Профилактика борьбы со СПИДом

Открытый урок по теме:

«Наследственные заболевания человека»

Учитель: Кухарь Маргарита Сергеевна

Цель урока: рассмотреть различные наследственные заболевания человека, в том числе характерные и для Чувашии и выявить причины их появления

Задачи урока:

Предметные: сформулировать понятия о наследственных заболеваниях, их характерных особенностей, причин возникновения, мер профилактики и возможности лечения

Метапредметные: развить умение работать в группе с раздаточным материалом, выявление по тексту необходимой информации, умение анализировать полученную информацию и выступать перед аудиторией, умение решать генетические задачи по данной тематике

Личностные: сформировать у учащихся толерантное отношение к людям с наследственными заболеваниями, повысить интерес к изучаемому предмету.

Оборудование: компьютер, проектор, экран, презентация, видеоролики о экологии и царской семье Романовых, дидактический материал для самостоятельной работы учащихся.

Тип урока: урок – практикум

Время: 1,5 часа (2 урока по 45 минут)

План урока:

1. Организационный момент

2. Актуализация знаний

III. Осмысление. Изучение нового материала:
- работа в группах по интерактивным заданиям (составление кариотипа организма, генетической карты; изучение морфо-физиологических особенностей наследственных заболеваний, заполнение таблицы по инструктивной карте); выступление учащихся по заданию, сообщение учащихся, просмотр видеороликов, решение генетических задач по данной тематике.

- рассказ учителя о генетических заболеваниях, характерных для Чувашии

IV. Рефлексия: - работа по индивидуальным карточкам

V. Подведение итогов.

Ход урока:

I. Организационный момент

II. Актуализация знаний:

Самое главное для человека в жизни – это его здоровье, и здоровье самых близких для него людей. Ведь недаром, испокон веков всем известна фраза «В здоровом теле – здоровый дух!» Когда человек здоров – у него прекрасное настроение, самочувствие и все дела по жизни идут очень хорошо. При встрече мы часто говорим друг другу: «Здравствуйте», «Здравия желаю», «Будьте здоровы» и это не просто так. Таким образом мы желаем друг другу крепкого здоровья.

? Что такое здоровье? (здоровье – это состояние полного физического, душевного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических недостатков).

У вас на столах есть приложение 1. Внимательно изучите текст и назовите 4 главных фактора, от которых зависит здоровье человека как биологического объекта.

Работа учащихся по группам по приложению 1

Приложение 1 Современное состояние здоровья населения России

1. Продолжительность жизни россиян (2003 год): Пол Продолжительность жизни Место России в мире по продолжительности жизни мужской 57 лет 147 – ое место женский 61 – 71 год 104 - ое место

2. За последние 10 лет уровень общей смертности в стране вырос в 1,5 раза, а численность преждевременно умерших превысила 3 млн человек.

3. Уровень рождаемости детей с генетическими отклонениями достиг 17% (достижение порога 30% приводит популяцию к полной гибели!!!).

4. Детская и подростковая заболеваемость: - общая заболеваемость детей в возрасте до 14 лет включительно выросла на 9,3%; - из 16,3 миллиона детей школьного возраста две трети детей имеют отклонения в состоянии здоровья; - среди 13,62 миллиона детей, обучающихся в школах, только 21,4 % имеют первую группу здоровья, а 21% - хронические, в том числе инвалидизирующие заболевания; - растёт детское и подростковое употребление алкоголя и табака; - более 50% детей подросткового возраста имеют заболевания, которые в дальнейшем могут повлиять на снижение репродуктивной функции; - более чем у 30% юношей выявляется задержка полового созревания.

5. В 231 из 294 городов России регулярно превышаются ПДК вредных веществ; 2/3 территории страны загрязнены канцерогенами – диоксинами.

6. Только у 17% работающих условия труда соответствуют нормам.

7. Репродуктивное здоровье взрослых - растёт заболеваемость женщин ВИЧ-инфекцией; - сохраняется высокий уровень употребления алкоголя, табакокурения у женщин и мужчин.

Результат работы: 1) генетический (наследственность), экологический (загрязнение окружающей среды), 3) поведенческий (образ жизни), 4) медицинский.

