Презентация "Изменчивость. Виды изменчивости"

СГБОУ ПО

«Севастопольский медицинский колледж им. Жени Дерюгиной

Генетика человека с основами медицинской генетики

ИЗМЕНЧИВОСТЬ.

ВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Смирнова З. М.

Изменчивость как свойство жизни

и генетическое явление

Актуальность темы.

Изучение влияния факторов окружающей среды на организм имеет большое значение для современного медика, т.к. человеку как биологическому виду присущ большой диапазон изменчивости морфологических, физиологических и биохимических признаков.

Изучение комбинативной изменчивости позволяет прогнозировать появление потомства с отягощенной наследственностью как результат различных комбинаций генетических особенностей родителей.

Изучение мутационной изменчивости также важно, т.к. может являться причиной различных форм наследственной патологии: хромосомные болезни, болезни обмена веществ, аномалии развития и пр.

Знание механизмов изменчивости позволяет прогнозировать проявление наследственной патологии в потомстве.

Изменчивость – способность организмов приобретать новые признаки отсутствующие у родителей. Различают:

Изменчивость

Ненаследственная

(фенотипическая)

Наследственная

Формы

изменчивости

(генотипическая)

комбинативная

мутационная

(новые комбинации

(изменения генетического материала)

родительских генов )

Модификационная

(изменения фенотипа, не затрагивающие генотип)

Характер

изменения

в организме

Независимое расхождение негомологичных хромосом при мейозе

Перекомбинации генов при кроссинговере (мейоз)

Случайная встреча гамет

Ограничен нормой

реакции.

Диапазон

изменчивости

Безграничен.

Приспособления к окружающим условиям,

выживание.

Появление организмов с новыми признаками.

Значение

для медицины

Иммуногенетика.

Влияние лекарств

Здоровый образ жизни,

профилактическое лечение

Модификационная (фенотипическая) изменчивость – представляет собой эволюционно закрепленные приспособительные реакции организма на изменение условий внешней среды без изменения генотипа.

Наличие ненаследственной (фенотипической) изменчивости объясняется тем, что организмы наследуют не сами признаки, а гены, которые определяют лишь возможность развития определенных признаков и то, как разовьется этот признак зависит от условий окружающей среды.

И в то же время изменчивость признака под влиянием условий окружающей среды не беспредельна.

Пределы модификационной изменчивости или степень выраженности признака называется нормой реакции.

Норма реакции, лежащая в основе модификационной изменчивости, образовалась в результате естественного отбора.

Поэтому модификационная изменчивость соответствует условиям обитания и является приспособительной.

Статистические закономерности модификационной изменчивости

К статистическим закономерностям модификационной изменчивости относятся вариационный ряд изменчивости признака и вариационная кривая.

Вариационный ряд представляет ряд вариант, (значений признака) расположенных в порядке убывания или возрастания.

Кол-во листьев

20

10

2

Длина листа(мм)

70 80 90 100 110 120 140

Вариационный ряд

Вариационный ряд модификационной изменчивости листьев лавровишни

Длина листа (мм ) 65 95 100 107 114 130 137

Количество 2  7 22 32 24 8 5

5

5

Вариационная кривая

Вариационная кривая – это графическое изображение зависимости между размахом изменчивости признака и частотой встречаемости отдельных вариант данного признака.

• Наиболее типичный показатель признака – это его средняя величина,

то есть среднее арифметическое вариационного ряда;

• Вершина кривой определяет среднюю величину признака;

Кол-во листьев

20

10

2

Длина листа(мм)

70 80 90 100 110 120 140

Вариационный ряд модификационной изменчивости листьев лавровишни

Длина листа (мм) 65 95 100 107 114 130 137

Количество 2  14 22 32 24 8 5

5

Среднюю величину признака вычисляют по формуле:

 (v х p)

М = ------------

n

где М - средняя величина,

 - суммарный знак,

v - варианты,

р - частота встречаемости,

n - общее число исследуемых особей в вариационном ряду.

Кол-во листьев

20

10

2

Длина листа (мм)

70 80 90 100 110 120 140

Норма реакции

7

Таким образом, одна и та же наследственная информация в измененных условиях может проявляться по разному.

Модификационная изменчивость у человека,

также происходит под воздействием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа.

