Сохраните летнее настроение в новом учебном году! –90% на доступ к материалами по вашему предмету или классу

СДЕЛАЙТЕ СВОИ УРОКИ ЕЩЁ ЭФФЕКТИВНЕЕ, А ЖИЗНЬ СВОБОДНЕЕ

Благодаря готовым учебным материалам для работы в классе и дистанционно

Выбрать материалы

Скидки до 50 % на комплекты
только до

Готовые ключевые этапы урока всегда будут у вас под рукой

Организационный момент

Проверка знаний

Объяснение материала

Закрепление изученного

Итоги урока

Была в сети 20.04.2025 18:37

Смирнова Зоя Михайловна

Преподаватель биологии и генетики человека с основами медицинской генетики

67 лет

75 410

212

Местоположение

Россия, Севастополь

Специализация

Биология

Обо мне Блог Файлы Тесты Галерея Активность Награды

Презентация практического занятия "Медико-генетическое консультирования. Профилактика наследственной патологии"

Категория: Прочее

08.05.2016 02:01

Презентация практического занятия "МГК. Профилактика наследственной патологии"

Просмотр содержимого документа
«Презентация практического занятия "Медико-генетическое консультирования. Профилактика наследственной патологии"»

Практическое занятие

(2часа)

Преподаватель

Смирнова З. М.

По данным мировой статистики, ежегодно среди 4-5% новорожденных отмечаются значительные

наследственные дефекты.

В связи с чем, особое значение имеет диагностика наследственных болезней, оценка риска развития данного заболевания, а также способы по их предупреждению.

В настоящее время основной метод предупреждения наследственных болезней заключается в медико-генетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией.

Главная цель генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка.

Практическое занятие направлено на изучение этапов МГК, с использованием и систематизацией всех знаний полученных при изучении дисциплины

обучающийся должен знать:

Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы их возникновения

2. Показания для направления на медико-

генетическое консультирование;

методику консультирования

(ЭТАПЫ МГК);

Обучающийся должен уметь:

Проводить предварительную диагностику наследственных болезней;
Рассчитывать риск рождения больного ребенка;
Разрабатывать рекомендации семейным парам с целью профилактики рождения детей с наследственной патологией.

Дайте определение основным терминам

Основные термины и понятия

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

– специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование

– определение степени генетического риска в обследуемой семье и оказание помощи семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи

Цель генетической консультации

Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;
Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;
Помощь в постановке диагноза наследственной болезни;

Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников.

Задачи МГК

Дайте определение основным терминам

Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет;
Наличие наследственных болезней в роду и у родственников;
Рождение неполноценных детей;
Кровнородственный брак;
Первичное бесплодие супругов;
Первичное не вынашивание беременности;
Непереносимость лекарств и продуктов;
Первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.

Показания для направления в МГК

Болезни, возникающие в результате изменений наследственного аппарата(хромосомные и генные мутации) и которые могут передаваться по наследству

Наследственные болезни

– комплексная диагностика беременной женщины с целью выявления пороков развития и врожденных аномалий у плода на дородовом этапе

Пренатальная диагностика

Дайте определение основным терминам

Неинвазивные – обследование беременной женщины без повреждения тканей плода.

Инвазивные – с нарушением целостности тканей плода.

Инвазивные и неинвазивные методы

вероятность проявления аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников, которая выражается в процентах (от 0 до 100%):

5% - расценивается как низкий,
до 10% - повышенный в легкой степени,
до 20% - повышенный в средней степени и
свыше 20% - высокий.

Генетический риск

I – диагноз

II – прогнозирование

III – заключение

Этапы МГК

снижение частоты наследственных болезней, а также детской смертности и изменение поведения супругов, обращающихся по вопросам деторождения

Критерий эффективности консультирования

Д 10 7 П 8 Г 9 Г А 1 Е Г Е Г Л С И О К Е И Н Й Ч Б Н 11 М П У Ф Н 2 Е О Н И А Л И Л А Н Н У О Ф Л Ы А И Х Е Я Ц Л И И 3 М Ц Е В Ы О Л Б Н Й З И Я О И Ч Н И Г Е Е Ц О 4 И К Т Ч Н С Е И Т Е Й Ы С Ь А Р Е Л Т Е Ф Н К 5 А К Л Й И О Д О Р И И К 6 Л Ч И Б Г С Е Г И Й

I этап – диагностика

Уточнение диагноза наследственного заболевания

II этап – прогнозирование

III этап – заключение

риска рождения больного ребенка

и сообщение результатов

семье

I этап МГК

Цель этапа

Обследование и уточнение диагноза наследственной патологии

Способы достижения цели

Изучение фенотипа больного с целью выявления характерных симптомов;
Составление родословной семьи и выявление кровнородственных браков;

Цитогенетические, молекулярно-генетические и биохимические и др. исследования;

Изучение кариотипов больного и членов семьи;

Как классифицируются наследственные болезни?

