Презентация "Взаимодействие генов"

Генотип

как система взаимодействующих генов

З. М. Смирнова

Генотип – это не механическая совокупность генов, где один ген отвечает за проявление одного признака, а целостная система, взаимодействующих генов, т.е. развитие одного признака обусловлено взаимодействием нескольких генов. Результатом служат отклонения от первичных числовых расщеплений, вытекающих из законов Менделя.

Взаимодействие генов имеет биохимическую основу.

Взаимодействие генов – это взаимодействие продуктов генов в цитоплазме. Именно это определяет формирование признака.

Ген 1

Ген 2

мРНК 1

мРНК 2

Взаимодействие

(биохимические реакции)

Белок 2

Белок 1

Признак

Аллельное – взаимодействие аллелей одного гена

Множественный аллелизм –

гены присутствующие в популяции более чем в двух аллельных формах

Неаллельное – взаимодействие аллелей разных генов

неаллельные гены

3

Кодоминирование

Полное доминирование

Сверхдоминирование

Неполное доминирование

Аллельные гены находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом

5

• Полное доминирование – взаимодействие аллельных генов, при котором доминантный ген (А) полностью подавляет фенотипическое проявление рецессивного гена (а)

Например, у человека ген карего цвета глаз доминирует над голубым.

Р АА х аа

А а

Аа

100% карие глаза

Гаметы ( G):

F 1

5

АА) Это понятие коррелирует с эффектом гетерозиса и связано с такими признаками, как жизнеспособность, общая продолжительность жизни и т.д. 6 " width="640"

• Сверхдоминирование – проявляется в том случае, когда доминантный аллель в гетерозиготном

состоянии проявляется сильнее, чем в

гомозиготном состоянии (Аа АА)

• Это понятие коррелирует с эффектом гетерозиса и связано с такими признаками, как жизнеспособность, общая продолжительность жизни и т.д.

6

При неполном доминировании гетерозиготы (Aa) имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной (АА) и рецессивной гомозиготы (aa) .

У половины особей сохраняется родительский фенотип – 1 (АА) : 2 (Aa) : 1 (aa),

а вторая половина гибридного потомства имеет промежуточный фенотип.

6

Пример: растение с генотипом АА – имеет красные цветы, а растение с генотипом аа – белые цветы, у гетерозигот (Аа) – цветы розового цвета.

F1 Aa

Р АА

х аа

F 2

F 1

A a

А А

Aa

AA

Аа

Аа

A

а

а

aa

Aa

a

Аа

Аа

В F 2 расщепление :

1 : 2 : 1

6

Неполное доминирование у человека

Аа

• Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающих наследственные болезни человека, например, серповидно-клеточную анемию . У людей с генотипом АА – эритроциты имеют нормальную форму,

с генотипом Аа – страдают серповидно-клеточной анемией. Дети, имеющие генотип аа, умирают в младенческом возрасте.

аа

АА

• А также нормальные признаки : например,

  форма волос у человека:

Курчав. Прямые

P ♀ АА × ♂ аа

G А а

F Аа

100% волнистые

когда за один признак отвечает три или большее число генов, занимающих одно и то же положение (локус) в гомологичных хромосомах,

но располагаются эти три гена в комбинации по два в одной аллели у разных особей.

Примером подобных множественных аллелей является наследование групп крови у человека. Три аллеля гена группы крови обозначаются буквами A( I A ), B( I B ) и O( i ). Аллели I A и I B являются доминантными, а аллель i рецессивен к обоим.

В результате у человека могут наблюдаться

четыре различные группы крови.

46%

42%

9%

10

Распространенность групп крови системы АВО

А

о

В

А / В

9%

42%

46%

3%

Наследование групп крови у человека

А

Аллель А ( I )

Продуцирует агглютиноген А

B

Аллель В ( I )

Продуцирует агглютиноген В

Аллель О ( i )

Не продуцирует агглютиноген

10

Ни ген I A , ни ген I B не доминируют друг над другом и оказавшись в одной аллели ( I A I B ) определяют синтез двух агглютиногенов в эритроцитах (IVгр).

