Взаимодействие аллельных генов.

Взаимодействие генов

Механизм взаимодействия генов

• Гены непосредственно не взаимодействуют между собой ( за исключением случаев конъюгации и кроссинговера ).

• Взаимодействие генов имеет биохимическую основу. Взаимодействие генов – это взаимодействие продуктов генов в цитоплазме . Именно это определяет формирование признака.

ГЕН 1

ГЕН 2

иРНК

иРНК

Белок 2

Белок 1

Взаимодействие

П Р И З Н А К

3

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

АЛЛЕЛЬНЫХ ( А и а )

НЕАЛЛЕЛЬНЫХ

(А, В, С, Д и т.д.)

• Комплементарность

(новообразование)

• Эпистаз
• Полимерия

• Полное

доминирование

• Неполное

доминирование

• Кодоминирование
• Сверхдоминирование
• Аллельное исключение

4

Полное доминирование

Р

×

А А

а а

а

А

гаметы

F 1

А а

4

Неполное доминирование

×

Р

А А

а а

а

А

гаметы

А а

F 1

4

Кодоминирование -

проявление в гетерозиготном состоянии признаков, детерминируемых обоими аллелями.

Встречается у человека в наследовании групп крови.

Группы крови определяются тремя аллельными генами – А , В , О .

Гены А и В доминируют над О ,

но не подавляют друг друга - кодоминируют .

4

0 = В 0 I A I B А В Аллельные гены, определяющие группы крови, находятся в девятой паре хромосом человека I I 0 I 0 II III I A I A IV I B I B I A I 0 I A I B I B I 0 IV группа крови Люди с четвертой группой крови - пример кодоминирования " width="640"

Группы крови в системе АВ0

I A → А

I → I B → В

I 0 →

А 0

=

В 0

I A I B

А

В

Аллельные гены, определяющие группы крови, находятся в девятой паре хромосом человека

I

I 0 I 0

II

III

I A I A

IV

I B I B

I A I 0

I A I B

I B I 0

IV группа крови

Люди с четвертой группой крови - пример кодоминирования

Множественный аллелизм

• Количество аллелей в популяциях далеко не всегда равно двум. Явление множественного аллелизма определяет фенотипическую гетерогенность популяций .
• В основе этой множественности лежат генные мутации .
• Сколько бы аллелей не существовало в популяции, признак в конкретном организме определяется сочетанием только двух из них .
• Фенотипическое проявление каждого менделирующего признака основано на взаимодействии в генотипе двух аллельных генов.

. Последние являются причиной наследственных патологий, связанных с множественным аллелизмом. Например, известна мутация, из­меняющая структуру одной из цепей белка гемоглобина за счет того, что код глутаминовой кислоты в концевом участке гена трансформируется в код аминокислоты валин. Эта замена ста­новится причиной возникновения наследственой патологии — серповидноклеточной анемии .

HbA –нормальный гемоглобин

HbS – аномальный гемоглобин

HbS HbS – особи не жизнеспособны

HbA HbS – оба гена проявляют себя.

АА ). Этот вид взаимодействия генов лежит в основе гетерозиса и связан с жизнеспособностью, общей продолжительностью жизни и др. " width="640"

Сверхдоминирование

Сверхдоминирование — проявляется в том случае, когда доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном ( Аа АА ).

Этот вид взаимодействия генов лежит в основе гетерозиса и связан с жизнеспособностью, общей продолжительностью жизни и др.

Аллельное исключение

• Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов, при котором в части соматических клеток организма, гетерозиготного по данному локусу, активен один аллель, а в других клетках другой.
• Пример - инактивация одной из Х-хромосом в женском организме.
• В разных органах и тканях взрослого организма активны разные аллели Х-хромосом. Нормальный женский организм представляет собой "мозаику" по Х-сцепленным генам, имея две популяции соматических клеток.

Летальные гены

• Летальные гены – вызывают гибель на эмбриональной стадии.
• Полулетальные гены – резко снижают жизнеспособность.
• Бывают доминантными, рецессивными, сцепленные с полом.
• Летальное действие таких генов рецессивно, т.е. проявляется лишь тогда, когда они находятся в гомозиготном состоянии. При возникновении мутаций с доминирующим летальным действием организм погибает, не давая потомства.

Доминантная мутация желтой окраски у мышей с рецессивным летальным эффектом

P

X

Yy

Yy

y

Y

y

Y

YY

yy

Yy

Yy

Расщепление по фенотипу 2 : 1 вместо 3 : 1

Ахондроплазия – доминантная мутация с рецессивным летальным эффектом у человека. Вызвана недоразвитием хрящевой и костной тканей.

Гены ахондроплазии есть у многих видов

манчкин

Плейотропные гены

– гены, влияющие сразу на несколько признаков.

признак 1

1 ген

признак 2

признак 3

• Ген W ( White ) кошек – белый цвет, голубые глаза, глухота.
• Блокирует миграцию стволовых клеток меланоцитов к коже
• В норме слуховые рецепторы возникают из тех же стволовых клеток, что и меланоциты → их отсутствие влечет глухоту.

Природа плейотропных генов

• Это гены, рано включающиеся в онтогенезе → нарушение их функции влечёт каскад аномалий следующих стадий развития.

• Часто такие гены являются регуляторными – меняющими экспрессию других генов.
• Часто такие гены являются регуляторными – меняющими экспрессию других генов.
• Гены, продукт которых необходим во многих органах и тканях. Синдром Марфана – вся соединительная ткань.

Плейотропные гены

Синдром Марфана

• крайне высокий рост

• «паучьи пальцы»
• дефект развития всей соединительной ткани

• вывих хрусталика врожденный порок сердца проблемы с дыхательной системой
• вывих хрусталика
• врожденный порок сердца
• проблемы с дыхательной системой

• пенетрантность неполная (есть здоровые носители гена)
• Ген кодирует фибриллин – белок, соединительной ткани

Плейотропные гены

Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают – повышенное содержание адреналина в крови. Люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками. Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью.

Пенетрантность и экспрессивность

Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе, характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности.

Пенетрантность – процент носителей соответствующего генотипа, у которых проявляется признак

• Экспрессивность – варьирующее проявление признака у особей с одинаковым генотипом.

Пенетрантность и экспрессивность

(овалы – особи с одинаковым генотипом)

Неполная пенетрантность (

Варьирующая экспрессивность

Неполная пенетрантность и разная экспрессивность

Пенетрантность и экспрессивность

Полидактилия – признак, для которого характерна как неполная пенетратность, так и различная экспрессивность.

• Полидактилия – пенетрантность 80%. Только 80% носителей генотипа АА и Аа имеют лишние пальцы.