Синдром Пендреда

Федероальное государственне бюджетное образовательное учреждение высшего образования «ЮЖНО - УРАЛЬСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ГУМАНИТАРНО - ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»

(ФГБОУ ВО «ЮУрГГПУ»)

Синдром Пендреда

Выполнила студентка группы:

ЗФ-109-101-3-4

Цыбакина Ольга

о п р е д е л е н и е

Синдром Пендреда – это наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней нейросенсорной тугоухостью и патологией щитовидной железы. Клинические симптомы появляются с первого года жизни, включают прогрессирующее ухудшение слуха и увеличение размеров щитовидной железы (зоб). В последующем обычно присоединяются признаки гипотиреоза. Диагноз ставится на основании комплексного обследования пациента – аудиометрии, ультразвукового исследовании щитовидной железы, молекулярно-генетических тестов. Лечение заключается в имплантации слухового аппарата и пожизненной заместительной гормональной терапии левотироксином.

о б щи е с в е д е н и я

Синдром Пендреда – генетически обусловленная болезнь, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Впервые заболевание было описано английским врачом Вогеном Пендредом в 1896 году. Общая распространенность синдрома составляет 7,5-10 случаев на 100 000 населения. Патология считается одним из самых частых синдромальных вариантов нарушения слуха, составляет 5-10% от всех наследственных форм тугоухости. Статистически значимых гендерных различий не обнаружено.

Основным неблагоприятным последствием синдрома Пендреда является полная потеря слуха, которая развивается почти в 100% случаев. Чрезмерно увеличенная ЩЖ может существенно сдавливать соседние анатомические структуры, например, трахею или пищевод, затрудняя дыхание и глотание. Существует небольшой риск перерождения зоба в злокачественную опухоль.

С гипотиреозом связан более широкий спектр осложнений. Самым специфичным для детского возраста считается кретинизм (резкая задержка умственного и физического развития), сопровождающийся укрупнением черт лица, гипертелоризмом, умственной отсталостью. Типичными осложнениями тяжелого гипотиреоза, характеризующимися высоким процентом летальных исходов, являются микседематозное сердце (гипотиреоидная кардиомиопатия) и микседематозная кома.

О с л ожнения

Д и а г н о с т и к а

Оценка йодпоглотительной функции ЩЖ

Функциональные пробы

Гормональные исследования

УЗИ

щитовидной железы

Тонкоигольная

аспирационная

биопсия

КТ височных костей.

Генетические

исследования

Аудиометрия

Лечение синдрома Пендреда

Консервативная терапия

Пациенты с данным заболеванием подлежат обязательной госпитализации в стационар. Эффективного этиотропного или патогенетического лечения синдрома Пендреда не существует, применяются только симптоматические методы. Основной способ консервативной медицинской помощи – пожизненная заместительная гормональная терапия L-тироксином при гипотиреозе.

Постоянный прием этого лекарственного средства позволяет нормализовать нейропсихическое и соматическое развитие ребенка. Дозировка подбирается строго с учетом массы тела больного. При наличии кретинизма начальная доза препарата намного выше. Обязателен регулярный мониторинг концентрации ТТГ для отслеживания эффективности терапии.

Хирургическое лечение

В некоторых случаях ЩЖ достигает слишком больших размеров, что приводит к сдавлению соседних анатомических образований. Это является показанием к радикальному лечению – тиреоидэктомии (оперативному удалению железы). Вариант тиреоидэктомии, например, объем удаления (полный или частичный) определяется хирургом-эндокринологом индивидуально.

Имплантация слухового протеза является единственным методом лечения возникшей сенсоневральной тугоухости. Обычно выполняется одномоментная двусторонняя (бинауральная) кохлеарная имплантация. Для оценки эффективности слухового протезирования в послеоперационном периоде проводятся различные процедуры аудиометрии – речевая, тональная, компьютерная.

Прогноз и профилактика

Синдром Пендреда считается тяжелым заболеванием с наследственной предрасположенностью, прогрессирующим течением и большим числом неблагоприятных последствий. Частота развития полной потери слуха в отсутствие лечения составляет практически 100%. Преобладающее число летальных исходов связано в патологией ЩЖ – ее чрезмерным увеличением и сдавливанием трахеи, гипотиреоидной комой.

Единственный эффективный метод первичной профилактики заболевания – медико-генетическая консультация (пренатальная диагностика). При обнаружении у плода генетической мутации SLC26A4 женщине рекомендуют прервать беременность. Предотвратить развитие врожденного гипотиреоза у ребенка помогает заместительная терапия левотироксином.

Несколько интересных фактов о синдроме Пендреда :

• Заболевание впервые описал британский врач В. Пендред в 1896 году на примере двух сестёр с тугоухостью и зобом.

• Вероятность развития синдрома Пендреда у новорождённого повышается в несколько раз, если у одного из родителей есть близкий родственник, страдающий этим заболеванием.

• Потеря слуха при синдроме Пендреда обычно развивается в течение первого года жизни, может быть поэтапной и провоцироваться незначительной травмой головы.

• Если глухота является врождённой, то овладение речью представляет серьёзную проблему (глухонемота). В некоторых случаях развитие речи ухудшается после травмы головы, так как при синдроме Пендреда внутреннее ухо особенно уязвимо.

• Чрезмерно увеличенная щитовидная железа может существенно сдавливать соседние анатомические структуры, например, трахею или пищевод, затрудняя дыхание и глотание.

• Существует небольшой риск перерождения зоба в злокачественную опухоль.

Спасибо за внимание