Просмотр видеоролика о загрязнении окружающей среде

? Как вы думаете, какой из этих четырех факторов является главным определяющим фактором для возникновения заболеваний у человека? (генетический)

III. Осмысление. Изучение нового материала:

Действительно, вы правы, главным определяющим фактором здоровья человека является - генетика (наследственность), что очень приводит к возникновению разных заболеваний. Сегодня на уроке мы будет говорить о наследственных заболеваниях человека.
Тема урока - «Наследственные заболевания человека».

Эпиграф – «Ты, человек, можешь сделать для своего здоровья и благополучия больше, чем любой врач, любая больница, любое лекарство». (Дж. Калифано)

Учитель: ? Что такое «наследственные заболевания»? (ответ учащихся)

? Что такое «врождённые заболевания»? (ответ учащихся)

? Как вы думаете, что одно и тоже или нет? (ответ учащихся)

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако, врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными (внешними)факторами.

Наследственные заболевания – заболевания человека, обусловленные хромосомными, геномными и генными мутациями.

? Что такое мутации? (изменения в структуре молекулы ДНК под действием каких-либо факторов)

Наследственность и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов. Основные закономерности генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку.

Однако человек как объект генетических исследований имеет свои специфические особенности.

1. Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания.
2. Малочисленность потомства.
3. Позднее половое созревание и редкая (25–30 лет) смена поколений.
4. Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства.
5. На фенотип человека серьезно влияют не только биологические, но и социальные условия среды.

Сегодня на уроке, мы познакомимся с примерами наследственных заболеваний человека, в том числе характерные и для Чувашии, обратим внимание на их особенности и выясним причины их возникновения.

Работа в группах:
Ребята, сейчас вы будете работать в группах, не будете не просто учениками нашей школы, а медико-генетическими консультантами. Давайте рассмотрим в словарь, что такое медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование — вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Основными задачами медико-генетического консультирования являются: определение прогноза здоровья в отношении будущего потомства в семьях.

Вам розданы конверты, в которых содержится информация о генотипе ещё не рождённого ребёнка, вам необходимо установить пол ребенка, есть ли вероятность рождения ребёнка в семье с наследственным заболеванием.
Откройте конверт, там находится набор хромосом, разложите их по порядку, согласно набору хромосом человека (учитывая последовательность цветов в радуге).
Вам необходимо данные пары хромосом разложить в аппликации попарно от 1 до 23 пары, согласно цветам радуги……(однотонные, с 1 полоской, с 2 полосками, с 3 полосками). Разложив, обратите внимание на ту пару хромосом (аутосом или половых хромосом) где есть изменения, определите данное заболевание. Вам дана таблица, нужно ее заполнить и переработать текст «Наследственные заболевания».

Инструкция к работе:
1. Изучите представленный вам генотип будущего ребенка и сравните со стандартом генотипа здорового человека. На чистом листе А-4 сделайте аппликацию генотипа ребенка. Для этого вам необходимо данные пары хромосом разложить попарно от 1 до 23 пары, согласно цветам радуги … (однотонные, с 1 полоской, с 2 полосками, с 3 полосками и т. д.) и подписать номера представленных хромосом. Определите пол еще не рожденного ребенка.

2. Определите, в какой паре хромосом есть изменения.
3. Установите название наследственного заболевания, согласно изменениям в генотипе и причины его возникновения.

4. Подберите из представленных изображений - портрет больного человека с данным заболеванием
5. Назовите главные отличительные морфо - физиологические признаки, используя представленный учителем текст.
6. Обратите внимание на частоту рождаемости с таким заболеванием.

Таблица для работы учащихся:

Но перед тем как начать работать, давайте с вами вспомним:

? Сколько всего хромосом имеет здоровый генотип человека? (46)
? Сколько пар хромосом имеет человек? (23 пары гомологичных хромосом)

? Сколько хромосом в половых клетках человека? (23 )

?Сколько пар половых хромосом у человека.

? Какими символами обозначаются половые хромосомы человека.