Если два монозиготных близнеца (с одинаковыми генотипами) будут находиться в разных условиях: один в сельской местности (повышенная физическая нагрузка, продолжительность сна 5-6 ч в сутки, увеличенная продолжительность ультрафиолетового облучения), другой – в городской местности (меньше физическая нагрузка, сон 7-8 ч в сутки, меньшее воздействие ультрафиолетовых лучей), то они будут отличаться друг от друга. У близнеца, проживающего в сельской местности, может быть ниже масса тела, чем у городского, интенсивнее пигментация кожи, более раннее появление морщин.

Следовательно, наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воздействие внешней среды.

7

Качественные и количественные

признаки организма  

Качественные – признаки, которые можно описать (цвет глаз, волос).

Качественные признаки – менделирующие признаки.

Количественные признаки – определяются измерением (рост, масса тела) и не дают четкой картины наследования.

Норма реакции может быть широкой и узкой.

Наибольшей изменчивостью характеризуются количественные признаки. Качественные признаки мало изменяются при изменении условий среды.

7

Качественные и количественные

признаки организма  

Типичность клинической картины заболевания может быть объяснена нормой реакции у людей, имеющих разные генотипы.

Разные формы течения заболевания связаны с проявлением индивидуальности генотипов и связано с тем, что условия среды воздействуют на ферментативные реакции , протекающие в организме, изменяют их течение.

Все признаки и свойства каждого организма могут изменяться только в пределах нормы реакции.

7

Степень выраженности и частота признака зависит от экспрессивности и пенетрантности гена

• Н.В.Тимофеев - Ресовский (1927г.) предложил два термина,

описывающих реализацию гена в признак:

• Экспрессивность – качественный показатель, отражает степень выраженности признака, определяемого данным геном. Она зависит от факторов внешней среды и влияния других генов.

• Пенетрантность – количественный показатель , показывает частоту фенотипического проявления гена.

7

Экспрессивность генов

Одна и та же наследственная информация в измененных условиях может проявляться по разному.

Так у кроликов гималайской породы и сиамских кошек характер отложения пигмента в волосяном покрове на различных частях тела определяется температурными условиями (темная шерсть на более охлаждающихся участках). Объясняется это тем, что закодированный фермент работает только в более холодных областях тела: концы конечностей, хвост, лапы, нос, уши.

Если же любой участок тела, на котором выщипана белая шерсть, систематически охлаждать, то и на нем вырастает черная шерсть. При температуре выше 30° окраска кроликов оказывается сплошь белой.

7

Экспрессивность генов

Факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов, то есть интенсивность выработки ими специфических белков и определять степень выраженности признака:

Ген иРНК синтез белка биохимическая реакция признак

условия среды

Экспрессивность может выражаться в изменении морфологических признаков, биохимических, иммунологических, патологических и других показателей.

Так, содержание хлора в поте у человека обычно не превышает 40 ммоль/л, а при наследственной болезни – муковисцидозе (при одном и том же генотипе) колеблется от 40 до 150 ммоль/л.

Наследственная болезнь – фенилкетонурия , связанная с нарушением аминокислотного обмена, может иметь различную тяжесть проявления (т.е. различную экспрессивность), начиная от легкой степени умственной отсталости, до глубокой имбецильности (т.е. способности лишь к элементарным навыкам самообслуживания).

Пенетрантность генов

Наличие данного гена не всегда означает, что он проявится в фенотипе. Для оценки количества особей, у которых этот признак фенотипически проявился используют термин пенетрантность.

Пенетрантность – частота проявления аллеля определённого гена у разных особей родственной группы организмов.

Различают:

• Полную пенетрантность – мутантный ген проявляет свое действие у всех

особей (100%), имеющих его. Так, наследование групп крови у человека

по системе АВО имеет 100% пенетрантность, при отсутствии аллеля hh.

• Неполную пенетрантность – ген проявляется фенотипически не у всех особей (менее 100%). Например, группы крови А или В не проявляются, если в генотипе есть аллель hh, наследственные болезни: эпилепсия - 67 %, сахарный диабет - 65%, врожденный вывих бедра - 20 % пенетрантности и т.д..

Неполная пенетрантность может быть обусловлена внешними факторами или взаимодействием генов (эпистаз).