Хромосомные болезни –

определяются хромосомными и геномными мутациями

Моногенные болезни, вызываемые генными мутациями

Болезни с наследственной предрасположенностью

(мультифакториальные)-

обусловлены суммарным (аддитивным) эффектом нескольких генных мутаций, каждая из которых самостоятельно не может вызвать развития болезни. Обязательным условием для возникновения таких заболеваний служит воздействие неблагоприятных факторов внешней среды

Чем характеризуются изменения наследственного аппарата при моногенных болезнях и какие признаки у больных наблюдаются?

До мутации

Фермент

Сер

Вал

Арг

После мутации

РНК

Ген (ДНК)

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

А – Т

Г – Ц

Т – А

Признак

Ген (ДНК)

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

А – Т

Г – Ц

Т – А

Признак

РНК Фермент

Сер

Фен

Гли

Сер

- выпадение

Ц – Г

Моногенные болезни, вызываемые генными мутациями

Ферментопатии (энзимопатии) – дефекты отдельных ферментов.

Нарушения :

- аминокислотного ;

- углеводного ;

- липидного ;

- минерального обменов.

Дисплазии – нарушение строения тканей

Синдромы множественных врожденных пороков развития – вовлечены разные ткани и системы

Чем характеризуются изменения при хромосомных болезнях и какие признаки обычно наблюдаются?

Хромосомные болезни –

это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом

Патология половых

хромосом:

синдром Шерешевского-

Тернера;

синдром Клайнфельтера

Патология aутосом:

cиндром Патау;

синдром Эдварса;

болезнь Дауна и др.

Синдром– устойчивое сочетание симптомов

Какие основные методы медицинской генетики применяются для диагностики наследственной патологии?

Методы медицинской генетики

Популяционно-статистический –

Генеалогический –

построение родословных и анализ передачи признака в ряду поколений

изучение структуры популяций человека, определение частоты встречаемости генотипов и генов в популяции

Биохимический –

применяются для выявления наследственных болезней обмена веществ

Цитогенетический –

изучение кариотипа при помощи микроскопической

техники и определение в ядрах соматических клеток телец Барра

Молекулярно- генетический

(ДНК-диагностика)

большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления повреждений в структуре участка ДНК (гена, участка хромосомы) вплоть до расшифровки последовательности нуклеотидов .

В основе методов лежат генно-инженерные манипуляции с ДНК и РНК.
Исходный этап молекулярно-генетических методов – получение образцов ДНК.
Источником геномной ДНК – любые ядросодержащие клетки (лейкоциты, хорион, амниотические клетки).

С какой целью применяется генеалогический метод?

Метод составления родословных предложен в 1876г. Ф. Гальтоном

Королева Виктория

Англия

Алиса

Леопольд

Беатриса

Фре-дерик

вильям

Виктория- Евгения

Альфонсо-Морис XIII

Испания

Алиса

Алек-сандра

Ирена

Нико-лай II

Трематан Альфонсо

Испания

Алексей

Россия

Вольдемар Генри

Прусия

Наследование гемофилии в царских домах Европы

II этап МГК

Цель этапа

Расчет риска – определение вероятности появления наследственной патологии в семье

Способ достижения цели

Оценка генетического риска, в зависимости от типа наследственной патологии:

Теоретические расчеты (для моногенных заболеваний), основанные на генетических закономерностях;
Эмпирические данные (мультифакториальные и хромосомные болезни)

На какие группы классифицируют консультирование по прогнозу потомства?

Консультирование по прогнозу потомства делят на:

проспективное –

риск рождения больного ребенка определяется

еще до наступления беременности или на ранних ее сроках

ретроспективное –

после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей

15%



Что такое генетический риск?

Генетический риск – вероятность проявления наследственной патологии у самого пациента (пробанда) или его родственников, которая выражается в процентах (от 0 до 100%):

5% - расценивается как низкий,
до 10% - повышенный в легкой степени,
до 20% - повышенный в средней степени и
свыше 20% - высокий.

Как проводится прогноз потомства при разных формах наследственной патологии?