Вид взаимодействия, когда оба гена проявляют каждый себя самостоятельно в равной степени называется кодоминированием.

I A I A ; I A i

I B I B ; I B i

I A I B

ii

Генотип

IV(AB)

III(B)

II(A)

I(O)

Фенотип

группа

группа

группа

группа

Всегда ли дети наследуют группы крови своих родителей?

II

IV

I

IV ( АВ) I (O)

III

i i

P I A I B

x

i

I A

50% группа II (A)

50% группа III (B)

I A i

I B i

I B

14

Распространенность

Резус-фактор крови Rh(+) – это антиген, который находится на поверхности красных кровяных клеток (эритроцитах). Примерно 15% женщин не имеют резус-фактора, т.е. являются резус-отрицательными Rh(-).

Угроза резус- конфликта при беременности существует только если женщина Rh(-), а отец будущего ребенка Rh(+). В этом случае ребенок скорее всего тоже будет Rh(+). При этом может возникнуть резус-конфликт – иммунная реакция, вследствие которой организм матери вырабатывает антитела, разрушающие эритроциты ребенка и вызывающие развитие гемолитической болезни новорожденных.

85 %

15 %

Rh (+)

Rh (-)

14

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

Y

При повторной беременности эти антитела проникают в кровь плода и вызывают разрушение эритроцитов,имеющих антиген Rh(+). С каждой новой беременностью, несовместимой по антигенам, количество антител к Rh(+) фактору в крови матери возрастает.

• Резус-

положительная

кровь плода чаще

всего попадает в

кровоток матери в

процессе родов,

но возможно и в

случае любого

прерывания

беременности,

при проведении

амниоцентеза или

через небольшие

трещины в

плаценте. В крови

женщины

появляются

антитела к Rh(+)

фактору.

2) и стимулируют образование антител

3) Антитела попадают в кровоток плода

Антитела

к Rh(+)

Мать

Rh( - )

Y

Y

A нтиген

Rh(+)

Y

15%

15%





1) Rh(+) эритроциты плода проникают в кровоток матери

4) и вызывают разрушение эритроцитов, что приводит к гемолитической болезни

16

Эпистаз

Комплементар-ность

Плейотропия

Полимерия

доминантный

Некумулятивная

Кумулятивная

рецессивный

неаллельные гены

Неаллельные гены находятся в разных локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах.

16

Комплементарность генов – форма взаимодействия неаллельных генов при которой гены оказавшись в одном генотипе дают иной фенотипический эффект, чем каждый из этих генов в отдельности.

Например, у кур встречается несколько различных форм гребня. Так, при скрещивании чистопородных особей, обладающих "розовидным" (ААвв) и "гороховидным" (ааВВ) гребнем, получается потомство, имеющее "ореховидный" гребень (АаВв):

P

"розовидный"

х аа ВВ

АА bb

"гороховидный"

А b

а В

А а В b

"ореховидный"

F 1

17

В F 2 наследование по форме гребня идет в соотношении 9 : 3 : 3 : 1

F 1

АаВ b

х

АаВ b

F 2

AB Ab aB ab

ААВ b

АаВВ

АаВ b

ААВВ

A В

А b

аВ

а b

Аа bb

Аа bb

АаВ b

AABb

ааВ b

АаВ b

ааВВ

АаВВ

АаВ b

аа bb

ааВ b

Аа bb

19

18

У людей один из видов глухоты может определяться рецессивными генами dd или ee , которые находятся в разных парах хромосом.

Нормальный слух предопределяется двумя доминантными неалельними генами D и E , из которых один определяет развитие улитки, а другой слухового нерва. Доминантные гомозиготы и гетерозиготы по обоим генам имеют нормальный слух ( DDEE , DdEe ), рецессивные гомозиготы по одному из этих генов – глухие.

У глухих родителей с генотипами ddEE и DDee могут родиться дети с нормальным слухом.