Таким образом, в фенотипе никогда не реализуются все генотипические возможности, т. е. фенотип каждой особи есть лишь частный случай проявления ее генотипа в определенных условиях развития.

13

Гены, контролирующие патологические признаки, могут иметь различную пенетрантность и экспрессивность , т.е. проявляться не у всех носителей аномального гена, а у болеющих степень болезненного состояния неодинакова.

Изменяя условия среды, можно влиять на проявление признаков

  Тот факт, что один и тот же генотип может явиться источником развития различных фенотипов, имеет существенное значение для медицины.

Это означает, что отягощенная наследственность не обязательно должна проявиться. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек.

В ряде случаев болезнь как фенотипическое проявление наследственной информации можно предотвратить соблюдением диеты или приемом лекарственных препаратов.

13

Формы модификационной изменчивости

(по проявлению)

Фенокопии – ненаследственные изменения фенотипа, вызванные факторами окружающей среды и копирующее проявление какого-либо наследственного изменения (мутации). Например, авитаминоз беременных женщин влечет формирование заячьей губы

и волчьей пасти у эмбриона.

Инфекционные болезни (краснуха, токсоплазмоз), которые перенесла мать во время беременности, также могут стать причиной фенокопий ряда

наследственных болезней

и пороков развития новорожденных.

Модификации –

Морфозы –ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы (например: ожоги, шрамы, расстройство двигательного аппарата вследствие травмы).

это ненаследственные изменения генотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят положительный адаптивный характер. Возникают перестройки фенотипа, которые зависят от силы фактора и исчезают после прекращения действия фактора. Например: увеличение эритроцитов в крови при недостатке О 2 , развитие мышечной и костной систем в результате физических нагрузок, загар и др.

Часто это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается патология и может наблюдаться даже гибель организма.

13

13

ВЫВОДЫ

Фенотипическая (модификационная) изменчивость

Уровни изменчивости

морфологический

биохимический

физиологический

Причина возникновения

влияние факторов среды

Источники изменчивости

внешние

внутренние

прямое влияние факторов внешней среды

Механизм изменчивости

регуляция активности генов

нейрогуморальная регуляция

Проявление изменчивости

фенокопии

морфозы

модификации

13

Наследственная изменчивость

Наследственная (генотипическая) изменчивость

связана с изменениями генотипа организма.

Различают:

Комбинативная изменчивость

связана с появлением у потомков новообразований в результате рекомбинации генов родительских форм. Например, в результате скрещивания или в результате кроссинговера, который протекает в профазу I мейоза. Хотя новые гены при этом и не возникают, ее роль в эволюционном процессе исключительно велика .

Мутационную изменчивость

Нарушение структуры генетического аппарата называют мутацией. Мутации возникают внезапно, скачкообразно. Мутационная теория была выдвинута в 1898г. русским ботаником Коржинским и независимо от него голландским генетиком Де Фризом. Согласно этой теории единственным источником новых изменений организмов являются мутации.

КОРЖИНСКИЙ Сергей Иванович (1861-1900)

ДЕ ФРИЗ, ХУГО (1848–1935)

13

Комбинативная изменчивость

– это изменчивость, при которой комбинирование генов родителей приводит к появлению новых признаков у детей.

Она обеспечивается:

• кроссинговером в профазе I мейоза,
• свободным комбинированием хромосом и генов в метафазе мейоза,
• случайной встречей гамет с различным набором генов при оплодотворении

• Комбинативная изменчивость – важнейший источник большого

наследственного разнообразия, характерного для живых организмов.

• Комбинативная изменчивость дает возможность приспосабливаться

к изменяющимся условиям окружающей среды, тем самым

способствуя выживанию вида.

• Комбинативная изменчивость у здоровых родителей – носителей

патологических генов может приводить к рождению больных детей, а

у больных родителей иногда могут рождаться здоровые дети.

•   Однако эта форма изменчивости не порождает существенных

стабильных изменений в генотипе, которые необходимы для

выживания и образования новых видов. Такие изменения возникают

в результате мутаций.

13

Факторы внешней или внутренней среды, вызывающие мутации называют мутагенами, а сам процесс образования мутаций - мутагенезом.

Мутагены :

• физические (все виды ионизирующей радиации, температура,

электромагнитное излучение).

• химические (соли тяжелых металлов, лекарственные вещества,

кислоты, щелочи и т.д.).