Основные способы оценки генетического риска:

эмпирические данные и теоретические расчеты.

Теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях применяют при

моногенных болезнях

При хромосомных болезнях – при отсутствии нарушений в кариотипе родителей, вероятность рождения второго ребенка с хромосомной

аномалией оценивается не более 1%

При мультифакториальных заболеваниях – эмпирические данные о семейной частоте

заболеваний

Пример таблицы эмпирического риска

Риск заболевания родственников больных с различными психическими болезнями (в %)

Родственники больного

Шизофрения

Сибсы, если оба родителя здоровы

Маниакально-депрессивный психоз

Сибсы, если один из родителей болен

Эпилепсия

Сибсы, если оба родителя больны

Дизиготный близнец

Монозиготный близнец

III этап МГК

Цель этапа

Объяснение в доступной форме степени генетического риска рождения потомства с наследственной патологией;
Помощь в принятии правильного решения в отношении деторождения.

Способы достижения целей

Объяснить значение различных дополнительных факторов (тяжесть течения болезни, возможность лечения и сущность пренатальной диагностики);
Окончательное решение этого вопроса остается за семьей.

Кто принимает решение в вопросе о деторождении?

Заключительный этап консультирования – сообщение результатов семье

Сообщается только родителям
На беседу отводится столько времени, сколько потребуется
Решение о дальнейшем деторождении принимают только родители

Как проводится ранняя диагностика наследственных заболеваний?

Экспресс-методы и пренатальная диагностика (дородовое определение патологии у плода)

Просеивающие (массовое обследование) Неинвазивные методы: - Ультразвуковое исследование (10-14; 19-22; 32-34 недели) - Биохимический пренатальный скрининг: - ХГЧ, - эстриол - альфафетопротеин (16 – 18 недель)

Инвазивные методы (есть риск прерывания беременности):

Хорионбиопсия (10-14 нед.)
Плацентоцентез и амниоцентез (с 14 – по 20 нед.)
Кордоцентез – кровь из пуповины плода) (после 20 нед.)

На сроке11-14

недель

Решением родителей может стать:

Рожать
Не рожать
Усыновить
Разорвать брак
Родить от другого партнера
Применить донорское осеменение
Рожать, но с проведением пренатальной

диагностики

Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности

https://www.youtube.com/watch?v=zRuDfOKHZpA

Обучающая задача 1

В МГК обратилась женщина 22 года, брат которой умер в возрасте 4 лет.

Со слов женщины у больного наблюдались частые бронхиты и пневмонии, с плохо отходящей мокротой. Нарушения пищеварительной функции поджелудочной железы и кишечника: частые боли в животе, метеоризм, зловонный жирный замазкообразный кал. Также у ребёнка наблюдалось отставание в физическом развитии.

Работа 1

По характерным признакам определите наиболее вероятную наследственную патологию. Какие методы генетических исследований будут иметь решающее значение в диагностике данной наследственной патологии? Ответ обоснуйте.

Работа 2. На основании приведённой родословной определите тип наследования муковисцидоза.

Ответ обоснуйте.

Работа 3. Запишите кариотип больного муковисцидозом. Найдите карточку с данным кариотипом.

II этап – прогнозирование

риска рождения больного ребенка

Работа 4

Определите принцип оценки генетического риска (эмпирический или теоретический расчёт) в случае с муковисцидозом. Ответ обоснуйте.

Произведите расчёт риска рождения больного ребёнка в данном случае.

Задание 4. Объяснение генетическое

заключение семье – III этап МГК

Работа 5.

Определив тип наследования муковисцидоза, ответьте на вопросы, которые интересуют молодую женщину:

а) Какова вероятность того, что у её будущего ребёнка проявится

муковисцидоз и зависит ли это от пола ребёнка?

б) Какие рекомендации по планированию семьи можно дать женщине?

Задача 2 В результате нарушения эмбрионального развития, связанного с дефектом нервной трубки в анатомической жидкости (или в крови беременной женщины) обнаруживается повышенный уровень α-фетопротеина. Однако, приблизительно в 40% тестов на содержание α-фетопротеина, повышенный уровень последнего не сопровождается дефектом развития нервной трубки, а объясняется другими причинами (другие аномалии развития, осложнения беременности, хронические болезни беременной и т.д.) при этом плод может быть здоровым.

Беременная женщина, в крови которой, в результате проведённого тестирования, выявлен повышенный уровень α-фетопротеина, хочет прервать беременность, опасаясь, что плод имеет серьёзную патологию развития. Какие будут ваши рекомендации?