери.

Вторая беременность может закончиться выкидышем, или мертворождением, или родится ребенок с гемолитической болезнью. Для гемолитической болезни характерны гемолитическая желтуха, тяжелая анемия. Чтобы спасти ребенка, ему срочно переливают резус-отрицательную кровь, или вводят антирезус - антитела для предотвращения иммунизации матери.

Резус-отрицательным женщинам противопоказано переливание резус- положительной крови, чтобы не возникло бесплодия.