Р ddEE x DDee

F1 DdEe

Нормальный слух проявлялся потому, что в одном генотипе объединились два разных доминантных гена, которые дали качественно новый признак – нормальный слух.

Образование интерферона в клетках человека связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельных генов, локализованных в разных хромосомах (один во второй, второй в пятой хромосоме).

De

dE

Эпистаз – форма взаимодействия неаллельных генов, при которой один неаллельный ген подавляет действие другого гена.

Подавляющий ген называется эпистатичным), подавляемый - гипостатичным. 

Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным.

АаВв

АаВв

F 1

х

Черная

Белая

P

ААвв х ааВВ

АВ Ав аВ ав

F 2

аВ

Ав

A В

Ав

аВ

ав

ААВВ ААВв АаВВ АаВв

ААВв Аавв АаВв Аавв

АаВВ АаВв ааВВ ааВв

АаВв Аавв ааВв аавв

А аВв

F 1

При доминантном эпистазе один доминантный ген подавляет проявление другого неаллельного доминантного гена. Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12: 3: 1, 13: 3, 7: 6: 3

При рецессивном эпистазе рецессивный аллель эпистатического гена, находясь в гомозиготном состоянии, подавляет действие доминантного (гипостатического) гена.

Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9: 3: 4, 9: 7.

Рецессивное эпистатическое действие генов можно встретить в наследовании групп крови у человека. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать - III, родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину со II группой крови и у них родилась девочка: с IV группой крови. Появление в третьем поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой, генетики объясняют редким рецессивным эпистатическим геном (h), который в гомозиготном состоянии (hh) подавляет экспрессию антигенов на поверхности эритоцитов.

I B iHh X iiHh

P

I B i hh X I A iHH

F 1

ih

I B h

i h

iH

I B h

I B H

i iHh

i iHH

I B iHh

I B iHH

I A I B Hh

iH

I A H

F 1

F 2

III

I

I

III

IV

I B i hh

i ihh

i iHh

I B iHh

ih

i H

21

I

I

I

III

Полимерия проявляется в том, что один признак формируется под влиянием нескольких генов с одинаковым фенотипическим выражением. Такие гены называются полимерными.

Некумулятивная полимерия –

при скрещивании растений пастушьей сумки с треугольными и овальными плодами в F 1 образуются растения с плодами треугольной формы.

При их самоопылении в F 2 наблюдается расщепление на растения с треугольными и овальными плодами в соотношении 15:1.

Это объясняется тем, что существуют два гена, действующих однозначно. Их обозначают одинаково: А 1 и А 2. Тогда все генотипы (А 1 - А 2 -,

А 1 -а 2 а 2 , a 1 a 1 A 2 -) будут иметь одинаковый фенотип – треугольные плоды, и только растения а 1 а 1 а 2 a 2 будут отличаться – образовывать овальные стручочки.

a 1 a 1 a 2 a 2

P

A 1 A 1 A 2 A 2

X

F 1 A 1 a 1 A 2 a 2

a 1 A 2

a 1 a 2

A 1 a 2

A 1 A 2

A 1 A 1 A 2 a 2

A 1 a 1 A 2 A 2

A 1 a 1 A 2 a 2

A 1 A 1 A 2 A 2

A 1 A 2

A 1 a 1 a 2 a 2

A 1 a 1 A 2 a 2

A 1 A 1 A 2 a 2

A 1 A 1 a 2 a 2

A 1 a 2

F 2

A 1 a 1 A 2 a 2

a 1 a 1 A 2 A 2

A 1 a 1 A 2 A 2

a 1 a 1 A 2 a 2

a 1 A 2

a 1 a 1 a 2 a 2

a 1 a 1 A 2 a 2

A 1 a 1 a 2 a 2

A 1 a 1 A 2 a 2

a 1 a 2

23

Чем больше полимерных генов в генотипе организма, тем сильнее проявляется признак, т. е. с увеличением дозы доминантного гена

(А 1 А 2 А 3 и т. д.) его действие суммируется, или кумулируется.