Группа № 1.
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной мутации, при которой чаще всего кариотип (генотип) представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (ХХХ). Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт: «плоское лицо», плоский затылок, короткая широкая шея, плоская переносица лица, короткий нос, глаза маленькие округлые, приподняты уголки глаз. Полость рта немного меньше, чем у здоровых людей, а вот сам язычок, напротив, больше, поэтому они имеют привычку постоянно высовывать язык, при этом рот всегда приоткрытый. Люди с синдромом Дауна имеют отставания в психо-физическом развитии, но при специальном обучении можно добиться не плохих результатов.
Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000.
Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. При помощи цитогенетического метода можно установить синдром Дауна, даже ещё при эмбриональном развитии.
Группа № 2.
Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в половой Х хромосоме. Данное заболевание передаётся через рецессивный признак половой Х хромосомы. Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют только мужчины (генотип мужчин страдающих гемофилией - ХhУ). Поэтому, данное заболевание сцеплено с полом.
При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие, жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации, т.е. становятся инвалидами.
Частота рождений людей с гемофилией 1 на 30.000 человек мужского населения. При помощи изучения родословной, можно установить многие наследственные заболевания, в том числе и гемофилию.
Просмотр видеоролика о царской семье Романовых (при докладе о гемофилии)
Группа № 3.
Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, которым страдают только мужчины. В генотипе мужчин в половой хромосоме ХУ присоединяется лишняя Х хромосома, поэтому генотип половых хромосом у мужчин ХХУ, т.е. генотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46 хромосом.
У людей с данным синдромом отставания в физиологическом развитии (недоразвитость половых желёз, чаще бесплодие), умственная отсталость, мужчины имеют очень высокий рост, не пропорциональное туловище, длинные руки и ноги.
Частота рождений людей с синдромом Клайнфельтера 1 на 1.000 человек мужского населения.
При помощи цитогенетического метода можно установить синдром Клайнфельтера.
Причина возникновения данного синдрома, это неравномерное распределение половых хромосом в ходе развития гамет.
Группа № 4.

Болезнь Шершевского - Тернера – генетическое заболевание, которым страдают только женщины. В генотипе женщин в половой хромосоме отсутствует одна Х хромосома, вместо двух ХХ хромосом, т.е. генотип представлен 45 хромосомами вместо нормальных 46 хромосом.
У людей с данным синдромом наблюдается замедленность полового созревания, что порождает бесплодность, женщины, имеют низкий рост, умственная отсталость, низкая способность к труду.
Частота рождений людей с болезнью 4 на 1.000 человек женского населения.
Причина возникновения данного синдрома, это неравномерное распределение половых хромосом в ходе развития гамет.

Выступления учащихся по группам

Рассказ учителя о наследственных заболеваниях Чувашии:

1. Изолированный тотальный аутосомно - рецессивный гипотрихоз

Рецессивный гипотрихоз - частота встречаемости заболевания по Чувашской республике: 1:8.501

Является довольно редко встречающейся патологией. Заболевание носит генетическую природу, выявляется в виде семейных случаев, когда больны все или почти все члены одной семьи.

Волосяной покров на всех участках тела либо полностью отсутствует, либо же волосы есть, но они очень редкие и тонкие. Такая картина выявляется сразу после рождения ребенка и сохраняется в дальнейшем на всю оставшуюся жизнь. Иногда заболевание начинает развиваться не сразу, а в более старшем возрасте. При этом волосы начинают расти намного медленнее, они истончаются в значительной мере за счет нарушения обмена веществ в них.

Наиболее благоприятным является течение заболевания, когда оно проявляется только на туловище, не затрагивая волосистую часть головы. При этом больной не испытывает совершенно никаких неудобств, и вообще больным себя не считает.

Лечения при этом также не требуется. Если же процесс локализуется на волосистой части головы, то облысение приводит к очень неблагоприятному косметическому эффекту и вызывает большие эмоциональные поражения у больного.

2) Аутосомно- рецессивный эритроцитоз

Рецессивный эритроцитоз, частота встречаемости в республике составляет примерно 1:5300. Эритроцитозы бывают приобретенные и наследственные. Наследственные эритроцитозы (НЭ) – это гетерогенная группа врожденных состояний, связанных с повышенным объемом эритроцитарной массы крови.

Основными клиническими проявлениями болезни являются упорные головные боли, быстрая утомляемость, у школьников – снижение концентрации внимания и усвоения предмета в школе, одышка при умеренных физических нагрузках, кардиалгии, носовые кровотечения, боли в животе не связанные с приемом пищи, тянущие боли в ногах, реже головокружения, нарушение зрения.

Решение генетической задачи на наследственные заболевания Чувашии

В семье оба родителя здоровы и в их семье родилось двое детей. Сын здоров, а у дочери врачи-генетики выявили остеопетроз. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы первого поколения, если известно, что остеопетроз – аутосомно-рецессивное заболевание.