• биологические (вирусы кори, ветряной оспы, герпеса и др.)

Физические мутагены

Химические мутагены

Биологические мутагены

13

Мутации

В настоящее время идентифицировано огромное количество химических соединений с мутагенным эффектом:

• вещества, применяемые в сельском хозяйстве (пестициды, инсектициды, гербициды, некоторые виды минеральных удобрений и др.),
• используемые в промышленном производстве (формальдегид,

эпоксиды, бензол, мышьяк и многие другие),

• лекарственные препараты (гормоны, салицилаты, некоторые антибиотики, например, биомицин, и психотропные и седативные средства.

• Под влиянием мутагенов повышается частота возникновения мутаций

на всех стадиях формирования половых клеток.

• При этом опасность для здоровья будущего ребенка представляют

хромосомные перестройки и доминантные мутации.

• Вновь возникшие рецессивные мутации , их последствия – возникновение

рецессивной патологии в последующих поколениях.

• Химические вещества и физические воздействия , обладающие

мутагенным эффектом, оказывают также канцерогенное действие . Это связано с молекулярной этиологией онкологических заболеваний , в основе которой лежит накопление мутаций в определенных группах генов.

13

Мутационный процесс делят на:

Индуцированный –

возникает под влиянием специальных воздействий

на геном факторов, заведомо превышающих по интенсивности допустимые предел (ионизирующая радиация, химические вещества и т.п.)

Спонтанный (самопроизвольный) – возникает под влиянием обычных природных факторов;

• Впервые искусственные мутации получены в 1925 году Г. А.

Надсоном и Г. С. Филипповым у дрожжей действием радиоактивного

излучения радия, в 1927 году Г. Меллер получил мутации у

дрозофилы действием рентгеновских лучей.

• Способность химических веществ вызывать мутации (действием

йода на дрозофилы) открыта И. А. Рапопортом.

13

По влиянию на жизнеспособность различают:

• Вредные(большинство мутаций):

• полулетальные – влекут снижение жизнедеятельности;
• летальные – мутации не совместимые с жизнью.

• Нейтральные – не влияющие на жизнедеятельность организма.

• Полезные (возникают редко) – усиливающие приспособленность организма к условиям окружающей среды.

Эти мутации являются материалом для эволюции.

• Мутации могут возникать как в половых клетках (генеративные мутации) – передаются последующим поколениям,

• так и в соматических (клетках тела) и при половом размножении не передаются по наследству (разный цвет глаз – соматическая мутация).

13

Соматическая мутация, вызывающая рак

Химические мутагены, рентгеновские лучи, вирусы

Соматические мутации возникают часто и остаются незамеченными,

но если в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления, то они

могут дать начало опухолям.

Спонтанные мутации, генетический дефект репликации или репарации ДНК

Повреждение ДНК

Мутация

Сниженное контактное торможение роста

Первоначальная раковая клетка

Изменение

ДНК хромосом, морфологии клеток, клеточных функций

Рост

Развитие злокачественной опухоли. Соматическая мутация.

Например, хромосомный разрыв, может привести к образованию клона клеток, обладающих селективным преимуществом. Этот клон может постепенно развиться в злокачественную опухоль

Прогрессирующий рост

Опухоль или лейкемия

24

Мутационная изменчивость

Мутации – случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие хромосомы или отдельные гены.

Типы мутаций

По отношению к генеративному пути

генеративные –

возникают в половых клетках

соматические – возникают в клетках тела

По локализации в клетке

внеядерные (цитоплазматические) – затрагивают генетический материал в цитоплазматических органоидах клетки (митохондриях, пластидах)

ядерные –

затрагивают хромосомы ядра

По изменению генотипа

геномные –

изменение числа хромосом

хромосомные –

структурные изменения хромосом

генные (точечные) –

изменение нуклеотидной последовательности ДНК одного гена

полиплоидия – кратное увеличение гаплоидного набора хромосом

анеуплоидия – увеличение числа хромосом, не кратное гаплоидному

25

По изменению генотипа

Генные (точечные) мутации – это изменения последовательности нуклеотидов за счет их выпадения, вставки или замены. Это ведет к нарушениям синтеза белка в клетке, что связано с возникновением различных заболеваний обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия) и др.