Например, степень пигментации кожи у человека, определяемая несколькими парами генов, колеблется от максимально выраженной у гомозигот по доминантным аллелям во всех парах (А 1 А 1 А 2 А 2 ) до минимальной у гомозигот по рецессивным аллелям (а 1 а 1 а 2 а 2 ). При браке двух мулатов, гетерозиготных по всем парам, в потомстве 1/16 часть имеет максимальную пигментацию кожи (черная), 1/16 – минимальную (белая), а остальные характеризуются промежуточными показателями экспрессивности этого признака.

F 2

а 1 а 2

а 1 А 2

А 1 а 2

А 1 А 2

негритянка

белый

Р А 1 А 1 А 2 А 2 Х а 1 а 1 а 2 а 2

А 1 А 2

А 1 а 1 А 2 а 2

А 1 А 1 А 2 а 2

А 1 а 1 А 2 А 2

А 1 А 1 А 2 А 2

А 1 А 2

а 1 а 2

G

А 1 А 1 а 2 а 2

А 1 а 1 А 2 а 2

А 1 а 1 а 2 а 2

А 1 А 1 А 2 а 2

А 1 а 2

F 1 A 1 a 1 A 2 a 2

100%- мулаты

а 1 а 1 А 2 а 2

а 1 А 2

а 1 а 1 А 2 А 2

А 1 а 1 А 2 а 2

А 1 а 1 А 2 А 2

мулат

мулат

F 1 A 1 a 1 A 2 a 2 х A 1 a 1 A 2 a 2

а 1 а 1 а 2 а 2

а 1 а 1 А 2 а 2

А 1 а 1 А 2 а 2

а 1 а 2

А 1 а 1 а 2 а 2

24

Плейотропия- это влияние одного гена на развитие двух и более признаков (множественное действие гена).

Явление плейотропии объясняется тем, что гены плейотропного действия контролируют синтез ферментов, которые участвуют в многочисленных обменных процессах в клетке и в организме в целом и тем самым одновременно влияют на проявление и развитие других признаков.

Примеры

1.40% кошек с белой шерстью и голубыми глазами глухи.

2.Фенилкетонурия у человека (ФКУ)

-отсутствие фермента, который превращает фенилаланин в тирозин, умственная отсталость, снижение пигментации волос и кожи, экземы.

3. Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца .

24

24

• Ведущая роль в генетических процессах принадлежит ядру и

хромосомам.

• Вместе с тем, носителями наследственной информации являются

и некоторые органеллы цитоплазмы (митохондрии и пластиды),

в которых содержится собственная ДНК. Такая информация

передается с цитоплазмой и получила название

цитоплазматической наследственности.

• Эта информация передается только через материнский организм,

т. к. яйцеклетка растений и животных содержит много

цитоплазмы, а сперматозоид ее почти лишен.

• Ядро и хромосомы отличаются генетически обусловленной

высокой устойчивостью к меняющимся условиям окружающей

среды.

Хлоропласты и митохондрии развиваются до некоторой степени

независимо от клеточного деления,

непосредственно реагируя на

воздействие окружающей среды.

Таким образом, они имеют

возможность обеспечить быстрые

реакции организма на изменение

внешних условий

24

Пластидная наследственность. Открыта немецкими учеными К. Корренсом и Э. Бауром ( 1909 ) . Корренс выяснил, что окраска листьев (зеленая или пестрая) зависит от материнского растения (материнская наследственность).

Вследствие мутаций у пестролистных растений часть пластид не способна образовывать хлорофилл. Их пластиды при делении распределяются между дочерними клетками неравномерно.

Митохондриальная наследственность. Эфрусси (1949) открыл у дрожжей.

Мутации митохондриальных генов приводят к митохондриальным цитопатиям: болезнь Лебера (атрофия зрительного нерва), мио-, кардио- , энцефалопатии.

У человека митохондриальные болезни передаются от матери и дочерям, и сыновьям в равной степени. Больные отцы болезнь не передают ни дочерям, ни сыновьям.

27