Презентация к проекту "Наследственные заболевания Чувашской Республики"

Наследственные заболевания Чувашской Республики

Проект выполнили:

обучающиеся 10А класса

МБОУ «СОШ № 53» г. Чебоксары

Научный руководитель:

Белова В.Г., учитель биологии

Здоровье - …

• Состояние полного физического, душевного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических недостатков

По формулировке Всемирной организации здравоохранения

Цель и задачи проекта

• Цель проекта:

  рассмотреть различные наследственные заболевания человека, в том числе характерные и для Чувашии и выявить причины их появления

• Задачи проекта :
• Предметные: сформулировать понятия о наследственных заболеваниях Чувашии, их характерных особенностей, причин возникновения, мер профилактики и возможности лечения
• Метапредметные: развить умение работать в группе с раздаточным материалом, выявление по тексту необходимой информации, умение анализировать полученную информацию и выступать перед аудиторией, умение составлять и решать генетические задачи по данной тематике
• Личностные: сформировать у учащихся толерантное отношение к людям с наследственными заболеваниями, повысить интерес к изучаемому предмету.

Актуальность проекта

• Актуальность настоящей работы заключается в том, что медико-генетические исследования по изучению наследственных заболеваний в Чувашской Республике проводятся редко. Вместе с тем чуваши по численности занимают в России пятое место, а некоторые события в истории чувашей, с точки зрения популяционной генетики, способствовали накоплению в популяции редких генов, в том числе генов наследственных болезней, которые мы и изучили в нашем проекте.

Врожденные болезни - заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Наследственные заболевания – заболевания человека, обусловленные хромосомными, геномными и генными мутациями.

Медико-генетическое консультирование

• Это вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Основными задачами медико-генетического консультирования являются: определение прогноза здоровья в отношении будущего потомства в семьях страны.
• Медико-генетическая консультация существует в России с 1990 года ,   вначале был открыт консультативный кабинет медицинского генетика, позже были организованы биохимическая и цитогенетическая лаборатории.
• С 1994 года неонатальный скрининг начали проводить в Межрегиональном Медико - генетическом центре г. Нижний Новгород.
•       С 2000 года в Чувашии медико-генетическая консультация вошла в состав Центра планирования семьи и репродукции, а с октября 2001 года в состав ГУЗ «Президентский перинатальный

Основные причины возникновения пороков развития по данным ВОЗ:

- пожилой возраст женщины

- самолечение и бесконтрольный прием лекарственных препаратов во время беременности

- наличие патологии (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, заболевания щитовидной железы и др.)

- переболевание во время беременности вирусными заболеваниями (краснуха, грипп, ОРВИ и др.).

-проведение во время беременности вакцинации от кори, краснухи и др.

- профессиональные вредности

- недостаточное, несбалансированное питание

- недостаток фолиевой кислоты

- стрессовые ситуации

- алкоголь

- курение

- недостаточный перинатальный контроль.

История изучения наследственных заболеваний

Грегор Мендель – основатель научной генетики.

Законы Менделя заново переоткрыли и приняли в 1900 г Хьюго де Фриз из Голландии, Корренс из Германии, Чермак из Англии.

В России в середине XIX в над проблемами генетики работал Флоринский В.М ., который указывал на значение среды в формировании наследственных признаков, вред близкородственных браков, наследственный характер пороков развития, глухонемоты, альбинизма.

Исследования по цитогенетике (область генетики, изучающая цитологические основы наследственности и изменчивости) человека начались с работы Флемминга (1882) , который впервые наблюдал митотические хромосомы человека.

В 1957 г В. Ингрем доказал, что этот гемоглобин является мутантным.

