Презентация "Мутации"

Мутация -

( от латинского « mytatio » -изменение.)

Это качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа.

• Термин введён Гуго де Фризом в 1901 году.

мутации

Генные

Геномные

Хромосомные

Генные мутации (точечные)

Изменение одного или нескольких нуклеотидов пределах гена.

АЛЬБИНИЗМ – отсутствие пигмен та

Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей.

Примеры генных мутаций

Гемофилия (несвёртываемость крови) –одно из самых тяжёлых генетических заболеваний, вызванных врождённым отсутствием в крови факторов свёртывания. Родоначальницей считают королеву Викторию.

Генная мутация – причина серповидно –клеточной анемии

Треонин- Пролин- Глутаминовая к-та –Глутаминовая

кислота кислота

- ТГА - ГГА - ЦТТ - ЦТТ

Треонин- Пролин - Валин - Глутаминовая

кислота

- ТГА - ГГА - ЦАЦ - ЦТТ

Серповидно-клеточная анемия —

наследственное заболевание, связанное с нарушением строения белка гемоглобина . Эритроциты под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа)

Больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению малярией.

Не все мутации приводят к изменениям генотипа

Аланин - Глицин – Лизин – Изолейцин

ЦГА - ЦЦА - ТТЦ - ТАА

Аланин - Глицин – Лизин – Изолейцин

ЦГА - ЦЦТ - ТТЦ - ТАА

Кошки дикие и домашние

Хромосомные мутации

Изменение формы и размера хромосом.

Хромосомные мутации

Геномные мутации

Изменение числа хромосом

Геномные мутации

«Лишняя» хромосома в 21 паре приводит к возникновению синдрома Дауна (кариотип представлен -47 хромосомами )

полиплоидия

Диплоидное растение

( 2n )

Гексоплоидное растение

(6n)

Использование полиплоидов человеком

Мутагенные факторы

• Физические мутагены

-ионизирующее и ультрафиолетовое излучение

-чрезмерно высокая или низкая температура.

• Химические мутагены

- нитраты, нитриты, пестициды, никотин,метанол, бензпирен.

-Некоторые пищевые добавки, например, ароматические углеводороды

-продукты переработки нефти

-органические растворители

-лекарственные препараты, препараты ртути, иммунодепрессанты .

• Биологические мутагены

-некоторые вирусы (вирус кори,краснухи,гриппа)

-продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

• Появляясь внезапно, мутации, как и революции, разрушают и созидают, но не уничтожают законы природы. Они сами подчинены им.

• Любое отклонение от идеального случая следует считать несравненно большей ценностью, чем рядовой, в массовом порядке ожидаемой, поскольку попутно с возникновением отрицательной единицы стоит пролагающая новый путь положительная. И.А.Рапопорт