Свои ответы ребята по группам демонстрируют на отдельных карточках, заранее подготовленных учителем.

Обобщение по работе

Факторы риска возникновения наследственных заболеваний

1 Физические факторы (различные виды излучения: ультрафиолетовое излучение, ренгеновское (флюорография), радиоактивное; УЗИ (ультрозвуковое излучение), бытовая техника, компьютер, сотовые телефоны и др.)
2 Химические факторы (соли тяжёлых Ме (свинец, ртуть), формальдегиды, красители, гербициды, наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты и др.)
3 Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др. болезней).

Профилактика:

1 Медико-генетическое консультирование при беременности у женщин в возрасте 35 лет и старше,наличии наследственных болезней в родословной.
2 Исключение родственных браков.

3. Здоровый образ жизни.
V. Рефлексия: - работа по индивидуальным карточкам.

У каждой команды имеются карточки с индивидуальными вопросами, ВАМ НЕОБХОДИМО ОТВЕТИТЬ НА КАЖДЫЙ ВОПРОС, ответы записывайте в ячейки рядом. Количество ячеек в каждом задании указывает на количество букв в загаданном слове.

Карточка №1

1. Она возникает в организме человека под действием солей тяжелых металлов (свинца, ртути), формальдегидов и красителей.

2. Наследственное заболевание Чувашии

3. Как называется живой организм, в том числе и человек, лишенный пигментации?

4. Совокупность генов одного организма называется - …

5. Если у человека происходит увеличение хромосом в 21 паре хромосом, то это заболевание носит название синдрома …

6. Название женской гаметы

7. Основной компонент ядра, который играет роль сборки рибосом, необходимых для синтеза белка

Карточка №2

1. Какая структура клетки состоит из билипидного слоя и играет роль защиты

2. У здорового человека в генотипе 46 …

3. Наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови

4. Округлый органоид клетки, который присутствует только в клетках эукариот

5. Как называется ген, который обозначают заглавной латинской буквой, например, А в генетике

6. Наука, изучающая клетку, называется - …

7. Яйцеклетки, сперматозоиды человека иначе называют - …

Карточка №3

1. Ученый, который является основателем генетики как науки

2. Как называются нитевидные структуры ядра, в которых хранится наследственная информация?

3. Свойство организмов, сохранять и передавать свои признаки из поколения в поколение

4. Внешнее проявление генотипа (признака) – это …

5. Если у человека происходит увеличение хромосом в 21 паре хромосом, то это заболевание носит название … Дауна

6. Наследственное заболевание Чувашии

7. Как называют наименьшие участки хромосом?

Карточка №4

1. Как называется мужская половая клетка?

2. Наследственное заболевание Чувашии

3. Заболевание, при котором в генотипе мужчины к половым хромосомам ХУ присоединяется лишняя Х хромосома и генотип становится – ХХУ

4. Как называется организм, у которого за проявление признака отвечают два одинаковых гена (АА или аа)?

5. Органоид, в котором образуются лизосомы и запасаются питательные вещества клетки

6. Как называется ген, который обозначают малой (прописной) латинской буквой (например, а) в генетике?

7. Как называется процесс, который является одним из основных свойств живых организмов?

Выполнение задания по карточкам

Давайте попробуем проверить, что у вас получилось, вам необходимо обратить внимание на буквы которые стоят у вас в ячейках серого цвета, если соединить все буквы, то получится слово «МОЛОДЦЫ». Если данное слово у вас получилось, это говорит о том, что вы справились с заданием и хорошо усвоили тему нашего урока сегодня!

V. Подведение итогов

Заключение: ребята, сегодня на уроке вы побывали в роли медиков – генетиков. Конечно, медико-генетическое консультирование - это сложный процесс, и вы увидели лишь малую его часть. Мне хочется, чтобы вы знали, что данное консультирование предупреждает рождение больных детей в 3-5% семей, обратившихся по поводу прогноза здоровья будущего ребёнка. Наследственных заболеваний очень много, постоянно учёные открывают всё новые и новые. Однако мы видим, что огромные шаги по защите наследственности человека или её «улучшению» уже сделаны. Но генетики продолжают работать. И современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды.
С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.
B данный урок мне бы хотелось словами великого писателя Л.Н. Толстого «Быть хорошо рождённым – право каждого человека»

И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

Спасибо за урок. Будьте здоровы!!!