Выпадение нуклеотида

До мутации

После мутации

РНК Фермент

Признак

Н

о

р

м

а

л

ь

н

ы

й

о

б

м

е

н

Ген (ДНК)

Фермент

Ген (ДНК)

Признак

РНК

У

Т – А

Т – А

Сер

Н

Ц – Г

Ц

Ц – Г

Ц – Г

а

Ц

Г – Ц

Г – Ц

Г

р

Т – А

Т – А

у

Т – А

Вал

У

Ц – Г

ш

Т – А

У

Ц – Г

Ц

е

Г – Ц

Г – Ц

Г – Ц

Г

Арг

н

А – Т

и

Г

Г – Ц

е

А

Г – Ц

А – Т

Г

Т – А

Г – Ц

о

У

Т – А

б

м

е

н

а

У

Ц

Г

У

У

Ц

Г

Г

А

Г

У

Сер

Фен

Гли

Сер

26

Ц – Г

- выпадение

Хромосомные мутации

Хромосомные перестройки, или аберрации возникают в результате перестройки хромосом.

Выделяют

Внутрихромосомные перестройки, когда изменяется структура одной хромосомы

Межхромосомные аберрации, затрагивающие одновременно две негомологичные хромосомы

• Делеции – потери хромосомой какого-то участка. Например, синдром "кошачьего крика" возникает в результате потери одного плеча в пятой паре хромосом человека

• Дупликации (повторение) – включение лишнего дублирующего участка. Также ведет к появлению новых признаков

• Транслокации – обмен участками между негомологичными хромосомами

невзаимная (инсерция)

• Инверсии – это разрыв хромосомы с поворотом фрагмента на 180 градусов. При этом меняется последовательность нуклеотидов

27

взаимная (реципрокная)

27

Хромосомные аберрации

Делеция

Инверсия

Транслокация

28

Геномные мутации

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом в кариотипе. Возникают в результате нерасхождения хромосом вовремя мейоза

Существует два типа геномных мутаций

Гетероплоидия (анеуплоидия) – изменение числа, не кратного гаплоидному, в связи с утратой или добавлением одной и более хромосом

Полиплоидия - увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору: Зп, 4п, и т.д.

аллополиплоидия

(allos – другой) удвоение числа хромосом у гибридов, полученных от скрещивания разных видов.

автополиплоидия

(autos – cам, собственный), умножение в одной клетке наборов хромосом, свойственных данному виду

моносомия –

утрачивается одна хромосома какой- то гомологичной пары (2n-1)

нулисомия –

отсутствуют обе хромосомы данной пары (2n-2). Добавлнние или утрата хромосомы могут касаться нескольких пар гомологичных хромосом и общее количество их в клетке может быть: 2n+3, 2n-4, 2n+4…

трисомия –

добавление одной хромосомы

(2n+1)

Полиплоидные растения

29

Основные положения мутационной теории

• Мутации – внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов;

• Мутации представляют собой стойкие изменения наследственного

материала;

• Мутации представляют собой ненаправленные изменения генотипа – они

могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и

безразличными для данных условий существования организма;

• Мутации могут повторяться ;

• Возникающие генеративные мутации могут передаваться по наследству в

ряду поколений;

• Соматические мутации по наследству не передаются. Однако у организмов,

размножающихся вегетативным путем, соматические мутации могут

передаваться потомкам. Этот факт имеет огромное значение для селекции

растений.

29

Сравнительная характеристика форм изменчивости

Ненаследственная (адаптивные модификации)

Наследственная

Свойство

Объект изменений

Фенотип в пределе нормы реакции

Генотип

Рекомбинация генов вследствие слияния гамет, кроссинговер, мутации

Фактор возникновения

Изменения условий окружающей среды

Наследование свойств

Не наследуется

Наследуется

Полезные изменения приводят к выживанию, вредные –

к гибели организма

Повышает жизнеспособность, приспособленность к условиям окружающей среды

Значения для особи

Приводит к появлению новых популяций, видов в результате дивергенции

Значение для вида

Способствует выживанию

Адаптация организмов к условиям окружающей среды

Материал для естественного отбора

Роль в эволюции

Форма изменчивости

Групповая

Индивидуальная

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости

Статистическая закономерность вариационных рядов

Закономерность