Вставка рисунка

Примеры наследственных заболеваний Чувашии

• Дальтонизм, цветовая слепота- наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной или полной неспособности различать цвета.
• Женщины – 1%
• Мужчины – 30%

• Синдром Дауна  - хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21.
• 1 : 600

Гипофизарный нанизм

1 : 24000

Примеры наследственных заболеваний Чувашии

Катаракта

Гипотрихоз

1 : 1300

1 : 16000

Эритремия

Альбинизм

1:16965

Остеопетроз

(каменная или мраморная болезнь)

аутосомно - рецессивный остеопетроз

(мраморная болезнь)

частота гена среди чувашей

- 4,5 % (каждый 1000 брак

представителей чувашской

национальности).

Гемофилия (1:22035)

Сцепленное с полом рецессивное заболевание,

при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови

Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют в основном только мужчины

При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

ЗАДАЧИ на наследственные заболевания: Моногибридное скрещивание

• Задача №1
• Нормальное здоровье доминирует над признаком синдрома Марфана. Женщина с синдромом Марфана вышла замуж за гетерозиготного здорового мужчину. Какова вероятность рождения детей с синдромом Марфана в этой семье?
• ( Синдром Марфана  - дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии)
• Дано: Решение
• Человек P: ♀ aа x ♂ Аа
• А - здоровый человек G: а а А а
• А - человек с синдромом Марфана F1: 2аа; 2Аа
• Найти: F1-?Г-?Ф-? Ф: 2:2
• Г: 2:2
• Ответ: вероятность рождения детей с синдромом Марфана = 50%
•  

ЗАДАЧИ на наследственные заболевания: дигибридное скрещивание

Задача 6

Признак Синдрома Поланда(A) доминирует над нормальным здоровьем(a), а наличие веснушек(B) над отсуствием их (b).Мужчина с генотипом Aabb скрещивается с женщиной имеющей генотип aaBb. Какова вероятность рождения у них ребенка с синдромом Поланда и с веснушками.

Синдром Поланда – это патология, связанная с частичным или полным отсутствием грудных мыщц у человека

Дано:

Человек

A- Синдром Поланда

a-здоровый человек

B-наличие веснушек

b-отсутствие веснушек

Найти: вероятность рождения ребенка с синдромом Поланда и с веснушками

Решение:

P ♀ aaBb x ♂ Aаbb

G aB, ab хAb, ab

F 1  AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Ф : 1:1:1:1

Г :1:1:1:1

Ответ: 25%

ЗАДАЧИ на наследственные заболевания, сцепленные с полом

• Задача 2
• У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосомного гена, а ихтиоз (заболевание кожи) – от рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Женщина со здоровыми глазами и с нормальной кожей, отец которой страдал ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарактой и со здоровой кожей, отец которого не имел этих заболеваний. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?
• Решение
• Отец женщины страдал ихтиозом, значит, X b  она получила от него; отец мужчины не имел катаракты, значит, по первому признаку отец мужчины аа, мужчина соответсвенноАа, т.к. имеет катаркту.
• Мама — ааX В X b ; папа — AaX В Y
•  
• Р: ♀ ааX В X b  x ♂ AaX В Y
•  
• G: ♀: aX В ; aX b
• ♂ : AX В ; aX В ; AY ;aY
•  
• F1: AaX В X В  — девочка с катарактой и нормальной кожей
• АаХ В Х b  — девочка с катарактой и нормальной кожей
• ааХ В Х В  — девочка с нормальным зрением и нормальной кожей
• aaX В X b  — девочка с нормальным зрением и нормальной кожей
•  
• АаХ В Y — мальчик с катарактой и нормальной кожей
• ааХ В Y — мальчик с нормальным зрением и нормальной кожей
• AaX b Y — мальчик с катарактой и ихтиозом
• aaX b Y — мальчик с нормальным зрением и ихтиозом
•  
• В этой задаче проявляется закон независимого наследования признаков и признака, сцепленного с полом.

• Заключение

• Таким образом, даже сравнительно небольшой перечень наследственных болезней, из установленных на сегодняшний день в Чувашии, указывает на их многочисленность, разнообразие течения и различный прогноз.
•       Мы  рассмотрели  некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации, в которых врач генетик, даст нужную консультацию. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями. И самое главное мы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.
• Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики.
• Не забывайте также и то, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни.