Муковисцидоз туралы мәлімет

Муковисцидоз

Муковисцидоз - паренхиматозды көмірсу дистрофиясы, көптеген бездердің секретін құрайтын мукойдтардың (глюкопротеидтердің) қасиетінің өзгеруіне тән тұқым қуалайтын ару. Без секреті қою тұтқыр күйге көшеді, өзектерді бітеп тастайды.

• Муковисцидоз жиі кездесетін моногенді ауру. Маңызды экзокриндік бездердің зақымдануы және тыныс алу жүйесі ас қорыту жүйесінің және басқада органдар мен жүйелердің қызметінің бұзылуымен жүретін ауру.
• Муковисцидозды бөлек нозологиялық аурулар категориясына жатқызады, себебі ауру адамның орташа өмір сүру ұзақтығы 5 жылдан аспайды .
• Бұл ауру гендік мутация нәтижесінде дамиды. Патологиялық ген 7-хромасоманың ұзын иығының ортасында локализацияланады. Муковисцидоз аутосомды рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Егер ата-анасы гетерозиготалы болса, онда мұндай жанұяда ауру баланың туылу мүмкіндігі 25%. Мутантты генді тасымалдаушылар муковисцидозбен ауырмайды. Муковисцидоз жүйелі тұқым қуалайтын ауру, көбіне балалық шақта көрінеді. Бірақ 4% жағдайда диагнозды ересек жағдайда қояды. Геннің мутациясы ақуыздың қызмет құрылысының өзгеруі. Мутацияның негізгі түрі қысқаша делециялармен 1 муклиойдты ауысулар.

Муковисцидоздың клиникалық түрлерін ажыратады:

• Аралас ( асқазан – ішек жолдары мен бронх – өкпе жүйесінің бұзылысы) (75-80%).
• Өкпелігі басым (15-20%)
• Ішектігі басым (5%)

Муковисцидоздың бронх – өкпелік формасының алғашқы белгілеріне: енжарлық, қуқыл өң, дұрыс тәбетіне қарамай салмақ қоспауы жатады. Кейде өмірінің алғашқы күнінен жөтел, бірте –бірте күшейіп, көкжөтелге ұқсайды. Жөтел цианозбен, ентігумен білінсе де, әдетте апноэ болмайды. Қақырық алдында ашық, бірте – бірте тұтқырлығы артып, шырышты іріңді болады. Аурудың салдарынан өкпеде тез арада орны толмайтын өзгерістер дамиды.

Кішентай жастағы балаларда патологиялық процеске өкпелік паренхима тез арада қатысып өте ауыр формадағы пневмонияға әкеліп соғады. Өкпенің зақымдалуы 2 жақты жүреді, ауру адамда токсикозбен жоғары дене температурасы болуы мүмкін, жаз айларында тер бөлінуі үлкен қарқынмен жүреді. Ары қарай пневмония пневмосклерозбен бронхоэктазға айналады, «өкпелік жүрек» синдромы пайда болады.

Клиникалық белгілері:

• Терісі бозарған
• Акроцианоз
• Ентігу
• Кеуде қуысының бөшке тәрізді формасы
• Дене массасының төмендеуі
• Саусақта барабан таяқшасы
• Қозғалыстың шектелуі

Муковисцидозбен ауыратын адамның өкпелерінің тек 25% ғана жұмыс жасайды.

Ішектік форма – клиникалық симптоматикасы асқазан ішек жолдарының секреттік жетіспеушілігіне негізделген. Асқазан ішек жолдарының ферментативтік активтілігінің төмендеуі, әсіресе баланы жасанды жолмен тамақтандыру кезінде білінеді. Клиникалық белгілері: ауыздың кебуі, тағамды шайнаудағы қиындықтар, суды мөлшерден тыс ішу, гипотрафия, бұлшық ет тонусы төмендеген, ішектегі ауырсыну белгілері.

Аралас форма. Өте ауыр түрде жүреді және өкпелік формаларының клиникалық сиптомдары байқалады. Алғашқы күндері балада ауыр формадағы пневмония мен тамақтанудың бұзылуы көрінеді. Бұл формада баланың жасы кіші болған сайын ауру ауыр түрде көрініс береді.

Муковисцидоз кезіндегі бронхо-өкпелік жүйенің патологиялық өзгерістерінің 4 сатысын бөліп көрсетеді.

• 1 сатысы: тұрақсыз функциональдық өзгерістер кезеңі. Құрғақ жөтел және физикалық жүктемелер кезіндегі ентігу.
• 2 сатысы: бронхиттің даму кезеңі қақырық бөліне жүретін жөтел, ентігулер, саусақтар деформациясы. Бұл кезеңнің ұзақтығы 2-15 жыл.
• 3 сатысы: бронхо-өкпелік процестің жоғары қарқынды даму кезеңі, пневмофиброз, пневмосклероз, жүрек жетіспеушілігі, өкпелік жетіспеушілік. Ұзақтығы 3-5 жыл.
• 4 сатысы: ауыр түрдегі кардиореспираторлық жетіспеушілік кезеңі. Бірнеше ай ішінде ауру өлімге әкеледі.

Молекулярлық диагнозы. Тікелей тәсілі: ДНҚ түзілісінде полимеразды тізбекті реакция (ПТР – ПЦР) көмегімен мутацияны анықтау (детекция). Егер мутация жайы белгілі болса, отбасында оны тасымалдаушыларын анықтауға болады.

Тікелей емес тәсіл: мутация бұған шейін белгілі болмаса да молекулярлық диагноз қоюға мүмкіндік береді.

Диагноз қойылу шарттары:

Созылмады бронх – өкпелік процесс; айқын ішектік синдром, терде хлоридтер мөлшерінің артуы (хлоридтердің 60 ммоль/л, натрийдің 70 ммоль/л-ден артық болуы) – муковисцидоздың абсолюттік дәлелі. Хлоридтердің концентрациясы 40-60 ммоль/л болса, динамикалық байқау және терлік сынақты бірнеше рет қайта жүргізу қажет. Бұл жағдайда ДНҚ-талдауы жүргізілуі тиіс.

Муковисцидозға күдік тууына тиісті жағдайлар : меконий бітелісі, нәжістің ұзаққа созылған бұзылысы (тәбеті дұрыс кезде), тік ішектің «түсуі», созылмалы панкреатит; созылыңқы пневмонияның ұстамалы жөтел, ателектазбен байқалуы; созылмалы бронх – өкпелік аурулар, бауыр циррозы, жасөспірімдердің қант диабеті.

Емі. Науқасқа 3 ай сайын 1 рет бақылау тексерісі жүргізілуі тиіс : антропометрия, сыртқы тыныс қабілеті; қан, зәр сынағы; копрограмма; қақырықты флораға, оның антибиотиктерге сезімталдығын тексеру;

Көрсеткіштеріне қарай жүргізілетіні : кеуде ағзаларының R-графиясы, жүрек бауыр эхографиясы, имундық статус, қан биохимиясы.

Ем мақсаттары:

• бронхтар тамырын тұтқыр іріңді қақырықтан тазарту;
• тыныс жолдарының бактериалдық инфекциясымен күрес;
• жақсы нутритивті статусты қолдану;
• психоэмоционалдық бейімделу;

Ингаляция емі және физиоем : ингаляциялық дәрілер – 0,9% NaCI ерітіндісі; 5% ацетилцистеин қышқылы; холинолитиктер; ДНҚ-аза, b-агонистер; Na кромгликаты (гиперреактивтілік пен аллергияда ); ГКС (аллергия мен созылмалы обструкцияда), амилорид.

Тамақтану өте маңызды. Рационды ақуыздың мөлшерін арттыру арқылы тәуліктік калория мөлшерін 10-30% жоғарлату. Ақуызды еттен, балықтан, жұмыртқадан, ірімшіктен алуға болады. Ал егер пневмонияның ауыр түрінде жүруі болса, онда кортикостеройдтар 1-1,5 ай қолданады.